🗊Презентация Генетика и генетические исследования на Урале

Категория: Здоровье и Медицина
Нажмите для полного просмотра!
Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №1Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №2Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №3Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №4Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №5Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №6Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №7Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №8Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №9Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №10Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №11Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №12Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №13Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №14Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №15Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №16Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №17Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №18Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №19Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №20Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №21Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №22Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №23Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №24Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №25Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №26Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №27Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №28Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №29Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №30Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №31Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №32Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №33Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №34Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №35Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №36Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №37Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №38Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №39Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №40Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №41Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №42Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №43Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №44Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №45Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №46Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №47Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №48Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №49Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №50Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №51Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №52Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №53Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №54Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №55
Скачать

Содержание ▲

Вы можете ознакомиться и скачать презентацию на тему Генетика и генетические исследования на Урале. Доклад-сообщение содержит 55 слайдов. Презентации для любого класса можно скачать бесплатно. Если материал и наш сайт презентаций Mypresentation Вам понравились – поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте в закладки в своем браузере.

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1


Генетика и генетические исследования на Урале Дерябина С.С. Екатеринбург 2019
Описание слайда:
Генетика и генетические исследования на Урале Дерябина С.С. Екатеринбург 2019

Слайд 2


Лабораторная диагностика вчера
Описание слайда:
Лабораторная диагностика вчера

Слайд 3


Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №3
Описание слайда:

Слайд 4


Лабораторная диагностика сегодня
Описание слайда:
Лабораторная диагностика сегодня

Слайд 5


Лабораторная диагностика сегодня *геномика *протеомика *транскриптомика *метаболомика Современные методы КЛД сделали возможным изучение «подводной части айсберга»
Описание слайда:
Лабораторная диагностика сегодня *геномика *протеомика *транскриптомика *метаболомика Современные методы КЛД сделали возможным изучение «подводной части айсберга»

Слайд 6


Завтрашняя медицина 4П Предсказательность Превентивность Персонализированное лечение Партисипативность (вовлеченность пациента)
Описание слайда:
Завтрашняя медицина 4П Предсказательность Превентивность Персонализированное лечение Партисипативность (вовлеченность пациента)

Слайд 7


Персонализированная медицина
Описание слайда:
Персонализированная медицина

Слайд 8


Особенности современного этапа развития медицины Рост технической оснащенности лабораторий медицинских учреждений Снижение стоимости молекулярно-генетических исследований для подтверждающей диагностики Лаборатория становится полноправным элементом общей медицинской системы Активное внедрение достижений генетики в практическое здравоохранение. Плюсы и минусы
Описание слайда:
Особенности современного этапа развития медицины Рост технической оснащенности лабораторий медицинских учреждений Снижение стоимости молекулярно-генетических исследований для подтверждающей диагностики Лаборатория становится полноправным элементом общей медицинской системы Активное внедрение достижений генетики в практическое здравоохранение. Плюсы и минусы

Слайд 9


Актуальность проблемы Общее количество форм наследственной патологии около 7 000 Доля наследственных заболеваний в общей структуре патологии новорожденных – не менее 6% В РФ ежегодно рождается около 80 тыс.детей с наследственной патологией Высокий удельный вес НЗ в структуре детской инвалидности и смертности Болезни нервной системы, психические расстройства, врожденные аномалии развития – генетический вклад – до 70%!!!
Описание слайда:
Актуальность проблемы Общее количество форм наследственной патологии около 7 000 Доля наследственных заболеваний в общей структуре патологии новорожденных – не менее 6% В РФ ежегодно рождается около 80 тыс.детей с наследственной патологией Высокий удельный вес НЗ в структуре детской инвалидности и смертности Болезни нервной системы, психические расстройства, врожденные аномалии развития – генетический вклад – до 70%!!!

Слайд 10


Проблема редких заболеваний 350 млн человек (80% - 350 заболеваний) Если бы все жили в 1 стране – это была бы 3-я по численности населения страна в мире 80% редких заболеваний – генетические 50% - дети 30% детей не доживут до 5-го дня рождения 35% смертей – в первый год жизни 95% не имеют ни 1 одобренного FDA препарата для лечения 50% не имеют фонда поддержки или исследования редкого заболевания источник: www.globalgenes.org
Описание слайда:
Проблема редких заболеваний 350 млн человек (80% - 350 заболеваний) Если бы все жили в 1 стране – это была бы 3-я по численности населения страна в мире 80% редких заболеваний – генетические 50% - дети 30% детей не доживут до 5-го дня рождения 35% смертей – в первый год жизни 95% не имеют ни 1 одобренного FDA препарата для лечения 50% не имеют фонда поддержки или исследования редкого заболевания источник: www.globalgenes.org

