Генетика и генетические исследования на Урале - презентация, доклад, проект скачать

Нажмите для полного просмотра!

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №1

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №2

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №3

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №4

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №5

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №6

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №7

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №8

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №9

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №10

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №11

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №12

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №13

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №14

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №15

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №16

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №17

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №18

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №19

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №20

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №21

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №22

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №23

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №24

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №25

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №26

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №27

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №28

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №29

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №30

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №31

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №32

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №33

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №34

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №35

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №36

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №37

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №38

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №39

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №40

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №41

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №42

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №43

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №44

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №45

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №46

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №47

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №48

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №49

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №50

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №51

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №52

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №53

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №54

Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №55

Содержание ▲

Вы можете ознакомиться и скачать презентацию на тему Генетика и генетические исследования на Урале. Доклад-сообщение содержит 55 слайдов. Презентации для любого класса можно скачать бесплатно. Если материал и наш сайт презентаций Mypresentation Вам понравились – поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте в закладки в своем браузере.

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1

Описание слайда:

Генетика и генетические исследования на Урале Дерябина С.С. Екатеринбург 2019

Слайд 2

Описание слайда:

Лабораторная диагностика вчера

Слайд 3

Описание слайда:

Слайд 4

Описание слайда:

Лабораторная диагностика сегодня

Слайд 5

Описание слайда:

Лабораторная диагностика сегодня *геномика *протеомика *транскриптомика *метаболомика Современные методы КЛД сделали возможным изучение «подводной части айсберга»

Слайд 6

Описание слайда:

Завтрашняя медицина 4П Предсказательность Превентивность Персонализированное лечение Партисипативность (вовлеченность пациента)

Слайд 7

Описание слайда:

Персонализированная медицина

Слайд 8

Описание слайда:

Особенности современного этапа развития медицины Рост технической оснащенности лабораторий медицинских учреждений Снижение стоимости молекулярно-генетических исследований для подтверждающей диагностики Лаборатория становится полноправным элементом общей медицинской системы Активное внедрение достижений генетики в практическое здравоохранение. Плюсы и минусы

Слайд 9

Описание слайда:

Актуальность проблемы Общее количество форм наследственной патологии около 7 000 Доля наследственных заболеваний в общей структуре патологии новорожденных – не менее 6% В РФ ежегодно рождается около 80 тыс.детей с наследственной патологией Высокий удельный вес НЗ в структуре детской инвалидности и смертности Болезни нервной системы, психические расстройства, врожденные аномалии развития – генетический вклад – до 70%!!!

Слайд 10

Описание слайда:

Проблема редких заболеваний 350 млн человек (80% - 350 заболеваний) Если бы все жили в 1 стране – это была бы 3-я по численности населения страна в мире 80% редких заболеваний – генетические 50% - дети 30% детей не доживут до 5-го дня рождения 35% смертей – в первый год жизни 95% не имеют ни 1 одобренного FDA препарата для лечения 50% не имеют фонда поддержки или исследования редкого заболевания источник:

Слайд 11

Описание слайда:

Слайд 12

Описание слайда:

Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка"

Слайд 13

Описание слайда:

*Основная задача Центра оказание доступной, бесплатной, консультативно-диагностической медицинской помощи в сфере охраны здоровья матери и ребенка гражданам Российской Федерации, проживающим в Свердловской области *Основные направления деятельности Пренатальный скрининг Неонатальный скрининг Вспомогательные репродуктивные технологии

Слайд 14

Описание слайда:

ЧАСТОТА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПО РЕЗУЛЬТАТАМ НС В СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ (2006-2016 гг) ФКУ - 1:6 354 (общероссийская - 1:7 000) ВГ - 1:2 667 (1:3 689) АГС – 1:9 563 (1: 10 000), МВ – 1:9 362 (1:7 000) Классическая галактоземия I типа (без учета варианта Дуарте) 1:95 108 детей (общероссийские данные с учетом варианта Дуарте - 1:20 000)

Слайд 15

Описание слайда:

Генетический анализ - (генетическое тестирование) – расшифровка геномной информации и её обязательная интерпретация врачом-генетиком Зачем? «по медицинским показаниям» «ради интереса» ?

Слайд 16

Описание слайда:

Слайд 17

Описание слайда:

Комбинация слов «ген» и «хромосома» Комбинация слов «ген» и «хромосома» Это полный набор инструкций для каждой клетки каждого живого организма 46 Хромосом • ~ 22 000 генов • 3 000 000 000 пар оснований (п.о.) • Миллионы SNP • Тысячи патогенных мутаций

Слайд 18

Описание слайда:

Человеческий геном - энциклопедия

Слайд 19

Описание слайда:

Хромосома – содержание книги, её объём

Слайд 20

Описание слайда:

Ген – одна глава из книги

Слайд 21

Описание слайда:

Слайд 22

Описание слайда:

Человеческий геном диплоиден Аллели (Аллельные гены) - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом. От греч.Аллелон – взаимно

Слайд 23

Описание слайда:

Слайд 24

Описание слайда:

Кариотипирование – цитогенетический тест Рутинный анализ в последние 40 лет Требует клеточную культуру Требует времени Предел обнаружения 5-10 Mb

