🗊Презентация Цитологические основы наследственности

Цитологические основы наследственности Генетика человека с основами медицинской генетики

Клетки человека

Функции органоидов клетки: - хранение и передача генетической информации, - перенос веществ, - синтез и превращение веществ и энергии, - деление, - движение и др. постоянные клеточные структуры, клеточные органы, обеспечивающие выполнение специфических функций в процессе жизнедеятельности клетки

Схема строения клетки

(эндосомально-лизосомальный) Все органеллы объединяются в функциональные системы или аппараты клетки, в зависимости от выполнения тех или иных важнейших функций клетки под контролем ядра.

Гиалоплазма (клеточный сок, цитозоль, клеточный матрикс) – внутренняя среда клетки, на которую приходится до 55% ее общего объема. Она представляет собой сложную прозрачную коллоидную систему, в которой взвешены органеллы и включения и происходят обменные процессы. Гиалоплазма (клеточный сок, цитозоль, клеточный матрикс) – внутренняя среда клетки, на которую приходится до 55% ее общего объема. Она представляет собой сложную прозрачную коллоидную систему, в которой взвешены органеллы и включения и происходят обменные процессы.

Органеллы: Органеллы: общего значения имеются во всех клетках и необходимы для обеспечения их жизнедеятельности: митохондрии, рибосомы, эндоплазматическая сеть, комплекс Гольджи, лизосомы, пероксисомы, клеточный центр, компоненты цитоскелета, клеточная мембрана, микротрубочки, микрофиламенты. - специальные органеллы имеются лишь в некоторых клетках и обеспечивают выполнение их специализированных функций: реснички, жгутики, микроворсинки, микрофибриллы.

Эндоплазматическая сеть – (гранулярная) (агранулярная) Эндоплазматическая сеть – (гранулярная) (агранулярная) имеет мембранное строение и состоит из уплощенных, удлиненных трубчатых и везикулярных образований, которые называются цистерны, составляющие единое целое с внешней мембраной ядра. Основные функции: синтез и транспорт веществ, На гладкой синтезируются жиры и некоторые ферменты, на шероховатой – белки.

Рибосома – самый мелкий органоид клетки (диаметр 15-30 нм). Это плотные немембранные компоненты, состоит из 2-х субъединиц – большой и малой, заполнен белком и РНК, примерно в равных долях. Рибосома – самый мелкий органоид клетки (диаметр 15-30 нм). Это плотные немембранные компоненты, состоит из 2-х субъединиц – большой и малой, заполнен белком и РНК, примерно в равных долях. Функции: обеспечивает синтез белка путем соединения аминокислот в полипептидные цепочки.

Митохондрия – окружена двухслойной мембраной: внутренняя мембрана имеет выросты, которые называются кристы, для увеличения внутренней поверхности митохондрий. Внутреннее содержимое митохондрий называется матрикс, в нем содержится собственная кольцевая молекула ДНК, фосфатные гранулы и рибосомы. Митохондрия – окружена двухслойной мембраной: внутренняя мембрана имеет выросты, которые называются кристы, для увеличения внутренней поверхности митохондрий. Внутреннее содержимое митохондрий называется матрикс, в нем содержится собственная кольцевая молекула ДНК, фосфатные гранулы и рибосомы. Функции – участие в процессе внутриклеточного дыхания, обеспечение клетки энергией, получаемой благодаря процессам окисления и запасаемой в виде фосфатных связей АТФ. Митохондрии также участвуют в биосинтезе стероидов, окисления жирных кислот и синтезе нуклеиновых кислот.

Комплекс Гольджи – сложноорганизованная органелла, представляет собой стопку уплощенных мембранных мешочков, которые также называются цистернами, и окруженных пузырьками. Пузырьки на одном конце цистерны образуются, к другой прикрепляются, сливаясь с ней. Комплекс Гольджи – сложноорганизованная органелла, представляет собой стопку уплощенных мембранных мешочков, которые также называются цистернами, и окруженных пузырьками. Пузырьки на одном конце цистерны образуются, к другой прикрепляются, сливаясь с ней. Функция: синтез полисахаридов и гликопротеинов, образование секреторных пузырьков, т.е. транспортная функция.

Эндосома – мембранный пузырек, который обеспечивает перенос макромолекул с поверхности клетки в лизосомы, и их частичный и полный гидролиз. Эндосома – мембранный пузырек, который обеспечивает перенос макромолекул с поверхности клетки в лизосомы, и их частичный и полный гидролиз.

Пероксисома (микротельца) – мембранные сферические или удлиненные пузырьки. Наряду с митохондриями являются главным центром утилизации кислорода в клетке. В результате окисления аминокислот, углеводов и других соединений в клетках образуется сильный окислитель – перекись водорода, которая далее, благодаря действию каталазы пероксисом распадается с выделением кислорода и воды. Пероксисомы защищают клетку от действия перекиси водорода, оказывающей сильный повреждающий эффект. Пероксисома (микротельца) – мембранные сферические или удлиненные пузырьки. Наряду с митохондриями являются главным центром утилизации кислорода в клетке. В результате окисления аминокислот, углеводов и других соединений в клетках образуется сильный окислитель – перекись водорода, которая далее, благодаря действию каталазы пероксисом распадается с выделением кислорода и воды. Пероксисомы защищают клетку от действия перекиси водорода, оказывающей сильный повреждающий эффект.

