🗊 Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека.

Нажмите для полного просмотра!
  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №1  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №2  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №3  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №4  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №5  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №6  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №7  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №8  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №9  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №10  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №11  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №12  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №13  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №14  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №15  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №16  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №17  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №18  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №19  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №20  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №21  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №22  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №23  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №24  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №25  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №26  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №27  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №28  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №29  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №30  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №31  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №32  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №33  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №34  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №35  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №36  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №37  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №38  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №39  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №40  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №41  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №42  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №43  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №44  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №45  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №46  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №47  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №48  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №49  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №50  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №51  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №52  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №53  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №54  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №55  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №56  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №57

Содержание

Вы можете ознакомиться и скачать Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека. . Презентация содержит 57 слайдов. Презентации для любого класса можно скачать бесплатно. Если материал и наш сайт презентаций Вам понравились – поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте в закладки в своем браузере.

Слайды и текст этой презентации


Слайд 1





Лекция 9. 
Человек как объект генетики.
Методы изучения генетики человека.
Описание слайда:
Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека.

Слайд 2





Особенности человека как объекта генетики.
            Что создает трудности:
Нельзя скрещивать по желанию экспериментатора. 
Число потомков невелико
Редкая смена поколений
Много признаков 
Много хромосом
Описание слайда:
Особенности человека как объекта генетики. Что создает трудности: Нельзя скрещивать по желанию экспериментатора. Число потомков невелико Редкая смена поколений Много признаков Много хромосом

Слайд 3





Однако большая заинтересованность перевешивает все трудности.
Описание слайда:
Однако большая заинтересованность перевешивает все трудности.

Слайд 4





Основные методы изучения генетики человека.
Генеалогический
Цитогенетический (уже был – см. выше)
Биохимический
Близнецовый (уже был – см. выше)
Популяционно-статистический
Дерматоглифический
Генетики соматических клеток
ДНК диагностики
Описание слайда:
Основные методы изучения генетики человека. Генеалогический Цитогенетический (уже был – см. выше) Биохимический Близнецовый (уже был – см. выше) Популяционно-статистический Дерматоглифический Генетики соматических клеток ДНК диагностики

Слайд 5





Краткое напоминание задач близнецового и цитогенетического методов
Описание слайда:
Краткое напоминание задач близнецового и цитогенетического методов

Слайд 6





Близнецовый метод изучает соотносительную роль генотипа и среды путем сравнения близнецов
Описание слайда:
Близнецовый метод изучает соотносительную роль генотипа и среды путем сравнения близнецов

Слайд 7





Цитогенетический метод изучает хромосомы
Описание слайда:
Цитогенетический метод изучает хромосомы

Слайд 8





Генеалогический метод – метод анализа родословных
Описание слайда:
Генеалогический метод – метод анализа родословных

Слайд 9





Генеалогический метод
    был предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном. Метод позволяет установить: 
    1) является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников);
2) тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом);
3) зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготы);
4) пенетрантность гена (частота его проявления); 
5) вероятность рождения ребенка с наследственной патологией (генетический риск).
Описание слайда:
Генеалогический метод был предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном. Метод позволяет установить: 1) является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников); 2) тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом); 3) зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготы); 4) пенетрантность гена (частота его проявления); 5) вероятность рождения ребенка с наследственной патологией (генетический риск).

Слайд 10





Сэр Фрэнсис Гальтон (англ. Francis Galton; 16 февраля 1822 — 17 января 1911) 
Кузен Ч.Дарвина
Занимался вопросами наследственности,, биометрией, дерматоглификой, статистикой и тестированием; первым начал изучение близнецов. 
Создал евгенику.
Описание слайда:
Сэр Фрэнсис Гальтон (англ. Francis Galton; 16 февраля 1822 — 17 января 1911) Кузен Ч.Дарвина Занимался вопросами наследственности,, биометрией, дерматоглификой, статистикой и тестированием; первым начал изучение близнецов. Создал евгенику.

Слайд 11


  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №11
Описание слайда:

Слайд 12





Этапы генеалогического метода
родословную начинают строить с пробанда - лица, с которого начинается исследование семьи.
каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева;

особи одного поколения располагаются на горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами.
Описание слайда:
Этапы генеалогического метода родословную начинают строить с пробанда - лица, с которого начинается исследование семьи. каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева; особи одного поколения располагаются на горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами.