Слайд 25

Описание слайда:

Частота аномальных кариотипов в популяции • 50% of the first trimester abortuses (of these 96% are numerical abnormalities) •1/160 of life birth: 60% numerical 30% balanced structural 10% unbalanced structural

Слайд 26

Описание слайда:

Хромосомные аномалии и их частота среди новорожденных Down syndrome - trisomy 21 1/800 Edwards syndrome - trisomy 18 1/8 140 Patau syndrome - trisomy 13 1/19 000 Klinefelter syndrome - 47,XXY 1/1080 Turner syndrome - monosomy X (45,X) 1/9600 Others- 47,XXX, 47,XYY 1/960-1/1080

Слайд 27

Описание слайда:

Трисомия 21 Down Syndrome Трисомия 18 Синдром Эдвардса Моносомия X – 45 X Синдром Шерешевского Тёрнера

Слайд 28

Описание слайда:

Monosomy X – Turner syndrome- 45,X

Слайд 29

Описание слайда:

Klinefelter syndrome= 47,XXY

Слайд 30

Описание слайда:

Другие хромосомные аномалии •47,XYY: Поведенческие проблемы высокий рост

Слайд 31

Описание слайда:

Полиплоидии •Triploidy – 3 sets of 23 chromosomes •Tetraploidy – 4 sets of 23 chromosomes

Слайд 32

Описание слайда:

Транслокации Перестроение частей (обмен) негомологичных хромосом

Слайд 33

Описание слайда:

Делеции и дупликации

Слайд 34

Описание слайда:

Семейный случай del22q11.2 (наследование по матери)

Слайд 35

Описание слайда:

Слайд 36

Описание слайда:

Что мы исследуем, когда исследуем ДНК?

Слайд 37

Описание слайда:

Современные подходы к ДНК-диагностике Классическое последовательное секвенирование по Сенгеру (таргетное секвенирование) Хромосомный микроматричный анализ (CМА) Сравнительная геномная гибридизация (CGH) Секвенирование нового поколения (NGS) ограниченной панели генов (5-40 генов), расширенной панели генов (30-100-200 генов) Полногеномное/полноэкзомное секвенирование Алгоритм выбора исследования – прерогатива врача!

Слайд 38

Описание слайда:

Экзом занимает около 1,5% генома

Слайд 39

Описание слайда:

Исследования экзома Экзом – совокупность всех участков (экзонов) генов, кодирующих белки 22 000 генов 30 млн.пар оснований Секвенирование экзома способно идентифицировать генетическую причину болезни примерно у 30% пациентов

Слайд 40

Описание слайда:

Клинический экзом Совокупность кодирующих участков (экзонов) генов, патогенные варианты в которых приводят к развитию наследственных (моногенных) заболеваний 2017 – 6 327 генов 2018 – 7 320 генов

Слайд 41

Описание слайда:

Слайд 42

Описание слайда:

Слайд 43

Описание слайда:

Слайд 44

Описание слайда:

Слайд 45

Описание слайда:

Современные философские проблемы в области генетических исследований

Слайд 46

Описание слайда:

Зачем диагностировать, если лечения нет? «Геном человека» 1990 – 2002 гг «Человечество получило только каталог содержимого клетки, но не инструкцию, как им воспользоваться - библиотека пока закрыта» Разработка методов коррекции генетической патологии не успевает за информационными открытиями Смертельный диагноз. Что лучше: знание или неведение? Специфика орфанных заболеваний в России

Слайд 47

Описание слайда:

Вероятностный характер генетических исследований ДНК – только часть нашей «истории болезни» Спасет ли нас генная терапия? Воздействие на геном - нарушение генетического разнообразия - негативные последствия в будущем «Мы все страдаем склонностью преувеличивать то, что мы можем сделать через пять лет, и недооценивать то, что мы можем натворить через двадцать пять лет». Марио Капекки, выдающийся ученый, профессор биологии и генетики человека университета штата Юта

Слайд 48

Описание слайда:

Генномодифицированные близнецы: ящик Пандоры открыт?

Слайд 49

Описание слайда:

Проблема конфиденциальности информации Противоречие между интересами ребенка и других членов семьи «Ребенок-мутант»: доступ к информации «Голос крови»: особенности менталитета, вероисповедания, жизнеустройства разных групп общества

Слайд 50

Описание слайда:

Проблема конфиденциальности информации Новая технология: полноэкзомное секвенирование ДНК Болезни с отсроченным началом заболевания Неизлечимое заболевание: нужно ли тестировать родственников?

Слайд 51

Описание слайда:

Неонатальное скринирование и пренатальная диагностика Продолжение беременности: ЗА и ПРОТИВ Поколение next: «не хотим больного ребенка» Особенности медико-генетического консультирования в России Ребенок – Семья – Общество

Слайд 52

Описание слайда:

Слайд 53

Описание слайда:

Сама мысль о «плохих» генах меняет физиологию организма

Слайд 54

Описание слайда:

«Людям не обязательно прекращать тестирование. «Людям не обязательно прекращать тестирование. Но они, вместе с медицинскими работниками и генетическими консультантами – должны помнить, что знание о риске может в какой-то степени повлиять на результаты»