Презентация на тему "Гомоцистинурия" - скачать презентации по Медицине

Нажмите для полного просмотра!

Презентация на тему "Гомоцистинурия" - скачать презентации по Медицине, слайд №2

Презентация на тему "Гомоцистинурия" - скачать презентации по Медицине, слайд №3

Презентация на тему "Гомоцистинурия" - скачать презентации по Медицине, слайд №4

Презентация на тему "Гомоцистинурия" - скачать презентации по Медицине, слайд №5

Презентация на тему "Гомоцистинурия" - скачать презентации по Медицине, слайд №6

Презентация на тему "Гомоцистинурия" - скачать презентации по Медицине, слайд №7

Презентация на тему "Гомоцистинурия" - скачать презентации по Медицине, слайд №8

Презентация на тему "Гомоцистинурия" - скачать презентации по Медицине, слайд №9

Презентация на тему "Гомоцистинурия" - скачать презентации по Медицине, слайд №10

Презентация на тему "Гомоцистинурия" - скачать презентации по Медицине, слайд №11

Презентация на тему "Гомоцистинурия" - скачать презентации по Медицине, слайд №12

Презентация на тему "Гомоцистинурия" - скачать презентации по Медицине, слайд №13

Презентация на тему "Гомоцистинурия" - скачать презентации по Медицине, слайд №14

Презентация на тему "Гомоцистинурия" - скачать презентации по Медицине, слайд №15

Презентация на тему "Гомоцистинурия" - скачать презентации по Медицине, слайд №16

Презентация на тему "Гомоцистинурия" - скачать презентации по Медицине, слайд №17

Содержание ▲

Вы можете ознакомиться и скачать презентацию на тему Презентация на тему "Гомоцистинурия" - скачать презентации по Медицине. Доклад-сообщение содержит 17 слайдов. Презентации для любого класса можно скачать бесплатно. Если материал и наш сайт презентаций Mypresentation Вам понравились – поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте в закладки в своем браузере.

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1

Описание слайда:

Слайд 2

Описание слайда:

- наследственное заболевание, при котором первичное изменение метаболизма обнаружено в обмене серосодержащих аминокислот [Carson, Neill, 1962; Muddetal., 1964] Заболевание является аутосомно-рецессивным, частота встречаемости составляет 1:200000 населения. - наследственное заболевание, при котором первичное изменение метаболизма обнаружено в обмене серосодержащих аминокислот [Carson, Neill, 1962; Muddetal., 1964] Заболевание является аутосомно-рецессивным, частота встречаемости составляет 1:200000 населения.

Слайд 3

Описание слайда:

Название - Дефектный фермент Название - Дефектный фермент Гомоцистинурия I- Цистатионин-бета-синтаза Гомоцистинурия II - N5, N10-метилентетрагидрофолат-редуктаза Гомоцистинурия III- Низкая активность N5-метилентетрагидрофолят: Гомоцистинурия IV - гомоцистеин трансметилазы, обусловленная нарушением синтеза метилкобаламина.

Слайд 4

Описание слайда:

Впервые гомоцистинурия описана в 1962 г. Карсен и Нейлом. К настоящему времени описано более 100 больных. В основе заболевания лежит отсутствие или снижение активности фермента цистатионинсинтетазы, ему в качестве кофактора нужен витамин В12, а в качестве субстрата - фолиевая кислота. Впервые гомоцистинурия описана в 1962 г. Карсен и Нейлом. К настоящему времени описано более 100 больных. В основе заболевания лежит отсутствие или снижение активности фермента цистатионинсинтетазы, ему в качестве кофактора нужен витамин В12, а в качестве субстрата - фолиевая кислота.

Слайд 5

Описание слайда:

Гомоцистинурия обусловлена энзиматическим блоком в обмене метионина. Гомоцистин образуется в результате отщепления метильной группы от молекулы метионина и обычно конденсируется с молекулой серина, превращаясь в цистатионин. Реакция конденсации контролируется ферментом цистатионин бета-синтазой (cystathionine beta-synthase; EC 4.2.1.23 ). Недостаточность данного фермента сопровождается нарушением содержания метионина, гомоцистина, цистатионина и отклонением в протекании ряда сопряженных реакций обмена, что приводит к поражению соединительной ткани и головного мозга ( Mudd S.H.,1983 ; Mudd S.H.,1985 ). Гомоцистинурия обусловлена энзиматическим блоком в обмене метионина. Гомоцистин образуется в результате отщепления метильной группы от молекулы метионина и обычно конденсируется с молекулой серина, превращаясь в цистатионин. Реакция конденсации контролируется ферментом цистатионин бета-синтазой (cystathionine beta-synthase; EC 4.2.1.23 ). Недостаточность данного фермента сопровождается нарушением содержания метионина, гомоцистина, цистатионина и отклонением в протекании ряда сопряженных реакций обмена, что приводит к поражению соединительной ткани и головного мозга ( Mudd S.H.,1983 ; Mudd S.H.,1985 ). Субъединица цистатионин бета-синтазы состоит из 551 аминокислотного остатка с молекулярным весом 63 k-Da. Энзим цистатионин бета-синтаза представляет собой тетрамер, cвязывающий два субстрата (гомоцистеин и серин) и три дополнительных лиганда (коэнзим пиродоксаль 5'-фосфат, аллостерический активатор S-аденозилметионин и гем).

