🗊 Наследственные опухолевые синдромы

Категория: Наши презентации
Нажмите для полного просмотра!
Наследственные опухолевые синдромы , слайд №1 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №2 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №3 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №4 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №5 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №6 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №7 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №8 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №9 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №10 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №11 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №12 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №13 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №14 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №15 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №16 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №17 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №18 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №19 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №20 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №21 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №22 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №23 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №24 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №25 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №26 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №27 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №28 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №29 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №30 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №31 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №32 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №33 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №34 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №35 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №36 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №37 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №38 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №39 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №40 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №41 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №42 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №43 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №44 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №45 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №46 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №47 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №48 Наследственные опухолевые синдромы , слайд №49
Скачать

Содержание ▲

Вы можете ознакомиться и скачать Наследственные опухолевые синдромы . Презентация содержит 49 слайдов. Презентации для любого класса можно скачать бесплатно. Если материал и наш сайт презентаций Вам понравились – поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте в закладки в своем браузере.

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1


Наследственные опухолевые синдромы
Описание слайда:
Наследственные опухолевые синдромы

Слайд 2


Наследственные опухолевые синдромы Около 30 разновидностей Фенокопии (один и тот же синдром может вызываться разными генами)
Описание слайда:
Наследственные опухолевые синдромы Около 30 разновидностей Фенокопии (один и тот же синдром может вызываться разными генами)

Слайд 3


Наследственные опухолевые синдромы (Фатальная) предрасположенность к определённым разновидностям рака Самое частое наследственное заболевание (1-2% популяции) 10% опухолей молочной железы, 20% карцином яичника, 3% новообразований толстой кишки и эндометрия, …
Описание слайда:
Наследственные опухолевые синдромы (Фатальная) предрасположенность к определённым разновидностям рака Самое частое наследственное заболевание (1-2% популяции) 10% опухолей молочной железы, 20% карцином яичника, 3% новообразований толстой кишки и эндометрия, …

Слайд 4


«Классический» механизм: инактивация оставшегося аллеля
Описание слайда:
«Классический» механизм: инактивация оставшегося аллеля

Слайд 5


Гаплонедостаточность: эффект снижения «дозы» гена LOH CHEK2: 3/18 (17%) BLM: 0/10 (0%) NBS1: 1/4 (25%)
Описание слайда:
Гаплонедостаточность: эффект снижения «дозы» гена LOH CHEK2: 3/18 (17%) BLM: 0/10 (0%) NBS1: 1/4 (25%)

Слайд 6


Наследственные опухолевые синдромы , слайд №6
Описание слайда:

Слайд 7


Наследственные опухолевые синдромы , слайд №7
Описание слайда:

Слайд 8


Наследственные опухолевые синдромы , слайд №8
Описание слайда:

Слайд 9


Наследственные опухолевые синдромы , слайд №9
Описание слайда:

Слайд 10


Наследственные опухолевые синдромы , слайд №10
Описание слайда:

Слайд 11


Риск у носителей мутаций 80-90% для большинства генов, открытых в ходе анализа «раковых семей» 50-70% при популяционном анализе Роль (генетических) модификаторов
Описание слайда:
Риск у носителей мутаций 80-90% для большинства генов, открытых в ходе анализа «раковых семей» 50-70% при популяционном анализе Роль (генетических) модификаторов

Слайд 12


GPRC5A c.183delG [p.Arg61fs]: модификатор пенетрантности BRCA1 GPRC5A: orphan G protein-coupled receptor
Описание слайда:
GPRC5A c.183delG [p.Arg61fs]: модификатор пенетрантности BRCA1 GPRC5A: orphan G protein-coupled receptor

Слайд 13


Координированная экспрессия GPRC5A и BRCA1
Описание слайда:
Координированная экспрессия GPRC5A и BRCA1

Слайд 14


Наследственные опухолевые синдромы , слайд №14
Описание слайда:

Слайд 15


Наследственные опухолевые синдромы , слайд №15
Описание слайда:

Слайд 16


Наследственные опухолевые синдромы , слайд №16
Описание слайда:

Слайд 17


BRCA1-ассоциированные опухоли В организме: инактивация одного аллеля BRCA1 В опухоли: инактивация обоих аллелей BRCA1 Чувствительность к препаратам платины Резистентность к «золотому стандарту» лечения РМЖ – таксанам PARP-ингибиторы
Описание слайда:
BRCA1-ассоциированные опухоли В организме: инактивация одного аллеля BRCA1 В опухоли: инактивация обоих аллелей BRCA1 Чувствительность к препаратам платины Резистентность к «золотому стандарту» лечения РМЖ – таксанам PARP-ингибиторы

Слайд 18


BRCA1+ АТ-резистентный РМЖ: уникальная чувствительность к цисплатину!
Описание слайда:
BRCA1+ АТ-резистентный РМЖ: уникальная чувствительность к цисплатину!