Слайд 13





Различают 5 основных типов наследования
AD
AR
XD
XR
Y
Описание слайда:
Различают 5 основных типов наследования AD AR XD XR Y

Слайд 14





Аутосомно-доминантный тип (AD) наследования характеризуется следующими признаками:
Описание слайда:
Аутосомно-доминантный тип (AD) наследования характеризуется следующими признаками:

Слайд 15





Аутосомно-рецессивный (AR) тип наследования
Описание слайда:
Аутосомно-рецессивный (AR) тип наследования

Слайд 16





Голандрический тип (Y) наследования
Описание слайда:
Голандрический тип (Y) наследования

Слайд 17





Х-сцепленный доминантный (XD)
Без пропуска поколений – по вертикали
Женщины поражены в 2 раза чаще
От отца передается всем дочерям; от матери 50% сыновей и дочерей.
Описание слайда:
Х-сцепленный доминантный (XD) Без пропуска поколений – по вертикали Женщины поражены в 2 раза чаще От отца передается всем дочерям; от матери 50% сыновей и дочерей.

Слайд 18





Х-сцепленный рецессивный (XR)
Передается от деда через мать-носительницу к внуку
У мужчин проявляется значительно чаще, чем у женщин
Примеры у человека:
Гемофилия
Дальтонизм
Мышечная дистрофия
Эктодермальная дисплазия
Описание слайда:
Х-сцепленный рецессивный (XR) Передается от деда через мать-носительницу к внуку У мужчин проявляется значительно чаще, чем у женщин Примеры у человека: Гемофилия Дальтонизм Мышечная дистрофия Эктодермальная дисплазия

Слайд 19





Митохондриальное (цитоплазматическое) наследование
Передается по материнской линии
пример: митохондриальная миопатия
Описание слайда:
Митохондриальное (цитоплазматическое) наследование Передается по материнской линии пример: митохондриальная миопатия

Слайд 20





Дерматоглифический метод
(тоже предложен Гальтоном)
Метод помогает в диагностике наследственных синдромов
Описание слайда:
Дерматоглифический метод (тоже предложен Гальтоном) Метод помогает в диагностике наследственных синдромов

Слайд 21





Дерматоглифический метод
Изучает особенности гребешковой кожи и основные сгибательные линии ладоней и подошв
Описание слайда:
Дерматоглифический метод Изучает особенности гребешковой кожи и основные сгибательные линии ладоней и подошв

Слайд 22





Три основных вида пальцевых узоров
Описание слайда:
Три основных вида пальцевых узоров

Слайд 23





Варианты сгибательных складок
Описание слайда:
Варианты сгибательных складок

Слайд 24





Особенности дерматоглифики при некоторых синдромах
Синдром Эдвардса – дуги на всех пальцах
Синдром Дауна – одна сгибательная складка
Синдром Тернера – все завитки на пальцах
Синдром Рубинштейна-Тэйби – сложный узор на тенаре
Описание слайда:
Особенности дерматоглифики при некоторых синдромах Синдром Эдвардса – дуги на всех пальцах Синдром Дауна – одна сгибательная складка Синдром Тернера – все завитки на пальцах Синдром Рубинштейна-Тэйби – сложный узор на тенаре

Слайд 25





Биохимический метод
Описание слайда:
Биохимический метод

Слайд 26





Биохимический метод
Используется для изучения ферментопатий – мутаций, нарушающих работу ферментов. 
В крови и моче больных выявляются определенные химические соединения.
Описание слайда:
Биохимический метод Используется для изучения ферментопатий – мутаций, нарушающих работу ферментов. В крови и моче больных выявляются определенные химические соединения.

Слайд 27





Примеры ферментопатий
Описание слайда:
Примеры ферментопатий

Слайд 28





Рассмотрим подробнее обмен фенилаланина и развитие фенилкетонурии (АR) 
OMIM 261600  и 261630
Описание слайда:
Рассмотрим подробнее обмен фенилаланина и развитие фенилкетонурии (АR) OMIM 261600 и 261630

Слайд 29


  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №29
Описание слайда:

Слайд 30





При фенилкетонурии (ФКУ) нарушено превращение фенилаланина в тирозин (классическая форма)
Описание слайда:
При фенилкетонурии (ФКУ) нарушено превращение фенилаланина в тирозин (классическая форма)

