Сравнение точности пайплайнов обработки NGS - презентация, доклад, проект скачать

Нажмите для полного просмотра!

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №1

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №2

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №3

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №4

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №5

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №6

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №7

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №8

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №9

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №10

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №11

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №12

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №13

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №14

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №15

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №16

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №17

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №18

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №19

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №20

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №21

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №22

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №23

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №24

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №25

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №26

Содержание ▲

Вы можете ознакомиться и скачать презентацию на тему Сравнение точности пайплайнов обработки NGS. Доклад-сообщение содержит 26 слайдов. Презентации для любого класса можно скачать бесплатно. Если материал и наш сайт презентаций Mypresentation Вам понравились – поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте в закладки в своем браузере.

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1

Описание слайда:

Сравнение точности пайплайнов обработки NGS Андрей Афанасьев, CEO@iBinom

Слайд 2

Описание слайда:

Зачем это всё? Для использования NGS в клинической практике нужны точные и воспроизводимые результаты Новые или старые программы? Как их сравнивать? Кто круче?

Слайд 3

Описание слайда:

Есть ли стандартный пайплайн?

Слайд 4

Описание слайда:

Нельзя просто так взять и получить vcf файл!

Слайд 5

Описание слайда:

Что мы измеряем?

Слайд 6

Описание слайда:

Что мы измеряем?

Слайд 7

Описание слайда:

Что мы измеряем? Точность (Precision) = TP / (TP + FP) – как много найденных вариантов на самом деле есть;  Чувствительность (Sensitivity) = TP / (TP + FN) – как много найденных вариантов подтвердилось с учетом не найденных вариантов;  Специфичность (Specificity) = TN / (TN + FP) – как много не найденных вариантов действительно нет

Слайд 8

Описание слайда:

«Золотой» образец NIST Семья из Юты: NA12878 Genome in a Bottle ОЧЕНЬ хорошо охарактеризован

Слайд 9

Описание слайда:

«Золотой» образец NIST

Слайд 10

Описание слайда:

Слайд 11

Описание слайда:

Low concordance of multiple variant-calling pipelines: practical implications for exome and genome sequencing (1) - SNP

Слайд 12

Описание слайда:

Low concordance of multiple variant-calling pipelines: practical implications for exome and genome sequencing (2) - SNP

Слайд 13

Описание слайда:

Low concordance of multiple variant-calling pipelines: practical implications for exome and genome sequencing (3) - InDels

Слайд 14

Описание слайда:

Low concordance of multiple variant-calling pipelines: practical implications for exome and genome sequencing (4) - InDels

Слайд 15

Описание слайда:

Что мы решили проверить? Bowtie 2 (version 2.1.0, BWA-MEM (version 0.7.8, Novoalign (version 3, GATK Haplotype Caller (   SAMtools (version 0.2.0,   FreeBayes (version v0.9.21, Platypus (

Слайд 16

Описание слайда:

Результаты исследования iBinom NA12878 (экзом)

Слайд 17

Описание слайда:

Результаты исследования iBinom NA12877 (симулированный экзом)

Слайд 18

Описание слайда:

Результаты исследования iBinom – образец NA12878, общие SNP

Слайд 19

Описание слайда:

Пара слов о важности настроек bwa_samtools_new2 -- "call -c" (без специальных опций) bwa_samtools_new3 -- "call -p 0.2 -c --output-type v -v -" bwa_samtools_new4 -- "call -p 0.5e-2 -c --output-type v -v -"

Слайд 20

Описание слайда:

Выводы исследования iBinom Не всегда 2 хороших тула хорошо работают вместе (пример: BWA-MEM + GATK HC) Нравящиеся нам пайплайны: BWA-MEM+Samtools 2 и Novoalign+Samtools

Слайд 21

Описание слайда:

Почему разные пайплайны дают столь отличающиеся результаты? Потому что входящие в пайплайны блоки варьируются, меняя условия для принятия конечного решения о мутации До 30% SNP и InDels лежат как раз в этой области неопределённости. Если немного пошевелить исходные условия (покрытие, качество нуклеотидов), изменяется результат коллинга.

Слайд 22

Описание слайда:

Как проверить свои результаты

Слайд 23

Описание слайда:

PrecisionFDA Challenge

Слайд 24

Описание слайда:

Тестовые файлы

Слайд 25

Описание слайда:

Проблемы Невоспроизводимость результатов одного и того же пайплайна! Многие коллеры используют вероятностные модели В силу вероятностной природы результаты 2 запусков одного и того же пайплайна РАЗЛИЧАЮТСЯ Проблемы с референсом (даже PrecisionFDA Challenge рекомендует GRCh37)