🗊Мутации - презентация_

Мутация — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.  Мутация — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. 

Различные типы хромосомных мутаций: 1 — нормальная хромосома; 2 — деления; 3 — дупликация; 4 — инверсия; 5 — транслокация Различные типы хромосомных мутаций: 1 — нормальная хромосома; 2 — деления; 3 — дупликация; 4 — инверсия; 5 — транслокация

Ихтиоз Генетическое заболевание кожи, ни причин, ни способов лечения мы пока не знаем. Нарушена температурная регуляция кожи, водный баланс, рост и развитие. При жестоких формах ихтиоза младенцы умирают вскоре после рождения от обезвоживания и инфекций. Задержка умственного развития, иммунодефицит, глухота, облысение, деформация костей, плохое зрение, психологическая опустошённость.

Синдром «кошачьего крика» Причина – утрата фрагмента 5-й хромосомы. Необычный плач, похожий на мяуканье кошки, что связано с нарушением строения гортани и голосовых связок. Умственное и физическое недоразвитие.

Синдром Вильямса

Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа». Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок. Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа». Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок. Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие. Для старших детей характерны длинные, редкие зубы.

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса = синдром трисомии 18 хромосомы. Для него характерны множественные пороки развития, наиболее частыми являются задержка внутриутробного развития, ВПС, низко посаженные аномальной формы ушные раковины, короткая шея. Синдром имеет неблагоприятный прогноз, поэтому кардиохирурги не берут таких детей на хирургическую коррекцию порока сердца. Синдром Эдвардса = синдром трисомии 18 хромосомы. Для него характерны множественные пороки развития, наиболее частыми являются задержка внутриутробного развития, ВПС, низко посаженные аномальной формы ушные раковины, короткая шея. Синдром имеет неблагоприятный прогноз, поэтому кардиохирурги не берут таких детей на хирургическую коррекцию порока сердца.

Одна лишняя аутосома – трисомия 13 Одна лишняя аутосома – трисомия 13 Микроцефалия (уменьшение головного мозга) Резкая умственная отсталость Расщепление верхней губы и неба Аномалии глазного яблока Повышенная гибкость суставов Полидактилия Высокая смертность (в первый год жизни умирает 90% детей)

Причины мутаций Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10 − 9 — 10 − 12 на нуклеотид за клеточную генерацию.

Мутагены Мутагены (от мутация и др.-греч. γεννάω — рождаю) — химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения — мутации. 

По природе возникновения мутагены классифицируют  Физические мутагены: §  ионизирующее излучение; §  радиоактивный распад; §  ультрафиолетовое излучение; §  моделированное радиоизлучение и электромагнитные поля; §  чрезмерно высокая или низкая температура.

Химические мутагены: Химические мутагены: §  окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода); §  алкилирующие агенты (например, иодацетамид); §  пестициды (например гербициды, фунгициды); §  некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты); §  продукты переработки нефти; §  органические растворители; §  лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты).  

Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка. Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка.

В стабильных (неизменных или слабо изменяющихся) условиях существования большинство особей имеют близкий к оптимальному генотип, а мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде и, соответственно, называются адаптационными. В стабильных (неизменных или слабо изменяющихся) условиях существования большинство особей имеют близкий к оптимальному генотип, а мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде и, соответственно, называются адаптационными.