🗊Презентация Методы медицинской генетики человека

Нажмите для полного просмотра!
Методы медицинской генетики человека, слайд №1Методы медицинской генетики человека, слайд №2Методы медицинской генетики человека, слайд №3Методы медицинской генетики человека, слайд №4Методы медицинской генетики человека, слайд №5Методы медицинской генетики человека, слайд №6Методы медицинской генетики человека, слайд №7Методы медицинской генетики человека, слайд №8Методы медицинской генетики человека, слайд №9Методы медицинской генетики человека, слайд №10Методы медицинской генетики человека, слайд №11Методы медицинской генетики человека, слайд №12Методы медицинской генетики человека, слайд №13Методы медицинской генетики человека, слайд №14Методы медицинской генетики человека, слайд №15Методы медицинской генетики человека, слайд №16Методы медицинской генетики человека, слайд №17Методы медицинской генетики человека, слайд №18Методы медицинской генетики человека, слайд №19Методы медицинской генетики человека, слайд №20Методы медицинской генетики человека, слайд №21Методы медицинской генетики человека, слайд №22Методы медицинской генетики человека, слайд №23Методы медицинской генетики человека, слайд №24Методы медицинской генетики человека, слайд №25Методы медицинской генетики человека, слайд №26Методы медицинской генетики человека, слайд №27Методы медицинской генетики человека, слайд №28Методы медицинской генетики человека, слайд №29Методы медицинской генетики человека, слайд №30Методы медицинской генетики человека, слайд №31Методы медицинской генетики человека, слайд №32Методы медицинской генетики человека, слайд №33Методы медицинской генетики человека, слайд №34Методы медицинской генетики человека, слайд №35Методы медицинской генетики человека, слайд №36Методы медицинской генетики человека, слайд №37Методы медицинской генетики человека, слайд №38Методы медицинской генетики человека, слайд №39Методы медицинской генетики человека, слайд №40Методы медицинской генетики человека, слайд №41Методы медицинской генетики человека, слайд №42Методы медицинской генетики человека, слайд №43Методы медицинской генетики человека, слайд №44Методы медицинской генетики человека, слайд №45Методы медицинской генетики человека, слайд №46Методы медицинской генетики человека, слайд №47Методы медицинской генетики человека, слайд №48Методы медицинской генетики человека, слайд №49Методы медицинской генетики человека, слайд №50Методы медицинской генетики человека, слайд №51Методы медицинской генетики человека, слайд №52Методы медицинской генетики человека, слайд №53Методы медицинской генетики человека, слайд №54Методы медицинской генетики человека, слайд №55Методы медицинской генетики человека, слайд №56Методы медицинской генетики человека, слайд №57Методы медицинской генетики человека, слайд №58Методы медицинской генетики человека, слайд №59Методы медицинской генетики человека, слайд №60Методы медицинской генетики человека, слайд №61Методы медицинской генетики человека, слайд №62Методы медицинской генетики человека, слайд №63Методы медицинской генетики человека, слайд №64Методы медицинской генетики человека, слайд №65Методы медицинской генетики человека, слайд №66Методы медицинской генетики человека, слайд №67Методы медицинской генетики человека, слайд №68Методы медицинской генетики человека, слайд №69Методы медицинской генетики человека, слайд №70Методы медицинской генетики человека, слайд №71Методы медицинской генетики человека, слайд №72Методы медицинской генетики человека, слайд №73Методы медицинской генетики человека, слайд №74Методы медицинской генетики человека, слайд №75Методы медицинской генетики человека, слайд №76Методы медицинской генетики человека, слайд №77Методы медицинской генетики человека, слайд №78Методы медицинской генетики человека, слайд №79Методы медицинской генетики человека, слайд №80Методы медицинской генетики человека, слайд №81Методы медицинской генетики человека, слайд №82Методы медицинской генетики человека, слайд №83Методы медицинской генетики человека, слайд №84Методы медицинской генетики человека, слайд №85Методы медицинской генетики человека, слайд №86Методы медицинской генетики человека, слайд №87Методы медицинской генетики человека, слайд №88Методы медицинской генетики человека, слайд №89Методы медицинской генетики человека, слайд №90Методы медицинской генетики человека, слайд №91Методы медицинской генетики человека, слайд №92Методы медицинской генетики человека, слайд №93Методы медицинской генетики человека, слайд №94Методы медицинской генетики человека, слайд №95Методы медицинской генетики человека, слайд №96Методы медицинской генетики человека, слайд №97Методы медицинской генетики человека, слайд №98Методы медицинской генетики человека, слайд №99Методы медицинской генетики человека, слайд №100Методы медицинской генетики человека, слайд №101Методы медицинской генетики человека, слайд №102Методы медицинской генетики человека, слайд №103Методы медицинской генетики человека, слайд №104Методы медицинской генетики человека, слайд №105Методы медицинской генетики человека, слайд №106Методы медицинской генетики человека, слайд №107Методы медицинской генетики человека, слайд №108Методы медицинской генетики человека, слайд №109Методы медицинской генетики человека, слайд №110Методы медицинской генетики человека, слайд №111Методы медицинской генетики человека, слайд №112Методы медицинской генетики человека, слайд №113Методы медицинской генетики человека, слайд №114Методы медицинской генетики человека, слайд №115Методы медицинской генетики человека, слайд №116Методы медицинской генетики человека, слайд №117Методы медицинской генетики человека, слайд №118Методы медицинской генетики человека, слайд №119

Содержание

Вы можете ознакомиться и скачать презентацию на тему Методы медицинской генетики человека. Доклад-сообщение содержит 119 слайдов. Презентации для любого класса можно скачать бесплатно. Если материал и наш сайт презентаций Mypresentation Вам понравились – поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте в закладки в своем браузере.

Слайды и текст этой презентации


Слайд 1


Методы медицинской генетики человека, слайд №1
Описание слайда:

Слайд 2





Все генетические законы и закономерности универсальны и приложимы к человеку. Однако изучение генетики человека имеет ряд особенностей. 
Все генетические законы и закономерности универсальны и приложимы к человеку. Однако изучение генетики человека имеет ряд особенностей. 
Во-первых, нельзя использовать гибридологический метод, так как экспериментальное скрещивание людей невозможно. Во-вторых, у человека медленная смена поколений, и пронаблюдать характер наследования признака сложно. 
В-третьих, у человека очень малое число потомков в одной семье, что не дает статистически достоверного результата. Кроме того, в отличие от классических генетических объектов у человека большое число хромосом и много групп сцепления.
Описание слайда:
Все генетические законы и закономерности универсальны и приложимы к человеку. Однако изучение генетики человека имеет ряд особенностей. Все генетические законы и закономерности универсальны и приложимы к человеку. Однако изучение генетики человека имеет ряд особенностей. Во-первых, нельзя использовать гибридологический метод, так как экспериментальное скрещивание людей невозможно. Во-вторых, у человека медленная смена поколений, и пронаблюдать характер наследования признака сложно. В-третьих, у человека очень малое число потомков в одной семье, что не дает статистически достоверного результата. Кроме того, в отличие от классических генетических объектов у человека большое число хромосом и много групп сцепления.

Слайд 3





 Сущность генеалогического метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням. 
 Сущность генеалогического метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням.
Описание слайда:
Сущность генеалогического метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням. Сущность генеалогического метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням.

Слайд 4





установления наследственного характера признака;
установления наследственного характера признака;
определения типа наследования признака или заболевания;
оценки пенетрантности гена;
анализа сцепления генов и картировании хромосом;
изучения интенсивности мутационного процесса;
расшифровки механизмов взаимодействия генов
Описание слайда:
установления наследственного характера признака; установления наследственного характера признака; определения типа наследования признака или заболевания; оценки пенетрантности гена; анализа сцепления генов и картировании хромосом; изучения интенсивности мутационного процесса; расшифровки механизмов взаимодействия генов

Слайд 5





выяснить природу заболевания;
выяснить природу заболевания;
определить тип наследования патологии в семье;
провести дифференциальную диагностику наследственных болезней;
оценить прогноз заболевания;
рассчитать риск рождения больного потомства;
выбрать адекватные и оправданные методы дородовой диагностики, лечения и профилактики, реабилитации а адаптации
Описание слайда:
выяснить природу заболевания; выяснить природу заболевания; определить тип наследования патологии в семье; провести дифференциальную диагностику наследственных болезней; оценить прогноз заболевания; рассчитать риск рождения больного потомства; выбрать адекватные и оправданные методы дородовой диагностики, лечения и профилактики, реабилитации а адаптации

Слайд 6





Составление родословной и её графическое изображение;
Составление родословной и её графическое изображение;
Генетический анализ полученных данных
Описание слайда:
Составление родословной и её графическое изображение; Составление родословной и её графическое изображение; Генетический анализ полученных данных

Слайд 7





пробанд;
пробанд;
сибсы;
полусибсы (единоутробные, единокровные)
Описание слайда:
пробанд; пробанд; сибсы; полусибсы (единоутробные, единокровные)

Слайд 8


Методы медицинской генетики человека, слайд №8
Описание слайда:

Слайд 9


Методы медицинской генетики человека, слайд №9
Описание слайда:

Слайд 10





условные обозначения
условные обозначения
легенда
Описание слайда:
условные обозначения условные обозначения легенда

Слайд 11


Методы медицинской генетики человека, слайд №11
Описание слайда:

Слайд 12


Методы медицинской генетики человека, слайд №12
Описание слайда:

Слайд 13





Биохимические показатели отражают сущность болезни не только в диагностическом, но и в генетическом аспекте.
Биохимические показатели отражают сущность болезни не только в диагностическом, но и в генетическом аспекте.
Биохимические методы
	направлены на выявление
	биохимического фенотипа
	организма
Описание слайда:
Биохимические показатели отражают сущность болезни не только в диагностическом, но и в генетическом аспекте. Биохимические показатели отражают сущность болезни не только в диагностическом, но и в генетическом аспекте. Биохимические методы направлены на выявление биохимического фенотипа организма

Слайд 14





хроматография (жидкостная, газовая)
хроматография (жидкостная, газовая)
масс-спектрометрия
магнитная резонансная спектрометрия
электрофорез
проточная
	цитофлуориметрия
Описание слайда:
хроматография (жидкостная, газовая) хроматография (жидкостная, газовая) масс-спектрометрия магнитная резонансная спектрометрия электрофорез проточная цитофлуориметрия

Слайд 15


Методы медицинской генетики человека, слайд №15
Описание слайда:

Слайд 16





экспресс-диагностика – применяют методы массового биохимического скрининга: пробы Феллинга (на фенилкетонурию), Альтгаузена (гликогенозы), Бенедикта (галактоземия, фруктоземия), проба на гипераминоацидурию, микробиологический тест Гатри (ФКУ и др. аминоацидопатии). Разработаны простые качественные биохимические тесты для эксперсс-диагностики гипотиреоза, муковисцидоза, для выявления нарушений обмена билирубина, болезни Тея-Сакса, гепатолентикулярной дегенерации, АГС. Эти пробы достаточно просты и используют легко доступный биологический материал (кровь, моча).
экспресс-диагностика – применяют методы массового биохимического скрининга: пробы Феллинга (на фенилкетонурию), Альтгаузена (гликогенозы), Бенедикта (галактоземия, фруктоземия), проба на гипераминоацидурию, микробиологический тест Гатри (ФКУ и др. аминоацидопатии). Разработаны простые качественные биохимические тесты для эксперсс-диагностики гипотиреоза, муковисцидоза, для выявления нарушений обмена билирубина, болезни Тея-Сакса, гепатолентикулярной дегенерации, АГС. Эти пробы достаточно просты и используют легко доступный биологический материал (кровь, моча).
Описание слайда:
экспресс-диагностика – применяют методы массового биохимического скрининга: пробы Феллинга (на фенилкетонурию), Альтгаузена (гликогенозы), Бенедикта (галактоземия, фруктоземия), проба на гипераминоацидурию, микробиологический тест Гатри (ФКУ и др. аминоацидопатии). Разработаны простые качественные биохимические тесты для эксперсс-диагностики гипотиреоза, муковисцидоза, для выявления нарушений обмена билирубина, болезни Тея-Сакса, гепатолентикулярной дегенерации, АГС. Эти пробы достаточно просты и используют легко доступный биологический материал (кровь, моча). экспресс-диагностика – применяют методы массового биохимического скрининга: пробы Феллинга (на фенилкетонурию), Альтгаузена (гликогенозы), Бенедикта (галактоземия, фруктоземия), проба на гипераминоацидурию, микробиологический тест Гатри (ФКУ и др. аминоацидопатии). Разработаны простые качественные биохимические тесты для эксперсс-диагностики гипотиреоза, муковисцидоза, для выявления нарушений обмена билирубина, болезни Тея-Сакса, гепатолентикулярной дегенерации, АГС. Эти пробы достаточно просты и используют легко доступный биологический материал (кровь, моча).

