🗊Генетическое здоровье Причины возникновения и признаки наследственных заболеваний

Генетическое здоровье Причины возникновения и признаки наследственных заболеваний

План Наследственные заболевания: Моногенные болезни Хромосомные болезни Полигенные болезни Причины возникновения и признаки. Условия генетического здоровья.

Наследственные заболевания - болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Необходимо различать термины «наследственные» и «врожденные» болезни. Врожденные состояния и признаки характерны тем, что имеются при рождении ребенка - они могут быть обусловлены как наследственными причинами, так и внешними факторами (расщелина нёба может наблюдаться в результате хромосомных поломок или в результате внутриутробного воздействия вируса краснухи). В свою очередь, не все наследственные болезни являются врожденными - ряд из них проявляется на первом году жизни, а иногда позже.

Классификация наследственных заболеваний

Моногенные болезни

Аутосомно-доминантное наследование

Примеры болезней: Синдром Тричера Коллинза

Синдром Марфана

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена). а

Аутосомно-рецессивное наследование

Примеры болезней: альбинизм

Прогерия

Болезнь Гурлера–Пфаундлера- Гуньера. гаргоилизм Группа заболеваний, обусловленных наследственной патологией соединительной ткани, различающихся по характеру обменных нарушений, но имеющих большое клиническое сходство. Характеризуются одновременным поражением центральной нервной системы, органов зрения, опорно-двигательного аппарата и внутренних органов. Мальчики заболевают в 2 раза чаще, чем девочки. Для возникновения заболевания имеет значение кровное родство родителей. Типичные клинические признаки: появляющиеся на первом году жизни и нарастающие в дальнейшем гаргоилоподобные (сходные с химерами) черты —большая голова, уродливое строение лицевой части черепа, карликовый рост, большой живот с пупочной грыжей. При некоторых формах нарастают слепота, глухота, прогрессирует слабоумие разной структуры.

Болезни сцепленные с полом Доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой. Этот тип наследования прослеживается, например, при фосфат-диабете. Рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой. Этот тип наследования характерен для прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри, некоторых форм генетически обусловленной недостаточности глюкозо-6-фосфат — дегидрогеназы.

Рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой Действие мутантного гена проявляется только при XY-наборе половых хромосом, т.е. у мальчиков. Вероятность рождения больного мальчика у матери — носительницы мутантного гена — составляет 50%. Девочки практически здоровы, но половина из них является носительницами мутантного гена (так называемые кондукторами). Часто болезнь обнаруживается у сыновей сестер пробанда (человека, по отношению к которому составляется генеалогическое древо) или его двоюродных братьев по материнской линии. Больной отец не передает болезнь сыновьям.

Болезнь Фабри

Доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой Действие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом (XX, XY, ХО и др.). Заболевание более тяжело протекает у мальчиков. Среди детей больного мужчины в случае такого типа наследования все сыновья здоровы, все дочери поражены. Больные женщины передают измененный ген половине сыновей и дочерей.

фосфат-диабет

Хромосомные болезни Болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений. В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Частота заболеваний 6-10 из 1000 новорожденных.

Примеры заболеваний Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом Синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики; Синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года; Синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Примеры заболеваний Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.); Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

Болезнь Дауна

Синдром Патау

Полигенное наследование Полигенные (мультифакториальные) наследственные болезни, или болезни с наследственным предрасположением, обусловлены взаимодействием нескольких (или многих) генов в полигенных системах и факторов окружающей среды. Не подчиняются законам Менделя. Признак (заболевание) контролируется сразу несколькими генами. Проявление признака во многом зависит от экзогенных факторов. Генетический риск полигенных болезней в большой степени зависит от семейной предрасположенности и от тяжести заболевания у родителей. Генетический риск значительно снижается с уменьшением степени родства. Генетический риск полигенных болезней оценивают с помощью таблиц эмпирического риска. Определить прогноз нередко бывает сложно.

Примеры заболеваний К полигенным болезням относятся расщелина губы (изолированная или с расщелиной неба), врожденный вывих бедра, стеноз привратника, дефекты нервной трубки (анэнцефалия, позвоночная расщелина), врожденные пороки сердца, гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, аллергические заболевания, многие пороки развития, определенные формы ожирения.

расщелина губы

Генетическое здоровье Успехи в профилактике и лечении наследственных заболеваний в первую очередь связаны с созданием диспансерного обслуживания больных с наследственными заболеваниями. В нашей стране организуются консультативные кабинеты по медицинской генетике и центры по медико-генетическому консультированию, по наследственной патологии у детей и по перинатальной наследственной патологии. Сохранение и улучшение здоровья населения зависит в значительной степени от профилактики наследственных заболеваний, именно в этом заключается особо важная роль медицинской генетики.