Слайд 19


Наследственные опухолевые синдромы , слайд №19
Описание слайда:

Слайд 20


Риск у родственников
Описание слайда:
Риск у родственников

Слайд 21


Наследственные опухолевые синдромы , слайд №21
Описание слайда:

Слайд 22


Риск у родственников
Описание слайда:
Риск у родственников

Слайд 23


Этнические аспекты: BRCA1 5382insC
Описание слайда:
Этнические аспекты: BRCA1 5382insC

Слайд 24


BRCA1 5382insC 70-80% мутаций BRCA1 Только у славян Выполнение полного BRCA1/BRCA2-теста увеличивает стоимость анализа в 10-40 раз!
Описание слайда:
BRCA1 5382insC 70-80% мутаций BRCA1 Только у славян Выполнение полного BRCA1/BRCA2-теста увеличивает стоимость анализа в 10-40 раз!

Слайд 25


1 мутация vs. полный BRCA1/BRCA2 тест Количество признаков наследственного рака Национальность Клиническая мотивация
Описание слайда:
1 мутация vs. полный BRCA1/BRCA2 тест Количество признаков наследственного рака Национальность Клиническая мотивация

Слайд 26


Этические аспекты Проблема преувеличена… Риск ущемления прав носителей мутаций? Кто может / должен информировать родственников? Необратимость профилактических операций
Описание слайда:
Этические аспекты Проблема преувеличена… Риск ущемления прав носителей мутаций? Кто может / должен информировать родственников? Необратимость профилактических операций

Слайд 27


Массивное параллельное секвенирование (massive parallel sequencing) Массивное параллельное секвенирование (massive parallel sequencing) Секвенирование нового поколения (next generation sequencing, NGS) Глубокое секвенирование (deep sequencing)
Описание слайда:
Массивное параллельное секвенирование (massive parallel sequencing) Массивное параллельное секвенирование (massive parallel sequencing) Секвенирование нового поколения (next generation sequencing, NGS) Глубокое секвенирование (deep sequencing)

Слайд 28


Секвенирование нового поколения Yoshida K, et al. Jpn J Clin Oncol 2013; 43:110-5.
Описание слайда:
Секвенирование нового поколения Yoshida K, et al. Jpn J Clin Oncol 2013; 43:110-5.

Слайд 29


Next generation sequencing (NGS) Многократные «прочтения» случайных фрагментов ДНК, затем сборка посредством биоинформатического анализа Возможно «прочтение» индивидуального генома в течение нескольких дней Через 3-5 лет станет рутинным методом обследования новорожденных (скрининг наследственных заболеваний) Наиболее значимое событие в биомедицине после изобретения ПЦР в 1984 г.? Очень сложная методика, пока нельзя применять в рутинной клинической практике
Описание слайда:
Next generation sequencing (NGS) Многократные «прочтения» случайных фрагментов ДНК, затем сборка посредством биоинформатического анализа Возможно «прочтение» индивидуального генома в течение нескольких дней Через 3-5 лет станет рутинным методом обследования новорожденных (скрининг наследственных заболеваний) Наиболее значимое событие в биомедицине после изобретения ПЦР в 1984 г.? Очень сложная методика, пока нельзя применять в рутинной клинической практике

Слайд 30


BLM: новый ген наследственного рака молочной железы
Описание слайда:
BLM: новый ген наследственного рака молочной железы

Слайд 31


BLM Q548X Bloom syndrome Ген репарации ДНК Гомозиготы: низкий рост, гиперчувствительность кожи к УФ, нарушения фертильности, предрасположенность к раку Гетерозиготы: риск РМЖ
Описание слайда:
BLM Q548X Bloom syndrome Ген репарации ДНК Гомозиготы: низкий рост, гиперчувствительность кожи к УФ, нарушения фертильности, предрасположенность к раку Гетерозиготы: риск РМЖ

Слайд 32


BLM Q548X “Founder” мутация в России Частота в популяции: 0.2-0.3% РМЖ: >1% Увеличение риска РМЖ в ~6 раз Уже есть независимое подтверждение [Thompson et al., 2012; Prokofyeva et al., 2013]
Описание слайда:
BLM Q548X “Founder” мутация в России Частота в популяции: 0.2-0.3% РМЖ: >1% Увеличение риска РМЖ в ~6 раз Уже есть независимое подтверждение [Thompson et al., 2012; Prokofyeva et al., 2013]

Слайд 33


Неоадъювантная терапия РМЖ
Описание слайда:
Неоадъювантная терапия РМЖ

Слайд 34


«Эффект основателя» в России Относительная генетическая гомогенность славянского населения России Подтверждается исследованиями мутаций в генах наследственного РМЖ (BRCA1, CHEK2, NBS1, BLM) Обоснование целесообразности полноэкзомного секвенирования
Описание слайда:
«Эффект основателя» в России Относительная генетическая гомогенность славянского населения России Подтверждается исследованиями мутаций в генах наследственного РМЖ (BRCA1, CHEK2, NBS1, BLM) Обоснование целесообразности полноэкзомного секвенирования

