🗊ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ)

Категория: Юриспруденция
Нажмите для полного просмотра!
ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №1ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №2ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №3ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №4ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №5ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №6ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №7ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №8ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №9ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №10ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №11ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №12ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №13ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №14ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №15ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №16ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №17ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №18ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №19ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №20ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №21ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №22ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №23ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №24ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №25ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №26ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №27ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №28ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №29ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №30ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №31ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №32ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №33ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №34
Скачать

Содержание ▲

Вы можете ознакомиться и скачать ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ). Презентация содержит 34 слайдов. Презентации для любого класса можно скачать бесплатно. Если материал и наш сайт презентаций Вам понравились – поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте в закладки в своем браузере.

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1


ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ)
Описание слайда:
ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ)

Слайд 2


Процессы обмена веществ в клетке находятся под контролем: Нервной и эндокринной регуляции, обеспечивающих согласование обменных процессов с условиями среды, окружающей клетку. Системы генетического контроля синтеза ферментных белков.
Описание слайда:
Процессы обмена веществ в клетке находятся под контролем: Нервной и эндокринной регуляции, обеспечивающих согласование обменных процессов с условиями среды, окружающей клетку. Системы генетического контроля синтеза ферментных белков.

Слайд 3


-Полная блокада (выключение) синтеза фермента; -Снижения активности фермента; -Нарушения других систем или биохимических реакций, от которых зависит активность фермента.
Описание слайда:
-Полная блокада (выключение) синтеза фермента; -Снижения активности фермента; -Нарушения других систем или биохимических реакций, от которых зависит активность фермента.

Слайд 4


ВЫЯВЛЕНИЕ И ДИАГНОЗ Фенилкетонурия и галактоземия (нарушение углеводного обмена), могут быть определены путем анализа крови, взятой из пятки новорожденного. Для супружеских пар, предполагающих, что у ребенка может оказаться генетическое заболевание, существуют служба медико-генетического консультирования, где применяют генеалогический метод, основанный на составлении и анализе родословных. Однако наибольший риск связан с возрастом матери — чем она старше, тем больше вероятность, что у ребенка будут какие либо нарушения. Предпринятое вовремя медикаментозное лечение или специальная диета обеспечивает больным детям нормальное развитие.
Описание слайда:
ВЫЯВЛЕНИЕ И ДИАГНОЗ Фенилкетонурия и галактоземия (нарушение углеводного обмена), могут быть определены путем анализа крови, взятой из пятки новорожденного. Для супружеских пар, предполагающих, что у ребенка может оказаться генетическое заболевание, существуют служба медико-генетического консультирования, где применяют генеалогический метод, основанный на составлении и анализе родословных. Однако наибольший риск связан с возрастом матери — чем она старше, тем больше вероятность, что у ребенка будут какие либо нарушения. Предпринятое вовремя медикаментозное лечение или специальная диета обеспечивает больным детям нормальное развитие.

Слайд 5


Внутриутробное развитие ребенка
Описание слайда:
Внутриутробное развитие ребенка

Слайд 6


ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ), слайд №6
Описание слайда:

Слайд 7


Наследственные нарушения аминокислот (энзимопатии) - — группа заболеваний, обусловленных дефектами ферментов, участвующих в их обмене. Описано свыше 30 заболеваний. Главный биохимический признак заболеваний — накопление аминокислот в организме. Клиническая картина, возникающая при этих нарушениях метаболизма, характеризуется поражением нервной системы.
Описание слайда:
Наследственные нарушения аминокислот (энзимопатии) - — группа заболеваний, обусловленных дефектами ферментов, участвующих в их обмене. Описано свыше 30 заболеваний. Главный биохимический признак заболеваний — накопление аминокислот в организме. Клиническая картина, возникающая при этих нарушениях метаболизма, характеризуется поражением нервной системы.

Слайд 8


Подавляющее большинство этих болезней наследуется аутосомно-рецессивно. Отдельные формы заболеваний передаются с Х-хромосомой. При большинстве нарушений аминокислотного обмена (фенилкетонурия, галактоземия и др.) первые проявления развиваются постепенно и обнаруживаются на первом году жизни, после периода нормального развития.
Описание слайда:
Подавляющее большинство этих болезней наследуется аутосомно-рецессивно. Отдельные формы заболеваний передаются с Х-хромосомой. При большинстве нарушений аминокислотного обмена (фенилкетонурия, галактоземия и др.) первые проявления развиваются постепенно и обнаруживаются на первом году жизни, после периода нормального развития.

