🗊Презентация Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова

ПЛАН РАБОТЫ:

Введение Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) — наследственное нарушение биосинтеза церулоплазмина и транспорта меди, приводящее к увеличению содержания меди в тканях и органах, прежде всего в печени и головном мозге.

Этиология Гепатолентикулярная дегенерация является наследственным заболеванием и передается по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание встречается с частотой 1:30 000 населения. Аномальный ген, ответственный за развитие болезни, локализуется в области XIII хромосомы. Каждый больной является гомозиготным носителем этого гена.

Патогенез При гепатолентикулярной дегенерации имеется генетический дефект синтеза в печени церулоплазмина (медьоксидазы), относящегося к аг-глобулинам. Значение церулоплазмина заключается в том, что он удерживает медь в крови в связанном состоянии. С пищей организм получает за сутки около 2-3 мг меди, в кишечнике примерно половина этого количества всасывается, поступает в кровь, связывается с церулоплазмином, доставляется к тканям и включается в специфические апоферменты.

Патогенез (2) При нарушении синтеза церулоплазмина увеличивается содержание в крови меди, не связанной с церулоплазмином, и она начинает откладываться в органах и тканях — печени, почках, головном мозге, поджелудочной железе и др. Этому способствует увеличение всасывания меди в кишечнике, что также наблюдается при этом заболевании. Накопление меди подавляет активность сульфгидрильных групп окислительных ферментов, нарушает тканевое дыхание, гликолиз и оказывает токсическое влияние на головной мозг.

Клиническая картина Клинические проявления болезни могут появиться в любом возрасте, но чаще — в подростковом периоде. Главные признаки — поражение печени и центральной нервной системы. Характерны хронический активный гепатит с желтухой, высокой активностью аминотрансфераз, гипергаммаглобулинемией. При прогрессировании процесса развивается цирроз печени с портальной гипертензией и печеночно-клеточной недостаточностью.

Клиническая картина (2) Поражение нервной системы связано с отложением меди в чечевидных ядрах, подкорке и коре, что проявляется тремором (от едва заметного дрожания рук до тремора всего тела), гиперкинезами, ригидностью мускулатуры, затрудненной монотонной речью, снижением интеллекта, памяти, внимания, замедленностью и бедностью движений. Поражение почек характеризуется канальцевыми нарушениями: аминоацидурией, глюкозурией, фосфатурией. Наиболее часто в моче обнаруживаются треонин, тирозин, лизин, валин, фенилаланин. Характерно появление макро- или микрогематурии, протеинурии, периферических отеков, возможно повышение содержания в крови креатинина.

Клиническая картина (3) На поздних стадиях болезни медь откладывается по краю роговицы в виде золотистого или зеленовато-золотистого кольца Кайзера-Флейшера, выявляемого с помощью щелевой лампы. Без своевременно начатого, проводимого пожизненно и непрерывно лечения болезнь приводит к смерти до достижения тридцатилетнего возраста.

Клинические формы

Методы диагностики. Физикальное исследование:

Кольцо Кайзера-Флейшера

Программа обследования ОА крови, мочи, определение экскреции с мочой меди, аминокислот. БАК: трансаминазы, билирубин, общий белок и его фракции, церулоплазмин, медь, не связанная с церулоплазмином. Ультразвуковое и радиоизотопное сканирование. Пункционная биопсия печени. Консультация окулиста (исследование с помощью щелевой лампы для выявления колец Кайзера-Флейшера), невропатолога.

Лабораторные методы диагностики

Инструментальное обследование Ультразвуковое и радиоизотопное сканирование печени: увеличение печени, селезенки, диффузные изменения. Биопсия печени: картина хронического активного гепатита, цирроза печени, избыточное содержание меди в ткани печени (более 250 мкг в 1 г сухого вещества).

Лечение Диета № 5 — с ограничением меди до 1 мг в сутки — исключение шоколада, орехов, сухофруктов, раков, печени, цельной пшеницы. Препаратом выбора является купренил (пеницилламин), который эффективен в 90 % случаев. Д-пеницилламин или унитиол. Унитиол Витамин В6

Лечение Патогенетическое лечение при гепатолентикулярной дегенерации направлено на увеличение выведения меди из организма. Для этого применяются комплексоны (тиоловые соединения). Наиболее эффективным оказался пеницилламин. Его следует принимать постоянно по 1,5-2 г внутрь ежедневно. Лечение пеницилламином сопровождается заметным улучшением состояния больных или даже приводит к полной ликвидации симптомов. Вполне удовлетворительные результаты получены и при применении унитиола.

Литература С. Д. Подымова. Болезни печени Руководство для врачей. Москва. Медицина, 1993 г. Н. П. Шабалов — Детские болезни, СпБ, 2000, стр. 550 В. Л. Пайков, С. Б. Хацкель, Л. В. Эрман — Гастроэнтерология детского возраста, СпБ, 1998, стр.198-203 И. А. Иванова-Смоленская «Болезнь Вильсона-Коновалова» Журнал «Нервы», 2006, № 4