Слайд 17





2. уточняющая диагностика – применяют молекулярно-цитогенетические, молекулярно-биологические методы, более сложные методы аналитической биохимии:
2. уточняющая диагностика – применяют молекулярно-цитогенетические, молекулярно-биологические методы, более сложные методы аналитической биохимии:
исследование метаболического пути (количественное определение метаболитов, их кинетики и накопления);
прямое измерение концентрации (иммунохимические методы), активности (энзимодиагностика), физико-химических и кинетических параметров мутантных белков;
исследование мутантных белков с помощью нагрузочных проб мечеными субстратами и
гибридизации соматических клеток;
исследование структуры мутантного гена методами рестрикционного анализа.
Описание слайда:
2. уточняющая диагностика – применяют молекулярно-цитогенетические, молекулярно-биологические методы, более сложные методы аналитической биохимии: 2. уточняющая диагностика – применяют молекулярно-цитогенетические, молекулярно-биологические методы, более сложные методы аналитической биохимии: исследование метаболического пути (количественное определение метаболитов, их кинетики и накопления); прямое измерение концентрации (иммунохимические методы), активности (энзимодиагностика), физико-химических и кинетических параметров мутантных белков; исследование мутантных белков с помощью нагрузочных проб мечеными субстратами и гибридизации соматических клеток; исследование структуры мутантного гена методами рестрикционного анализа.

Слайд 18





1) умственная отсталость, психические нарушения;
1) умственная отсталость, психические нарушения;
2) нарушение физического развития - аномальный рост и строение волос или ногтей; неправильный рост с искривлением костей туловища и конечностей, чрезмерное отложение жира, гипотрофия или кахексия, тугоподвижность или разболтанность суставов;
3) плохое зрение или полная слепота, тугоухость или глухота;
4) судороги, мышечная гипотония, гипер- и гипопигментация, фото-чувствительность, желтуха;
5) непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушение пищеварения, частая рвота, диарея, жидкий стул, гепато- и спленомегалия;
6) почечно-каменная болезнь, холестаз;
7) гемолитические анемии и др. состояния.
Описание слайда:
1) умственная отсталость, психические нарушения; 1) умственная отсталость, психические нарушения; 2) нарушение физического развития - аномальный рост и строение волос или ногтей; неправильный рост с искривлением костей туловища и конечностей, чрезмерное отложение жира, гипотрофия или кахексия, тугоподвижность или разболтанность суставов; 3) плохое зрение или полная слепота, тугоухость или глухота; 4) судороги, мышечная гипотония, гипер- и гипопигментация, фото-чувствительность, желтуха; 5) непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушение пищеварения, частая рвота, диарея, жидкий стул, гепато- и спленомегалия; 6) почечно-каменная болезнь, холестаз; 7) гемолитические анемии и др. состояния.

Слайд 19





Основаны на изучении антигенного состава клеток и жидкостей организма – крови, слюны, желудочного сока и пр.
Основаны на изучении антигенного состава клеток и жидкостей организма – крови, слюны, желудочного сока и пр.
группы крови
Rh-фактор
Описание слайда:
Основаны на изучении антигенного состава клеток и жидкостей организма – крови, слюны, желудочного сока и пр. Основаны на изучении антигенного состава клеток и жидкостей организма – крови, слюны, желудочного сока и пр. группы крови Rh-фактор

Слайд 20





Метод основан на изучении
Метод основан на изучении
признаков, изменяющихся
под влиянием условий жизни
у однополых близнецов.
Гальтон, 1876; Сименс, 1924
Близнецы рождаются примерно в 1% случаев, следовательно, они составляют 2% всех новорожденных.
Описание слайда:
Метод основан на изучении Метод основан на изучении признаков, изменяющихся под влиянием условий жизни у однополых близнецов. Гальтон, 1876; Сименс, 1924 Близнецы рождаются примерно в 1% случаев, следовательно, они составляют 2% всех новорожденных.

Слайд 21





однояйцевые (1/4)
однояйцевые (1/4)
разнояйцевые
Описание слайда:
однояйцевые (1/4) однояйцевые (1/4) разнояйцевые

Слайд 22





Развиваются из двух различных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных различными спермиями. Главная причина рождения таких близнецов – одновременное созревание у матери двух и более яйцеклеток.
Развиваются из двух различных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных различными спермиями. Главная причина рождения таких близнецов – одновременное созревание у матери двух и более яйцеклеток.
РБ могут быть как одного, так и разного пола. РБ генетически сходны не больше, чем обычные братья и сестры. Различия между ними – результат различной наследственности.
Описание слайда:
Развиваются из двух различных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных различными спермиями. Главная причина рождения таких близнецов – одновременное созревание у матери двух и более яйцеклеток. Развиваются из двух различных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных различными спермиями. Главная причина рождения таких близнецов – одновременное созревание у матери двух и более яйцеклеток. РБ могут быть как одного, так и разного пола. РБ генетически сходны не больше, чем обычные братья и сестры. Различия между ними – результат различной наследственности.

Слайд 23


Методы медицинской генетики человека, слайд №23
Описание слайда:

Слайд 24


Методы медицинской генетики человека, слайд №24
Описание слайда:

Слайд 25


Методы медицинской генетики человека, слайд №25
Описание слайда:

Слайд 26





	Близнецовый метод используется для разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека.
	Близнецовый метод используется для разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека.
	Этот метод позволяет изучить: 
1) роль наследственности и среды в формировании физиологических и патологических особенностей организма; 
2) конкретные факторы, усиливающие или ослабляющие влияние внешней среды;
3) корреляцию признаков и функций
Описание слайда:
Близнецовый метод используется для разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека. Близнецовый метод используется для разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека. Этот метод позволяет изучить: 1) роль наследственности и среды в формировании физиологических и патологических особенностей организма; 2) конкретные факторы, усиливающие или ослабляющие влияние внешней среды; 3) корреляцию признаков и функций

Слайд 27





1. Сравнение однояйцевых близнецов между собой (внутрипарное сравнение)
1. Сравнение однояйцевых близнецов между собой (внутрипарное сравнение)
2. Экспериментальное сравнение однояйцевых близнецов (контрольно-близнецовых метод)
3. Сравнение однояйцевых с двуяйцевыми
4. Сравнение близнецов с другими братьями и сестрами
5. Сравнение однояйцевых близнецов, выросших отдельно, с выросшими вместе
Описание слайда:
1. Сравнение однояйцевых близнецов между собой (внутрипарное сравнение) 1. Сравнение однояйцевых близнецов между собой (внутрипарное сравнение) 2. Экспериментальное сравнение однояйцевых близнецов (контрольно-близнецовых метод) 3. Сравнение однояйцевых с двуяйцевыми 4. Сравнение близнецов с другими братьями и сестрами 5. Сравнение однояйцевых близнецов, выросших отдельно, с выросшими вместе

Слайд 28





Сопоставление показывает, что на определение группы крови, формы бровей, цвета глаз и волос среда почти не оказывает влияния, а решающее воздействие имеет генотип. Значительна роль наследственных факторов в развитии у детей туберкулеза и рахита.
Сопоставление показывает, что на определение группы крови, формы бровей, цвета глаз и волос среда почти не оказывает влияния, а решающее воздействие имеет генотип. Значительна роль наследственных факторов в развитии у детей туберкулеза и рахита.
Описание слайда:
Сопоставление показывает, что на определение группы крови, формы бровей, цвета глаз и волос среда почти не оказывает влияния, а решающее воздействие имеет генотип. Значительна роль наследственных факторов в развитии у детей туберкулеза и рахита. Сопоставление показывает, что на определение группы крови, формы бровей, цвета глаз и волос среда почти не оказывает влияния, а решающее воздействие имеет генотип. Значительна роль наследственных факторов в развитии у детей туберкулеза и рахита.

Слайд 29


Методы медицинской генетики человека, слайд №29
Описание слайда:

Слайд 30





Множественные рождения у человека являются большой редкостью
Множественные рождения у человека являются большой редкостью
Описание слайда:
Множественные рождения у человека являются большой редкостью Множественные рождения у человека являются большой редкостью

Слайд 31





Диагностика зиготности - изучение сходства и различия партнеров близнецовой пары по совокупности ряда признаков, изменяющихся под воздействием окружающей среды. В этом случае используется метод полисистемного сходства или подобия по внешним признакам.
Диагностика зиготности - изучение сходства и различия партнеров близнецовой пары по совокупности ряда признаков, изменяющихся под воздействием окружающей среды. В этом случае используется метод полисистемного сходства или подобия по внешним признакам.
Методы экспериментального изучения:
 иммуногенетический - сравнение по антигенам, белкам сыворотки крови, гаплотипам HLA, т.е. по менделирующим признакам, которые не изменяются в течение всей жизни, несмотря ни на какие воздействия окружающей Среды;
исследование дерматоглифики;
изучение наследуемых способностей (например, чувство вкуса фенилтиокарбамида);
изучение данных ЭКГ и ЭГ;
трансплантация кожного лоскута.
Статистическое исследование близнецовой выборки - анкетирование близнецов, которое целесообразно в популяционных исследованиях с большими выборками.
Метод контроля по партнеру - используется только у монозиготных близнецов. При этом возможно точно оценить то или иное внешнее воздействие, если ему подвергся только один партнер (например, лекарственный препарат).
Описание слайда:
Диагностика зиготности - изучение сходства и различия партнеров близнецовой пары по совокупности ряда признаков, изменяющихся под воздействием окружающей среды. В этом случае используется метод полисистемного сходства или подобия по внешним признакам. Диагностика зиготности - изучение сходства и различия партнеров близнецовой пары по совокупности ряда признаков, изменяющихся под воздействием окружающей среды. В этом случае используется метод полисистемного сходства или подобия по внешним признакам. Методы экспериментального изучения: иммуногенетический - сравнение по антигенам, белкам сыворотки крови, гаплотипам HLA, т.е. по менделирующим признакам, которые не изменяются в течение всей жизни, несмотря ни на какие воздействия окружающей Среды; исследование дерматоглифики; изучение наследуемых способностей (например, чувство вкуса фенилтиокарбамида); изучение данных ЭКГ и ЭГ; трансплантация кожного лоскута. Статистическое исследование близнецовой выборки - анкетирование близнецов, которое целесообразно в популяционных исследованиях с большими выборками. Метод контроля по партнеру - используется только у монозиготных близнецов. При этом возможно точно оценить то или иное внешнее воздействие, если ему подвергся только один партнер (например, лекарственный препарат).

