Наследственные болезни обмена веществ

Нажмите для полного просмотра!

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №2

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №3

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №4

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №5

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №6

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №7

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №8

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №9

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №10

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №11

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №12

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №13

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №14

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №15

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №16

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №17

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №18

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №19

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №20

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №21

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №22

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №23

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №24

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №25

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №26

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №27

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №28

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №29

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №30

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №31

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №32

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №33

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №34

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №35

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №36

Наследственные болезни обмена веществ , слайд №37

Содержание ▲

Вы можете ознакомиться и скачать Наследственные болезни обмена веществ . Презентация содержит 37 слайдов. Презентации для любого класса можно скачать бесплатно. Если материал и наш сайт презентаций Вам понравились – поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте в закладки в своем браузере.

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1

Описание слайда:

Наследственные болезни обмена веществ

Слайд 2

Описание слайда:

Слайд 3

Описание слайда:

Наследственные нарушения метаболизма Мутации в гене, кодирующем фермент приводят к нарушению его работы

Слайд 4

Описание слайда:

Слайд 5

Описание слайда:

Классификация

Слайд 6

Описание слайда:

Нарушения метаболизма- наследственные заболевания Аутосомно-рецессивный (подавляющее большинство форм) 2. Х-сцепленный 3. Митохондриальный 4. Аутосомно-доминантный ( редко)

Слайд 7

Описание слайда:

Известно более 500 форм наследственных нарушений метаболизма

Слайд 8

Описание слайда:

Наследственные нарушения метаболизма – редкие заболевания

Слайд 9

Описание слайда:

Частота встречаемости

Слайд 10

Описание слайда:

Как проявляются наследственные нарушения метаболизма В большинстве случаев заболевания сопровождаются поражением многих систем органов Могут проявляться в любом возрасте от младенческого до взрослого, в зависимости от метаболического дефекта

Слайд 11

Описание слайда:

Слайд 12

Описание слайда:

Зачем выявлять НБО?

Слайд 13

Описание слайда:

Основные методы точной диагностики НБО Биохимические Молекулярно- генетические

Слайд 14

Описание слайда:

Диагностика НБО

Слайд 15

Описание слайда:

Диагностика НБО

Слайд 16

Описание слайда:

Хроматографические методы, применяемые в диагностике НБО

Слайд 17

Описание слайда:

Тандемная масс спектрометрия- современная технология диагностики НБО

Слайд 18

Описание слайда:

Слайд 19

Описание слайда:

Слайд 20

Описание слайда:

Слайд 21

Описание слайда:

Слайд 22

Описание слайда:

Тандемная-масс спектрометрия Дефекты β-окисления Недостаточность SCAD Недостаточность MCAD (1:8000) Недостаточность VLCAD Недостаточность LCAHD Недостаточность CPT1 Недостаточность CPT2 Другие дефекты β-окисления

Слайд 23

Описание слайда:

Наследственные нарушения метаболизма возможно выявить до начала клинических проявлений

Слайд 24

Описание слайда:

Массовый скрининг новорожденных Во всех странах проводится массовое обследование новорожденных на некоторые из НБО (фенилкетонурия) В некоторых странах скрининг включает 30 форм НБО Современные технологии позволяют проводить скрининг на многие из НБО

Слайд 25

Описание слайда:

Диагностика НБО

Слайд 26

Описание слайда:

Определение активности ферментов Биологический материал: лейкоциты периферической крови, плазма крови, культура кожных фибробластов, пренатальная диагностика – ворсины хориона Субстраты – флуорогенные , хромогенные и радиоактивные

Слайд 27

Описание слайда:

Диагностика НБО

Слайд 28

Описание слайда:

ДНК-диагностика Простой и быстрый анализ (выявление определенной, обычно частой мутации в гене) Длительный и сложный анализ (для поиска редких мутаций)

Слайд 29

Описание слайда:

ДНК-диагностика Диагностика носительства заболеваний ( крайне важно для Х-сцепленных форм болезней и заболеваний частых в определенных этнических группах) Диагностика заболеваний с неизвестным первичным биохимическим дефектом Диагностика заболеваний при которых биохимические методы сложные и требуют проведения инвазивных процедур (например биопсия печени) Пренатальная диагностика Предимплантационная диагностика

Слайд 30

Описание слайда:

Диагностика в России (лаборатория НБО ГУ МГНЦ РАМН) Диагностика возможна для 150 форм заболеваний Для 40 форм проводится ДНК-диагностика Разрабатываются методы диагностики для 20 форм НБО

Слайд 31

Описание слайда:

Массовый скрининг новорожденных На некоторые из заболеваний проводится обследование всех новорожденных в России (НБО: галактоземия, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия другие болезни: муковисцидоз, гипотиреоз)