🗊Скачать презентацию Наследственные заболевания

Альбинизм. Алкаптонурия. Талессемия.

Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные.

Африканские дети - альбиносы

ГКА — это расстройство, которое появляется в результате мутации в гене тирозиназы, который находится на 11 хромосоме. ГКА — это расстройство, которое появляется в результате мутации в гене тирозиназы, который находится на 11 хромосоме.

ГКА 1А - самая тяжелая форма глазо-кожного альбинизма, появляющаяся в результате таких мутаций, как nonsense, ошибка рамки считывания, и missense гена тирозиназы на хромосоме 11. ГКА 1А - самая тяжелая форма глазо-кожного альбинизма, появляющаяся в результате таких мутаций, как nonsense, ошибка рамки считывания, и missense гена тирозиназы на хромосоме 11. Из-за отсутствия пигментации кожа таких альбиносов не способна загорать. Также повышен риск появления солнечных ожогов и рака кожи.

ГКА 1В - продукт мутации гена тирозиназы, который приводит к снижению активности фермента тирозиназы. ГКА 1В - продукт мутации гена тирозиназы, который приводит к снижению активности фермента тирозиназы. Пигмент при рождении совершенно отсутствует, однако, поскольку некоторая тиразиназная активность все же присутствует, у некоторых людей пигментация волос, кожи и глаз с возрастом может увеличиться, а кожа может начать загорать на солнце.

Тирозин-позитивный ГКА - это заболевание также аутосомно- рецессивное, но локализуется на другой хромосоме, в отличие от ГКА 1. Тирозин-позитивный ГКА - это заболевание также аутосомно- рецессивное, но локализуется на другой хромосоме, в отличие от ГКА 1. При ГКА 2 поражается ген, кодирующий P-протеин, а синтез тирозиназы остается нормальным.

Красный (рыжий) ГКА вызывается мутацией человеческого гена, ответственного за TRP-1. (регулирующий протеин в процессе производства черного меланина) Красный (рыжий) ГКА вызывается мутацией человеческого гена, ответственного за TRP-1. (регулирующий протеин в процессе производства черного меланина)

Затрагивает только глаза. Затрагивает только глаза. Нормальная кожа, которая, однако, может быть несколько бледнее, чем у ближайших родственников. Пониженная острота зрения, ошибки рефракции, гипопигментация фундуса, отсутствующий фовеальный рефлекс, косоглазие, прозрачность радужки.

Альбинизм в животном мире

Дискриминация альбиносов В некоторых странах, альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Танзании, в последние годы, более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями. В результате этих суеверий жизнь многих танзанийцев-альбиносов подвергается ежедневной опасности. Слухи о целебных свойствах альбиносов начали постепенно распространяться и в соседней Кении.

представляют собой гетерогенную группу гемоглобинопатии, в основе которых лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина А. представляют собой гетерогенную группу гемоглобинопатии, в основе которых лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина А.