Слайд 32





	В основе этого метода лежат задачи изучения генетического состава человеческих популяций. Он позволяет выяснить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Популяционный метод выявляет долю индивидуальной изменчивости людей в пределах той или иной общности (популяции).
	В основе этого метода лежат задачи изучения генетического состава человеческих популяций. Он позволяет выяснить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Популяционный метод выявляет долю индивидуальной изменчивости людей в пределах той или иной общности (популяции).
Описание слайда:
В основе этого метода лежат задачи изучения генетического состава человеческих популяций. Он позволяет выяснить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Популяционный метод выявляет долю индивидуальной изменчивости людей в пределах той или иной общности (популяции). В основе этого метода лежат задачи изучения генетического состава человеческих популяций. Он позволяет выяснить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Популяционный метод выявляет долю индивидуальной изменчивости людей в пределах той или иной общности (популяции).

Слайд 33





Популяция – совокупность особей определенного вида, в течение длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенное пространство, внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии и которая отделена от соседних таких же совокупностей особей той или иной степенью давления изоляции.
Популяция – совокупность особей определенного вида, в течение длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенное пространство, внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии и которая отделена от соседних таких же совокупностей особей той или иной степенью давления изоляции.
Описание слайда:
Популяция – совокупность особей определенного вида, в течение длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенное пространство, внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии и которая отделена от соседних таких же совокупностей особей той или иной степенью давления изоляции. Популяция – совокупность особей определенного вида, в течение длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенное пространство, внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии и которая отделена от соседних таких же совокупностей особей той или иной степенью давления изоляции.

Слайд 34


Методы медицинской генетики человека, слайд №34
Описание слайда:

Слайд 35


Методы медицинской генетики человека, слайд №35
Описание слайда:

Слайд 36





1) Первоначально популяция имеет большое генетическое разнообразие, вследствие своей многочисленности, благоприятных условий окружающей среды и широкого ареала обитания.
1) Первоначально популяция имеет большое генетическое разнообразие, вследствие своей многочисленности, благоприятных условий окружающей среды и широкого ареала обитания.
2) Популяция вымирает, её численность сокращается до нескольких особей. Генофонд обедняется. Снижении численности популяции, может происходить периодически (в связи с ежегодным наступлением сезона неблагоприятного для поддержания численности популяции) или периодически — в результате катастроф.
3) Численность популяции снова возрастает, но генетическое разнообразие не восстанавливается. Создаются условия для случайного варьирования частот аллелей в популяции — дрейфа генов.
Описание слайда:
1) Первоначально популяция имеет большое генетическое разнообразие, вследствие своей многочисленности, благоприятных условий окружающей среды и широкого ареала обитания. 1) Первоначально популяция имеет большое генетическое разнообразие, вследствие своей многочисленности, благоприятных условий окружающей среды и широкого ареала обитания. 2) Популяция вымирает, её численность сокращается до нескольких особей. Генофонд обедняется. Снижении численности популяции, может происходить периодически (в связи с ежегодным наступлением сезона неблагоприятного для поддержания численности популяции) или периодически — в результате катастроф. 3) Численность популяции снова возрастает, но генетическое разнообразие не восстанавливается. Создаются условия для случайного варьирования частот аллелей в популяции — дрейфа генов.

Слайд 37


Методы медицинской генетики человека, слайд №37
Описание слайда:

Слайд 38


Методы медицинской генетики человека, слайд №38
Описание слайда:

Слайд 39





Популяция должна иметь неограниченно большую численность;
Популяция должна иметь неограниченно большую численность;
Все особи в популяции должны иметь возможность свободно скрещиваться;
Гомозиготные и гетерозиготные особи по данной паре аллелей должны быть одинаково плодовиты, жизнеспособны и не подвергаться отбору;
Прямые и обратные мутации должны происходить с одинаковой частотой
Описание слайда:
Популяция должна иметь неограниченно большую численность; Популяция должна иметь неограниченно большую численность; Все особи в популяции должны иметь возможность свободно скрещиваться; Гомозиготные и гетерозиготные особи по данной паре аллелей должны быть одинаково плодовиты, жизнеспособны и не подвергаться отбору; Прямые и обратные мутации должны происходить с одинаковой частотой

Слайд 40





Пренатальная диагностика — дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития.
Пренатальная диагностика — дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития.
Выделяют:
Инвазивные методы
Неинвазивные методы
Описание слайда:
Пренатальная диагностика — дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Пренатальная диагностика — дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Выделяют: Инвазивные методы Неинвазивные методы

Слайд 41





подозрение на наследственную или врожденную патологию (диагностика или дифференцированная диагностика);
подозрение на наследственную или врожденную патологию (диагностика или дифференцированная диагностика);
наличие наследственной болезни у пациента (прогноз течения заболевания);
изменения репродуктивной функции у женщин и мужчин (бесплодие, первичные нарушения овариального цикла, аномалии развития половых органов, повторные самопроизвольные выкидыши, мертворождения);
рождение ребенка с врожденным пороком развития или наследственным заболеванием (прогнозирование наследственной патологии у будущих детей);
наличие в семье наследственного заболевания (прогнозирование болезни у здоровых родственников или будущих детей);
возраст супругов (женщины после 35 лет, мужчины после 45 лет) при планировании деторождения;
кровнородственный брак (до троюродных братьев и сестер);
химические и радиационные мутагенные воздействия.
Описание слайда:
подозрение на наследственную или врожденную патологию (диагностика или дифференцированная диагностика); подозрение на наследственную или врожденную патологию (диагностика или дифференцированная диагностика); наличие наследственной болезни у пациента (прогноз течения заболевания); изменения репродуктивной функции у женщин и мужчин (бесплодие, первичные нарушения овариального цикла, аномалии развития половых органов, повторные самопроизвольные выкидыши, мертворождения); рождение ребенка с врожденным пороком развития или наследственным заболеванием (прогнозирование наследственной патологии у будущих детей); наличие в семье наследственного заболевания (прогнозирование болезни у здоровых родственников или будущих детей); возраст супругов (женщины после 35 лет, мужчины после 45 лет) при планировании деторождения; кровнородственный брак (до троюродных братьев и сестер); химические и радиационные мутагенные воздействия.

Слайд 42





Биопсия хориона – 8-14 нед.
Биопсия хориона – 8-14 нед.
Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона) – 11-18-я нед.
Амниоцентез - 15-17 нед.
Кордоцентез - 18-22 нед.
Биопсия кожи, мышц – 14-22 нед.
Фетоскопия 18-22 нед.
Описание слайда:
Биопсия хориона – 8-14 нед. Биопсия хориона – 8-14 нед. Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона) – 11-18-я нед. Амниоцентез - 15-17 нед. Кордоцентез - 18-22 нед. Биопсия кожи, мышц – 14-22 нед. Фетоскопия 18-22 нед.

Слайд 43





10-11 недель
10-11 недель
Клетки хориона (наружной зародышевой оболочки). 
1 способ. Небольшое количество хориональной ткани отсасывается шприцем через катетер, введенный в канал шейки матки. 
2 способ. Образец ткани засасывают в шприц с помощью длинной иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку.
Описание слайда:
10-11 недель 10-11 недель Клетки хориона (наружной зародышевой оболочки). 1 способ. Небольшое количество хориональной ткани отсасывается шприцем через катетер, введенный в канал шейки матки. 2 способ. Образец ткани засасывают в шприц с помощью длинной иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку.

Слайд 44





Достоинства:
Достоинства:
• Быстрое получение результатов (в течение 3-4 дней после взятия материала).
 • Диагностировать тяжелую инвалидизирующую болезнь у плода можно в период до 12-й недели, когда прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.
Описание слайда:
Достоинства: Достоинства: • Быстрое получение результатов (в течение 3-4 дней после взятия материала). • Диагностировать тяжелую инвалидизирующую болезнь у плода можно в период до 12-й недели, когда прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.

Слайд 45





Недостатки:
Недостатки:
• По ряду технических причин не всегда удается провести качественный анализ образцов ткани.
 • Существует незначительный риск получения ложноположитель- ных и ложноотрицательных результатов из-за феномена т. н. «плацентарного мозаицизма» (неидентичности генома клеток хориона и эмбриона).
 •  Длительное воздействие на плод ультразвука, безвредность которого не доказана.
 •  Риск случайного повреждения плодного пузыря.
 •  Риск неблагоприятного влияния на течение беременности при резус-конфликте.
 •  Риск выкидыша (от 2 до 6% в зависимости от состояния женщины).
 • Риск инфицирования плода (1-2%).
 • Риск кровотечения у женщины (1-2%).
 •  Риск (менее 1%) некоторых отклонений в развитии плода: описаны случаи грубых уродств конечностей у новорожденных, подвергавшихся биопсии хориона. В целом риск осложнений при биопсии хориона низок (не выше 2%).
Описание слайда:
Недостатки: Недостатки: • По ряду технических причин не всегда удается провести качественный анализ образцов ткани. • Существует незначительный риск получения ложноположитель- ных и ложноотрицательных результатов из-за феномена т. н. «плацентарного мозаицизма» (неидентичности генома клеток хориона и эмбриона). • Длительное воздействие на плод ультразвука, безвредность которого не доказана. • Риск случайного повреждения плодного пузыря. • Риск неблагоприятного влияния на течение беременности при резус-конфликте. • Риск выкидыша (от 2 до 6% в зависимости от состояния женщины). • Риск инфицирования плода (1-2%). • Риск кровотечения у женщины (1-2%). • Риск (менее 1%) некоторых отклонений в развитии плода: описаны случаи грубых уродств конечностей у новорожденных, подвергавшихся биопсии хориона. В целом риск осложнений при биопсии хориона низок (не выше 2%).

Слайд 46





II триместр беременности.
II триместр беременности.
Клетки плаценты.
Аналогична методике описанного выше 2-го способа биопсии хориона. Проводится под местным или общим обезболиванием, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией женщины.
Преимущества: Минимальная вероятность осложнений.
Недостатки:
	• Культивирование полученных при плацентоцентезе клеток может оказаться менее результативным, чем культивирование клеток хориона, поэтому иногда (очень редко) возникает потребность в повторении процедуры. Этот риск отсутствует в лабораториях, практикующих современные методы цитогенетической диагностики.
 • Проведение обследования на достаточно большом сроке беременности (в случае обнаружения серьезной патологии прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями).
Описание слайда:
II триместр беременности. II триместр беременности. Клетки плаценты. Аналогична методике описанного выше 2-го способа биопсии хориона. Проводится под местным или общим обезболиванием, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией женщины. Преимущества: Минимальная вероятность осложнений. Недостатки: • Культивирование полученных при плацентоцентезе клеток может оказаться менее результативным, чем культивирование клеток хориона, поэтому иногда (очень редко) возникает потребность в повторении процедуры. Этот риск отсутствует в лабораториях, практикующих современные методы цитогенетической диагностики. • Проведение обследования на достаточно большом сроке беременности (в случае обнаружения серьезной патологии прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями).