Слайд 9


1. Ограничение в диете белка и соответствующей аминокислоты. 2. Дополнительное назначение незаменимых аминокислот. 3. Назначение препаратов, активирующих альтернативные пути метаболизма. 4. Введение препаратов, усиливающих связывание и выведение накапливающихся в организме продуктов нарушенного обмена. 5. Применение кофакторов энзимных реакций (биоптерин). 6. Лечение противосудорожными средствами и ноотропами. 7. Интенсивная терапия в остром периоде с использованием гемофильтрации и перинатального диализа.
Описание слайда:
1. Ограничение в диете белка и соответствующей аминокислоты. 2. Дополнительное назначение незаменимых аминокислот. 3. Назначение препаратов, активирующих альтернативные пути метаболизма. 4. Введение препаратов, усиливающих связывание и выведение накапливающихся в организме продуктов нарушенного обмена. 5. Применение кофакторов энзимных реакций (биоптерин). 6. Лечение противосудорожными средствами и ноотропами. 7. Интенсивная терапия в остром периоде с использованием гемофильтрации и перинатального диализа.

Слайд 10


Примеры энзимопатий
Описание слайда:
Примеры энзимопатий

Слайд 11


Фенилкетонурия (ФКУ) Впервые описал A. Foiling в 1934 году. Частота встречаемости в России — 1:10000. ФКУ встречается у 1% умственно отсталых лиц. Она объединяет несколько клинически сходных, но генетически разных заболеваний.
Описание слайда:
Фенилкетонурия (ФКУ) Впервые описал A. Foiling в 1934 году. Частота встречаемости в России — 1:10000. ФКУ встречается у 1% умственно отсталых лиц. Она объединяет несколько клинически сходных, но генетически разных заболеваний.

Слайд 12


Патогенез Поражение ЦНС вызывается недостаточностью фермента гидроксилазы-4-фенилаланина, управляющего превращением фенилаланина в тирозин. В результате этого концентрация фенилаланина увеличивается в десятки раз, нарушая деятельность ЦНС. Фенилаланин и его соединения выделяются с мочой. Нарушение обмена связывают с геном, находящимся в 12-й хромосоме и передающимся по аутосомно-рецессивному типу.
Описание слайда:
Патогенез Поражение ЦНС вызывается недостаточностью фермента гидроксилазы-4-фенилаланина, управляющего превращением фенилаланина в тирозин. В результате этого концентрация фенилаланина увеличивается в десятки раз, нарушая деятельность ЦНС. Фенилаланин и его соединения выделяются с мочой. Нарушение обмена связывают с геном, находящимся в 12-й хромосоме и передающимся по аутосомно-рецессивному типу.

Слайд 13


Гиперкинезы, нарушения мышечного тонуса и координации. 2. 25—50% больных страдают припадками. 3. Нарушения пигментации (светлый цвет волос и радужки, менее пигментированная кожа). У половины больных кожа поражена экземой. 3. Серьезно страдают эндокринные функции. У одних больных ускоряется рост, но нарушается развитие черепа и костей скелета, у других — отставание физического развития сочетается с микроцефалией и чертами недоразвития органов и систем. 4. От больных исходит своеобразный запах («мышиный», «запах волка»), который объясняется наличием в моче фенилуксусной кислоты.
Описание слайда:
Гиперкинезы, нарушения мышечного тонуса и координации. 2. 25—50% больных страдают припадками. 3. Нарушения пигментации (светлый цвет волос и радужки, менее пигментированная кожа). У половины больных кожа поражена экземой. 3. Серьезно страдают эндокринные функции. У одних больных ускоряется рост, но нарушается развитие черепа и костей скелета, у других — отставание физического развития сочетается с микроцефалией и чертами недоразвития органов и систем. 4. От больных исходит своеобразный запах («мышиный», «запах волка»), который объясняется наличием в моче фенилуксусной кислоты.