Цитоскелет сложная динамическая система микротрубочек, микрофиламентов и микротрабекул. Это все немембранные органеллы. Входят в состав сложноорганизованных органелл: ресничек, жгутиков, микроворсинок, клеточного центра. Цитоскелет сложная динамическая система микротрубочек, микрофиламентов и микротрабекул. Это все немембранные органеллы. Входят в состав сложноорганизованных органелл: ресничек, жгутиков, микроворсинок, клеточного центра. Функции цитоскелета: поддержание и изменение формы клеток, распределение и перемещение компонентов клетки, транспорт веществ в клетку и из нее, обеспечение подвижности клетки, участие в межклеточных соединениях.

Реснички и жгутики – органеллы специального значения, участвуют в процессах движения. Представляют собой выросты цитоплазмы, основу которых составляет каркас из микротрубочек, называемый осевой нитью или аксонемой. Реснички и жгутики – органеллы специального значения, участвуют в процессах движения. Представляют собой выросты цитоплазмы, основу которых составляет каркас из микротрубочек, называемый осевой нитью или аксонемой. Микроворсинки – пальцевидные выросты цитоплазмы. Они многократно увеличивают площадь поверхности клетки, на которой происходит расщепление и всасывание веществ.

Включения – это временные компоненты цитоплазмы, обусловленные накоплением продуктов метаболизма клеток. Подразделяются на: Включения – это временные компоненты цитоплазмы, обусловленные накоплением продуктов метаболизма клеток. Подразделяются на: Трофические включения: липидные (в виде липидных капель) и углеводные (гранулы гликогена). Секреторные включения: мембранные пузырьки, содержащие секретируемый клеткой продукт. Экскреторные включения содержат вредные продукты метаболизма, подлежащие удалению из клетки. Пигментные включения: скопления эндогенных или экзогенных пигментов: гемоглобин, гемосидерин, меланин, липофусцин.

Ядро клетки - важнейшая ее Ядро клетки - важнейшая ее органелла, место хранения и воспроизведения наследственной информации.

Ядрышко - спирализованная рибосомальная РНК, которая находится в стадии созревания. Ядрышко - спирализованная рибосомальная РНК, которая находится в стадии созревания.

Хроматин – длинные тонкие нити (хромосомы), которые в делящейся клетке спирализуются и становятся плотными и короткими тельцами хорошо различимыми в световой микроскоп. Это интерфазные хромосомы, находящиеся в деспирализованном состоянии. Хроматин имеет форму гранул или глыбок, интенсивно окрашенных специальными красителями. Хроматин – длинные тонкие нити (хромосомы), которые в делящейся клетке спирализуются и становятся плотными и короткими тельцами хорошо различимыми в световой микроскоп. Это интерфазные хромосомы, находящиеся в деспирализованном состоянии. Хроматин имеет форму гранул или глыбок, интенсивно окрашенных специальными красителями.

Компоненты хромосомы: Компоненты хромосомы: -плечи -сестринские хроматиды (могут быть хромосомы одно- и двухроматидные) -первичная перетяжка (центромера): может быть посередине, смещена к одному из концов хромосом или располагаться на конце хромосомы -вторичная перетяжка (её может не быть): она бывает у ядрышковой хромосомы, здесь в интерфазном ядре образуется ядрышко, -спутник. В зависимости от степени спирализации ДНК в хромосоме выделяют гетеро- и эухроматиновые районы, отличающиеся по функциональным и генетическим свойствам.

Половой хроматин, или тельце Барра -инактивированная Х-хромосома.

Функции хромосом: Функции хромосом: - хранение генетической информации; - использование этой информации для создания и поддержания клеточной организации; - регуляция считывания наследственной информации; - самоудвоение генетического материала.

Кариотип – набор хромосом в клетках тела, характерный для данного вида. Характеризуется определенными размерами, формой и числом. Кариотип – набор хромосом в клетках тела, характерный для данного вида. Характеризуется определенными размерами, формой и числом.

В любом многоклеточном организме существует два вида клеток – соматические (клетки тела) и половые клетки или гаметы. В половых клетках число хромосом в два раза меньше, чем в соматических. В соматических клетках все хромосомы представлены парами – такой набор называется диплоидным и обозначается 2n. Парные хромосомы (одинаковые по величине, форме, строению) называются гомологичными. В любом многоклеточном организме существует два вида клеток – соматические (клетки тела) и половые клетки или гаметы. В половых клетках число хромосом в два раза меньше, чем в соматических. В соматических клетках все хромосомы представлены парами – такой набор называется диплоидным и обозначается 2n. Парные хромосомы (одинаковые по величине, форме, строению) называются гомологичными.

