ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла

Нажмите для полного просмотра!

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №2

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №3

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №4

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №5

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №6

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №7

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №8

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №9

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №10

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №11

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №12

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №13

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №14

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №15

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №16

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №17

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №18

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №19

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №20

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №21

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №22

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №23

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №24

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №25

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №26

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №27

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №28

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №29

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №30

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №31

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №32

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №33

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №34

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №35

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №36

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №37

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №38

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №39

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №40

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №41

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №42

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №43

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №44

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №45

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №46

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №47

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №48

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №49

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №50

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №51

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №52

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №53

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №54

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №55

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла, слайд №56

Содержание ▲

Вы можете ознакомиться и скачать презентацию на тему ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий ла. Доклад-сообщение содержит 56 слайдов. Презентации для любого класса можно скачать бесплатно. Если материал и наш сайт презентаций Mypresentation Вам понравились – поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте в закладки в своем браузере.

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1

Описание слайда:

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий лабораторией молекулярной генетики наследственных заболеваний Института молекулярной генетики Российской академии наук

Слайд 2

Описание слайда:

Законы генетики: родители и дети на одно лицо

Слайд 3

Описание слайда:

Слайд 4

Описание слайда:

Вопрос: Насколько велика роль генетики человека в жизни каждого из нас?

Слайд 5

Описание слайда:

Слайд 6

Описание слайда:

Что такое медицинская генетика?

Слайд 7

Описание слайда:

Слайд 8

Описание слайда:

Слайд 9

Описание слайда:

Слайд 10

Описание слайда:

Слайд 11

Описание слайда:

Слайд 12

Описание слайда:

Слайд 13

Описание слайда:

Слайд 14

Описание слайда:

«Врожденное» и «наследственное» заболевание – это одно и то же?

Слайд 15

Описание слайда:

По определению ВОЗ в МКБ-10 «Это разные понятия»

Слайд 16

Описание слайда:

Врожденные пороки развития

Слайд 17

Описание слайда:

Слайд 18

Описание слайда:

Слайд 19

Описание слайда:

Слайд 20

Описание слайда:

5 групп наследственных заболеваний Моногенные болезни Хромосомные болезни Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные) Генетические болезни соматических клеток Болезни генетической несовместимости матери и плода

Слайд 21

Описание слайда:

Слайд 22

Описание слайда:

Как классифицируются наследственные заболевания?

Слайд 23

Описание слайда:

Слайд 24

Описание слайда:

Основные законы наследования признаков по Менделю Закон единообразия гибридов первого поколения

Слайд 25

Описание слайда:

Закон расщепления на фенотипические классы гибридов второго поколения. При скрещивании гибридов первого поколения между собой (т.е. гетерозиготных особей) получается следующий результат Закон расщепления на фенотипические классы гибридов второго поколения. При скрещивании гибридов первого поколения между собой (т.е. гетерозиготных особей) получается следующий результат

Слайд 26

Описание слайда:

Закон независимого комбинирования генов. При дигибридном скрещивании каждая пара признаков в потомстве дает расщепление независимо от другой пары. Закон независимого комбинирования генов. При дигибридном скрещивании каждая пара признаков в потомстве дает расщепление независимо от другой пары.

Слайд 27

Описание слайда:

Что такое клинико-генеалогический метод?

Слайд 28

Описание слайда:

Клинико-генеалогический метод раскрывает закономерности наследования признаков в границах одной семьи, поэтому его называют методом родословного дерева; позволяет установить тип наследования данного наследственного заболевания; оформление родословного дерева проводится путем специальных обозначений и правил; полученные данные должны быть отражены в легенде (генетической карте).

Слайд 29

Описание слайда:

Этапы клинико-генеалогического анализа

Слайд 30

Описание слайда:

Сложности клинико-генеалогического анализа

Слайд 31

Описание слайда:

Проблемы анализа родословных Решетки Пеннета и тест хи-квадрат хорошо работают для организмов с большим числом потомков и контролируемые скрещивания, но у человека все по-другому: 1. Небольшой (и очень небольшой) размер семей. 2. Произвольный выбор брачных партнеров. 3. Проблемы с точным определением отцовства.

Слайд 32

Описание слайда:

Основные символы

Слайд 33

Описание слайда:

Аутосомно-доминантное наследование

Слайд 34

Описание слайда:

Аутосомно-рецессивное наследование Все больные – гомозиготы по мутантному аллелю Здоровые аутсайдеры по умолчанию – гомозиготы по нормальному аллелю В семьях с рецессивным наследованием часты близкородственные браки

Слайд 35

Описание слайда:

Слайд 36

Описание слайда:

Большие родословные Главные задачи: 1. Определить тип наследования 2. Определить генотипы для разных членов семьи 3. Определить вероятность рождения больного ребенка при браке между двумя членами семьи.