Слайд 14


Ребенок 2-х лет с фенилкетонурией
Описание слайда:
Ребенок 2-х лет с фенилкетонурией

Слайд 15


Психическое развитие Отставание в психическом развитии становится заметным во втором полугодии жизни и прогрессирует в течение 1—5 лет. За это время развиваются тяжелая или глубокая умственная отсталость (92%), нарушения поведения (возбуждение, расторможенность, агрессивность, склонность к самоповреждениям), грубое недоразвитие эмоционально-волевых функций, инстинктов. При неравномерном поражении коры и глубинных структур мозга могут возникнуть черты аутизма.
Описание слайда:
Психическое развитие Отставание в психическом развитии становится заметным во втором полугодии жизни и прогрессирует в течение 1—5 лет. За это время развиваются тяжелая или глубокая умственная отсталость (92%), нарушения поведения (возбуждение, расторможенность, агрессивность, склонность к самоповреждениям), грубое недоразвитие эмоционально-волевых функций, инстинктов. При неравномерном поражении коры и глубинных структур мозга могут возникнуть черты аутизма.

Слайд 16


Лечение Диета с резким ограничением фенилаланина с 2— 3 -месячного возраста и соблюдение ее в течение 10—12 лет, что предотвращает развитие умственной отсталости.
Описание слайда:
Лечение Диета с резким ограничением фенилаланина с 2— 3 -месячного возраста и соблюдение ее в течение 10—12 лет, что предотвращает развитие умственной отсталости.

Слайд 17


ОРГАНИЧЕСКИЕ АЦИДЕМИИ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ НАРУШЕНИЕМ НЕРВНО-ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ Эти нарушения метаболизма органических кислот (продуктов обмена аминокислот, углеводов, липидов, стероидов и биогенных аминов) проявляются тяжелыми поражениями нервной системы. Первые описания органических ацидемий были сделаны в 1961 году.
Описание слайда:
ОРГАНИЧЕСКИЕ АЦИДЕМИИ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ НАРУШЕНИЕМ НЕРВНО-ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ Эти нарушения метаболизма органических кислот (продуктов обмена аминокислот, углеводов, липидов, стероидов и биогенных аминов) проявляются тяжелыми поражениями нервной системы. Первые описания органических ацидемий были сделаны в 1961 году.

Слайд 18


В 1967 году (Budd M. А. et al.) впервые была уточнена природа одной из ацидемий (изовалериановой). В настоящее время известно около 60 органических ацидемий. Большинство органических ацидемий наследуется аутосомно-рецессивно. Возможно Х-сцепленное2 рецессивное наследование этих расстройств. Начало заболевания чаще всего острое, а течение обычно характеризуется приступами, которые провоцируются различными вредностями.
Описание слайда:
В 1967 году (Budd M. А. et al.) впервые была уточнена природа одной из ацидемий (изовалериановой). В настоящее время известно около 60 органических ацидемий. Большинство органических ацидемий наследуется аутосомно-рецессивно. Возможно Х-сцепленное2 рецессивное наследование этих расстройств. Начало заболевания чаще всего острое, а течение обычно характеризуется приступами, которые провоцируются различными вредностями.

Слайд 19


Первичные симптомы: - респираторный и нейродистресс-синдромы, - припадки, - рвота, отказ от еды, нарушение стула, обезвоживание. В дальнейшем появляются вялость, сонливость, мышечная гипотония, нарушение дыхания и в тяжелых случаях кома. Возможны приступы возбуждения. Дети отстают в физическом и психомоторном развитии. Высокая летальность детей с этим заболеванием связана с заражением инфекциями
Описание слайда:
Первичные симптомы: - респираторный и нейродистресс-синдромы, - припадки, - рвота, отказ от еды, нарушение стула, обезвоживание. В дальнейшем появляются вялость, сонливость, мышечная гипотония, нарушение дыхания и в тяжелых случаях кома. Возможны приступы возбуждения. Дети отстают в физическом и психомоторном развитии. Высокая летальность детей с этим заболеванием связана с заражением инфекциями