Слайд 6

Описание слайда:

витамин B6 -чувствительная витамин B6 -чувствительная витамин B6-нечувствительная

Слайд 7

Описание слайда:

Слайд 8

Описание слайда:

Проявляются постепенно в течение первого года жизни ребенка в виде слабовыраженного отставания в весе и росте. При этом аппетит ребенка остается нормальным, функции желудочно-кишечного тракта не страдают, однако все попытки улучшить питание ребенка дополнительным введением белка в виде творога или кефира только усугубляют положение. Проявляются постепенно в течение первого года жизни ребенка в виде слабовыраженного отставания в весе и росте. При этом аппетит ребенка остается нормальным, функции желудочно-кишечного тракта не страдают, однако все попытки улучшить питание ребенка дополнительным введением белка в виде творога или кефира только усугубляют положение. Отмечают позднее закрытие родничка, искривление конечностей, ребенок раздражителен, плаксив, у него нарушается сон, а дефицит массы тела нарастает.

Слайд 9

Описание слайда:

Такие дети при рождении выглядят здоровыми. Такие дети при рождении выглядят здоровыми. Диагноз устанавливают в возрасте 3-х лет, когда обнаруживают подвывих хрусталика, но в большинстве случаев яркая клиника развивается до 10 лет. Родители замечают, что во время быстрого движения головой радужки ребенка дрожат. Затем присоединяются и другие глазные симптомы: миопия, астигматизм, глаукома, катаракта, отслойка сетчатки, атрофия зрительного нерва. Аномалии скелета у таких детей проявляются особенно часто. Прежде всего, отмечается диспропорция телосложения в виде укорочения туловища, удлинения конечностей, умеренно выраженный остеопороз костей, сколиоз, искривление голени, деформации грудной клетки, высокое небо, полая стопа. У этих детей голубые глаза и специфическая эритема в форме бабочки (горящие скулы) и эритематозная пятнистость конечностей. Часто прогрессирует умственная отсталость, однако у некоторых больных интеллект не нарушен. Около 10-15% больных страдают от судорог. Следующим осложнением этого заболевания является тромбоэмболия сосудов различного диаметра, в частности головного мозга, которая может проявляться в любом возрасте.

Слайд 10

Описание слайда:

умственная отсталость умственная отсталость нарушению тонуса мышц (спастичность, реже мышечная гипотония), судорожным состояниям, гиперкинезам, вегетативным расстройствам катаракта, глаукома Характерен марфаноподобный синдром — арахнодактилия, длинные конечности, костно-суставные нарушения (кифосколиозы, деформации грудной клетки, плоскостопие, склонность к переломам и анкилозированию суставов, остеопороз), подвывих хрусталика, миопия.

Слайд 11

Описание слайда:

Больные обычно светловолосые, голубоглазые Больные обычно светловолосые, голубоглазые Могут отмечаться телеангиэктазии, краснота кожи в области скуловых дуг, нередко тромбозы вен, артерий среднего калибра В веществе мозга определяются очаги некроза и глиоза, иногда спонгиозная дегенерация. В определенных случаях находят жировое перерождение печени.

Слайд 12

Описание слайда:

Слайд 13

Описание слайда:

Слайд 14

Описание слайда:

гомоцистин в моче гомоцистин в моче пробу с нитропрусидом бумажная хроматография аминокислот определяют содержание аминокислот в плазме Диагностическими тестами могут служить также отсутствие повышения содержания неорганического фосфата в моче при нагрузке метионином и его нормальное повышение при нагрузке цистином.

Слайд 15

Описание слайда:

от синдрома Марфана от синдрома Марфана последствий внутриутробной асфиксии и нейроинфекций родовой травмы других нарушений объема аминокислот.

Слайд 16

Описание слайда:

Существует две формы данного заболевания, одна из которых поддается лечению большими дозами (50—500 мг в сутки) витамина В6, а другая требует диетического питания. Диета должна быть малобелковой с низким содержанием метионина и дополнительным введением кальция, железа и витаминов. Существует две формы данного заболевания, одна из которых поддается лечению большими дозами (50—500 мг в сутки) витамина В6, а другая требует диетического питания. Диета должна быть малобелковой с низким содержанием метионина и дополнительным введением кальция, железа и витаминов. Количество метионина в лечебном питании составляет 29—45 мг на 1 кг массы тела ребенка, что достигается исключением (или снижением) из рациона продуктов животного происхождения. К специальным продуктам относятся так называемые желатиновые конфеты, содержащие смесь аминокислот, безбелковый хлеб, сахароза, декстрин-мальтоза.

Слайд 17

Описание слайда:

Предлагаемые естественные продукты: желатин, молоко, кукурузные хлопья, рис, чечевица, арахисовое и кукурузное масла, картофель, другие овощи и фрукты. Продукты с высоким содержанием метионина: творог, сыр, яйцо куриное, мясо говяжье, мясо кролика, мясо куриное, сельдь, треска, печень говяжья, почки говяжьи, соя, горох, мука пшеничная. Продукты с низким содержанием метионина: молоко коровье, козье, женское, рис, морковь, свекла, картофель, горошек зеленый свежий и консервированный, помидоры, бананы, апельсины, мандарины