Болезни углеводного обмена - презентация, доклад, проект скачать

Нажмите для полного просмотра!

Содержание ▲

Вы можете ознакомиться и скачать презентацию на тему Болезни углеводного обмена. Доклад-сообщение содержит 21 слайдов. Презентации для любого класса можно скачать бесплатно. Если материал и наш сайт презентаций Mypresentation Вам понравились – поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте в закладки в своем браузере.

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1

Описание слайда:

Болезни углеводного обмена

Слайд 2

Описание слайда:

Наследственная галактоземия Галактоземия тип I (недостаточность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы) Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы) Галактоземия тип III (недостаточность УДФ-галактозо-4 эпимеразы)

Слайд 3

Описание слайда:

Галактоземия 1 типа Манифестирует в неонатальном периоде. Через несколько дней после первого приема молока появляется рвота, диаррея. В течение первых недель нарастает желтуха, гепатоспленомегалия. Гипотрофия до кахексии. Выявляется катаракта, нарастает задержка психомоторного развития.

Слайд 4

Описание слайда:

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ ТИП I Галактоземия I типа – наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью галактозо-1-фосфат уридил трансферазы, фермента, участвующего в метаболизме галактозы. Галактоземия тип I является тяжелой, требующей неотложной коррекции патологией. Массовый скрининг новорожденных, проводимый во многих странах, направлен на выявление именно этой формы галактоземии.

Слайд 5

Описание слайда:

ДИАГНОСТИКА ГАЛАКТОЗЕМИИ ТИП I 1. определение концентрации галактозы, галактозо- фосфата в крови 2. измерение уровня активности фермента галактозо-1- фосфат уридилтрансферазы в эритроцитах. 3. ДНК-анализ . На сегодняшний день в гене галактозо-1 фосфат уридилтрансферазы (GALT) описано более 180 различных мутаций. Наиболее распространенными являются мутации Q188R и К285N, в совокупности, они составляют в европейских популяциях более 70% от всех мутантных аллелей и обуславливают развитие классической формы галактоземии.

Слайд 6

Описание слайда:

РЕЗУЛЬТАТЫ МУТАЦИОННОГО АНАЛИЗА ПАЦИЕНТОВ С ГАЛАКТОЗЕМИЕЙ ТИП I, ПОЛУЧЕННЫЕ В ЛАБОРАТОРИИ НБО МГНЦ РАМН 23 пациента с галактоземией тип I Скрининг на частые мутации Q188R и K285N Поиск редких аллелей: обнаружено 8 мутаций (две из них – новые) 9 мутаций еще не обнаружены

Слайд 7

Описание слайда:

ДЕТЕКЦИЯ МУТАЦИИ Q188R 1. ПЦР экзонов 5-6 гена GALT – фрагмент размером 477 п.н. 2. Рестрикционный анализ с использованием фермента рестрикции Bst2UI (CC^WGG) 3. При мутации Q188R исчезает сайт рестрикции для Bst2U I и появляется фрагмент размером 377 п.н. 4. На рисунке справа: 1 – Q188R в гетерозиготном состоянии 2 – норма 3 - Q188R в гомозиготном состоянии

Слайд 8

Описание слайда:

ДЕТЕКЦИЯ МУТАЦИИ К285N 1. ПЦР экзона 9 гена GALT – фрагмент размером 160 п.н. 2. Рестрикционный анализ с использованием фермента рестрикции Sse9 I (^AATT) 3. При мутации K285N возникает сайт рестрикции для Sse9 I и появляются фрагменты размером 98 п.н. И 62 п.н. 4. На рисунке справа: 1– Норма 2 – K285N в гетерозиготном состоянии

Слайд 9

Описание слайда:

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ФРУКТОЗЕМИЯ (АЛЬДОЛАЗЫ В НЕДОСТАТОЧНОСТЬ) Фруктоземия – наследственное заболевание обмена веществ, обусловленное недостаточностью фермента – альдолазы В, участвующего в процессе утилизации фруктозы. В результате недостаточности альдолазы В фруктозо-1-фосфат накапливается в организме, ингибируя процессы гликогенолиза и глюконеогенеза.

Слайд 10

Описание слайда:

Наследственная непереносимость фруктозы Инфантильная форма- начало сразу после первого приема пищи: гипогликемия, гипергидроз, тошнота, рвота, апатия, вялость, сонливость, тремор, судороги, прогрессирует печеночная недостаточность, гепетомегалия, желтуха. Гибель на 1 году жизни. Позднеинфантильная форма- манифестриует до 3 лет плаксивостью, гипервозбудимостью в сочетании с апатией, рвота, диарея,гептомегалия, желтуха, гипотрофия, миоклонии, прогрессирующая почечная недостаточность. При своевременном диагнозе и назначении диеты без фруктозы и сахарозы прогноз благоприятный.

