Болезнь Вильсона-Коновалова - презентация, доклад, проект скачать

Нажмите для полного просмотра!

Содержание ▲

Вы можете ознакомиться и скачать презентацию на тему Болезнь Вильсона-Коновалова. Доклад-сообщение содержит 18 слайдов. Презентации для любого класса можно скачать бесплатно. Если материал и наш сайт презентаций Mypresentation Вам понравились – поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте в закладки в своем браузере.

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1

Описание слайда:

Болезнь Вильсона-Коновалова

Слайд 2

Описание слайда:

ПЛАН РАБОТЫ:

Слайд 3

Описание слайда:

Введение Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) — наследственное нарушение биосинтеза церулоплазмина и транспорта меди, приводящее к увеличению содержания меди в тканях и органах, прежде всего в печени и головном мозге.

Слайд 4

Описание слайда:

Этиология Гепатолентикулярная дегенерация является наследственным заболеванием и передается по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание встречается с частотой 1:30 000 населения. Аномальный ген, ответственный за развитие болезни, локализуется в области XIII хромосомы. Каждый больной является гомозиготным носителем этого гена.

Слайд 5

Описание слайда:

Патогенез При гепатолентикулярной дегенерации имеется генетический дефект синтеза в печени церулоплазмина (медьоксидазы), относящегося к аг-глобулинам. Значение церулоплазмина заключается в том, что он удерживает медь в крови в связанном состоянии. С пищей организм получает за сутки около 2-3 мг меди, в кишечнике примерно половина этого количества всасывается, поступает в кровь, связывается с церулоплазмином, доставляется к тканям и включается в специфические апоферменты.

Слайд 6

Описание слайда:

Патогенез (2) При нарушении синтеза церулоплазмина увеличивается содержание в крови меди, не связанной с церулоплазмином, и она начинает откладываться в органах и тканях — печени, почках, головном мозге, поджелудочной железе и др. Этому способствует увеличение всасывания меди в кишечнике, что также наблюдается при этом заболевании. Накопление меди подавляет активность сульфгидрильных групп окислительных ферментов, нарушает тканевое дыхание, гликолиз и оказывает токсическое влияние на головной мозг.

Слайд 7

Описание слайда:

Клиническая картина Клинические проявления болезни могут появиться в любом возрасте, но чаще — в подростковом периоде. Главные признаки — поражение печени и центральной нервной системы. Характерны хронический активный гепатит с желтухой, высокой активностью аминотрансфераз, гипергаммаглобулинемией. При прогрессировании процесса развивается цирроз печени с портальной гипертензией и печеночно-клеточной недостаточностью.

Слайд 8

Описание слайда:

Клиническая картина (2) Поражение нервной системы связано с отложением меди в чечевидных ядрах, подкорке и коре, что проявляется тремором (от едва заметного дрожания рук до тремора всего тела), гиперкинезами, ригидностью мускулатуры, затрудненной монотонной речью, снижением интеллекта, памяти, внимания, замедленностью и бедностью движений. Поражение почек характеризуется канальцевыми нарушениями: аминоацидурией, глюкозурией, фосфатурией. Наиболее часто в моче обнаруживаются треонин, тирозин, лизин, валин, фенилаланин. Характерно появление макро- или микрогематурии, протеинурии, периферических отеков, возможно повышение содержания в крови креатинина.

Слайд 9

Описание слайда:

Клиническая картина (3) На поздних стадиях болезни медь откладывается по краю роговицы в виде золотистого или зеленовато-золотистого кольца Кайзера-Флейшера, выявляемого с помощью щелевой лампы. Без своевременно начатого, проводимого пожизненно и непрерывно лечения болезнь приводит к смерти до достижения тридцатилетнего возраста.

Слайд 10

Описание слайда:

Клинические формы

Слайд 11

Описание слайда:

Методы диагностики. Физикальное исследование:

Слайд 12

Описание слайда:

Кольцо Кайзера-Флейшера

Слайд 13

Описание слайда:

Программа обследования ОА крови, мочи, определение экскреции с мочой меди, аминокислот. БАК: трансаминазы, билирубин, общий белок и его фракции, церулоплазмин, медь, не связанная с церулоплазмином. Ультразвуковое и радиоизотопное сканирование. Пункционная биопсия печени. Консультация окулиста (исследование с помощью щелевой лампы для выявления колец Кайзера-Флейшера), невропатолога.

Слайд 14

Описание слайда:

Лабораторные методы диагностики

Слайд 15

Описание слайда:

Инструментальное обследование Ультразвуковое и радиоизотопное сканирование печени: увеличение печени, селезенки, диффузные изменения. Биопсия печени: картина хронического активного гепатита, цирроза печени, избыточное содержание меди в ткани печени (более 250 мкг в 1 г сухого вещества).

Слайд 16

Описание слайда:

Лечение Диета № 5 — с ограничением меди до 1 мг в сутки — исключение шоколада, орехов, сухофруктов, раков, печени, цельной пшеницы. Препаратом выбора является купренил (пеницилламин), который эффективен в 90 % случаев. Д-пеницилламин или унитиол. Унитиол Витамин В6

Слайд 17

Описание слайда:

Лечение Патогенетическое лечение при гепатолентикулярной дегенерации направлено на увеличение выведения меди из организма. Для этого применяются комплексоны (тиоловые соединения). Наиболее эффективным оказался пеницилламин. Его следует принимать постоянно по 1,5-2 г внутрь ежедневно. Лечение пеницилламином сопровождается заметным улучшением состояния больных или даже приводит к полной ликвидации симптомов. Вполне удовлетворительные результаты получены и при применении унитиола.

Слайд 18

Описание слайда:

Литература С. Д. Подымова. Болезни печени Руководство для врачей. Москва. Медицина, 1993 г. Н. П. Шабалов — Детские болезни, СпБ, 2000, стр. 550 В. Л. Пайков, С. Б. Хацкель, Л. В. Эрман — Гастроэнтерология детского возраста, СпБ, 1998, стр.198-203 И. А. Иванова-Смоленская «Болезнь Вильсона-Коновалова» Журнал «Нервы», 2006, № 4