🗊Презентация Возможности высокопольной МРТ в диагностике наследственных и редких врожденных заболеваний. Лекция 2

Возможности Возможности высокопольной МРТ в диагностике органических изменений головного мозга при наследственных и редких врожденных заболеваниях

Классификация врожденных мальформаций головного мозга и черепа (Harwood-Nash D.,1992) Нарушения органогенеза (нарушения развития мозга с нормальным гистогенезом) Нарушения гистогенеза (общая структура мозга нормальная, но появляются аномальные клетки, которые продолжают дифференцироваться) Нарушения цитогенеза

I. Нарушения органогенеза 1. Нарушения закрытия невральной трубки (аномалия Арнольда –Киари, цефалоцеле, агенезия мозолистого тела и др.его аномалии, комплекс Денди-Уокера, краниошизис (менингоцеле,энефалоцеле и тд.); 2. Нарушения дивертикуляции или деления мозга (голопроэнцефалия, септооптическая дисплазия); Нарушения образование извилин и клеточной миграции (мальформация кортикального развития) (мальформации, обусловленные изменением нейронной и глиальной пролиферацией; мальформации, обусловленные изменением нейронной миграции; нарушением кортикальной организации; мальформации кортикального развития, еще не классифицированные); 4. Нарушения размеров (микроцефалия, макроцефалия); 5. Деструктивные поражения (гидранэнцофалия; порэнцефалия; воспалительные заболевания обусловленные краснухой, токсоплазмозом, герпесом; гипоксически –аноксические поражения); 6. Обструктивные изменения (стеноз водопровода)

Наиболее часто встречающихся аномалий органогенеза

Антенатальная МРТ диагностика мальформаций Плод, 30 недель; агенезия мозолистого тела (г. Владивосток)

Антенатальная МРТ диагностика мальформаций Плод, 32 недели; поперечное положение плода. Шизэнцефалия. Г. Воронеж

Нарушения гистогенеза 1. Нейрокожные синдромы нейрофиброматозы; энцефалотригеминарный ангиоматоз (с-м Стерджа-Вебера); туберозный склероз (б-нь Бурневилля-Прингла); цереброретинальный ангиоматоз (б-нь Гиппеля-Линдау); 2. Сосудистые поражения; 3. Врожденные опухоли (опухоли и опухолевидные образования)

Наиболее часто встречающихся аномалий гистогенеза

Нейрокожные синдромы Нейрофиброматоз невринома VIII п. ч.м.н. слева малых размеров (до 1,0 см). (г. Владивосток)

Тот же пациент невринома III п. ч.м.н. справа (до 0,4 см).

Тот же пациент невринома хиазмы.

Нарушения гистогенеза 2. Сосудистые поражения энцефало-тригеминальный ангиоматоз болезнь Штурге-Вебера

Нарушения гистогенеза 2. Сосудистые поражения энцефало-тригеминальный ангиоматоз болезнь Штурге-Вебера (г. Орел)

Нарушения цитогенеза 1. Врожденные нарушения метаболизма аминоацидурия мукополисахаридоз липидоз 2. Лейкодистрофии 3. Нейрональная дегенерация

Наиболее часто встречающихся аномалий цитогенеза

фенилкетонурия

Лейкодистрофия. пациент 1983 г.р. /г.. Курск/

Метахроматическая лейкодистрофия

Болезнь Александера фибриноидная лейкодистрофия с волокнистой формацией Розенталя

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе)

Гепатолентикулярная дегенерация – болезнь Вилсона-Коновалова

Болезнь Галлерводена-Шпатца (наследственная паллидарная дегенерация)

Спасибо за внимание!