Слайд 11


Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №11
Описание слайда:

Слайд 12


Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка"
Описание слайда:
Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка"

Слайд 13


*Основная задача Центра оказание доступной, бесплатной, консультативно-диагностической медицинской помощи в сфере охраны здоровья матери и ребенка гражданам Российской Федерации, проживающим в Свердловской области *Основные направления деятельности Пренатальный скрининг Неонатальный скрининг Вспомогательные репродуктивные технологии
Описание слайда:
*Основная задача Центра оказание доступной, бесплатной, консультативно-диагностической медицинской помощи в сфере охраны здоровья матери и ребенка гражданам Российской Федерации, проживающим в Свердловской области *Основные направления деятельности Пренатальный скрининг Неонатальный скрининг Вспомогательные репродуктивные технологии

Слайд 14


ЧАСТОТА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПО РЕЗУЛЬТАТАМ НС В СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ (2006-2016 гг) ФКУ - 1:6 354 (общероссийская - 1:7 000) ВГ - 1:2 667 (1:3 689) АГС – 1:9 563 (1: 10 000), МВ – 1:9 362 (1:7 000) Классическая галактоземия I типа (без учета варианта Дуарте) 1:95 108 детей (общероссийские данные с учетом варианта Дуарте - 1:20 000)
Описание слайда:
ЧАСТОТА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПО РЕЗУЛЬТАТАМ НС В СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ (2006-2016 гг) ФКУ - 1:6 354 (общероссийская - 1:7 000) ВГ - 1:2 667 (1:3 689) АГС – 1:9 563 (1: 10 000), МВ – 1:9 362 (1:7 000) Классическая галактоземия I типа (без учета варианта Дуарте) 1:95 108 детей (общероссийские данные с учетом варианта Дуарте - 1:20 000)

Слайд 15


Генетический анализ - (генетическое тестирование) – расшифровка геномной информации и её обязательная интерпретация врачом-генетиком Зачем? «по медицинским показаниям» «ради интереса» ?
Описание слайда:
Генетический анализ - (генетическое тестирование) – расшифровка геномной информации и её обязательная интерпретация врачом-генетиком Зачем? «по медицинским показаниям» «ради интереса» ?

Слайд 16


Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №16
Описание слайда:

Слайд 17


Комбинация слов «ген» и «хромосома» Комбинация слов «ген» и «хромосома» Это полный набор инструкций для каждой клетки каждого живого организма 46 Хромосом • ~ 22 000 генов • 3 000 000 000 пар оснований (п.о.) • Миллионы SNP • Тысячи патогенных мутаций
Описание слайда:
Комбинация слов «ген» и «хромосома» Комбинация слов «ген» и «хромосома» Это полный набор инструкций для каждой клетки каждого живого организма 46 Хромосом • ~ 22 000 генов • 3 000 000 000 пар оснований (п.о.) • Миллионы SNP • Тысячи патогенных мутаций

Слайд 18


Человеческий геном - энциклопедия
Описание слайда:
Человеческий геном - энциклопедия

Слайд 19


Хромосома – содержание книги, её объём
Описание слайда:
Хромосома – содержание книги, её объём

Слайд 20


Ген – одна глава из книги
Описание слайда:
Ген – одна глава из книги

Слайд 21


Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №21
Описание слайда:

Слайд 22


Человеческий геном диплоиден Аллели (Аллельные гены) - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом. От греч.Аллелон – взаимно
Описание слайда:
Человеческий геном диплоиден Аллели (Аллельные гены) - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом. От греч.Аллелон – взаимно

Слайд 23


Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №23
Описание слайда:

Слайд 24


Кариотипирование – цитогенетический тест Рутинный анализ в последние 40 лет Требует клеточную культуру Требует времени Предел обнаружения 5-10 Mb
Описание слайда:
Кариотипирование – цитогенетический тест Рутинный анализ в последние 40 лет Требует клеточную культуру Требует времени Предел обнаружения 5-10 Mb

Слайд 25


Частота аномальных кариотипов в популяции • 50% of the first trimester abortuses (of these 96% are numerical abnormalities) •1/160 of life birth: 60% numerical 30% balanced structural 10% unbalanced structural
Описание слайда:
Частота аномальных кариотипов в популяции • 50% of the first trimester abortuses (of these 96% are numerical abnormalities) •1/160 of life birth: 60% numerical 30% balanced structural 10% unbalanced structural

