🗊Презентация Сравнение точности пайплайнов обработки NGS

Категория: Устройства и комплектующие
Нажмите для полного просмотра!
Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №1Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №2Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №3Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №4Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №5Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №6Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №7Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №8Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №9Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №10Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №11Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №12Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №13Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №14Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №15Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №16Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №17Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №18Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №19Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №20Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №21Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №22Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №23Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №24Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №25Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №26
Скачать

Содержание ▲

Вы можете ознакомиться и скачать презентацию на тему Сравнение точности пайплайнов обработки NGS. Доклад-сообщение содержит 26 слайдов. Презентации для любого класса можно скачать бесплатно. Если материал и наш сайт презентаций Mypresentation Вам понравились – поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте в закладки в своем браузере.

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1


Сравнение точности пайплайнов обработки NGS Андрей Афанасьев, CEO@iBinom
Описание слайда:
Сравнение точности пайплайнов обработки NGS Андрей Афанасьев, CEO@iBinom

Слайд 2


Зачем это всё? Для использования NGS в клинической практике нужны точные и воспроизводимые результаты Новые или старые программы? Как их сравнивать? Кто круче?
Описание слайда:
Зачем это всё? Для использования NGS в клинической практике нужны точные и воспроизводимые результаты Новые или старые программы? Как их сравнивать? Кто круче?

Слайд 3


Есть ли стандартный пайплайн?
Описание слайда:
Есть ли стандартный пайплайн?

Слайд 4


Нельзя просто так взять и получить vcf файл!
Описание слайда:
Нельзя просто так взять и получить vcf файл!

Слайд 5


Что мы измеряем?
Описание слайда:
Что мы измеряем?

Слайд 6


Что мы измеряем?
Описание слайда:
Что мы измеряем?

Слайд 7


Что мы измеряем? Точность (Precision) = TP / (TP + FP) – как много найденных вариантов на самом деле есть;
 Чувствительность (Sensitivity) = TP / (TP + FN) – как много найденных вариантов подтвердилось с учетом не найденных вариантов;
 Специфичность (Specificity) = TN / (TN + FP) – как много не найденных вариантов действительно нет
Описание слайда:
Что мы измеряем? Точность (Precision) = TP / (TP + FP) – как много найденных вариантов на самом деле есть;
 Чувствительность (Sensitivity) = TP / (TP + FN) – как много найденных вариантов подтвердилось с учетом не найденных вариантов;
 Специфичность (Specificity) = TN / (TN + FP) – как много не найденных вариантов действительно нет

Слайд 8


«Золотой» образец NIST Семья из Юты: NA12878 Genome in a Bottle ОЧЕНЬ хорошо охарактеризован
Описание слайда:
«Золотой» образец NIST Семья из Юты: NA12878 Genome in a Bottle ОЧЕНЬ хорошо охарактеризован

Слайд 9


«Золотой» образец NIST
Описание слайда:
«Золотой» образец NIST

Слайд 10


Сравнение точности пайплайнов обработки NGS, слайд №10
Описание слайда:

Слайд 11


Low concordance of multiple variant-calling pipelines: practical implications for exome and genome sequencing (1) - SNP
Описание слайда:
Low concordance of multiple variant-calling pipelines: practical implications for exome and genome sequencing (1) - SNP

Слайд 12


Low concordance of multiple variant-calling pipelines: practical implications for exome and genome sequencing (2) - SNP
Описание слайда:
Low concordance of multiple variant-calling pipelines: practical implications for exome and genome sequencing (2) - SNP

Слайд 13


Low concordance of multiple variant-calling pipelines: practical implications for exome and genome sequencing (3) - InDels
Описание слайда:
Low concordance of multiple variant-calling pipelines: practical implications for exome and genome sequencing (3) - InDels

Слайд 14


Low concordance of multiple variant-calling pipelines: practical implications for exome and genome sequencing (4) - InDels
Описание слайда:
Low concordance of multiple variant-calling pipelines: practical implications for exome and genome sequencing (4) - InDels