Слайд 37

Описание слайда:

Доминантное или Рецессивное ? 1. Если у двух больных родителей ребенок здоров, то это доминантное наследование: у обоих родителей может быть генотип Dd (где D - патологический аллель) и у ребенка может быть нормальный генотип dd 2. Если у двух здоровых родителей ребенок болен – то это семья с рецессивным наследованием. Оба родителя гетерозиготны по мутантному аллелю (генотип Rr) и имеют нормальный фенотип, а ребенок может иметь генотип rr – и быть болен. 3. Если каждый больной имеет больного родителя – наследование доминантное !

Слайд 38

Описание слайда:

Слайд 39

Описание слайда:

Определение генотипов в семьях с доминантным наследованием 1. Все здоровые члены семьи имеют генотип dd. 2. Больные дети будут гетерозиготны (Dd), если только один из родителей будет болен. Такой ребенок получит аллель D от больного родителя и аллель d от здорового родителя. 3. Больные родители здорового ребенка будут иметь генотип Dd и передадут ребенку по одному d аллелю. 4. Правило аутсайдера – больной аутсайдер имеет генотип DdOutsider rule for dominant autosomal pedigrees: An affected outsider (a person with no known parents) is assumed to be heterozygous (Dd). 5. Если больные родители гетерозиготны (Dd), то их больной ребенок будет иметь генотип DD с вероятностью 33% и генотип Dd с вероятностью 66%.

Слайд 40

Описание слайда:

Слайд 41

Описание слайда:

Аутосомно-рецессивное наследование

Слайд 42

Описание слайда:

Определение генотипов в семьях с рецессивным наследованием 1. Все больные члены семьи имеют генотип rr. 2. При браке больного члена семьи (rr генотип) с здоровым членом семьи все дети будут иметь генотип Rr. 3. При рождении больного ребенка у здоровых родителей оба родители являются Rr гетерозиготами. 4. Правило аутсайдера – все здоровые аутсайдеры в аутосомно-рецессивной семье гомозиготны по нормальному аллелю (генотип RR). 5. Children of RR x Rr have a 1/2 chance of being RR and a 1/2 chance of being Rr. Note that any siblings who have an rr child must be Rr. 6. Здоровый ребенок у гетерозиготных по аллелю r родителей на 66% будет иметь генотип Rr и на 33% - генотип RR.

Слайд 43

Описание слайда:

Аутосомно-рецессивное наследование

Слайд 44

Описание слайда:

Гладко было на бумаге, да забыли про овраги …

Слайд 45

Описание слайда:

Митохондриальное наследование Митохондриальная ДНК наследуется только по материнской линии Все дети больной митохондриальным заболеванием матери наследуют это заболевание У мужчины с митохондриальным заболеванием все дети будут здоровы Возможна гетероплазмия – сочетание в одной яйцеклетке нескольких вариантов мтДНК

Слайд 46

Описание слайда:

Сцепленное с полом наследование - 1 Сцепленный с Y вариант Признак выявляется только у мужчин и передается по мужской линии всем сыновьям Признак гемизиготный и проявляется всегда у его носителей

Слайд 47

Описание слайда:

Сцепленное с полом наследование – 2 (доминантное) Матери передают свою Х хромосому с мутантным аллелем и дочерям, и сыновьям daughters Мутантную Х хромосому отцы передают только дочерям Стандартное правило аутсайдеров для женщин в семьях с Х-сцепленным заболеванием. Аутсайдеры-мужчины гемизиготны и всегда очевидно, какой вариант находится на его Х хромосоме .

Слайд 48

Описание слайда:

Мужчины получают свою Х хромосому от матери Мужчины получают свою Х хромосому от матери Отцы передают свою Х хромосому только дочерям У женщин фенотип наблюдается только при гомозиготности по мутантному аллелю Фенотип наблюдается у мужчин при наличии мутантного аллеля Правило аутсайдеров – клинически здоровые женщины рассматриваются как гомозиготы по нормальному аллелю

Слайд 49

Описание слайда:

Слайд 50

Описание слайда:

Компьютерные генеалогические программы

Слайд 51

Описание слайда:

Клинико-генетические базы данных Online Mendelian Inheritance in Man – OMIM www. Omim.org Gene Clinics National Newborn Screening and Genetics Resource Center web site: NNSGRC – Alliance of Genetic Support Groups