Слайд 11

Описание слайда:

ДИАГНОСТИКА ФРУКТОЗЕМИИ измерение активности альдолазы В в биоптате печени. снижение глюкозы в крови через час после введения фруктозы в определенной дозе и определение фруктозы в моче и плазме методом ТСХ (подобный тест должен проходить под строгим врачебным контролем, что не всегда возможно в лабораторных условиях). ДНК-анализ

Слайд 12

Описание слайда:

ДНК-АНАЛИЗ ФРУКТОЗЕМИИ Ген ALDOB локализован на длинном плече хромосомы 9 (локус 9q22.3) Молекулярно-генетический анализ фруктоземии в мировой практике был начат в конце 80-х годов прошлого столетия На сегодняшний день известно около 20 различных мутаций в гене альдолазы В. Описаны две частые мутации A149P и A174D в экзоне 5 гена ALDOB. Мутация A149P широко распространена в Европе и чаще встречается среди жителей северной Европы. По некоторым оценкам частота встречаемости мутации A149P составляет около 60% Частота встречаемости мутации A174D составляет в совокупности 16% в популяциях Италии, Швейцарии и Югославии

Слайд 13

Описание слайда:

Результат рестрикционного анализа ПЦР-фрагмента экзона 5 гена ALDOB ферментом BstC8 I в норме и при частых мутациях A149P, A174D. A149 A174

Слайд 14

Описание слайда:

ДЕТЕКЦИЯ МУТАЦИЙ А149Р В СЕМЬЕ Т. ПЦР экзона 5 гена ALDOB Рестрикционный анализ с использованием фермента рестрикции BstC8 I (GCN^NGC) На рисунке справа: 1 –гетерозигота по мутации А149Р (отец) 2 –гомозигота по мутации А149Р (пробанд) 3 –гетерозигота по мутацииА149Р (мать) 4 – норма (контроль)

Слайд 15

Описание слайда:

РЕЗУЛЬТАТЫ МУТАЦИОННОГО АНАЛИЗА ПАЦИЕНТОВ С ФРУКТОЗЕМИЕЙ, ПОЛУЧЕННЫЕ В ЛАБОРАТОРИИ НБО МГНЦ РАМН

Слайд 16

Описание слайда:

Гликогенозы

Слайд 17

Описание слайда:

Классификация гликогенозов Гликогеноз 0 типа (недостаточность гликогенсинтетазы) Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) Гликогеноз II типа (болезнь Помпе) Гликогеноз III типа (болезнь Форбса) Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена) Гликогеноз V типа (болезнь МакАрдля) Гликогеноз VI типа (болезнь Герса) Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи) Гликогеноз IXa типа (недостаточность киназы фосфорилазы) Гликогеноз IXb типа (дефект α-субъединицы киназы фосфорилазы) Гликогеноз XI типа (синдром Фанкони-Бикеля)

Слайд 18

Описание слайда:

Дифференциально-диагностические маркеры Ранняя гепатомегалия с дисфункцией печени « кукольное лицо» Лактат ацидоз Гипогликемия При болезни Гирке-реккурентные инфекции, язвы в полости рта и слизистой кишечника, нейтропения. При болезни Помпе- кардиомегалия, прогрессирующая легочно-сердечная недостаточность, прогрессирующая мышечная слабость

Слайд 19

Описание слайда:

Лабораторная диагностика гликогенозов

Слайд 20

Описание слайда:

Слайд 21

$Терапия Частые кормления в течение дня с ночными назогастральными ввденениями глюкозы 8-10мг\кг\мин или 5-7мг\кг\мин у детей старше 3 лет....$

Описание слайда:

Терапия Частые кормления в течение дня с ночными назогастральными ввденениями глюкозы 8-10мг\кг\мин или 5-7мг\кг\мин у детей старше 3 лет. Распределение калорий в дневное время: углеводы 65-70%, белки- 10-15%, жиры 20-25%. Прием сырого крахмала 1,6 г\кг каждые 4 часа у младенцев , у старших детей 1,75-2,5 г\кг каждые 6 часов. Аллопуринол для коррекции гиперурикемии.( концентрация мочевой кислоты не должна превышать 6,4 мг\дл.