Дистрофия Дюшенна - презентация, доклад, проект скачать

Нажмите для полного просмотра!

Содержание ▲

Вы можете ознакомиться и скачать презентацию на тему Дистрофия Дюшенна. Доклад-сообщение содержит 41 слайдов. Презентации для любого класса можно скачать бесплатно. Если материал и наш сайт презентаций Mypresentation Вам понравились – поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте в закладки в своем браузере.

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1

Описание слайда:

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Слайд 2

Описание слайда:

Мышечные дистрофии группа клинически полиморфных генетически детерминированных заболеваний, в основе которых лежат первичные прогрессирующие дегенеративные изменения в мышечных волокнах

Слайд 3

Описание слайда:

История F.A. Aran «Исследования над не описанной еще болезнью мышечной системы»1850 г. E. Meryon статья «К вопросу о жировой и гранулярной дегенерации мышц», 1852 г. G. Duchenne описание больного с «псевдогипертрофическим мышечным параличом»1861 г. Griesinger гистологические исследования мышц 1864 г.

Слайд 4

Описание слайда:

Частота и тип наследования 1 на 3500 новорожденных мальчиков Рецессивное Х-сцепленное наследование (локус Хр21) ХоХ мать-носитель ХY здоровый отец ХY Здоровый ХХ здоровая ХоY больной ХоХ женщина- мужчина женщина мужчина носитель

Слайд 5

Описание слайда:

Нозологически самостоятельные формы МДД у девочек 1. «истинные» случаи болезни, обусловленные: Сочетанием числовых аномалий Х-хромосом и МДД Х-аутосомными транслокациями с локализацией разрыва Х-хромосомы в сегменте Хр21 Высокой частотой инактивации нормальной Х-хромосомы у манифестных носительниц гена ДМД (феномен лайонизации) 2. аутосомно-рециссивные формы болезни (характеризуется более поздним дебютом и менее быстрым прогрессированием)

Слайд 6

Описание слайда:

Молекулярная организация дистрофина

Слайд 7

Описание слайда:

Молекулярная организация дистрофина 1 домен – цитоскелетный белок, подобный а-актину, стабилизирует дистрофин; его делеция приводит к тяжелой форме МДБ 2 домен – стержневой, спектриноподобная тройная спиральная область; делеции центральной части бессимптомны, поражение дистального отдела приводит к классической МДБ 3 домен – цистеинсодержащщая область; его делеции приводят к МДД 4 домен – С-терминальный; делеции в терминальной части приводят к МДД, при изменении хвостовой части возникает непрогрессирующая форма МДБ

Слайд 8

Описание слайда:

Генетические данные

Слайд 9

Описание слайда:

Патогенез миодистрофии (по Л.П. Гринио)

Слайд 10

Описание слайда:

Клиническая картина Дебют в 2-5 лет позднее начало ходьбы двигательная неловкость, неустойчивость, частые спотыкания, падения утомляемость при физической нагрузке, двигательная пассивность, трудности подъема по лестнице симптом Говерса «утиная» походка псевдогипертрофии мышц («икры гнома») мышечные контрактуры, ретракция ахиллова сухожилия костная патология отставание психического развития (олигофрения в форме дебильности или имбецильности) нейроэндокринные нарушения (синдром Иценко- Кушинга, адипозогенитальная дистрофия) у 30-50% больных Поражение сердечно-сосудистой системы у 73%

Слайд 11

Описание слайда:

Клиническая картина симптом Говерса Время подъема из положения лежа с помощью рук типичными приемами

Слайд 12

Описание слайда:

Клиническая картина типичное расположение псевдогипертрофии мышц 1 - большая ягодичная мышца 2 – икроножные мышцы

Слайд 13

Описание слайда:

Клиническая картина типичное расположение псевдогипертрофии мышц 3 – жевательные мышцы 4 – трехглавые мышцы 5 – мышцы языка (макроглоссия), язык часто высовывается

Слайд 14

Описание слайда:

Клиническая картина костно-суставные нарушения сколиоз поясничный гиперлордоз «осиная талия» уплощение и деформация грудной клетки (килевидная, ладьевидная грудь) крыловидные лопатки высокий свод стопы, эквиноварусная деформация стоп контрактуры крупных суставов

Слайд 15

Описание слайда:

Стадии болезни I - преклиническая стадия Ребенку 1,5 года. Нет признаков болезни.