Слайд 20


Вторичные нарушения: - отставание психического и моторного развития, -пирамидная симптоматика, -расстройства координации, -судороги. Особые симптомы отмечаются при: 1) Лейцинозе (повышенная возбудимость ЦНС, мышечная гипертония). 2) Дефиците аденинсукцинатлиазы (признаки аутизма). Компьютерное и магнитно-резонансное томографические исследования выявляют атрофию корковых отделов головного мозга, расширение ликворных пространств, нарушение миелинизации, изменения базальных ганглиев.
Описание слайда:
Вторичные нарушения: - отставание психического и моторного развития, -пирамидная симптоматика, -расстройства координации, -судороги. Особые симптомы отмечаются при: 1) Лейцинозе (повышенная возбудимость ЦНС, мышечная гипертония). 2) Дефиците аденинсукцинатлиазы (признаки аутизма). Компьютерное и магнитно-резонансное томографические исследования выявляют атрофию корковых отделов головного мозга, расширение ликворных пространств, нарушение миелинизации, изменения базальных ганглиев.

Слайд 21


Лечение ограничение белка; высокие дозах витаминов; дополнительное введение Л-карнитина и глицина.
Описание слайда:
Лечение ограничение белка; высокие дозах витаминов; дополнительное введение Л-карнитина и глицина.

Слайд 22


Галактоземия Описана в 1908 году, однако дефект обмена, ее обуславливающий, был открыт лишь в 1956 году. Частота синдрома от — 1 на 20 000 до 1 на 120 000 новорожденных.
Описание слайда:
Галактоземия Описана в 1908 году, однако дефект обмена, ее обуславливающий, был открыт лишь в 1956 году. Частота синдрома от — 1 на 20 000 до 1 на 120 000 новорожденных.

Слайд 23


Патогенез Дефицит фермента галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы (Г-1 -ФУТФ). В результате галактоза (молочный сахар) не усваивается, а промежуточный продукт обмена, галактозо-1-фосфат, являющийся токсическим веществом, накапливается, повреждает ЦНС и другие органы и системы. Заболевание может иметь три генетические формы: 1) форма с 50% активностью фермента (Г-1-ФУТФ); 2) форма с нестабильным ферментом (Г-1-ФУТФ); 3) форма с недостаточностью Г-1-ФУТФ (классическая форма). Наследование галактоземии происходит по аутосомно-рецессивному типу.
Описание слайда:
Патогенез Дефицит фермента галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы (Г-1 -ФУТФ). В результате галактоза (молочный сахар) не усваивается, а промежуточный продукт обмена, галактозо-1-фосфат, являющийся токсическим веществом, накапливается, повреждает ЦНС и другие органы и системы. Заболевание может иметь три генетические формы: 1) форма с 50% активностью фермента (Г-1-ФУТФ); 2) форма с нестабильным ферментом (Г-1-ФУТФ); 3) форма с недостаточностью Г-1-ФУТФ (классическая форма). Наследование галактоземии происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Слайд 24


Клиника Проявляется вскоре после рождения у ребенка: отказом от пищи, поносом, рвотой, непереносимостью голода, падением массы тела, желтухой, увеличение печени и селезенки, поражение почек, водянка живота, возрастает внутричерепное давление, и повышается риск сепсиса, развивается катаракта. Выживший ребенок — умственно отсталый, с нарушениями зрительно-пространственных представлений, недоразвитием речи, расстройствами поведения, тревогой, робостью и трудностями в общении.
Описание слайда:
Клиника Проявляется вскоре после рождения у ребенка: отказом от пищи, поносом, рвотой, непереносимостью голода, падением массы тела, желтухой, увеличение печени и селезенки, поражение почек, водянка живота, возрастает внутричерепное давление, и повышается риск сепсиса, развивается катаракта. Выживший ребенок — умственно отсталый, с нарушениями зрительно-пространственных представлений, недоразвитием речи, расстройствами поведения, тревогой, робостью и трудностями в общении.

