🗊 Презентация Биоинформатическая обработка NGS-данных

Нажмите для полного просмотра!
Биоинформатическая обработка NGS-данных, слайд №1 Биоинформатическая обработка NGS-данных, слайд №2 Биоинформатическая обработка NGS-данных, слайд №3 Биоинформатическая обработка NGS-данных, слайд №4 Биоинформатическая обработка NGS-данных, слайд №5 Биоинформатическая обработка NGS-данных, слайд №6 Биоинформатическая обработка NGS-данных, слайд №7 Биоинформатическая обработка NGS-данных, слайд №8 Биоинформатическая обработка NGS-данных, слайд №9 Биоинформатическая обработка NGS-данных, слайд №10 Биоинформатическая обработка NGS-данных, слайд №11 Биоинформатическая обработка NGS-данных, слайд №12 Биоинформатическая обработка NGS-данных, слайд №13 Биоинформатическая обработка NGS-данных, слайд №14 Биоинформатическая обработка NGS-данных, слайд №15 Биоинформатическая обработка NGS-данных, слайд №16 Биоинформатическая обработка NGS-данных, слайд №17 Биоинформатическая обработка NGS-данных, слайд №18

Вы можете ознакомиться и скачать презентацию на тему Биоинформатическая обработка NGS-данных. Доклад-сообщение содержит 18 слайдов. Презентации для любого класса можно скачать бесплатно. Если материал и наш сайт презентаций Mypresentation Вам понравились – поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте в закладки в своем браузере.

Слайды и текст этой презентации


Слайд 1


Биоинформатическая обработка NGS-данных Выполнили: Вдовина Юлия Кириллова Арина Фефелова Екатерина Биоинженерия и биоинформатика, 3 курс, ИФиТМ...
Описание слайда:
Биоинформатическая обработка NGS-данных Выполнили: Вдовина Юлия Кириллова Арина Фефелова Екатерина Биоинженерия и биоинформатика, 3 курс, ИФиТМ Руководитель: Литвинова Мария Михайловна, к.м.н., доцент, врач-генетик

Слайд 2


Биоинформатическая обработка NGS-данных, слайд №2
Описание слайда:

Слайд 3


FastQ Текстовый формат, позволяющий хранить не только нуклеотидную последовательность, но и данные о качестве прочтения каждого нуклеотида Содержит 4...
Описание слайда:
FastQ Текстовый формат, позволяющий хранить не только нуклеотидную последовательность, но и данные о качестве прочтения каждого нуклеотида Содержит 4 строки: Идентификатор последовательности Прочтение Комментарий Phred quality score

Слайд 4


Quality control (QC)
Описание слайда:
Quality control (QC)

Слайд 5


Выравнивание (alignment ) AAC - GCTAACGGTAA AACCGCGAAC - - TAA
Описание слайда:
Выравнивание (alignment ) AAC - GCTAACGGTAA AACCGCGAAC - - TAA

Слайд 6


Определение вариантов (variant calling) На этом этапе программа определяет варианты, отличающиеся от референсной последовательности (SNPs, SNVs,...
Описание слайда:
Определение вариантов (variant calling) На этом этапе программа определяет варианты, отличающиеся от референсной последовательности (SNPs, SNVs, InDels) SAMtools и GATK На выходе = VCF (Variant Call Format) Вариативность в геномах: SNP = Single Nucleotide Polymorphysm (однонуклеотидный полиморфизм) InDel = инсерция или делеция одного и более нуклеотидов

Слайд 7


VCF Стандартный формат для хранения данных о ДНК полиморфизмах, таких как: замены (SNPs), вставки, делеции и структурные варианты (SVs)
Описание слайда:
VCF Стандартный формат для хранения данных о ДНК полиморфизмах, таких как: замены (SNPs), вставки, делеции и структурные варианты (SVs)

Слайд 8


Аннотация, фильтрация, приоритизация Проводится аннотирование вариантов и предсказание их влияния на кодируемый белок на основе анализа геномных...
Описание слайда:
Аннотация, фильтрация, приоритизация Проводится аннотирование вариантов и предсказание их влияния на кодируемый белок на основе анализа геномных координат фрагмента (поиск по базам данных известных мутаций ) ANNOVAR, SnpEff Убираются варианты с низким покрытием и низким качеством Варианты ранжируются по частоте, приоритет отдается более редким мутациям (предполагается, что у них большая степень вероятности вызвать заболевание) Приоритизация вариантов по функциональному эффекту (чей эффект наиболее склонен вызвать заболевание) Например: нонсенс мутация обычно наносит больший вред, чем миссенс мутация Для неизвестных вариантов предсказывается возможная патогенность на основе разработанных утилит

Слайд 9


Визуализация Integrative Genomic Viewer (IGV)
Описание слайда:
Визуализация Integrative Genomic Viewer (IGV)

Слайд 10


Типы мутаций Nonsense Однонуклеотидные замены, приводящие к возникновению преждевременного терминирующего кодона
Описание слайда:
Типы мутаций Nonsense Однонуклеотидные замены, приводящие к возникновению преждевременного терминирующего кодона

Слайд 11


Мутации вызванные инсерцией или делецией одного или нескольких нуклеотидов Мутации вызванные инсерцией или делецией одного или нескольких нуклеотидов
Описание слайда:
Мутации вызванные инсерцией или делецией одного или нескольких нуклеотидов Мутации вызванные инсерцией или делецией одного или нескольких нуклеотидов

Слайд 12


Базы данных геномных вариантов человека
Описание слайда:
Базы данных геномных вариантов человека

Слайд 13


Программы предсказания патогенности вариантов нуклеотидной последовательности (In silico)
Описание слайда:
Программы предсказания патогенности вариантов нуклеотидной последовательности (In silico)

Слайд 14


Биоинформатическая обработка NGS-данных, слайд №14
Описание слайда:

Слайд 15


Критерии для интерпретации вариантов
Описание слайда:
Критерии для интерпретации вариантов

Слайд 16


Правила комбинирования критериев для интерпретации вариантов
Описание слайда:
Правила комбинирования критериев для интерпретации вариантов

Слайд 17


Пример медицинского заключения
Описание слайда:
Пример медицинского заключения

Слайд 18


Биоинформатическая обработка NGS-данных, слайд №18
Описание слайда:



Похожие презентации
Mypresentation.ru
Загрузить презентацию