Болезни с наследственной предрасположенностью Сomplex genetic disorders

Нажмите для полного просмотра!

Болезни с наследственной предрасположенностью Сomplex genetic disorders, слайд №2

Болезни с наследственной предрасположенностью Сomplex genetic disorders, слайд №3

Болезни с наследственной предрасположенностью Сomplex genetic disorders, слайд №4

Болезни с наследственной предрасположенностью Сomplex genetic disorders, слайд №5

Болезни с наследственной предрасположенностью Сomplex genetic disorders, слайд №6

Болезни с наследственной предрасположенностью Сomplex genetic disorders, слайд №7

Болезни с наследственной предрасположенностью Сomplex genetic disorders, слайд №8

Болезни с наследственной предрасположенностью Сomplex genetic disorders, слайд №9

Болезни с наследственной предрасположенностью Сomplex genetic disorders, слайд №10

Болезни с наследственной предрасположенностью Сomplex genetic disorders, слайд №11

Болезни с наследственной предрасположенностью Сomplex genetic disorders, слайд №12

Болезни с наследственной предрасположенностью Сomplex genetic disorders, слайд №13

Болезни с наследственной предрасположенностью Сomplex genetic disorders, слайд №14

Болезни с наследственной предрасположенностью Сomplex genetic disorders, слайд №15

Болезни с наследственной предрасположенностью Сomplex genetic disorders, слайд №16

Болезни с наследственной предрасположенностью Сomplex genetic disorders, слайд №17

Болезни с наследственной предрасположенностью Сomplex genetic disorders, слайд №18

Содержание ▲

Вы можете ознакомиться и скачать презентацию на тему Болезни с наследственной предрасположенностью Сomplex genetic disorders. Доклад-сообщение содержит 18 слайдов. Презентации для любого класса можно скачать бесплатно. Если материал и наш сайт презентаций Mypresentation Вам понравились – поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте в закладки в своем браузере.

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1

Описание слайда:

Болезни с наследственной предрасположенностью Сomplex genetic disorders

Слайд 2

Описание слайда:

Мультифакториальные заболевания большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды. Этиология и патогенез данных болезней сложны, многоступенчаты и во многом еще неясны и, естественно, разные для каждой болезни.

Слайд 3

Описание слайда:

Причины болезней с наследственной предрасположенностью

Слайд 4

Описание слайда:

Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у лиц с соответствующим генотипом (сочетание «предрасполагающих» аллелей) при провоцирующем действии факторов среды. Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у лиц с соответствующим генотипом (сочетание «предрасполагающих» аллелей) при провоцирующем действии факторов среды. Наследственная предрасположенность к болезни может иметь полигенную и моногенную основу. Соотносительная роль генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но и для каждого больного.

Слайд 5

Описание слайда:

Концепция полигенных болезней предполагает, что каждый конкретный случай вызывается взаимодействием множества наследственных и внешних факторов, что приводит к семейной предрасположенности к болезни, но без четкого менделевского наследования. Концепция полигенных болезней предполагает, что каждый конкретный случай вызывается взаимодействием множества наследственных и внешних факторов, что приводит к семейной предрасположенности к болезни, но без четкого менделевского наследования. В большинстве случаев наследственная предрасположенность формируется специфической комбинацией аллелей нескольких генов, вносящих вклад в развитие или модификацию клинических проявлений болезни. Участие нескольких генов в генетическом контроле может иметь форму их аддитивного действия, либо один из генов окажется главным, а остальные будут иметь модифицирующее влияние.

Слайд 6

Описание слайда:

Мультифакториальные болезни можно условно разделить на: Мультифакториальные болезни можно условно разделить на: врожденные пороки развития, распространенные психические и нервные болезни, распространенные болезни «среднего» возраста.

Слайд 7

Описание слайда:

ВПР мультифакториальной природы расщелина губы и неба, спинно-мозговая грыжа, стеноз привратника, анэнцефалия и черепно-мозговая грыжа, вывих бедра, гидроцефалия, гипоспадия, косолапость и др.

Слайд 8

Описание слайда:

Распространенные психические и нервные болезни Шизофрения, Эпилепсия, Невралгии, Нейропатии (невриты), Детский церебральный паралич, Логоневрозы, Мигрень и др.