Слайд 25


Лечение Безмолочная диета
Описание слайда:
Лечение Безмолочная диета

Слайд 26


МУКОПОЛИСАХАРИДО3 1 Н (СИНДРОМ ГУРЛЕРА) Описан G. Gurler в 1919 году. Встречается с частотой — 1: 40 000. Существует еще 15 типов мукополисахаридозов.
Описание слайда:
МУКОПОЛИСАХАРИДО3 1 Н (СИНДРОМ ГУРЛЕРА) Описан G. Gurler в 1919 году. Встречается с частотой — 1: 40 000. Существует еще 15 типов мукополисахаридозов.

Слайд 27


Клиника Проявляется на первом году жизни. Внешний вид больных — увеличенная голова, выдающиеся лобные бугры, почти отсутствующая шея и маленький рост. Форма лица: нос с запавшей переносицей, густые брови, вывернутые ноздри, толстые губы, большой язык, низко посаженные уши. Грудная клетка укорочена, кифоз в грудном нижнем или верхнем поясничном отделе позвоночника. Ограничена или невозможна подвижность в суставах. Живот большой, увеличена печень и селезенка, пупочная грыжа. Помутнение роговицы, снижен слух. Нарушено строение и функции сердца, развивается легочно-сердечная недостаточность. Больные часто болеют пневмонией, воспалением мочевыводящих путей. Гипертензионно-гидроцефальный синдром.
Описание слайда:
Клиника Проявляется на первом году жизни. Внешний вид больных — увеличенная голова, выдающиеся лобные бугры, почти отсутствующая шея и маленький рост. Форма лица: нос с запавшей переносицей, густые брови, вывернутые ноздри, толстые губы, большой язык, низко посаженные уши. Грудная клетка укорочена, кифоз в грудном нижнем или верхнем поясничном отделе позвоночника. Ограничена или невозможна подвижность в суставах. Живот большой, увеличена печень и селезенка, пупочная грыжа. Помутнение роговицы, снижен слух. Нарушено строение и функции сердца, развивается легочно-сердечная недостаточность. Больные часто болеют пневмонией, воспалением мочевыводящих путей. Гипертензионно-гидроцефальный синдром.

Слайд 28


Умственная отсталость заметна уже в раннем возрасте. В последующем интеллектуальный дефект усугубляется, затем происходит потеря приобретенных навыков, речи, распад психических функций. Нарастают соматические нарушения. Смерть обычно наступает в возрасте 10-12 лет.
Описание слайда:
Умственная отсталость заметна уже в раннем возрасте. В последующем интеллектуальный дефект усугубляется, затем происходит потеря приобретенных навыков, речи, распад психических функций. Нарастают соматические нарушения. Смерть обычно наступает в возрасте 10-12 лет.

Слайд 29


Патогенез Отложение мукополисахаридов в соединительной ткани печени, селезенки и других тканях. Накопление мукополисахаридов в хрящах нарушает рост костей и деформирует их. В мозге откладываются ганглиозиды. Происходящие изменения вызываются дефектом фермента альфа-L-идуронидазы. Это наследственное заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Терапия отсутствует.
Описание слайда:
Патогенез Отложение мукополисахаридов в соединительной ткани печени, селезенки и других тканях. Накопление мукополисахаридов в хрящах нарушает рост костей и деформирует их. В мозге откладываются ганглиозиды. Происходящие изменения вызываются дефектом фермента альфа-L-идуронидазы. Это наследственное заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Терапия отсутствует.