Слайд 47





15-16 недель.
15-16 недель.
Околоплодная жидкость и находящиеся в ней клетки плода (слущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т.д.).
Околоплодная жидкость набирается в шприц с помощью иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку. Манипуляция производится под контролем УЗ-аппарата, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией. Чаще применяют местную анестезию, но вполне возможно и проведение процедуры под общим наркозом.
Описание слайда:
15-16 недель. 15-16 недель. Околоплодная жидкость и находящиеся в ней клетки плода (слущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т.д.). Околоплодная жидкость набирается в шприц с помощью иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку. Манипуляция производится под контролем УЗ-аппарата, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией. Чаще применяют местную анестезию, но вполне возможно и проведение процедуры под общим наркозом.

Слайд 48





Преимущества:
Преимущества:
• Диагностика различных хромосомных и генных болезней, определение степени зрелости легких плода, 
• Определение степени кислородного голодания плода.
 • Определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом.
 • Диагностика некоторых пороков развития плода (например, грубых уродств головного и спинного мозга анэнцефалии, экзэнцефалии, спинномозговой грыжи и т.д. ).
• Более широкий (в сравнении с биопсией хориона и другими инвазивными методами пренатальной диагностики) спектр выявляемых патологий. 
• Риск выкидыша несколько меньше, чем при биопсии хориона. Этот риск всего на 0,5-1% выше, чем у беременных, которым вообще не проводились инвазивные обследования.
Описание слайда:
Преимущества: Преимущества: • Диагностика различных хромосомных и генных болезней, определение степени зрелости легких плода, • Определение степени кислородного голодания плода. • Определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом. • Диагностика некоторых пороков развития плода (например, грубых уродств головного и спинного мозга анэнцефалии, экзэнцефалии, спинномозговой грыжи и т.д. ). • Более широкий (в сравнении с биопсией хориона и другими инвазивными методами пренатальной диагностики) спектр выявляемых патологий. • Риск выкидыша несколько меньше, чем при биопсии хориона. Этот риск всего на 0,5-1% выше, чем у беременных, которым вообще не проводились инвазивные обследования.

Слайд 49





Недостатки:
Недостатки:
• Технологические проблемы. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, определенная температура, реактивы, сложное оборудование. 
• Достаточно долгое время (от 2 до 6 недель) проведения анализа хромосом. Результаты получают в среднем к 20-22 неделе. При подтверждении диагноза прерывание беременности на таком сроке сопровождается большим количеством осложнений, чем, например, на 12-й неделе. Сильнее и моральная травма членов семьи1.
 • Длительное воздействие на плод ультразвука, безвредность которого не доказана.
 • Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка.
 • Есть слабый (менее 1%) риск дыхательных расстройств у новорожденного.
Описание слайда:
Недостатки: Недостатки: • Технологические проблемы. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, определенная температура, реактивы, сложное оборудование. • Достаточно долгое время (от 2 до 6 недель) проведения анализа хромосом. Результаты получают в среднем к 20-22 неделе. При подтверждении диагноза прерывание беременности на таком сроке сопровождается большим количеством осложнений, чем, например, на 12-й неделе. Сильнее и моральная травма членов семьи1. • Длительное воздействие на плод ультразвука, безвредность которого не доказана. • Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка. • Есть слабый (менее 1%) риск дыхательных расстройств у новорожденного.

Слайд 50





После 18-й недели беременности.	
После 18-й недели беременности.	
Пуповинная кровь плода.
Образец крови плода получают из вены пуповины, которую под контролем УЗИ пунктируют иглой, введенной в полость матки через прокол передней брюшной стенки женщины.
 Преимущества:
• Возможность лечебных манипуляций (введение лекарственных средств и т.п.).
• Минимальная вероятность осложнений.
Недостатки:
• Проведение обследования на большом сроке беременности (в случае обнаружения серьезной патологии прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями).
Описание слайда:
После 18-й недели беременности. После 18-й недели беременности. Пуповинная кровь плода. Образец крови плода получают из вены пуповины, которую под контролем УЗИ пунктируют иглой, введенной в полость матки через прокол передней брюшной стенки женщины. Преимущества: • Возможность лечебных манипуляций (введение лекарственных средств и т.п.). • Минимальная вероятность осложнений. Недостатки: • Проведение обследования на большом сроке беременности (в случае обнаружения серьезной патологии прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями).

Слайд 51





после 17-й недели
после 17-й недели
Миниатюрное устройство, напоминающее телескоп, оборудованный лампочкой и объективом, вводится через брюшную стенку и матку внутрь околоплодного пузыря, где может наблюдать и фотографировать плод. Фетоскопия дает возможность посредством взятия проб крови и тканей установить диагноз болезней, которые невозможно определить при помощи амниопункции.
В настоящее время фетоскопия - довольно рисокванная процедура, она может спровоцировать выкидыш, поэтому это исследование проводится только в тех случаях, если есть веское основания для подозрения на врожденный дефект у ребенка.
Описание слайда:
после 17-й недели после 17-й недели Миниатюрное устройство, напоминающее телескоп, оборудованный лампочкой и объективом, вводится через брюшную стенку и матку внутрь околоплодного пузыря, где может наблюдать и фотографировать плод. Фетоскопия дает возможность посредством взятия проб крови и тканей установить диагноз болезней, которые невозможно определить при помощи амниопункции. В настоящее время фетоскопия - довольно рисокванная процедура, она может спровоцировать выкидыш, поэтому это исследование проводится только в тех случаях, если есть веское основания для подозрения на врожденный дефект у ребенка.

Слайд 52





Скрининг материнских сывороточных факторов (АФП, хориальный гонадотропин, свободный эстрадиол)
Скрининг материнских сывороточных факторов (АФП, хориальный гонадотропин, свободный эстрадиол)
Ультразвуковой скрининг плода, оболочек и плаценты
Сортинг фетальных клеток
Тест Pink or Blue (с 7 нед.)
Описание слайда:
Скрининг материнских сывороточных факторов (АФП, хориальный гонадотропин, свободный эстрадиол) Скрининг материнских сывороточных факторов (АФП, хориальный гонадотропин, свободный эстрадиол) Ультразвуковой скрининг плода, оболочек и плаценты Сортинг фетальных клеток Тест Pink or Blue (с 7 нед.)

Слайд 53





Промежуток между 15 и 20 неделями беременности. В ряде случаев возможно более ранее проведение анализа, но после 20 недели диагностическая ценность метода невысока.
Промежуток между 15 и 20 неделями беременности. В ряде случаев возможно более ранее проведение анализа, но после 20 недели диагностическая ценность метода невысока.
Венозная кровь беременной.
Сыворотка крови исследуется на содержание трех веществ:
 • альфа-фетопротеина (АФП);
 • хорионического гонадотропина (ХГ);
 • неконъюгированного эстриола (НЭ).
 •иногда «тройной тест» дополняют исследованием уровня нейтрофильной щелочной фосфатазы (НЩФ). 
	
АФП вырабатывается печенью плода, а затем через плаценту попадает в кровь беременной. Уровень АФП в крови матери повышается при некоторых тяжелых пороках развития, приводящих к смерти или инвалидности (дефекты закрытия нервной трубки и пр.); и, напротив, заметно снижается при синдроме Дауна. Уровень НЩФ в крови матери при синдроме Дауна у плода повышается. Уровень ХГ и НЭ при синдроме Дауна у плода также отклоняется от нормы.
Описание слайда:
Промежуток между 15 и 20 неделями беременности. В ряде случаев возможно более ранее проведение анализа, но после 20 недели диагностическая ценность метода невысока. Промежуток между 15 и 20 неделями беременности. В ряде случаев возможно более ранее проведение анализа, но после 20 недели диагностическая ценность метода невысока. Венозная кровь беременной. Сыворотка крови исследуется на содержание трех веществ: • альфа-фетопротеина (АФП); • хорионического гонадотропина (ХГ); • неконъюгированного эстриола (НЭ). •иногда «тройной тест» дополняют исследованием уровня нейтрофильной щелочной фосфатазы (НЩФ). АФП вырабатывается печенью плода, а затем через плаценту попадает в кровь беременной. Уровень АФП в крови матери повышается при некоторых тяжелых пороках развития, приводящих к смерти или инвалидности (дефекты закрытия нервной трубки и пр.); и, напротив, заметно снижается при синдроме Дауна. Уровень НЩФ в крови матери при синдроме Дауна у плода повышается. Уровень ХГ и НЭ при синдроме Дауна у плода также отклоняется от нормы.

Слайд 54





Диагностика:
Диагностика:
 • синдрома Дауна;
 • некоторых уродств головного или спинного мозга (анэнцефалия, черепно-мозговые или спинномозговые грыжи) и ряда других тяжелых пороков развития у плода.
Преимущества:
 • Достаточно большая эффективность: 70% всех случаев синдрома Дауна и дефектов закрытия нервной трубки можно выявить на сроках 15-22 недели беременности. При дополнительном исследовании НЩФ выявление плодов с синдромом Дауна достигает 80%. Это дает возможность при принятии семьей соответствующего решения прервать беременность без особых осложнений для организма женщины. 
 • Показан всем беременным женщинам.
 • Риск осложнений для плода пренебрежимо мал.
Недостатки:
 • На результаты анализов оказывают влияние различные факторы — многоплодная беременность, особенности женского организма, акушерские проблемы и пр. Следствием этого нередко могут быть ложноотрицательные либо ложноположительные результаты исследования. Во всех подозрительных случаях назначается уточняющее обследование УЗ-сканирование, амниоцентез, плацентоцентез или кордоцентез.
Описание слайда:
Диагностика: Диагностика: • синдрома Дауна; • некоторых уродств головного или спинного мозга (анэнцефалия, черепно-мозговые или спинномозговые грыжи) и ряда других тяжелых пороков развития у плода. Преимущества: • Достаточно большая эффективность: 70% всех случаев синдрома Дауна и дефектов закрытия нервной трубки можно выявить на сроках 15-22 недели беременности. При дополнительном исследовании НЩФ выявление плодов с синдромом Дауна достигает 80%. Это дает возможность при принятии семьей соответствующего решения прервать беременность без особых осложнений для организма женщины. • Показан всем беременным женщинам. • Риск осложнений для плода пренебрежимо мал. Недостатки: • На результаты анализов оказывают влияние различные факторы — многоплодная беременность, особенности женского организма, акушерские проблемы и пр. Следствием этого нередко могут быть ложноотрицательные либо ложноположительные результаты исследования. Во всех подозрительных случаях назначается уточняющее обследование УЗ-сканирование, амниоцентез, плацентоцентез или кордоцентез.

Слайд 55





Стандартный акушерский УЗ-скрининг пороков развития у плода проводят в два этапа: на сроках 11-13 недель беременности и 22-25 недель беременности.
Стандартный акушерский УЗ-скрининг пороков развития у плода проводят в два этапа: на сроках 11-13 недель беременности и 22-25 недель беременности.
Показан всем беременным женщинам.
Плод и плацента
1 способ. На поверхность живота женщины устанавливается датчик (трансдюсер), испускающий звуковые волны высокой частоты. Отражаясь от тканей плода, эти волны снова улавливаются датчиком. Компьютерная обработка волн формирует сонограмму — изображение на экране монитора, которое и оценивается специалистом. 
2 способ (чаще используется на ранних сроках). Трансдюсер особой конструкции, защищенный латексным презервативом, вводится во влагалище женщины.
Описание слайда:
Стандартный акушерский УЗ-скрининг пороков развития у плода проводят в два этапа: на сроках 11-13 недель беременности и 22-25 недель беременности. Стандартный акушерский УЗ-скрининг пороков развития у плода проводят в два этапа: на сроках 11-13 недель беременности и 22-25 недель беременности. Показан всем беременным женщинам. Плод и плацента 1 способ. На поверхность живота женщины устанавливается датчик (трансдюсер), испускающий звуковые волны высокой частоты. Отражаясь от тканей плода, эти волны снова улавливаются датчиком. Компьютерная обработка волн формирует сонограмму — изображение на экране монитора, которое и оценивается специалистом. 2 способ (чаще используется на ранних сроках). Трансдюсер особой конструкции, защищенный латексным презервативом, вводится во влагалище женщины.