Слайд 16

Описание слайда:

Неврологический статус Снижение или утрата коленных рефлексов Позднее снижаются рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц Пяточные рефлексы длительно остаются сохранными Снижение мышечного тонуса в проксимальных группах мышц, на поздних стадиях поражается дистальная мускулатура конечностей

Слайд 17

Описание слайда:

Лабораторные и инструментальные исследования КФК крови Иммуноцитохимическое определение дистрофина в скелетных мышцах ЭМГ Генетическое обследование Ультразвуковое или морфологическое исследование мышц КТ скелетных мышц Рентгенография, фотонная гамма-абсорбциометрия костей Выявление поражения сердца (ЭКГ мониторинг, ЭхоКГ, допплер-ЭхоКГ, биопсия сердечной мышцы, протонно-эмиссионная КТ)

Слайд 18

Описание слайда:

Определение активность креатинфосфокиназы сыворотки крови

Слайд 19

Описание слайда:

Иммуноцитохимическое определение дистрофина в скелетных мышцах А – нормальное распределение дистрофина по периферии мышечных волокон Б - полное отсутствие дистрофина – форма Дюшенна В – частичное отсутствие дистрофина – промежуточный тип Г – особенное распределение дистрофина – форма Бекера

Слайд 20

Описание слайда:

Электромиография

Слайд 21

Описание слайда:

Гистопатология Световая микроскопия Некроз мышечных волокон Регенерация мышечных волокон Изменение размеров волокон (до 5-6 лет – увеличение, старше 6 лет – аномально мелкие волокна) Разрастание соединительной ткани Накопление Са в сохраненных мышечных волокнах

Слайд 22

Описание слайда:

Гистопатология соотношение морфологических признаков миодистрофии в разных стадиях болезни III стадия

Слайд 23

Описание слайда:

Гистопатология Электронная микроскопия Дефекты плазматической мембраны дельтообразной формы в сочетании с повреждением прилегающей части мышечного волокна (нерегулярное расположение саркотубулярных компонентов, дегенерация или набухание митохондрий, скопление гликогена, разряжение миофиламентов) Спазм капилляров, артериол, венул; сателлитные клетки вокруг ядер мышечных волокон

Слайд 24

Описание слайда:

Рентгенография костей Атрофия диафизов длинных трубчатых костей Истончение кортикального слоя Сужение костно-суставного канала Диффузный остеопороз

Слайд 25

Описание слайда:

Поражение сердечно-сосудистой системы (73%) Недостаточность дистрофина в кардиомиоцитах, прогрессирующая атрофия кардиомиоцитов и замещение их фиброзной тканью Впервые диагностируется в 6-7 лет, к 20 годам у 95% больных тахикардия аритмия сердечная недостаточность лабильность пульса и АД приглушение тонов, расширение границ сердца, изменения на ЭКГ

Слайд 26

Описание слайда:

ЭКГ и ЭКГ мониторинг Нарушения сердечного ритма (63,8%): желудочковые экстрасистолы Признаки гипертрофии левого желудочка (27%): глубокий зубец Q в отведениях II-III aVF и V6; высокий R в отведении V1 Признаки ишемии миокарда (5%)

Слайд 27

Описание слайда:

Эхокардиографическое и допплер- эхокардиографическое исследование Гипертрофическая кардиомиопатия (55%) Дилатационная кардиомиопатия (25%) Дефект межпредсердной перегородки, пролапс митрального клапана, миксома левого желудочка – редко Систолическая дисфункция, при этом диастолическая дисфункция не предшествует и не сопутствует систолической, не происходит компенсации левожелудочковой дисфункции за счет правого предсердия

Слайд 28

Описание слайда:

Биопсия сердечной мышцы Атрофия мышечных волокон Интерстициальный фиброз Жировая инфильтрация Артериопатия мелких интрамуральных коронарных сосудов

Слайд 29

Описание слайда:

Пренатальная диагностика Биопсия ворсин хориона Амниоцентез Хордоцентез

Слайд 30

Описание слайда:

