🗊Презентация NGS data analysis: from FASTQ to VCF

Категория: Устройства и комплектующие
Нажмите для полного просмотра!
NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №1NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №2NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №3NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №4NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №5NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №6NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №7NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №8NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №9NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №10NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №11NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №12NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №13NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №14NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №15NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №16NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №17NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №18NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №19NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №20NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №21NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №22NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №23NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №24NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №25NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №26NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №27NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №28NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №29NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №30NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №31NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №32NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №33NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №34NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №35NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №36NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №37NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №38NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №39NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №40NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №41NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №42NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №43NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №44NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №45NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №46NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №47
Скачать

Содержание ▲

Вы можете ознакомиться и скачать презентацию на тему NGS data analysis: from FASTQ to VCF. Доклад-сообщение содержит 47 слайдов. Презентации для любого класса можно скачать бесплатно. Если материал и наш сайт презентаций Mypresentation Вам понравились – поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте в закладки в своем браузере.

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1


NGS data analysis: from FASTQ to VCF
Описание слайда:
NGS data analysis: from FASTQ to VCF

Слайд 2


NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №2
Описание слайда:

Слайд 3


NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №3
Описание слайда:

Слайд 4


NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №4
Описание слайда:

Слайд 5


NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №5
Описание слайда:

Слайд 6


Стандарт от создателей GATK
Описание слайда:
Стандарт от создателей GATK

Слайд 7


1. Получение данных (Fastq)
Описание слайда:
1. Получение данных (Fastq)

Слайд 8


2. Контроль качества - FastQC (http://www.bioinformatics. babraham.ac.uk/projects/fastqc/ )
Описание слайда:
2. Контроль качества - FastQC (http://www.bioinformatics. babraham.ac.uk/projects/fastqc/ )

Слайд 9


2. Контроль качества - Что такое Q-score? Q = -10 log10 P Или P = 10-Q/10
Описание слайда:
2. Контроль качества - Что такое Q-score? Q = -10 log10 P Или P = 10-Q/10

Слайд 10


NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №10
Описание слайда:

Слайд 11


NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №11
Описание слайда:

Слайд 12


NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №12
Описание слайда:

Слайд 13


NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №13
Описание слайда:

Слайд 14


NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №14
Описание слайда:

Слайд 15


NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №15
Описание слайда:

Слайд 16


NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №16
Описание слайда:

Слайд 17


NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №17
Описание слайда:

Слайд 18


NGSrich https://sourceforge.net/projects/ngsrich/
Описание слайда:
NGSrich https://sourceforge.net/projects/ngsrich/

Слайд 19


NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №19
Описание слайда:

Слайд 20


3. Выравнивание ридов на геном – Как это выглядит
Описание слайда:
3. Выравнивание ридов на геном – Как это выглядит

Слайд 21


NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №21
Описание слайда:

Слайд 22


4. Проверка качества выравнивания - MapQ и его распределение
Описание слайда:
4. Проверка качества выравнивания - MapQ и его распределение

Слайд 23


5. Поиск вариантов - Как это работает
Описание слайда:
5. Поиск вариантов - Как это работает

Слайд 24


VCF – формат данных
Описание слайда:
VCF – формат данных

Слайд 25


6. Контроль качества вариантов Сравнение платформ и методов
Описание слайда:
6. Контроль качества вариантов Сравнение платформ и методов

Слайд 26


Alignment and Variant Calling Broken Down 2012 2 VCFs from 23andMe BWA 0.6.1 GATK (early & late 2012) 2013 Real Time Genomics v3.1.2 2013-05-02 Called on Trio 2014 Rerun BWA 0.7.6 (2014-01-31) FreeBayes
Описание слайда:
Alignment and Variant Calling Broken Down 2012 2 VCFs from 23andMe BWA 0.6.1 GATK (early & late 2012) 2013 Real Time Genomics v3.1.2 2013-05-02 Called on Trio 2014 Rerun BWA 0.7.6 (2014-01-31) FreeBayes