Слайд 56





Преимущества:
Преимущества:
• Диагностика десятков разновидностей врожденных пороков развития у плода (пороки головного и спинного мозга, сердца, почек, печени, кишечника, конечностей, лицевых структур и др.).
 • Раннее (до 12 недели беременности) выявление специфических признаков синдрома Дауна у плода. Кроме того — уточнение: • характера беременности (маточная/ внематочная); • количества плодов в матке; • возраста плода (срока беременности); • наличия отставания в развитии плода;  • положения плода в матке (головное или тазовое предлежание); • характера сердцебиения плода; • пола плода;
 • расположения и состояния плаценты; • состояния околоплодных вод; • нарушений кровотока в сосудах плаценты;  • тонуса маточной мускулатуры (диагностика угрозы прерывания беременности).
Описание слайда:
Преимущества: Преимущества: • Диагностика десятков разновидностей врожденных пороков развития у плода (пороки головного и спинного мозга, сердца, почек, печени, кишечника, конечностей, лицевых структур и др.). • Раннее (до 12 недели беременности) выявление специфических признаков синдрома Дауна у плода. Кроме того — уточнение: • характера беременности (маточная/ внематочная); • количества плодов в матке; • возраста плода (срока беременности); • наличия отставания в развитии плода; • положения плода в матке (головное или тазовое предлежание); • характера сердцебиения плода; • пола плода; • расположения и состояния плаценты; • состояния околоплодных вод; • нарушений кровотока в сосудах плаценты; • тонуса маточной мускулатуры (диагностика угрозы прерывания беременности).

Слайд 57





• Потенциальное вредное воздействие УЗ-сканирования на организм плода гораздо меньше вредного воздействия рентгеновского излучения (группа экспертов ВОЗ официально признала безопасным четырехкратное УЗИ плода во время беременности).	
• Потенциальное вредное воздействие УЗ-сканирования на организм плода гораздо меньше вредного воздействия рентгеновского излучения (группа экспертов ВОЗ официально признала безопасным четырехкратное УЗИ плода во время беременности).	
Недостатки:
Технические ограничения и относительная субъективность интерпретации результатов сканирования. Диагностическая ценность УЗ-скрининга может существенно снижаться при слабых технических возможностях аппарата и низкой квалификации специалиста.
Описание слайда:
• Потенциальное вредное воздействие УЗ-сканирования на организм плода гораздо меньше вредного воздействия рентгеновского излучения (группа экспертов ВОЗ официально признала безопасным четырехкратное УЗИ плода во время беременности). • Потенциальное вредное воздействие УЗ-сканирования на организм плода гораздо меньше вредного воздействия рентгеновского излучения (группа экспертов ВОЗ официально признала безопасным четырехкратное УЗИ плода во время беременности). Недостатки: Технические ограничения и относительная субъективность интерпретации результатов сканирования. Диагностическая ценность УЗ-скрининга может существенно снижаться при слабых технических возможностях аппарата и низкой квалификации специалиста.

Слайд 58





Между 8-й и 20-й неделями беременности.
Между 8-й и 20-й неделями беременности.
Эритробласты или лимфоциты плода, содержащиеся в венозной крови беременной женщины.
Для сортинга (отделения плодных клеток, содержащихся в крови женщины, от ее собственных клеток) используют высокоспецифичные моноклональные антитела и проточный лазерный сортинг. Полученные клетки плода подвергают молекулярно-генетическим исследованиям.
Описание слайда:
Между 8-й и 20-й неделями беременности. Между 8-й и 20-й неделями беременности. Эритробласты или лимфоциты плода, содержащиеся в венозной крови беременной женщины. Для сортинга (отделения плодных клеток, содержащихся в крови женщины, от ее собственных клеток) используют высокоспецифичные моноклональные антитела и проточный лазерный сортинг. Полученные клетки плода подвергают молекулярно-генетическим исследованиям.

Слайд 59





Преимущества:
Преимущества:
• Практически аналогичны возможностям биопсии хориона, плацентоцентеза и кордоцентеза.
• Перенебрежимо низкий риск осложнений для плода, обусловленный малой инвазивностью процедуры в сочетании с диагностическими возможностями, идентичными таковым при высоко инвазивных манипуляциях (биопсия хориона и др.)
Недостатки:
• Большая трудо- и техноемкость метода, приводящая к высокой себестоимости исследования. 
• Недостаточная проверенность в плане надежности — данная методика в настоящее время преимущественно носит статус экспериментальной и в рутинной практике используется крайне редко.
Описание слайда:
Преимущества: Преимущества: • Практически аналогичны возможностям биопсии хориона, плацентоцентеза и кордоцентеза. • Перенебрежимо низкий риск осложнений для плода, обусловленный малой инвазивностью процедуры в сочетании с диагностическими возможностями, идентичными таковым при высоко инвазивных манипуляциях (биопсия хориона и др.) Недостатки: • Большая трудо- и техноемкость метода, приводящая к высокой себестоимости исследования. • Недостаточная проверенность в плане надежности — данная методика в настоящее время преимущественно носит статус экспериментальной и в рутинной практике используется крайне редко.

Слайд 60





Определение пола с 7-й недели
Определение пола с 7-й недели
Недавние научные исследования показали, что ДНК плода находятся в крови предполагаемой матери. При естественных процессах клетки плода отмирают и переходят в систему кровообращения матери. Как только клетки отделились, их ДНК может быть обнаружена в кровеносной системе матери. Клетки разлагаются и свободная ДНК попадает в кровь систему кровообращения матери. При помощи только одной капли крови мы можем определить Y-особенность хромосом ДНК. Если это так, плод мужской. Если в ДНК нет хромосомной Y-особенности, плод женский.
Ограничения:
- В течении последних 3-х месяцев было прерывание беременности или выкидыш
- был пересажен костный мозг от мужчины
- переливание крови в течении последних 3-х месяцев
- Приемка анти-коагулянты и препараты для лечения заболеваний крови
- гемофилия
Описание слайда:
Определение пола с 7-й недели Определение пола с 7-й недели Недавние научные исследования показали, что ДНК плода находятся в крови предполагаемой матери. При естественных процессах клетки плода отмирают и переходят в систему кровообращения матери. Как только клетки отделились, их ДНК может быть обнаружена в кровеносной системе матери. Клетки разлагаются и свободная ДНК попадает в кровь систему кровообращения матери. При помощи только одной капли крови мы можем определить Y-особенность хромосом ДНК. Если это так, плод мужской. Если в ДНК нет хромосомной Y-особенности, плод женский. Ограничения: - В течении последних 3-х месяцев было прерывание беременности или выкидыш - был пересажен костный мозг от мужчины - переливание крови в течении последних 3-х месяцев - Приемка анти-коагулянты и препараты для лечения заболеваний крови - гемофилия

Слайд 61


Методы медицинской генетики человека, слайд №61
Описание слайда:

Слайд 62





заболевания, возникновение и развитие которых связано с изменениями генетического материала, способных передаваться по наследству. Сопровождаются хромосомными и генными мутациями.
заболевания, возникновение и развитие которых связано с изменениями генетического материала, способных передаваться по наследству. Сопровождаются хромосомными и генными мутациями.
Описание слайда:
заболевания, возникновение и развитие которых связано с изменениями генетического материала, способных передаваться по наследству. Сопровождаются хромосомными и генными мутациями. заболевания, возникновение и развитие которых связано с изменениями генетического материала, способных передаваться по наследству. Сопровождаются хромосомными и генными мутациями.

Слайд 63


Методы медицинской генетики человека, слайд №63
Описание слайда:

Слайд 64





хромосомные
хромосомные
моногенные
полигенные
Описание слайда:
хромосомные хромосомные моногенные полигенные

Слайд 65





изменения затрагивают хромосомы, при этом наблюдается изменение их структуры или числа
изменения затрагивают хромосомы, при этом наблюдается изменение их структуры или числа
Различают:
числовые аномалии хромосом
структурные нарушения хромосом
Описание слайда:
изменения затрагивают хромосомы, при этом наблюдается изменение их структуры или числа изменения затрагивают хромосомы, при этом наблюдается изменение их структуры или числа Различают: числовые аномалии хромосом структурные нарушения хромосом

Слайд 66





В 1866 г. английским педиатром Л. Дауном впервые была описана  наиболее часто встречающаяся болезнь, трисомия 21 хромосомы. Названа эта болезнь синдромом Дауна.
В 1866 г. английским педиатром Л. Дауном впервые была описана  наиболее часто встречающаяся болезнь, трисомия 21 хромосомы. Названа эта болезнь синдромом Дауна.
В 1925 г. – первое клиническое описание синдрома моносомии по Х-хромосоме было сделано русским клиницистом Н.А. Шерешевским.
В 1938 г. –  Г. Тернер также описал этот синдром. 
В 1942 г. – Г. Клайнфелтер впервые описал клинический синдром, в основе которого лежат аномалии системы половых хромосом у мужчин (трисомия ХХY).
Описание слайда:
В 1866 г. английским педиатром Л. Дауном впервые была описана наиболее часто встречающаяся болезнь, трисомия 21 хромосомы. Названа эта болезнь синдромом Дауна. В 1866 г. английским педиатром Л. Дауном впервые была описана наиболее часто встречающаяся болезнь, трисомия 21 хромосомы. Названа эта болезнь синдромом Дауна. В 1925 г. – первое клиническое описание синдрома моносомии по Х-хромосоме было сделано русским клиницистом Н.А. Шерешевским. В 1938 г. – Г. Тернер также описал этот синдром. В 1942 г. – Г. Клайнфелтер впервые описал клинический синдром, в основе которого лежат аномалии системы половых хромосом у мужчин (трисомия ХХY).

Слайд 67


Методы медицинской генетики человека, слайд №67
Описание слайда:

Слайд 68





анеуплоидии по аутосомам (моносомии, трисомии)
анеуплоидии по аутосомам (моносомии, трисомии)
анеуплоидии по половым хромосомам
полиплоидии
Описание слайда:
анеуплоидии по аутосомам (моносомии, трисомии) анеуплоидии по аутосомам (моносомии, трисомии) анеуплоидии по половым хромосомам полиплоидии

Слайд 69





синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)
синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)
Соотношение полов – 1:1. Частота - 1: 700-800.
Описание слайда:
синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) Соотношение полов – 1:1. Частота - 1: 700-800.