Слайд 30


Болезнь Гирке Нарушение обмена веществ, характеризующееся накоплением избыточного количества гликогена в тканях организма. Связано с недостаточностью фермента глюкозо-6-фосфатазы, который необходим для распада гликогена, в силу чего тот накапливается в тканях. Болезнь обычно проявляется уже  младенчестве отставанием в росте, выпячиванием живота из-за увеличения размеров печени и снижением уровня сахара в крови. Единственное средство лечения — диета (частое кормление и добавление в рацион глюкозы). С возрастом состояние ребенка постепенно улучшается.
Описание слайда:
Болезнь Гирке Нарушение обмена веществ, характеризующееся накоплением избыточного количества гликогена в тканях организма. Связано с недостаточностью фермента глюкозо-6-фосфатазы, который необходим для распада гликогена, в силу чего тот накапливается в тканях. Болезнь обычно проявляется уже  младенчестве отставанием в росте, выпячиванием живота из-за увеличения размеров печени и снижением уровня сахара в крови. Единственное средство лечения — диета (частое кормление и добавление в рацион глюкозы). С возрастом состояние ребенка постепенно улучшается.

Слайд 31


Альбинизм При нормальном метаболизме фенилаланина и тирозина (обе аминокислоты связаны между собой в обмене) образуется кожный черный пигмент меланин. Врожденное отсутствие этого пигмента в глазах, коже и волосах у лиц с альбинизмом обусловлено недостаточностью одного из ферментов метаболизма фенилаланина и тирозина.
Описание слайда:
Альбинизм При нормальном метаболизме фенилаланина и тирозина (обе аминокислоты связаны между собой в обмене) образуется кожный черный пигмент меланин. Врожденное отсутствие этого пигмента в глазах, коже и волосах у лиц с альбинизмом обусловлено недостаточностью одного из ферментов метаболизма фенилаланина и тирозина.

Слайд 32


Алкаптонурия Заболевание вызывается генетически обусловленной недостаточностью фермента, участвующего в метаболизме гомогентизиновой кислоты — промежуточного продукта обмена фенилаланина и тирозина. Накапливающаяся гомогентизиновая кислота выделяется с мочой, придавая ей черный или коричневый цвет.  В более позднем возрасте в соединительной ткани и хрящах откладывается синевато-черный пигмент и развивается артрит.  В качестве лечения назначают диету, исключающую потребление фенилаланина и тирозина.
Описание слайда:
Алкаптонурия Заболевание вызывается генетически обусловленной недостаточностью фермента, участвующего в метаболизме гомогентизиновой кислоты — промежуточного продукта обмена фенилаланина и тирозина. Накапливающаяся гомогентизиновая кислота выделяется с мочой, придавая ей черный или коричневый цвет.  В более позднем возрасте в соединительной ткани и хрящах откладывается синевато-черный пигмент и развивается артрит.  В качестве лечения назначают диету, исключающую потребление фенилаланина и тирозина.

Слайд 33


Гиперхолестеринемия Неспособность организма разрушать холестерин и липопротеины низкой плотности (в составе которых он в основном находится) приводит к накоплению холестерина в тканях - ксантоматоз. Отложения холестерина в стенках кровеносных сосудов вызывают атеросклероз. При гиперхолестеринемии возможно также увеличение селезенки, печени или лимфатических узлов. Для лечения и профилактики используют диету.
Описание слайда:
Гиперхолестеринемия Неспособность организма разрушать холестерин и липопротеины низкой плотности (в составе которых он в основном находится) приводит к накоплению холестерина в тканях - ксантоматоз. Отложения холестерина в стенках кровеносных сосудов вызывают атеросклероз. При гиперхолестеринемии возможно также увеличение селезенки, печени или лимфатических узлов. Для лечения и профилактики используют диету.

Слайд 34


Амавротическая идиотия Тея — Сакса Это тяжелое заболевание характеризуется прогрессирующим снижением зрения, слабоумием в сочетании с другими неврологическими симптомами. Семейный характер болезни проявляется возникновением идиотии у братьев и сестер, в то время как родители здоровы. Это связаны с метаболическими расстройствами, в основе которых лежит один рецессивный ген.
Описание слайда:
Амавротическая идиотия Тея — Сакса Это тяжелое заболевание характеризуется прогрессирующим снижением зрения, слабоумием в сочетании с другими неврологическими симптомами. Семейный характер болезни проявляется возникновением идиотии у братьев и сестер, в то время как родители здоровы. Это связаны с метаболическими расстройствами, в основе которых лежит один рецессивный ген.

Скачать

Похожие презентации
Mypresentation.ru
Загрузить презентацию