🗊 Карплюк Т.И., Карплюк Т.И., учитель биологии высшей категории МОУ СОШ № 9 г. Усть-Кут

Карплюк Т.И., Карплюк Т.И., учитель биологии высшей категории МОУ СОШ № 9 г. Усть-Кут

Родила царица в ночь Родила царица в ночь Не то сына, не то дочь; Не мышонка, не лягушку, А неведому зверюшку. А.С.Пушкин

http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm

Мутагены — вещества, вызывающие генетические изменения Мутагены — вещества, вызывающие генетические изменения

Откуда берется мутаген?

Опасность близкородственных браков

Трудности исследования генетики человека невозможность экспериментального скрещивания медленная смена поколений малое количество потомков в каждой семье сложный кариотип большое число групп сцепления

Генеалогический метод Сущность генеалогического метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням.

Родословная семьи Пушкина

Генеалогический метод не только даёт возможность объяснить появление нежелательного признака, но и служит целям диагностики степени риска в генетических ситуациях

Близнецовый метод помогает выявить наследование мультифакториалных болезней

Близнецовый метод Близнецовый метод дает возможность выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний.

Близнецовый метод Близнецовый метод дает возможность выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний.

Цитогенетический метод Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название геномных и хромосомных соответственно.

Биохимический метод Использование данного метода позволяет выявить нарушения обмена веществ. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ У больных нарушено превращение аминокислоты . фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. В результате содержание фенилаланина в крови и моче больных значительно возрастает. Далее фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая является нейротропным ядом и нарушает формирование миелиновой оболочки вокруг аксонов центральной нервной системы. Ребенок с фенилкетонурией рождается здоровым, но в первые же недели в связи с поступлением фенилаланина в организм с молоком матери развивается повышенная возбудимость, судорожный синдром, склонность к дерматитам, моча и пот больных имеют характерный "мышиный" запах, но главными симптомами ФКУ являются судорожные припадки и олигофрения. Большинство больных — блондины со светлой кожей и голубыми глазами, что определяется недостаточным синтезом пигмента меланина.

Биохимический метод Диагноз заболевания устанавливается на основании клинических данных и результатов биохимического анализа мочи (на фенилпировиноградную кислоту) и крови (на фенилаланин). С этой целью несколько капель крови на фильтровальной бумаге подвергают хроматографии и определяют содержание фенилаланина. Иногда используют пробу Феллинга — в 2,5 мл свежей мочи ребенка добавляют 10 капель 5% раствора треххлористого железа и уксусной кислоты. Появление сине-зеленого окрашивания указывает на наличие заболевания. Метод лечения фенилкетонурии в настоящее время хорошо разработан. Он состоит в назначении больному диеты (овощи, фрукты, варенье, мед) и специально обработанных гидролизатов белков с низким содержанием фенилаланина (лофелак, кетонил, минафен и др). В настоящее время разработаны методы дородовой диагностики. Ранняя диагностика и профилактическое лечение предупреждают развитие болезни.

Этапы медико-генетического консультирования Диагноз Прогноз Заключение Совет ВСЕ РЕШЕНИЯ ПО ПЛАНИРОВАНИЮ СЕМЬИ ПРИНИМАЮТСЯ ТОЛЬКО СУПРУГАМИ

Диетотерапия Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.) Хирургическое лечение Генная терапия