Слайд 70


Методы медицинской генетики человека, слайд №70
Описание слайда:

Слайд 71





Клиника:
Клиника:
характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным утолщенным затылком: монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий седловидный нос, маленькие отстающие деформированные ушные раковины, полуоткрытый рот за счет макроглоссии, маленький западающий подбородок, своеобразная походка с неловкими движениями, косноязычие;
отставание в психомоторном развитии на первом году жизни;
слабоумие;
пороки развития сердечно-сосудистой системы (ДМЖП, ОАП);
пороки развития желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода);
склонность к инфекциям и злокачественным заболеваниям (лейкемия);
гипотрофия мышц, увеличение объема движений в суставах, поперечная ладонная складка;
пигментные пятна по краю радужки - пятна Брушфильда, косоглазие;
невысокий рост, гипотиреоз;
аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, клинодактилия и искривление мизинца, гипоплазия средней его фаланги, сандалевидная щель, может быть единственная складка на 5 пальце, готическое небо, мелкие зубы;
крипторхизм, гипоплазия полового члена.
Описание слайда:
Клиника: Клиника: характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным утолщенным затылком: монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий седловидный нос, маленькие отстающие деформированные ушные раковины, полуоткрытый рот за счет макроглоссии, маленький западающий подбородок, своеобразная походка с неловкими движениями, косноязычие; отставание в психомоторном развитии на первом году жизни; слабоумие; пороки развития сердечно-сосудистой системы (ДМЖП, ОАП); пороки развития желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода); склонность к инфекциям и злокачественным заболеваниям (лейкемия); гипотрофия мышц, увеличение объема движений в суставах, поперечная ладонная складка; пигментные пятна по краю радужки - пятна Брушфильда, косоглазие; невысокий рост, гипотиреоз; аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, клинодактилия и искривление мизинца, гипоплазия средней его фаланги, сандалевидная щель, может быть единственная складка на 5 пальце, готическое небо, мелкие зубы; крипторхизм, гипоплазия полового члена.

Слайд 72





синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме)
синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме)
Соотношение полов – М1: Ж3
Частота - 1: 8 000.
Описание слайда:
синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме) синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме) Соотношение полов – М1: Ж3 Частота - 1: 8 000.

Слайд 73





Клиника:
Клиника:
- долихоцефалия, низко посаженные деформированные уши, выступающий затылок, высокое небо, микрогнатия, короткие глазные щели, незаращение губы и неба, микростомия;
- врожденные пороки сердца (ДМЖП, открытый Баталлов проток)
- гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани,
- грудная клетка короткая и широкая;
- аномальное развитие стопы (конская стопа, стопа-качалка, деформация пальцев, гипоплазия ногтей), поперечная ладонная складка, дисплазия тазобедренных суставов,;
- множественные пороки развития внутренних органов (ВПС, диафрагмальные грыжи, подковообразная почка, крипторхизм, паховая, пупочная грыжи,
Погибают в возрасте до 3-5 месяцев, в редких случаях доживают до 5 лет.
Описание слайда:
Клиника: Клиника: - долихоцефалия, низко посаженные деформированные уши, выступающий затылок, высокое небо, микрогнатия, короткие глазные щели, незаращение губы и неба, микростомия; - врожденные пороки сердца (ДМЖП, открытый Баталлов проток) - гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани, - грудная клетка короткая и широкая; - аномальное развитие стопы (конская стопа, стопа-качалка, деформация пальцев, гипоплазия ногтей), поперечная ладонная складка, дисплазия тазобедренных суставов,; - множественные пороки развития внутренних органов (ВПС, диафрагмальные грыжи, подковообразная почка, крипторхизм, паховая, пупочная грыжи, Погибают в возрасте до 3-5 месяцев, в редких случаях доживают до 5 лет.

Слайд 74





синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме)
синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме)
Частота 1:10 000
Описание слайда:
синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) Частота 1:10 000

Слайд 75





Среди больных преобладают девочки. Дети рождаются обычно в срок, но с истинной пренатальной гипоплазией. Наблюдается высокая младенческая смертность (до 90% детей). Часть погибает внутриутробно.
Среди больных преобладают девочки. Дети рождаются обычно в срок, но с истинной пренатальной гипоплазией. Наблюдается высокая младенческая смертность (до 90% детей). Часть погибает внутриутробно.
Клиника:
- микроцефалия;
- микрофтальм, анофтальмия;
- одно или двустороннее незаращение верхней губы и неба;
- полидактилия, выпуклые ногти, поперечная ладонная складка, повышенная гибкость суставов;
- множественные пороки развития нервной системы и внутренних органов – аплазия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка, врожденные пороки сердца, аномалии почек, пороки развития органов пищеварения;
- ушные раковины неправильной формы, низко расположены;
- крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, гипоспадия у мальчиков, удвоение матки и влагалища, двурогая матка у девочек;
- апноэ;
- судорожный синдром.
Описание слайда:
Среди больных преобладают девочки. Дети рождаются обычно в срок, но с истинной пренатальной гипоплазией. Наблюдается высокая младенческая смертность (до 90% детей). Часть погибает внутриутробно. Среди больных преобладают девочки. Дети рождаются обычно в срок, но с истинной пренатальной гипоплазией. Наблюдается высокая младенческая смертность (до 90% детей). Часть погибает внутриутробно. Клиника: - микроцефалия; - микрофтальм, анофтальмия; - одно или двустороннее незаращение верхней губы и неба; - полидактилия, выпуклые ногти, поперечная ладонная складка, повышенная гибкость суставов; - множественные пороки развития нервной системы и внутренних органов – аплазия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка, врожденные пороки сердца, аномалии почек, пороки развития органов пищеварения; - ушные раковины неправильной формы, низко расположены; - крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, гипоспадия у мальчиков, удвоение матки и влагалища, двурогая матка у девочек; - апноэ; - судорожный синдром.

Слайд 76





синдром Шеришевского-Тернера (полная или частичная моносомия X-хромосомы)
синдром Шеришевского-Тернера (полная или частичная моносомия X-хромосомы)
Кариотип: 45, X0
Описание слайда:
синдром Шеришевского-Тернера (полная или частичная моносомия X-хромосомы) синдром Шеришевского-Тернера (полная или частичная моносомия X-хромосомы) Кариотип: 45, X0

Слайд 77





Болеют только женщины. Частота - 1: 10 000 новорож. девочек
Болеют только женщины. Частота - 1: 10 000 новорож. девочек
Имеются три группы отклонений:
1). гипогонадизм (половой инфантилизм) выявляется в пубертатном периоде, аменорея в 96%, бесплодие - более 96-99%.
2). врожденные соматические пороки развития:
- аномалии мочевой системы (подковообразная почка, удвоение почек и мочевыводящих путей) - 43-60%
- умственная отсталость - 18-50%
- аномалии сердечно-сосудистой системы (ВПР - коарктация) - 43%
- нарушение слуха - 40-53%
- нарушение зрения - 22%
3). низкий рост, при этом: короткое туловище - 97%, короткая шея - 71%, крыловидная складка на шее (птеригиум) - 53%, низкий рост волос на затылке - 73%.
Описание слайда:
Болеют только женщины. Частота - 1: 10 000 новорож. девочек Болеют только женщины. Частота - 1: 10 000 новорож. девочек Имеются три группы отклонений: 1). гипогонадизм (половой инфантилизм) выявляется в пубертатном периоде, аменорея в 96%, бесплодие - более 96-99%. 2). врожденные соматические пороки развития: - аномалии мочевой системы (подковообразная почка, удвоение почек и мочевыводящих путей) - 43-60% - умственная отсталость - 18-50% - аномалии сердечно-сосудистой системы (ВПР - коарктация) - 43% - нарушение слуха - 40-53% - нарушение зрения - 22% 3). низкий рост, при этом: короткое туловище - 97%, короткая шея - 71%, крыловидная складка на шее (птеригиум) - 53%, низкий рост волос на затылке - 73%.

Слайд 78





синдром Клайнфельтера (дисомия Х при мужском фенотипе)
синдром Клайнфельтера (дисомия Х при мужском фенотипе)
кариотип 47,XXY
Описание слайда:
синдром Клайнфельтера (дисомия Х при мужском фенотипе) синдром Клайнфельтера (дисомия Х при мужском фенотипе) кариотип 47,XXY

Слайд 79





Болеют только мужчины. Частота - 1:10 000 новорож. мальчиков.
Болеют только мужчины. Частота - 1:10 000 новорож. мальчиков.
Клинические признаки заболевания проявляются в основном с наступлением пре- и пубертатного периода:
- высокий рост
- непропорционально длинные конечности (долихомелия)
- гипоплазия яичек (99%) и полового члена (41%)
- половой инфантилизм, нарушение сперматогенеза (100%), бесплодие
- склонность к ожирению (по женскому типу), гинекомастия (55%)
- снижение интеллекта, умственная отсталость (10%)
- снижение полового влечения (70%)
Описание слайда:
Болеют только мужчины. Частота - 1:10 000 новорож. мальчиков. Болеют только мужчины. Частота - 1:10 000 новорож. мальчиков. Клинические признаки заболевания проявляются в основном с наступлением пре- и пубертатного периода: - высокий рост - непропорционально длинные конечности (долихомелия) - гипоплазия яичек (99%) и полового члена (41%) - половой инфантилизм, нарушение сперматогенеза (100%), бесплодие - склонность к ожирению (по женскому типу), гинекомастия (55%) - снижение интеллекта, умственная отсталость (10%) - снижение полового влечения (70%)

Слайд 80





синдром «сверхженщины» (трисомия, тетрасомия, пентасомия по X-хромосоме)
синдром «сверхженщины» (трисомия, тетрасомия, пентасомия по X-хромосоме)
кариотип 47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXX
Описание слайда:
синдром «сверхженщины» (трисомия, тетрасомия, пентасомия по X-хромосоме) синдром «сверхженщины» (трисомия, тетрасомия, пентасомия по X-хромосоме) кариотип 47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXX

Слайд 81





Частота трисомии-Х составляет среди новорожденных девочек и женщин 1:1000, среди умственно отсталых — 0,59 %. Большинство девочек и женщин с трисомией-Х выявлены среди больных психиатрических больниц. 
Частота трисомии-Х составляет среди новорожденных девочек и женщин 1:1000, среди умственно отсталых — 0,59 %. Большинство девочек и женщин с трисомией-Х выявлены среди больных психиатрических больниц. 
Трисомию-Х иногда называют синдромом трипло-Х, однако это не является обоснованным: трисомия-Х не обусловливает четкого постоянного симптомокомплекса. 
Клинические проявления весьма полиморфны, а у части пациентов с трисомией-Х вообще не обнаруживается каких-либо отклонений в физическом и психическом развитии. Вместе с тем одним из частых проявлений трисомии-Х является неглубокая умственная отсталость, которая отмечается у 75 % больных. Особое внимание привлекает частота заболевания шизофренией. У многих больных с трисомией-Х наблюдаются задержка физического развития, негрубые диспластические признаки: эпикант, высокое твердое небо, клинодактилия мизинцев. Реже встречаются больные высокого роста. У некоторых пациентов отмечается бесплодие, обусловленное недоразвитием фолликулов. 
Диагноз ставят только при цитогенетическом исследовании: выявляют 47 хромосом и двойной половой хроматин. Описано также много случаев так называемой полисомии-Х: тетрасомия (ХХХХ) и пентасомия (ХХХХХ) с соответствующим увеличением количества телец полового хроматина. В этих случаях степень психического недоразвития выражена грубее и коррелирует с количеством дополнительных Х-хромосом.
Описание слайда:
Частота трисомии-Х составляет среди новорожденных девочек и женщин 1:1000, среди умственно отсталых — 0,59 %. Большинство девочек и женщин с трисомией-Х выявлены среди больных психиатрических больниц. Частота трисомии-Х составляет среди новорожденных девочек и женщин 1:1000, среди умственно отсталых — 0,59 %. Большинство девочек и женщин с трисомией-Х выявлены среди больных психиатрических больниц. Трисомию-Х иногда называют синдромом трипло-Х, однако это не является обоснованным: трисомия-Х не обусловливает четкого постоянного симптомокомплекса. Клинические проявления весьма полиморфны, а у части пациентов с трисомией-Х вообще не обнаруживается каких-либо отклонений в физическом и психическом развитии. Вместе с тем одним из частых проявлений трисомии-Х является неглубокая умственная отсталость, которая отмечается у 75 % больных. Особое внимание привлекает частота заболевания шизофренией. У многих больных с трисомией-Х наблюдаются задержка физического развития, негрубые диспластические признаки: эпикант, высокое твердое небо, клинодактилия мизинцев. Реже встречаются больные высокого роста. У некоторых пациентов отмечается бесплодие, обусловленное недоразвитием фолликулов. Диагноз ставят только при цитогенетическом исследовании: выявляют 47 хромосом и двойной половой хроматин. Описано также много случаев так называемой полисомии-Х: тетрасомия (ХХХХ) и пентасомия (ХХХХХ) с соответствующим увеличением количества телец полового хроматина. В этих случаях степень психического недоразвития выражена грубее и коррелирует с количеством дополнительных Х-хромосом.