Слайд 31





Дети с рождения должны соблюдать специальную диету с ограничением по фенилаланину
Описание слайда:
Дети с рождения должны соблюдать специальную диету с ограничением по фенилаланину

Слайд 32





Из интернета. Мама взрослого сына с ФКУ цитирует генетика Байкова:
«В столице удалось сохранить скрининг (поголовное обследование) новорожденных на ФКУ, а вот в провинции — вообще беда: известны случаи, когда семье предлагают сразу отказаться от ребенка: все равно вырастить его здоровым возможности нет.»
Описание слайда:
Из интернета. Мама взрослого сына с ФКУ цитирует генетика Байкова: «В столице удалось сохранить скрининг (поголовное обследование) новорожденных на ФКУ, а вот в провинции — вообще беда: известны случаи, когда семье предлагают сразу отказаться от ребенка: все равно вырастить его здоровым возможности нет.»

Слайд 33





Неонатальный скрининг – «просеивание» всех младенцев на наличие биохимических дефекты
Описание слайда:
Неонатальный скрининг – «просеивание» всех младенцев на наличие биохимических дефекты

Слайд 34





В настоящее время детей тестируют на выявление фенилкетонурии, муковисцидоза, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и галактоземии
При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями ВОЗ, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.
Описание слайда:
В настоящее время детей тестируют на выявление фенилкетонурии, муковисцидоза, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и галактоземии При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями ВОЗ, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.

Слайд 35





4.
Популяционно-статистический метод
Описание слайда:
4. Популяционно-статистический метод

Слайд 36





Популяционно-статистический метод генетики
Изучает и сравнивает популяции людей.
Основан на законе Харди-Вайнберга
Описание слайда:
Популяционно-статистический метод генетики Изучает и сравнивает популяции людей. Основан на законе Харди-Вайнберга

Слайд 37





Закон генетической стабильности популяций
Сформулирован в 1908 году независимо английским математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. 
Закон утверждает, что если численность панмиктической (свободно скрещивающейся) популяции велика, в ней отсутствуют мутации, миграция и отбор (по изучаемому гену), то частоты генотипов AA, Aa и aa в популяции остаются одинаковыми из поколения в поколение:
 p2(AA): 2pq (Aa): q2(aa), 
где А и а — аллели аутосомного гена, p — частота аллеля А, q — частота аллеля а.
Описание слайда:
Закон генетической стабильности популяций Сформулирован в 1908 году независимо английским математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Закон утверждает, что если численность панмиктической (свободно скрещивающейся) популяции велика, в ней отсутствуют мутации, миграция и отбор (по изучаемому гену), то частоты генотипов AA, Aa и aa в популяции остаются одинаковыми из поколения в поколение: p2(AA): 2pq (Aa): q2(aa), где А и а — аллели аутосомного гена, p — частота аллеля А, q — частота аллеля а.

Слайд 38





Отклонения от равновесия Харди-Вайнберга свидетельствует о действии на популяцию одного или нескольких факторов:
Отклонения от равновесия Харди-Вайнберга свидетельствует о действии на популяцию одного или нескольких факторов:
Отбора
Мутаций
Дрейфа генов
Миграций
Изоляции
Описание слайда:
Отклонения от равновесия Харди-Вайнберга свидетельствует о действии на популяцию одного или нескольких факторов: Отклонения от равновесия Харди-Вайнберга свидетельствует о действии на популяцию одного или нескольких факторов: Отбора Мутаций Дрейфа генов Миграций Изоляции

Слайд 39





Частота некоторых аутосомно- рецессивных заболеваний в европейской популяции
Описание слайда:
Частота некоторых аутосомно- рецессивных заболеваний в европейской популяции

Слайд 40





Популяции отличаются  по частоте встречаемости мутаций генов
Описание слайда:
Популяции отличаются по частоте встречаемости мутаций генов

Слайд 41





5. 
Генетика соматических клеток
Описание слайда:
5. Генетика соматических клеток

Слайд 42





Метод генетики соматических клеток
Клетки выращивают в культуре. 
Этим методом удалось картировать гены человека.
Метод своеобразен:
Описание слайда:
Метод генетики соматических клеток Клетки выращивают в культуре. Этим методом удалось картировать гены человека. Метод своеобразен:

Слайд 43


  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №43
Описание слайда:

Слайд 44





Основные методы составления генетических (хромосомных)карт
На основе скрещиваний - не у человека! (гибридологический метод) - % кроссоверных потомков – морганида (сентиморган)
На основе родословных
Методами генетики соматических клеток
Методом ДНК зондов (фрагментов ДНК с известной последовательностью)
Методами секвенирование генома
Описание слайда:
Основные методы составления генетических (хромосомных)карт На основе скрещиваний - не у человека! (гибридологический метод) - % кроссоверных потомков – морганида (сентиморган) На основе родословных Методами генетики соматических клеток Методом ДНК зондов (фрагментов ДНК с известной последовательностью) Методами секвенирование генома

Слайд 45


  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №45
Описание слайда:

Слайд 46





Родословная, показывающая сцепление гена синдрома «ногтей-надколенника» np с группой крови В (хромосома 9)
Описание слайда:
Родословная, показывающая сцепление гена синдрома «ногтей-надколенника» np с группой крови В (хромосома 9)

Слайд 47





Картирование FISH-методом
Описание слайда:
Картирование FISH-методом

Слайд 48





6.
ДНК- диагностика
Описание слайда:
6. ДНК- диагностика

Слайд 49





ДНК диагностика выявляет генные мутации
подтверждающая, про подозрении на болезнь 
пресимптоматическая, до проявления болезни
носительства, для выявления гетерозиготных носителей
пренатальная - дородовая.
Принципиально различают прямую и косвенную ДНК диагностику моногенных наследственных болезней.
Описание слайда:
ДНК диагностика выявляет генные мутации подтверждающая, про подозрении на болезнь пресимптоматическая, до проявления болезни носительства, для выявления гетерозиготных носителей пренатальная - дородовая. Принципиально различают прямую и косвенную ДНК диагностику моногенных наследственных болезней.

Слайд 50





Некоторые термины, использующиеся при анализе ДНК
Клонирование – выделение гена и его размножение в составе хромосомы бактерии, фага или плазмиды
Секвенирование – определение последовательности участка ДНК
Полимеразная цепная реакция, ПЦР – метод получения большого числа копий участка ДНК
Генная дактилоскопия – выявление мелких вариаций в строении ДНК
Описание слайда:
Некоторые термины, использующиеся при анализе ДНК Клонирование – выделение гена и его размножение в составе хромосомы бактерии, фага или плазмиды Секвенирование – определение последовательности участка ДНК Полимеразная цепная реакция, ПЦР – метод получения большого числа копий участка ДНК Генная дактилоскопия – выявление мелких вариаций в строении ДНК

Слайд 51


  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №51
Описание слайда:

Слайд 52





Пренатальная (дородовая) диагностика
Использует для исследования ткани плода или зародышевых оболочек
Использует цитогенетические, биохимические, ДНК методы
Различают: 
Предимплантационную диагностику;
Биопсию хориона (взятие ворсин хориона);
Кордоцентез (взятие пуповинной крови);
Амниоцентез (взятие околоплодной жидкости);
Плацентацентез (ткани плаценты);
Биопсию тканей плода (например, кожи)
Описание слайда:
Пренатальная (дородовая) диагностика Использует для исследования ткани плода или зародышевых оболочек Использует цитогенетические, биохимические, ДНК методы Различают: Предимплантационную диагностику; Биопсию хориона (взятие ворсин хориона); Кордоцентез (взятие пуповинной крови); Амниоцентез (взятие околоплодной жидкости); Плацентацентез (ткани плаценты); Биопсию тканей плода (например, кожи)

Слайд 53


  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №53
Описание слайда:

Слайд 54





Биопсия хориона на 8 – 10 неделе беременности
Описание слайда:
Биопсия хориона на 8 – 10 неделе беременности

Слайд 55





Ультразвуковое исследование
Описание слайда:
Ультразвуковое исследование

Слайд 56





Предимплантационная диагностика
При экстракорпоральном оплодотворении берутся бластомеры на стадии морулы и изучаются до имплантации зародыша
Описание слайда:
Предимплантационная диагностика При экстракорпоральном оплодотворении берутся бластомеры на стадии морулы и изучаются до имплантации зародыша

Слайд 57


  
  Лекция 9.   Человек как объект генетики.  Методы изучения генетики человека.  , слайд №57
Описание слайда:



Похожие презентации
Mypresentation.ru
Загрузить презентацию