NGS data analysis: from FASTQ to VCF - презентация, доклад, проект скачать

Нажмите для полного просмотра!

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №1

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №2

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №3

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №4

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №5

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №6

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №7

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №8

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №9

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №10

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №11

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №12

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №13

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №14

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №15

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №16

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №17

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №18

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №19

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №20

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №21

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №22

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №23

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №24

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №25

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №26

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №27

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №28

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №29

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №30

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №31

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №32

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №33

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №34

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №35

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №36

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №37

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №38

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №39

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №40

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №41

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №42

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №43

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №44

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №45

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №46

NGS data analysis: from FASTQ to VCF, слайд №47

Содержание ▲

Вы можете ознакомиться и скачать презентацию на тему NGS data analysis: from FASTQ to VCF. Доклад-сообщение содержит 47 слайдов. Презентации для любого класса можно скачать бесплатно. Если материал и наш сайт презентаций Mypresentation Вам понравились – поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте в закладки в своем браузере.

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1

Описание слайда:

NGS data analysis: from FASTQ to VCF

Слайд 2

Описание слайда:

Слайд 3

Описание слайда:

Слайд 4

Описание слайда:

Слайд 5

Описание слайда:

Слайд 6

Описание слайда:

Стандарт от создателей GATK

Слайд 7

Описание слайда:

1. Получение данных (Fastq)

Слайд 8

Описание слайда:

2. Контроль качества - FastQC ( babraham.ac.uk/projects/fastqc/ )

Слайд 9

Описание слайда:

2. Контроль качества - Что такое Q-score? Q = -10 log10 P Или P = 10-Q/10

Слайд 10

Описание слайда:

Слайд 11

Описание слайда:

Слайд 12

Описание слайда:

Слайд 13

Описание слайда:

Слайд 14

Описание слайда:

Слайд 15

Описание слайда:

Слайд 16

Описание слайда:

Слайд 17

Описание слайда:

Слайд 18

Описание слайда:

NGSrich

Слайд 19

Описание слайда:

Слайд 20

Описание слайда:

3. Выравнивание ридов на геном – Как это выглядит

Слайд 21

Описание слайда:

Слайд 22

Описание слайда:

4. Проверка качества выравнивания - MapQ и его распределение

Слайд 23

Описание слайда:

5. Поиск вариантов - Как это работает

Слайд 24

Описание слайда:

VCF – формат данных

Слайд 25

Описание слайда:

6. Контроль качества вариантов Сравнение платформ и методов

Слайд 26

Описание слайда:

Alignment and Variant Calling Broken Down 2012 2 VCFs from 23andMe BWA 0.6.1 GATK (early & late 2012) 2013 Real Time Genomics v3.1.2 2013-05-02 Called on Trio 2014 Rerun BWA 0.7.6 (2014-01-31) FreeBayes

Слайд 27

Описание слайда:

7. Аннотация вариантов – Предсказание эффекта

Слайд 28

Описание слайда:

7. Аннотация вариантов – SnpEff, SIFT, PolyPhen, VEP

Слайд 29

Описание слайда:

VCF-Annotate

Слайд 30

Описание слайда:

Аннотация вариантов

Слайд 31

Описание слайда:

Слайд 32

Описание слайда:

ClinVar Submitters: OMIM: Johns Hopkins Samuels Lab for Molecular Medicine Invitae Emory Genetics Lab Star rating system 0-4 stars – level of review

Слайд 33

Описание слайда:

HGMD Data mines academic papers for reported functional variants Also takes submissions, corrections reviewed by team First available in 1996 Originally 10k variants 105k in Public (2014) 148k in “Pro” (2014)

Слайд 34

Описание слайда:

7. Аннотация вариантов – База 1000 человеческих геномов

Слайд 35

Описание слайда:

7. Аннотация вариантов – База 1000 человеческих геномов

Слайд 36

Описание слайда:

Слайд 37

Описание слайда:

7. Аннотация вариантов – The Exome Aggregation Consortium (ExAC)

Слайд 38

Описание слайда:

7. Аннотация вариантов – The Exome Aggregation Consortium (ExAC)

Слайд 39

Описание слайда:

7. Аннотация вариантов – The Exome Aggregation Consortium (ExAC)

Слайд 40

Описание слайда:

Слайд 41

Описание слайда:

Слайд 42

Описание слайда:

Слайд 43

Описание слайда:

Резюме по анализу экзомов Детальное изучение клиники и семейной истории для формирования клинико-генетической гипотезы 2 основных подхода: анализ по списку генов и поиск ab initio Привлечение информации о консервативности и популяционных данных, агрегированных в базах данных В идеале: ведение собственной базы экзомных данных для учета локальных частот SNVs Выбор кандидатных SNVs всегда должен осуществляться на основе данных по экспрессии гена, функции и локализации белка, через призму его возможной этиопатогенетической роли в заболевании.