Слайд 26


Хромосомные аномалии и их частота среди новорожденных Down syndrome - trisomy 21 1/800 Edwards syndrome - trisomy 18 1/8 140 Patau syndrome - trisomy 13 1/19 000 Klinefelter syndrome - 47,XXY 1/1080 Turner syndrome - monosomy X (45,X) 1/9600 Others- 47,XXX, 47,XYY 1/960-1/1080
Описание слайда:
Хромосомные аномалии и их частота среди новорожденных Down syndrome - trisomy 21 1/800 Edwards syndrome - trisomy 18 1/8 140 Patau syndrome - trisomy 13 1/19 000 Klinefelter syndrome - 47,XXY 1/1080 Turner syndrome - monosomy X (45,X) 1/9600 Others- 47,XXX, 47,XYY 1/960-1/1080

Слайд 27


Трисомия 21 Down Syndrome Трисомия 18 Синдром Эдвардса Моносомия X – 45 X Синдром Шерешевского Тёрнера
Описание слайда:
Трисомия 21 Down Syndrome Трисомия 18 Синдром Эдвардса Моносомия X – 45 X Синдром Шерешевского Тёрнера

Слайд 28


Monosomy X – Turner syndrome- 45,X
Описание слайда:
Monosomy X – Turner syndrome- 45,X

Слайд 29


Klinefelter syndrome= 47,XXY
Описание слайда:
Klinefelter syndrome= 47,XXY

Слайд 30


Другие хромосомные аномалии •47,XYY: Поведенческие проблемы высокий рост
Описание слайда:
Другие хромосомные аномалии •47,XYY: Поведенческие проблемы высокий рост

Слайд 31


Полиплоидии •Triploidy – 3 sets of 23 chromosomes •Tetraploidy – 4 sets of 23 chromosomes
Описание слайда:
Полиплоидии •Triploidy – 3 sets of 23 chromosomes •Tetraploidy – 4 sets of 23 chromosomes

Слайд 32


Транслокации Перестроение частей (обмен) негомологичных хромосом
Описание слайда:
Транслокации Перестроение частей (обмен) негомологичных хромосом

Слайд 33


Делеции и дупликации
Описание слайда:
Делеции и дупликации

Слайд 34


Семейный случай del22q11.2 (наследование по матери)
Описание слайда:
Семейный случай del22q11.2 (наследование по матери)

Слайд 35


Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №35
Описание слайда:

Слайд 36


Что мы исследуем, когда исследуем ДНК?
Описание слайда:
Что мы исследуем, когда исследуем ДНК?

Слайд 37


Современные подходы к ДНК-диагностике Классическое последовательное секвенирование по Сенгеру (таргетное секвенирование) Хромосомный микроматричный анализ (CМА) Сравнительная геномная гибридизация (CGH) Секвенирование нового поколения (NGS) ограниченной панели генов (5-40 генов), расширенной панели генов (30-100-200 генов) Полногеномное/полноэкзомное секвенирование Алгоритм выбора исследования – прерогатива врача!
Описание слайда:
Современные подходы к ДНК-диагностике Классическое последовательное секвенирование по Сенгеру (таргетное секвенирование) Хромосомный микроматричный анализ (CМА) Сравнительная геномная гибридизация (CGH) Секвенирование нового поколения (NGS) ограниченной панели генов (5-40 генов), расширенной панели генов (30-100-200 генов) Полногеномное/полноэкзомное секвенирование Алгоритм выбора исследования – прерогатива врача!

Слайд 38


Экзом занимает около 1,5% генома
Описание слайда:
Экзом занимает около 1,5% генома

Слайд 39


Исследования экзома Экзом – совокупность всех участков (экзонов) генов, кодирующих белки 22 000 генов 30 млн.пар оснований Секвенирование экзома способно идентифицировать генетическую причину болезни примерно у 30% пациентов
Описание слайда:
Исследования экзома Экзом – совокупность всех участков (экзонов) генов, кодирующих белки 22 000 генов 30 млн.пар оснований Секвенирование экзома способно идентифицировать генетическую причину болезни примерно у 30% пациентов

Слайд 40


Клинический экзом Совокупность кодирующих участков (экзонов) генов, патогенные варианты в которых приводят к развитию наследственных (моногенных) заболеваний 2017 – 6 327 генов 2018 – 7 320 генов
Описание слайда:
Клинический экзом Совокупность кодирующих участков (экзонов) генов, патогенные варианты в которых приводят к развитию наследственных (моногенных) заболеваний 2017 – 6 327 генов 2018 – 7 320 генов

Слайд 41


Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №41
Описание слайда:

Слайд 42


Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №42
Описание слайда:

Слайд 43


Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №43
Описание слайда:

Слайд 44


Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №44
Описание слайда:

Слайд 45


Современные философские проблемы в области генетических исследований
Описание слайда:
Современные философские проблемы в области генетических исследований

Слайд 46


Зачем диагностировать, если лечения нет? «Геном человека» 1990 – 2002 гг «Человечество получило только каталог содержимого клетки, но не инструкцию, как им воспользоваться - библиотека пока закрыта» Разработка методов коррекции генетической патологии не успевает за информационными открытиями Смертельный диагноз. Что лучше: знание или неведение? Специфика орфанных заболеваний в России
Описание слайда:
Зачем диагностировать, если лечения нет? «Геном человека» 1990 – 2002 гг «Человечество получило только каталог содержимого клетки, но не инструкцию, как им воспользоваться - библиотека пока закрыта» Разработка методов коррекции генетической патологии не успевает за информационными открытиями Смертельный диагноз. Что лучше: знание или неведение? Специфика орфанных заболеваний в России

Слайд 47


Вероятностный характер генетических исследований ДНК – только часть нашей «истории болезни» Спасет ли нас генная терапия? Воздействие на геном - нарушение генетического разнообразия - негативные последствия в будущем «Мы все страдаем склонностью преувеличивать то, что мы можем сделать через пять лет, и недооценивать то, что мы можем натворить через двадцать пять лет». Марио Капекки, выдающийся ученый, профессор биологии и генетики человека университета штата Юта
Описание слайда:
Вероятностный характер генетических исследований ДНК – только часть нашей «истории болезни» Спасет ли нас генная терапия? Воздействие на геном - нарушение генетического разнообразия - негативные последствия в будущем «Мы все страдаем склонностью преувеличивать то, что мы можем сделать через пять лет, и недооценивать то, что мы можем натворить через двадцать пять лет». Марио Капекки, выдающийся ученый, профессор биологии и генетики человека университета штата Юта

Слайд 48


Генномодифицированные близнецы: ящик Пандоры открыт?
Описание слайда:
Генномодифицированные близнецы: ящик Пандоры открыт?

Слайд 49


Проблема конфиденциальности информации Противоречие между интересами ребенка и других членов семьи «Ребенок-мутант»: доступ к информации «Голос крови»: особенности менталитета, вероисповедания, жизнеустройства разных групп общества
Описание слайда:
Проблема конфиденциальности информации Противоречие между интересами ребенка и других членов семьи «Ребенок-мутант»: доступ к информации «Голос крови»: особенности менталитета, вероисповедания, жизнеустройства разных групп общества

Слайд 50


Проблема конфиденциальности информации Новая технология: полноэкзомное секвенирование ДНК Болезни с отсроченным началом заболевания Неизлечимое заболевание: нужно ли тестировать родственников?
Описание слайда:
Проблема конфиденциальности информации Новая технология: полноэкзомное секвенирование ДНК Болезни с отсроченным началом заболевания Неизлечимое заболевание: нужно ли тестировать родственников?

Слайд 51


Неонатальное скринирование и пренатальная диагностика Продолжение беременности: ЗА и ПРОТИВ Поколение next: «не хотим больного ребенка» Особенности медико-генетического консультирования в России Ребенок – Семья – Общество
Описание слайда:
Неонатальное скринирование и пренатальная диагностика Продолжение беременности: ЗА и ПРОТИВ Поколение next: «не хотим больного ребенка» Особенности медико-генетического консультирования в России Ребенок – Семья – Общество

Слайд 52


Генетика и генетические исследования на Урале, слайд №52
Описание слайда:

Слайд 53


Сама мысль о «плохих» генах меняет физиологию организма
Описание слайда:
Сама мысль о «плохих» генах меняет физиологию организма

Слайд 54


«Людям не обязательно прекращать тестирование. «Людям не обязательно прекращать тестирование. Но они, вместе с медицинскими работниками и генетическими консультантами – должны помнить, что знание о риске может в какой-то степени повлиять на результаты»
Описание слайда:
«Людям не обязательно прекращать тестирование. «Людям не обязательно прекращать тестирование. Но они, вместе с медицинскими работниками и генетическими консультантами – должны помнить, что знание о риске может в какой-то степени повлиять на результаты»

Слайд 55


Благодарю за внимание! Благодарю за внимание!
Описание слайда:
Благодарю за внимание! Благодарю за внимание!

Скачать

Похожие презентации
Mypresentation.ru
Загрузить презентацию