Слайд 82





синдром «сверхмужчины» (дисомия, трисомия по Y-хромосоме)
синдром «сверхмужчины» (дисомия, трисомия по Y-хромосоме)
кариотип 47,XYY; 48,XYYY
Описание слайда:
синдром «сверхмужчины» (дисомия, трисомия по Y-хромосоме) синдром «сверхмужчины» (дисомия, трисомия по Y-хромосоме) кариотип 47,XYY; 48,XYYY

Слайд 83





Синдром XYY характеризуется кариотипом 47, XYY. Он впервые описан в 1960 г. Частота синдрома по среднестатистическим данным составляет среди новорожденных около 1:1000. Иногда приводятся значительно более высокие данные— 1:250.
Синдром XYY характеризуется кариотипом 47, XYY. Он впервые описан в 1960 г. Частота синдрома по среднестатистическим данным составляет среди новорожденных около 1:1000. Иногда приводятся значительно более высокие данные— 1:250.
Наиболее частым признаком является высокий рост, который у взрослых больных составляет в среднем 186 см. Однако этот признак не является абсолютным, так как в литературе имеются описания мужчин с кариотипом 47, XYY среднего роста. У части больных отмечаются нерезко выраженные евнухоидные черты телосложения и диспластические признаки: неправильное строение зубов, увеличение нижней челюсти, аномальный прикус, девиация коленных и локтевых суставов, радиоульнарный синостоз. У некоторых больных обнаруживается повышение уровня андрогенов и лютеинизирующего гормона. Половая функция не нарушена. Наличие добавочной Y-хромосомы может и не сопровождаться клинической патологией, но, несомненно, оно коррелирует как с интеллектуальным недоразвитием, так и с эмоционально-волевыми нарушениями. 
При цитогенетическом исследовании с помощью люминесцентной микроскопии в буккальных мазках обнаруживается Y-хроматин. При анализе кариотипа выявляется дополнительная Y-хромосома.
Описание слайда:
Синдром XYY характеризуется кариотипом 47, XYY. Он впервые описан в 1960 г. Частота синдрома по среднестатистическим данным составляет среди новорожденных около 1:1000. Иногда приводятся значительно более высокие данные— 1:250. Синдром XYY характеризуется кариотипом 47, XYY. Он впервые описан в 1960 г. Частота синдрома по среднестатистическим данным составляет среди новорожденных около 1:1000. Иногда приводятся значительно более высокие данные— 1:250. Наиболее частым признаком является высокий рост, который у взрослых больных составляет в среднем 186 см. Однако этот признак не является абсолютным, так как в литературе имеются описания мужчин с кариотипом 47, XYY среднего роста. У части больных отмечаются нерезко выраженные евнухоидные черты телосложения и диспластические признаки: неправильное строение зубов, увеличение нижней челюсти, аномальный прикус, девиация коленных и локтевых суставов, радиоульнарный синостоз. У некоторых больных обнаруживается повышение уровня андрогенов и лютеинизирующего гормона. Половая функция не нарушена. Наличие добавочной Y-хромосомы может и не сопровождаться клинической патологией, но, несомненно, оно коррелирует как с интеллектуальным недоразвитием, так и с эмоционально-волевыми нарушениями. При цитогенетическом исследовании с помощью люминесцентной микроскопии в буккальных мазках обнаруживается Y-хроматин. При анализе кариотипа выявляется дополнительная Y-хромосома.

Слайд 84





триплоидия хромосом(69, XXX; 69, XXY)
триплоидия хромосом(69, XXX; 69, XXY)
тетраплоидия (92, XXXX; 92,XXYY;…)
Описание слайда:
триплоидия хромосом(69, XXX; 69, XXY) триплоидия хромосом(69, XXX; 69, XXY) тетраплоидия (92, XXXX; 92,XXYY;…)

Слайд 85





На полиплоидию приходится около 22,6% всех спонтанных абортов. Беременность плодом с триплоидией осложнается токсикозом II половины, сопровождается повышением уровня хорионического гонадотропина.
На полиплоидию приходится около 22,6% всех спонтанных абортов. Беременность плодом с триплоидией осложнается токсикозом II половины, сопровождается повышением уровня хорионического гонадотропина.
Клиническая диагностика:
 пренатальная гипоплазия (отставание на 6-7 недель развития по сравнению с нормальными сроками);
внешние признаки: микрофтальмия, расщелина губы и неба, низко расположенные деформированные ушные раковины, гипертелоризм, синдактилия пальцев кистей, гидроцефалия;
множественные пороки развития внутренних органов.
Описание слайда:
На полиплоидию приходится около 22,6% всех спонтанных абортов. Беременность плодом с триплоидией осложнается токсикозом II половины, сопровождается повышением уровня хорионического гонадотропина. На полиплоидию приходится около 22,6% всех спонтанных абортов. Беременность плодом с триплоидией осложнается токсикозом II половины, сопровождается повышением уровня хорионического гонадотропина. Клиническая диагностика: пренатальная гипоплазия (отставание на 6-7 недель развития по сравнению с нормальными сроками); внешние признаки: микрофтальмия, расщелина губы и неба, низко расположенные деформированные ушные раковины, гипертелоризм, синдактилия пальцев кистей, гидроцефалия; множественные пороки развития внутренних органов.

Слайд 86





делеции (включая микроделеции);
делеции (включая микроделеции);
дупликации;
транслокации;
инсерции;
инверсии;
изохромосомы;
кольцевые хромосомы
Описание слайда:
делеции (включая микроделеции); делеции (включая микроделеции); дупликации; транслокации; инсерции; инверсии; изохромосомы; кольцевые хромосомы

Слайд 87





синдром Лежена («Кошачьего крика», делеция короткого плеча 5 хромосомы)
синдром Лежена («Кошачьего крика», делеция короткого плеча 5 хромосомы)
Частота - 1: 40 000 - 50 000 новорожденных.
Соотношение полов - МI: ЖI
Описание слайда:
синдром Лежена («Кошачьего крика», делеция короткого плеча 5 хромосомы) синдром Лежена («Кошачьего крика», делеция короткого плеча 5 хромосомы) Частота - 1: 40 000 - 50 000 новорожденных. Соотношение полов - МI: ЖI

Слайд 88





Клиника:
Клиника:
- низкая масса при рождении,
- специфический плач, напоминающий “кошачье мяуканье”,
- умственное или физическое недоразвитие,
- микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, лунообразное лицо;
- мышечная гипотония;
- врожденные пороки развития, грыжи, расхождение прямых мышц живота;
- плоскостопие, “обезьянья складка”;
Такие признаки, как “кошачий крик”, мышечная гипотония, лунообразное лицо, в большинстве случаев полностью изчезают с возрастом. Но большинство детей умирает в раннем возрасте.
Описание слайда:
Клиника: Клиника: - низкая масса при рождении, - специфический плач, напоминающий “кошачье мяуканье”, - умственное или физическое недоразвитие, - микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, лунообразное лицо; - мышечная гипотония; - врожденные пороки развития, грыжи, расхождение прямых мышц живота; - плоскостопие, “обезьянья складка”; Такие признаки, как “кошачий крик”, мышечная гипотония, лунообразное лицо, в большинстве случаев полностью изчезают с возрастом. Но большинство детей умирает в раннем возрасте.

Слайд 89





синдром Прадера-Вилли (делеция длинного плеча 15 хромосомы)
синдром Прадера-Вилли (делеция длинного плеча 15 хромосомы)
Описание слайда:
синдром Прадера-Вилли (делеция длинного плеча 15 хромосомы) синдром Прадера-Вилли (делеция длинного плеча 15 хромосомы)

Слайд 90





Клиника:
Клиника:
	мышечная гипотония, гипогонадизм, ожирение, умственная отсталость, маленькие кисти и стопы, микроцефалия, высокое арковидное небо, кариес, микродонтия, гипоплазия ушных раковин, сколиоз, синдактилия, поперечная ладонная складка, нарушение координации движений, судороги, сахарный диабет.
Описание слайда:
Клиника: Клиника: мышечная гипотония, гипогонадизм, ожирение, умственная отсталость, маленькие кисти и стопы, микроцефалия, высокое арковидное небо, кариес, микродонтия, гипоплазия ушных раковин, сколиоз, синдактилия, поперечная ладонная складка, нарушение координации движений, судороги, сахарный диабет.

Слайд 91





синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция короткого плеча 4 хромосомы)
синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция короткого плеча 4 хромосомы)
Описание слайда:
синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция короткого плеча 4 хромосомы) синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция короткого плеча 4 хромосомы)

Слайд 92


Методы медицинской генетики человека, слайд №92
Описание слайда:

Слайд 93





синдром ломкой хромосомы (с.Мартина-Белла, ломкость Х-хромосомы в сегменте q28)
синдром ломкой хромосомы (с.Мартина-Белла, ломкость Х-хромосомы в сегменте q28)
Популяционная частота 1:2 000 - 1:5 000 всех живорожденных. Больных мальчиков в 2-3
раза больше, чем девочек, Мальчики болеют тяжелее.
Описание слайда:
синдром ломкой хромосомы (с.Мартина-Белла, ломкость Х-хромосомы в сегменте q28) синдром ломкой хромосомы (с.Мартина-Белла, ломкость Х-хромосомы в сегменте q28) Популяционная частота 1:2 000 - 1:5 000 всех живорожденных. Больных мальчиков в 2-3 раза больше, чем девочек, Мальчики болеют тяжелее.