Слайд 35


Полноэкзомное секвенирование пациенток с билатеральным и/или наследственным РМЖ Анализ всех кодирующих последовательностей генома 15-20 уникальных белок-инактивирущих мутаций на геном Преимущества анализа founder-популяций: «повторяющийся» характер значимых мутаций
Описание слайда:
Полноэкзомное секвенирование пациенток с билатеральным и/или наследственным РМЖ Анализ всех кодирующих последовательностей генома 15-20 уникальных белок-инактивирущих мутаций на геном Преимущества анализа founder-популяций: «повторяющийся» характер значимых мутаций

Слайд 36


Наследственные опухолевые синдромы , слайд №36
Описание слайда:

Слайд 37


Наследственные опухолевые синдромы , слайд №37
Описание слайда:

Слайд 38


Рак толстой кишки
Описание слайда:
Рак толстой кишки

Слайд 39


Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) Термин: «Наследственный неполипозный рак толстой кишки» Рак толстой кишки (РТК) и эндометрия (РЭ) 2-3% РТК (~15% РТК < 50 лет) 2-3% РЭ
Описание слайда:
Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) Термин: «Наследственный неполипозный рак толстой кишки» Рак толстой кишки (РТК) и эндометрия (РЭ) 2-3% РТК (~15% РТК < 50 лет) 2-3% РЭ

Слайд 40


Микросателлитная нестабильность MSI: microsatellite instability MSI-H: high level microsatellite instability RER+: replication error phenotype
Описание слайда:
Микросателлитная нестабильность MSI: microsatellite instability MSI-H: high level microsatellite instability RER+: replication error phenotype

Слайд 41


Тест на микросателлитную нестабильность
Описание слайда:
Тест на микросателлитную нестабильность

Слайд 42


Наследственный неполипозный РТК в России (HNPCC, Lynch syndrome) Низкая частота (< 0.5%) Мутации MLH1, MSH2: 7/14 (50%) MSI-H, BRAF wt, hereditary/young-onset РТК MLH1: p.I637LfsX6 (c.1909delA), p.R659X (c.1975 C>T), p.A681T (c.2041G>A), p.R226L (c.677G>T) - 2 случая (“founder”?!) MSH2: p.N139fsX (c.415_416delAA), p.A636P (с.1906 G>C), p.E878fsX3 (с.2633_2634delAG) В отличие от РМЖ, нет выраженного founder-эффекта
Описание слайда:
Наследственный неполипозный РТК в России (HNPCC, Lynch syndrome) Низкая частота (< 0.5%) Мутации MLH1, MSH2: 7/14 (50%) MSI-H, BRAF wt, hereditary/young-onset РТК MLH1: p.I637LfsX6 (c.1909delA), p.R659X (c.1975 C>T), p.A681T (c.2041G>A), p.R226L (c.677G>T) - 2 случая (“founder”?!) MSH2: p.N139fsX (c.415_416delAA), p.A636P (с.1906 G>C), p.E878fsX3 (с.2633_2634delAG) В отличие от РМЖ, нет выраженного founder-эффекта

Слайд 43


Мониторинг лиц с наследственной предрасположенностью к РТК/РЭ Колоноскопия 1 раз в 1-3 года с 20-25 лет Полное удаление толстой кишки при обнаружении первой опухоли УЗИ органов малого таза у женщин, с 30 лет, ежегодно Аспирационная биопсия эндометрия, с 30 лет, ежегодно
Описание слайда:
Мониторинг лиц с наследственной предрасположенностью к РТК/РЭ Колоноскопия 1 раз в 1-3 года с 20-25 лет Полное удаление толстой кишки при обнаружении первой опухоли УЗИ органов малого таза у женщин, с 30 лет, ежегодно Аспирационная биопсия эндометрия, с 30 лет, ежегодно

Слайд 44


Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки Множественные полипы Гены APC, MYH Колоноскопия с 10-15 лет Профилактическая операция (удаление толстой кишки) при появлении первых полипов Целекоксиб (Целебрекс) – ингибитор COX2 - снижает скорость образования полипов; но должен приниматься в высоких дозах, есть побочные эффекты
Описание слайда:
Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки Множественные полипы Гены APC, MYH Колоноскопия с 10-15 лет Профилактическая операция (удаление толстой кишки) при появлении первых полипов Целекоксиб (Целебрекс) – ингибитор COX2 - снижает скорость образования полипов; но должен приниматься в высоких дозах, есть побочные эффекты

Слайд 45


Наследственный рак щитовидной железы
Описание слайда:
Наследственный рак щитовидной железы

Слайд 46


Наследственный РЩЖ Медуллярный Онкоген RET В России ~500 (потенциальных) пациентов Профилактические операции!!! Vandetanib (Zactima)
Описание слайда:
Наследственный РЩЖ Медуллярный Онкоген RET В России ~500 (потенциальных) пациентов Профилактические операции!!! Vandetanib (Zactima)

Слайд 47


Мутации в онкогене RET
Описание слайда:
Мутации в онкогене RET

Слайд 48


Наследственные опухолевые синдромы , слайд №48
Описание слайда:

Слайд 49


Наследственные опухолевые синдромы , слайд №49
Описание слайда:

Скачать

Похожие презентации
Mypresentation.ru
Загрузить презентацию