Слайд 9

Описание слайда:

Распространенные болезни «среднего» возраста Псориаз, Бронхиальная астма, Сахарный диабет, Гипертоническая болезнь, Атеросклероз, Язвенная болезнь, Ревматоидный артрит, Ишемическая болезнь сердца, Желчекаменная и мочекаменная болезни, Многие формы рака и др.

Слайд 10

Описание слайда:

Изучение ассоциаций мультифакториальных заболеваний с определенными генами основано на предположении о том, что если тот или иной ген участвует в формировании предрасположенности к мультифакториальному заболеванию, какой-то из его аллелей должен обнаруживаться у больных значительно чаще, чем в популяции. Изучение ассоциаций мультифакториальных заболеваний с определенными генами основано на предположении о том, что если тот или иной ген участвует в формировании предрасположенности к мультифакториальному заболеванию, какой-то из его аллелей должен обнаруживаться у больных значительно чаще, чем в популяции. В большинстве случаев в качестве тестируемого маркера выбирают аллели таких генов, продукты которых могут участвовать в патогенезе заболевания. При обнаружении увеличенной частоты встречаемости исследуемого маркера у больных по сравнению с контролем можно сделать заключение о существовании его ассоциации с заболеванием.

Слайд 11

Описание слайда:

Такая ассоциация может иметь две основные причины: Такая ассоциация может иметь две основные причины: исследуемый генетический маркер может быть одним из генов, определяющих предрасположенность к заболеванию, а его продукт — существенным звеном патогенеза заболевания. существует неравновесие по сцеплению между геном, мутации в котором приводят к развитию заболевания, и маркерным локусом.

Слайд 12

Описание слайда:

Бронхиальная астма Распространенность - от 4 до 8% среди всего населения, в детской популяции - до 10%. Бронхиальная астма - заболевание, в основе которого лежит хроническое аллергическое воспаление бронхов, сопровождающееся их гиперреактивностью и периодически возникающими приступами затрудненного дыхания или удушья в результате распространенной бронхиальной обструкции, обусловленной бронхоконстрикцией, гиперсекрецией слизи, отеком стенки бронхов. Основные предрасполагающие факторы - атопия и гиперреактивность бронхов - генетически обусловлены.

Слайд 13

Описание слайда:

Бронхиальная астма Получены данные, которые свидетельствуют о том, что три группы признаков (уровень специфического IgE, уровень общего IgE и наличие бронхиальной гиперреактивности) наследуются независимо друг от друга. Гены, предопределяющие продукцию специфических IgE, локализованы на коротком плече 11 хромосомы (11q13), связаны с аллелями II класса HLA. Контроль базального уровня общего IgE осуществляется кластером генов длинного плеча 5 хромосомы (5q31.1). Бронхиальная гиперреактивность связана с генетическими маркерами того же сегмента (5q31.1- q33). На этом же участке расположены гены интерлейкинов (IL-4,IL- 9 и др.), активирующих тучные клетки, ген, кодирующий бета 2-адренорецептор.

Слайд 14

Описание слайда:

Слайд 15

Описание слайда:

Язвенная болезнь - хроническое рецидивирующее заболевание, характеризующееся образованием язвы желудка или двенадцатиперстной кишки вследствие нарушения общих и местных механизмов нервной и гуморальной регуляции основных функций гастродуоденальной системы и трофики, а также развития протеолиза слизистой оболочки.

Слайд 16

Описание слайда:

С генетических позиций язвенную болезнь можно разделить на четыре основные группы: С генетических позиций язвенную болезнь можно разделить на четыре основные группы: 1. Язвенная болезнь в целом как болезнь с наследственным предрасположением,характерным для мультифакториального наследования. 2. Язвенная болезнь, укладывающаяся в моногенный (чаще аутосомно-доминантный) тип наследования. 3. Язвенная болезнь как одно из клинических проявлений нескольких наследственных синдромов. 4. Язвенное поражение гастродуоденальной системы при некоторых соматических заболеваниях.

Слайд 17

Описание слайда:

Слайд 18

Описание слайда:

Остеопороз - заболевание, связанное с повреждением (истончением) костной ткани, ведущее к переломам и деформации костей. Кости с возрастом истончаются, становятся менее прочными и упругими. Частично это объясняется тем, что примерно после 35 лет вымывание из костей кальция идёт более интенсивно, нежели его отложение в костной ткани. Это свойственно всем, но у некоторых людей выражено особенно сильно и ведёт к остеопорозу.