Критерии диагноза Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования Возраст дебюта 2-5 лет Слабость и атрофия мышц тазового и плечевого пояса, проксимальных отделов конечностей Псевдогипертрофия преимущественно икроножных мышц Кардиомиопатия Выраженнве костно-суставные нарушения (сколиоз, поясничный гиперлордоз, деформации грудной клетки и стоп, контрактуры крупных суставов) Умственная отсталость в 30% случаев Быстропрогрессирующее течение с глубокой инвалидизацией к 10-15 годам Признаки первичной мышечной дистрофии в биоптатах скелетных мышц Первично-мышечный тип изменений при электромиографическом исследовании

Слайд 31

Описание слайда:

Дифференциальный диагноз Различные формы псевдогипертрофических мышечных дистрофий (ПМД Беккера, Мабри, Эрба-Рота, Бернеса, лице-лопаточно-перонеальная ПМД, спинальная мышечная атрофия III типа) ДЦП Врожденная дисплазия тазобедренных суставов Витамин-D-резистентный рахит

Слайд 32

Описание слайда:

Дифференциальный диагноз

Слайд 33

Описание слайда:

Дифференциальный диагноз

Слайд 34

Описание слайда:

Дифференциальный диагноз

Слайд 35

Описание слайда:

Дифференциальный диагноз

Слайд 36

Описание слайда:

Дифференциальный диагноз форма Дюшенна форма Беккера форма Эмери-Дрейфуса форма Мебри

Слайд 37

Описание слайда:

Лечение Витаминотерапия: В1 (тиамин), кокарбоксилаза, никотиновая кислота, кальция пантотенат, В6 (пиридоксин), В12 (цианокобаламин), кальция пангамат (В15), Е Аминокислоты (глутаминовая кислота, метионин) Антихолинэстеразные препараты (галантамин, прозерин, оксазил) Препараты, влияющие на тканевой метаболизм (калия оротат, АТФ, рибоксин, карнитин, убихинон (KoQ10), цитомак, лимантар) Препараты, улучшающие периферическое кровообращение (продектин, трентал, теоникол (компламин), вазобрал) Гормонотерапия (?) преднизолон 0,75-1,5 мг/кг в сутки 3 месяца Лечение кардиомиопатии (при дилатационной кардиомиотрофии: кардиотрофики (солкосерил, актовегин, рибоксин), препараты, влияющие на энергетическийобмен миокарда (цитомак, цитохром С), карнитин, кокарбоксилаза; при гипертрофической - кардиотрофики не назначают; трансплантация сердца )

Слайд 38

Описание слайда:

Лечение Коррекция сердечной недостаточности (сердечные гликозиды, диуретики, препараты калия, ингибиторы АПФ) Коррекция ДН (неинвазивная вспомогательная вентиляция легких во сне) Предупреждение развития контрактур Клеточная терапия – введение нормальных миобластов в дистрофическую мышцу, использование зародышевых стволовых клеток Генная терапия

Слайд 39

Описание слайда:

Течение и прогноз Течение быстропрогрессирующее, потеря ходьбы к 6-12 годам, ранняя смерть до 20-25 лет Прогноз неблагоприятный Смерть от дыхательной недостаточности, нарушений сердечного ритма

Слайд 40

Описание слайда:

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ Автограф Дюшенна

Слайд 41

Описание слайда:

Список литературы А.С. Петрухин «Неврология детского возраста», Москва, «Медицина», 2004 г. Темин П.А «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Патогенез, диагностика, лечение гормонально-обменных нарушений», диссертация, М, 1988г Бадалян Л.О. и соавт. Прогрессирующие мышечные дистрофии у детей и подростков: проблемы патогенеза, диагностики, лечения и профилактики. Медицина и здравоохранение. Серия: Охрана материнства и детства, 1988 Вельтищев Ю.Е. и соавт. Наследственные болезни нервной системы. Руководство для врачей, М.: 1988 Мальмберг С.А. и соавт. Конечностно-поясно мышечная дистрофия: случай ранней детской формы у 2 сибсов. Практическая неврология. - М., 2001 Страхова О.С., Белозеров Ю.М., Темин П.А., Никанорова М.Ю, Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, Неврология, 1997 Л.П. Гринио, Атлас нервно-мышечных болезней, М, 2004 Saito K et al.,molecular genetic analysis of Duchenn/Becker muscular distrofy nfamilies. In Clin neurol 1992

Теги Дистрофия Дюшенна

Похожие презентации