🗊Скачать презентацию Синдром Марфана

Синдром Марфана, Marfan syndrome заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболевание соединительной ткани человека. Аутосомно-доминантное состояние, вызванное дефектами в   FBN1 гена на хромосоме 15.

 Происходит мутация гена фибриллина-1. Локализация гена — в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3). Суть мутации — замена в белке фибриллина пролина  на аргинин. В результате происходит повышение синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа 1, в норме соотношение коллаген-1:коллаген-3=6:4;, а при Синдроме Морфана=3:7.  

Впервые признаки заболевания были описаны Вильямсом (1876), в последующие годы эта болезнь наблюдалась французским педиатром А. Марфаном (1896), давшим патологии своё имя Марфана, Бернард JA (1858 - 1942)

Симптомы Со стороны мышечно-скелетной системы арахнодактилия

долихостеномиелия

деформации позвоночника ( сколиоз, лордоз, гиперкифоз)

деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, "куриная грудь")

плоская стопа

гиперподвижность суставов

высокое готическое небо

недоразвитие вертлужной впадины

Со стороны сердечно-сосудистой системы: дилатация корня аорты, аортальная регургитация, расслаивающая аневризма аорты, пролапс митрального клапана, регургитация крови при недостаточности митрального клапана

Основной и самой частой причиной смерти у больных синдромом Марфана является разрыв аневризмы аорты

Со стороны глазного аппарата: иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки), подвывих хрусталика,отслойка сетчатки,близорукость высокой степени.

Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей: Г.Х.Андерсен, Н.Паганини

Корней Чуковский, Авраам Линкольн

Лечение больных с Cиндромом Mорфана (как и при большинстве врожденно-наследственных синдромов) ранее было симптоматическим. Теперь разработан и внедрен в практику патогенетический метод лечения Синдрома Морфана - коллагеннормализующая терапия. Метод основан на коррекции метаболизма коллагена и других компонентов соединительной ткани.