🗊Медико-генетическое консультирование"

Презентация по генетике на тему: "Медико-генетическое консультирование"

Медико-генетическое консультирование, МГК 1. Главная цель МГК 2. Задачи и организация 3. Контингент населения, подлежащий направлению на МГК 4. Основные принципы консультирования (перспективная, ретроспективная) 5. Этапы консультирования.

« Мы раньше думали, что нашу судьбу определяют звёзды. Сейчас мы знаем, что наша судьба – это наши гены» « Мы раньше думали, что нашу судьбу определяют звёзды. Сейчас мы знаем, что наша судьба – это наши гены»

1. Главная цель МГК Предупреждение появления на свет детей с неизлечимыми врождёнными заболеваниями; В общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности; Цель отдельной консультации - помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи.

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ПРИКАЗ от 22 марта 2006 г. N 185 О МАССОВОМ ОБСЛЕДОВАНИИ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В целях проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания приказываю: 1. Утвердить: Положение об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания согласно Приложению N 1; Рекомендации по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания согласно Приложению N 2. 2. Департаменту медико-социальных проблем семьи, материнства и детства (О.В. Шарапова) в срок до 1 июля 2006 года разработать положение об организации контроля качества при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания. 3. Рекомендовать руководителям органов управления здравоохранением субъектов Российской Федерации обеспечить: - проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в соответствии с Положением и Рекомендациями, утвержденными настоящим Приказом; - упорядочение структуры медико-генетической службы в связи с расширением задач по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания и с учетом увеличения объема работы; - оснащение медико-генетических консультаций (центров) необходимым оборудованием и расходными материалами для проведения лабораторных исследований образцов крови; - проведение молекулярно-генетических и клинических исследований в действующих или вновь создаваемых молекулярно-генетических лабораториях медико-генетических консультаций (центров) или в лабораториях (отделениях) федеральных специализированных медицинских учреждений, федеральных государственных высших учебных заведений; - координацию этапов проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания; - информационную поддержку массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания. 4. Контроль за выполнением настоящего Приказа возложить на заместителя Министра здравоохранения и социального развития Российской Федерации В.И. Стародубова. Министр М.ЗУРАБОВ

Приложение N 1 к Приказу Министерства здравоохранения Калининградской области от 1 апреля 2011 г. N 76 ПОРЯДОК проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения Калининградской области Все беременные женщины, поставленные на диспансерный учет в женских консультациях муниципальных и государственных учреждений здравоохранения Калининградской области в первом триместре, подлежат обязательному направлению в областной кабинет пренатальной диагностики медико-генетической консультации центра планирования семьи и репродукции ГАУ Калининградской области "Региональный перинатальный центр" для проведения централизованного биохимического и ультразвукового скрининга в целях выявления нарушений развития ребенка (врожденной и наследственной патологии у плода в сроке 11-14 недель беременности).

2. Задачи и организация Задачами медико-генетического консультирования являются: 1) ретро- и проспективное консультирование семей и больных с наслед­ственной или врожденной патологией; 2) пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний ультразвуковыми, цитогенетическими, биохимическими и молекулярно-гене-тическими методами; 3) помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза нас­ледственного или врожденного заболевания, если для этого требуются спе­циальные генетические методы исследования 4) объяснение пациенту и его семье в доступной форме о величине риска иметь больное потомство и оказание им помощи в принятии решения; 5) ведение территориального регистра семей и больных с врожденной и следственной патологией и их диспансерное наблюдение; 6) пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

3. Контингент населения, подлежащий направлению в МГК Рождение ребенка с врожденными пороками развития, умственной и физической отсталостью, слепотой и глухотой, судорогами и др. Спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения. Близкородственные браки. Неблагополучное течение беременности. Работа супругов на вредном предприятии. Несовместимость супружеских пар по резус-фактору крови. Возраст женщины младше 18 и старше 35 лет, а мужчины - 40 лет. Облучение Наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи Первичное бесплодие супругов Первичная аменорея, особенно с недоразвитием вторичных половых признаков.

Оценка различных отягощающих факторов

Группы населения, обращающиеся в МГК.

Структура обращений в МГК

Основные группы патологии в МГК

Уровни медико-генетической помощи населению

4. Основные принципы консультирования (перспективная, ретроспективная) Ретроспективное консультирование проводится в случае рождения в семье больного ребёнка (есть пробанд); смысл – прогноз вероятности и оценка величины риска рождения больных детей в данной семье в перспективе.

Схема медико-генетической службы и её связей с практической медициной

5. Этапы консультирования

2 этап - прогноз. Второй этап направлен на определение прогноза потомства. При этом решается генетическая задача или применяется метод антенатальной диагностики. Генетический риск определяется двумя способами: 1) путем теоретических расчетов генетических закономерностей; 2) с помощью эмпирических данных для заболеваний с неясным механизмом.

3 этап – заключение После постановки диагноза у пробанда, обследования родственников и решения генетической задачи по определению генетического риска, составляется заключение. Принято считать генетический риск до 5% низким, до 20% — средним и выше 20% — высоким. Генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к зачатию или прерыванию беременности. При объяснении генетического риска в каждом случае должна указываться общепопуляционная частота рождения детей с аномалиями, составляющая не менее 4-5%. Болезни, поддающиеся лечению, не являются противопоказанием к деторождению (аномалии цветового зрения, атеросклероз).

4 этап – рекомендации Рекомендации о деторождении имеют большое значение: 1. при летальных заболеваниях; 2. при неподдающихся лечению аутосомных и сцепленных с полом доминантных и рецессивных болезнях; 3. при хромосомных болезнях; 4. при психических болезнях; 5. кровнородственных браках.

Морально-этические проблемы При медико-генетическом консультировании существует ряд трудностей морально-этического характера: вмешательство в семейную тайну (возникает при сборе данных для построения родословных, при выявлении носителей патологического гена, при несовпадении паспортного и биологического отцовства и др.; проблема разрешается корректным отношением врача к пациенту); ответственность врача-генетика в случае совета консультирующимся на основании вероятностного прогноза (необходимо, чтобы пациент правильно понял медико-генетическую информацию, консультант не должен давать категорических советов (окончательное решение принимают сами консультирующиеся).