Слайд 15


Что мы решили проверить? Bowtie 2 (version 2.1.0, http://bowtie-bio.sourceforge.net/bowtie2/index.shtml)
 BWA-MEM (version 0.7.8, http://bio-bwa.sourceforge.net/)
 Novoalign (version 3, http://www.novocraft.com/products/novoalign/)
 GATK Haplotype Caller (https://www.broadinstitute.org/gatk/) 
 SAMtools (version 0.2.0, http://samtools.sourceforge.net/) 
 FreeBayes (version v0.9.21, https://github.com/ekg/freebayes/) Platypus (http://www.well.ox.ac.uk/platypus)
Описание слайда:
Что мы решили проверить? Bowtie 2 (version 2.1.0, http://bowtie-bio.sourceforge.net/bowtie2/index.shtml)
 BWA-MEM (version 0.7.8, http://bio-bwa.sourceforge.net/)
 Novoalign (version 3, http://www.novocraft.com/products/novoalign/)
 GATK Haplotype Caller (https://www.broadinstitute.org/gatk/) 
 SAMtools (version 0.2.0, http://samtools.sourceforge.net/) 
 FreeBayes (version v0.9.21, https://github.com/ekg/freebayes/) Platypus (http://www.well.ox.ac.uk/platypus)

Слайд 16


Результаты исследования iBinom NA12878 (экзом)
Описание слайда:
Результаты исследования iBinom NA12878 (экзом)

Слайд 17


Результаты исследования iBinom NA12877 (симулированный экзом)
Описание слайда:
Результаты исследования iBinom NA12877 (симулированный экзом)

Слайд 18


Результаты исследования iBinom – образец NA12878, общие SNP
Описание слайда:
Результаты исследования iBinom – образец NA12878, общие SNP

Слайд 19


Пара слов о важности настроек bwa_samtools_new2 -- "call -c" (без специальных опций) bwa_samtools_new3 -- "call -p 0.2 -c --output-type v -v -" bwa_samtools_new4 -- "call -p 0.5e-2 -c --output-type v -v -"
Описание слайда:
Пара слов о важности настроек bwa_samtools_new2 -- "call -c" (без специальных опций) bwa_samtools_new3 -- "call -p 0.2 -c --output-type v -v -" bwa_samtools_new4 -- "call -p 0.5e-2 -c --output-type v -v -"

Слайд 20


Выводы исследования iBinom Не всегда 2 хороших тула хорошо работают вместе (пример: BWA-MEM + GATK HC) Нравящиеся нам пайплайны: BWA-MEM+Samtools 2 и Novoalign+Samtools
Описание слайда:
Выводы исследования iBinom Не всегда 2 хороших тула хорошо работают вместе (пример: BWA-MEM + GATK HC) Нравящиеся нам пайплайны: BWA-MEM+Samtools 2 и Novoalign+Samtools

Слайд 21


Почему разные пайплайны дают столь отличающиеся результаты? Потому что входящие в пайплайны блоки варьируются, меняя условия для принятия конечного решения о мутации До 30% SNP и InDels лежат как раз в этой области неопределённости. Если немного пошевелить исходные условия (покрытие, качество нуклеотидов), изменяется результат коллинга.
Описание слайда:
Почему разные пайплайны дают столь отличающиеся результаты? Потому что входящие в пайплайны блоки варьируются, меняя условия для принятия конечного решения о мутации До 30% SNP и InDels лежат как раз в этой области неопределённости. Если немного пошевелить исходные условия (покрытие, качество нуклеотидов), изменяется результат коллинга.

Слайд 22


Как проверить свои результаты http://www.bioplanet.com/gcat
Описание слайда:
Как проверить свои результаты http://www.bioplanet.com/gcat

Слайд 23


PrecisionFDA Challenge
Описание слайда:
PrecisionFDA Challenge

Слайд 24


Тестовые файлы
Описание слайда:
Тестовые файлы

Слайд 25


Проблемы Невоспроизводимость результатов одного и того же пайплайна! Многие коллеры используют вероятностные модели В силу вероятностной природы результаты 2 запусков одного и того же пайплайна РАЗЛИЧАЮТСЯ Проблемы с референсом (даже PrecisionFDA Challenge рекомендует GRCh37)
Описание слайда:
Проблемы Невоспроизводимость результатов одного и того же пайплайна! Многие коллеры используют вероятностные модели В силу вероятностной природы результаты 2 запусков одного и того же пайплайна РАЗЛИЧАЮТСЯ Проблемы с референсом (даже PrecisionFDA Challenge рекомендует GRCh37)

Слайд 26


Как теперь с этим жить?
Описание слайда:
Как теперь с этим жить?

Скачать

Похожие презентации
Mypresentation.ru
Загрузить презентацию