Слайд 94





одна из наиболее часто встречающихся (после болезни Дауна) форм умственной отсталости.
одна из наиболее часто встречающихся (после болезни Дауна) форм умственной отсталости.
По своей природе заболевание относится к группе моногенных наследственных болезней. Но в результате генной мутации значительно удлиняется соответствующий сегмент Х-хромосомы. Ранее считалось, что заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Женщин-носительниц в популяции 1:500 и больше. Впервые описано в 1943 г. как синдром умственной отсталости.
Минимальные диагностические признаки:
умеренная или глубокая умственная отсталость, большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, массивный подбородок, макроорхизм
Характерен интеллектуальный дефект:
в сфере общения - отсутствие контакта с окружающими, сверстниками; синдром двигательной расторможенности; характерны навязчивые движения (скрип зубами, раскачивание и др.); речь - стереотипные штампы, аграмматизм, эхолалия, неологизмы; агрессивность в поведении (желание делать все назло, ударить, укусить и т.п.); отсутствие желания понравиться, добиться похвалы, одобрения;
аутизм, психологическая изоляция; отсутствие критики в поведении.
Встречаются ожирение, гинекомастия, гипоспадия, мягкая растяжимая кожа, слабость связочного аппарата коленных и голеностопных суставов, пролапс митрального клапана.
Описание слайда:
одна из наиболее часто встречающихся (после болезни Дауна) форм умственной отсталости. одна из наиболее часто встречающихся (после болезни Дауна) форм умственной отсталости. По своей природе заболевание относится к группе моногенных наследственных болезней. Но в результате генной мутации значительно удлиняется соответствующий сегмент Х-хромосомы. Ранее считалось, что заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Женщин-носительниц в популяции 1:500 и больше. Впервые описано в 1943 г. как синдром умственной отсталости. Минимальные диагностические признаки: умеренная или глубокая умственная отсталость, большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, массивный подбородок, макроорхизм Характерен интеллектуальный дефект: в сфере общения - отсутствие контакта с окружающими, сверстниками; синдром двигательной расторможенности; характерны навязчивые движения (скрип зубами, раскачивание и др.); речь - стереотипные штампы, аграмматизм, эхолалия, неологизмы; агрессивность в поведении (желание делать все назло, ударить, укусить и т.п.); отсутствие желания понравиться, добиться похвалы, одобрения; аутизм, психологическая изоляция; отсутствие критики в поведении. Встречаются ожирение, гинекомастия, гипоспадия, мягкая растяжимая кожа, слабость связочного аппарата коленных и голеностопных суставов, пролапс митрального клапана.

Слайд 95





подчиняются менделевскому наследованию, в их основе лежат единичные генные или точковые мутации
подчиняются менделевскому наследованию, в их основе лежат единичные генные или точковые мутации
по типу наследования:
аутосомные (доминантные и рецессивные)
Х-сцепленные (аутосомные и доминантные)
Y-сцепленные
митохондриальные (цитоплазматические)
Описание слайда:
подчиняются менделевскому наследованию, в их основе лежат единичные генные или точковые мутации подчиняются менделевскому наследованию, в их основе лежат единичные генные или точковые мутации по типу наследования: аутосомные (доминантные и рецессивные) Х-сцепленные (аутосомные и доминантные) Y-сцепленные митохондриальные (цитоплазматические)

Слайд 96





по преимущественному поражению вида обмена:
по преимущественному поражению вида обмена:
 болезни аминокислотного обмена;
 болезни углеводного обмена;
 болезни липидного;
 болезни биосинтеза кортикостероидов;
 болезни пуринового и пирамидинового обмена;
 болезни порфиринового и билирубинового обмена;
 болезни эритрона;
 болезни металлов;
 болезни транспорта систем почек;
 болезни лимфоцитов и лейкоцитов.
Описание слайда:
по преимущественному поражению вида обмена: по преимущественному поражению вида обмена: болезни аминокислотного обмена; болезни углеводного обмена; болезни липидного; болезни биосинтеза кортикостероидов; болезни пуринового и пирамидинового обмена; болезни порфиринового и билирубинового обмена; болезни эритрона; болезни металлов; болезни транспорта систем почек; болезни лимфоцитов и лейкоцитов.

Слайд 97


Методы медицинской генетики человека, слайд №97
Описание слайда:

Слайд 98


Методы медицинской генетики человека, слайд №98
Описание слайда:

Слайд 99


Методы медицинской генетики человека, слайд №99
Описание слайда:

Слайд 100


Методы медицинской генетики человека, слайд №100
Описание слайда:

Слайд 101





- заболевание наблюдается в каждом поколении, т.е. прослеживается в родословной по вертикали (кроме случаев новой мутации). Мутантный ген, связанный с аутосомой, проявляет свое действие как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии.
- заболевание наблюдается в каждом поколении, т.е. прослеживается в родословной по вертикали (кроме случаев новой мутации). Мутантный ген, связанный с аутосомой, проявляет свое действие как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии.
- риск рождения больного ребенка, если болен один из родителей, составляет 50%.
- здоровые индивиды имеют здоровых потомков.
- у больного индивида болен один из родителей, кроме случаев новой мутации.
- оба пола поражаются с одинаковой частотой
Описание слайда:
- заболевание наблюдается в каждом поколении, т.е. прослеживается в родословной по вертикали (кроме случаев новой мутации). Мутантный ген, связанный с аутосомой, проявляет свое действие как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии. - заболевание наблюдается в каждом поколении, т.е. прослеживается в родословной по вертикали (кроме случаев новой мутации). Мутантный ген, связанный с аутосомой, проявляет свое действие как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии. - риск рождения больного ребенка, если болен один из родителей, составляет 50%. - здоровые индивиды имеют здоровых потомков. - у больного индивида болен один из родителей, кроме случаев новой мутации. - оба пола поражаются с одинаковой частотой

Слайд 102


Методы медицинской генетики человека, слайд №102
Описание слайда:

Слайд 103


Методы медицинской генетики человека, слайд №103
Описание слайда:

Слайд 104


Методы медицинской генетики человека, слайд №104
Описание слайда:

Слайд 105





при браке двух гетерозиготных носителей одного и того же мутантного рецессивного гена в среднем 50% детей фенотипически могут быть здоровы, но являются носителями мутантного рецессивного гена;
при браке двух гетерозиготных носителей одного и того же мутантного рецессивного гена в среднем 50% детей фенотипически могут быть здоровы, но являются носителями мутантного рецессивного гена;
- 25% детей получат мутантный рецессивный ген от обоих родителей и будут поражены наследственным рецессивным заболеванием (гомозиготы);
- 25% будут здоровы фенотипически и генотипически;
- оба пола поражаются одинаково;
- в родословной при таком наследовании заболевание может прослеживаться по горизонтали, повторяться через одно или несколько поколений;
- у больного родителя рождаются здоровые дети;
- в случае кровно-родственных браков между родителями пробанда наблюдается увеличения числа больных в родословной
Описание слайда:
при браке двух гетерозиготных носителей одного и того же мутантного рецессивного гена в среднем 50% детей фенотипически могут быть здоровы, но являются носителями мутантного рецессивного гена; при браке двух гетерозиготных носителей одного и того же мутантного рецессивного гена в среднем 50% детей фенотипически могут быть здоровы, но являются носителями мутантного рецессивного гена; - 25% детей получат мутантный рецессивный ген от обоих родителей и будут поражены наследственным рецессивным заболеванием (гомозиготы); - 25% будут здоровы фенотипически и генотипически; - оба пола поражаются одинаково; - в родословной при таком наследовании заболевание может прослеживаться по горизонтали, повторяться через одно или несколько поколений; - у больного родителя рождаются здоровые дети; - в случае кровно-родственных браков между родителями пробанда наблюдается увеличения числа больных в родословной

Слайд 106


Методы медицинской генетики человека, слайд №106
Описание слайда:

Слайд 107


Методы медицинской генетики человека, слайд №107
Описание слайда:

Слайд 108


Методы медицинской генетики человека, слайд №108
Описание слайда:

Слайд 109


Методы медицинской генетики человека, слайд №109
Описание слайда:

Слайд 110





заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии;
заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии;
сыновья никогда не наследуют заболевание отца;
у больного отца все его дочери здоровы и являются гетерозиготными носителями патологического гена;
если женщина является гетерозиготным носителем патологического гена, то половина ее сыновей больны, а все дочери здоровы, причем половина дочерей - гетерозиготые носители патологического гена.
Описание слайда:
заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии; заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии; сыновья никогда не наследуют заболевание отца; у больного отца все его дочери здоровы и являются гетерозиготными носителями патологического гена; если женщина является гетерозиготным носителем патологического гена, то половина ее сыновей больны, а все дочери здоровы, причем половина дочерей - гетерозиготые носители патологического гена.

Слайд 111





несахарный диабет
несахарный диабет
дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы
мышечная дистрофия Дюшена
гемофилия А, В
ихтиоз
синдром Аарскога
Описание слайда:
несахарный диабет несахарный диабет дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы мышечная дистрофия Дюшена гемофилия А, В ихтиоз синдром Аарскога

Слайд 112


Методы медицинской генетики человека, слайд №112
Описание слайда:

Слайд 113





у больного пробанда обязательно болен один из родителей;
у больного пробанда обязательно болен один из родителей;
у больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы;
у больной матери равно вероятно рождение больной дочери и больного сына;
у здоровых родителей все дети будут здоровы;
больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин
Описание слайда:
у больного пробанда обязательно болен один из родителей; у больного пробанда обязательно болен один из родителей; у больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы; у больной матери равно вероятно рождение больной дочери и больного сына; у здоровых родителей все дети будут здоровы; больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин

Слайд 114





фосфатдиабет
фосфатдиабет
синдром Ретта
синдром Коффина-Лоури
синдромГольца
и др.
Описание слайда:
фосфатдиабет фосфатдиабет синдром Ретта синдром Коффина-Лоури синдромГольца и др.

Слайд 115


Методы медицинской генетики человека, слайд №115
Описание слайда:

Слайд 116





в Y-хромосоме находятся гены: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов, определяющий оволосение ушной раковины.
в Y-хромосоме находятся гены: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов, определяющий оволосение ушной раковины.
признак передается всем мальчикам;
признак проявляется только у лиц мужского пола;
патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез, наследоваться не могут, такие индивиды стерильны
Описание слайда:
в Y-хромосоме находятся гены: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов, определяющий оволосение ушной раковины. в Y-хромосоме находятся гены: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов, определяющий оволосение ушной раковины. признак передается всем мальчикам; признак проявляется только у лиц мужского пола; патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез, наследоваться не могут, такие индивиды стерильны

Слайд 117


Методы медицинской генетики человека, слайд №117
Описание слайда:

Слайд 118





болезнь передается только от матери.
болезнь передается только от матери.
болеют и девочки, и мальчики.
больные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям
Описание слайда:
болезнь передается только от матери. болезнь передается только от матери. болеют и девочки, и мальчики. больные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям

Слайд 119





атрофия зрительного нерва Лебера;
атрофия зрительного нерва Лебера;
митохондриальная миоэнцефалопатия;
синдром Лея;
болезнь Кернса—Сейра
	
	Т.к. изменения митохондриального генома приводят к нарушениям пируватдегидрогеназного комплекса, дефектам ферментов дыхательной цепи, бета-окисления и цикла Кребса, в клинической картине митохондриальных заболеваний ведущими являются тяжелые поражения ЦНС, органов зрения, сердца и мышц.
Описание слайда:
атрофия зрительного нерва Лебера; атрофия зрительного нерва Лебера; митохондриальная миоэнцефалопатия; синдром Лея; болезнь Кернса—Сейра Т.к. изменения митохондриального генома приводят к нарушениям пируватдегидрогеназного комплекса, дефектам ферментов дыхательной цепи, бета-окисления и цикла Кребса, в клинической картине митохондриальных заболеваний ведущими являются тяжелые поражения ЦНС, органов зрения, сердца и мышц.



Похожие презентации
Mypresentation.ru
Загрузить презентацию