Слайд 27


7. Аннотация вариантов – Предсказание эффекта
Описание слайда:
7. Аннотация вариантов – Предсказание эффекта

Слайд 28


7. Аннотация вариантов – SnpEff, SIFT, PolyPhen, VEP
Описание слайда:
7. Аннотация вариантов – SnpEff, SIFT, PolyPhen, VEP

Слайд 29


VCF-Annotate
Описание слайда:
VCF-Annotate

Слайд 30


Аннотация вариантов
Описание слайда:
Аннотация вариантов

Слайд 31


NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №31
Описание слайда:

Слайд 32


ClinVar Submitters: OMIM: Johns Hopkins Samuels Lab for Molecular Medicine Invitae Emory Genetics Lab Star rating system 0-4 stars – level of review
Описание слайда:
ClinVar Submitters: OMIM: Johns Hopkins Samuels Lab for Molecular Medicine Invitae Emory Genetics Lab Star rating system 0-4 stars – level of review

Слайд 33


HGMD Data mines academic papers for reported functional variants Also takes submissions, corrections reviewed by team First available in 1996 Originally 10k variants 105k in Public (2014) 148k in “Pro” (2014)
Описание слайда:
HGMD Data mines academic papers for reported functional variants Also takes submissions, corrections reviewed by team First available in 1996 Originally 10k variants 105k in Public (2014) 148k in “Pro” (2014)

Слайд 34


7. Аннотация вариантов – База 1000 человеческих геномов
Описание слайда:
7. Аннотация вариантов – База 1000 человеческих геномов

Слайд 35


7. Аннотация вариантов – База 1000 человеческих геномов
Описание слайда:
7. Аннотация вариантов – База 1000 человеческих геномов

Слайд 36


NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №36
Описание слайда:

Слайд 37


7. Аннотация вариантов – The Exome Aggregation Consortium (ExAC)
Описание слайда:
7. Аннотация вариантов – The Exome Aggregation Consortium (ExAC)

Слайд 38


7. Аннотация вариантов – The Exome Aggregation Consortium (ExAC)
Описание слайда:
7. Аннотация вариантов – The Exome Aggregation Consortium (ExAC)

Слайд 39


7. Аннотация вариантов – The Exome Aggregation Consortium (ExAC)
Описание слайда:
7. Аннотация вариантов – The Exome Aggregation Consortium (ExAC)

Слайд 40


NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №40
Описание слайда:

Слайд 41


NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №41
Описание слайда:

Слайд 42


NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №42
Описание слайда:

Слайд 43


Резюме по анализу экзомов Детальное изучение клиники и семейной истории для формирования клинико-генетической гипотезы 2 основных подхода: анализ по списку генов и поиск ab initio Привлечение информации о консервативности и популяционных данных, агрегированных в базах данных В идеале: ведение собственной базы экзомных данных для учета локальных частот SNVs Выбор кандидатных SNVs всегда должен осуществляться на основе данных по экспрессии гена, функции и локализации белка, через призму его возможной этиопатогенетической роли в заболевании.
Описание слайда:
Резюме по анализу экзомов Детальное изучение клиники и семейной истории для формирования клинико-генетической гипотезы 2 основных подхода: анализ по списку генов и поиск ab initio Привлечение информации о консервативности и популяционных данных, агрегированных в базах данных В идеале: ведение собственной базы экзомных данных для учета локальных частот SNVs Выбор кандидатных SNVs всегда должен осуществляться на основе данных по экспрессии гена, функции и локализации белка, через призму его возможной этиопатогенетической роли в заболевании.

Слайд 44


NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №44
Описание слайда:

Слайд 45


NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №45
Описание слайда:

Слайд 46


Верификация результата
Описание слайда:
Верификация результата

Слайд 47


NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №47
Описание слайда:

Скачать

Похожие презентации
Mypresentation.ru
Загрузить презентацию