Деление клетки- вид размножения клеток

Деление клетки

Митоз - деление неполовых (соматических) клеток, при котором число получаемых дочерними клетками хромосом сохраняется. Митоз - деление неполовых (соматических) клеток, при котором число получаемых дочерними клетками хромосом сохраняется. Апоптоз – запрограммированная смерть клетки. Если бы клетки бесконечно делились, то человек стал бы бессмертен. Но ДНК клетки содержат «гены смерти», убивающие клетку. Она сжимается, органоиды и мембраны разрушаются. Некроз- случайная гибель клетки.

митоз

Удвоение числа хромосом, биосинтез белка, удвоение органоидов. Интерфаза митоза

Центриоли делятся, расходятся к разным полюсам. Образуется веретено деления. Ядерная оболочка распадается, исчезает ядрышко. Спирализуются и укорачиваются хромосомы. Митоз. Профаза

Хромосомы располагаются по экватору клетки. К центромере прикрепляются нити веретена деления. Митоз. Метафаза

Дочерние хромосомы расходятся к полюсам клетки. Митоз. Анафаза.

Митоз. Телофаза. Хромосомы раскручиваются, возникает ядерная оболочка, в ядре формируется ядрышко.

Биологическое значение митоза: Биологическое значение митоза: Функционирование органов и тканей многоклеточного организма было бы невозможно без сохранения одинакового генетического материала в бесчисленных клеточных поколениях. Митоз обеспечивает процессы жизнедеятельности (эмбриональное развитие, рост, поддержание структурной целостности тканей при постоянной утрате клеток в процессе их функционирования, восстановление органов и тканей после повреждения.

Патологический митоз Возникает под действием радиации, химических веществ и др. Наблюдается в опухолевых клетках, характерна неограниченная способность к делению. При таком делении может не быть центромер, быть несколько полюсов. Такой митоз приводит к повреждению или утрате хромосом, к появлению лишних хромосом Полиплоидные эмбрионы погибают на ранних стадиях. В норме полиплоидные клетки встречаются в сердечной мышце, печени, некоторых железах. Мозаицизм – наличие в организме клеток с разным количеством хромосом.

Мейоз Способ деления клеток, в результате которого образуются половые клетки, приводит к уменьшению числа хромосом в дочерних клетках вдвое.

Гаметогенез Гаметогенез Гаметогенез – образование женских (овогенез) и мужских (сперматогенез) половых клеток в половых железах. Образуется 4 зрелые мужские половые клетки и 1 зрелая женская (3 другие незрелые, их называют редукционными тельцами, не участвуют в оплодотворении, рассасываются).

Мелкие, подвижные, 50 – 70 мкм у человека. Состоит из трёх частей: головки (содержит ядро, акросому, в которой есть ферменты, разрушающие оболочку яйцеклетки при оплодотворении), шейки (содержит центриоли, митохондрии) и хвоста (жгутик). Строение сперматозоида

Округлая, неподвижная, не способна к самостоятельному перемещению. Покрыта оболочкой (их может быть несколько), внутри цитоплазма с питательными веществами и ядром. Больших размеров, т. к. накапливает питательные вещества (в виде желточных зёрен и белка), необходимые для развития зародыша. Диаметр яйцеклетки у человека – 100 – 300 мкм. Строение яйцеклетки

Оплодотворение Оплодотворение – процесс слияния сперматозоидов с яйцеклетками с последующим слиянием их ядер. Происходит в маточной трубе. Сперматозоид проникает через оболочку яйцеклетки. Ядра половых клеток сливаются, образуется зигота (она содержит 46 хромосом). Происходит активация зиготы к дроблению и дальнейшему развитию.

Биологическое значение мейоза Биологическое значение мейоза 1) Благодаря редукционному делению обеспечивается постоянный для каждого вида полный диплоидный набор хромосом и постоянное количество ДНК. 2) Перекрест хромосом, обмен участками, независимое расхождение пары гомологичных хромосом дает большое разнообразие гамет, а значит большую наследственную изменчивость.

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) – оплодотворение вне организма. В пробирке оплодотворяют яйцеклетку сперматозоидом, трёхдневный зародыш имплантируют в матку женщины, плод развивается. 1986 г. – в России начаты работы по получению «пробирочных» детей.

Биологическое значение оплодотворения Биологическое значение оплодотворения 1) При слиянии женских и мужских половых клеток образуется новый организм, несущий признаки матери и отца. 2) При образовании половых клеток в мейозе возникают гаметы с разным сочетанием хромосом. В результате потомки сочетают в себе признаки обоих родителей в различных комбинациях, а это колоссальное увеличение наследственного разнообразия организмов.

Обмен веществ в клетке Обмен веществ в клетке Из межклеточного вещества в клетки постоянно поступают питательные вещества и кислород и выделяются продукты распада. Функции – обеспечение клетки строительным материалом (пластический обмен). – обеспечение клетки энергией (энергетический обмен). Через пластический и энергетический обмены осуществляется связь клетки с внешней средой. Эти процессы являются основным условием поддержания жизни клетки, источником её роста, развития и функционирования. Живая клетка представляет собой открытую систему, поскольку между клеткой и окружающей средой постоянно происходит обмен веществ и энергии.