🗊Презентация Факоматозы. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля - Прингла). Нейрофиброматоз

Факоматозы. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля - Прингла). Нейрофиброматоз. Выполнила: студентка группы М-02(1)-14 Иванова Наталия

Факоматозы - это группа наследственных заболеваний, характеризующиеся поражением кожных покровов, нервной системы и глаз. Редко поражаются внутренние органы, эндокринная и костная системы. Клинические признаки: - пигментные пятна на коже, сетчатке глаз; - папилломы, фибромы, нейрофибромы ангиомы; задержка в умственном и физическом развитии; неврологические, нейроэндокринные и соматические нарушения; сниженная адаптация к факторам внешнего и внутреннего генеза; образование опухолей.

Различают : Различают : 1)наследственные ангиоматозы: - энцефалотригеминальный ангиоматоз ( болезнь Штурге-Вебера); цереброретинальный ангиоматоз (болезнь Гиппеля_Линдау); атаксия-телеангиэктазия (болезнь Луи-Бар). 2)бластоматозы: туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла); нейрокожный меланоз; нейрофиброматоз.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) - наследственное заболевание, характеризующееся развитием гамартом(доброкачественные опухоли, развивающиеся в ГМ, коже, глазах…) и других опухолей. Гены: 1) ТSC1, локализованный на 9q34 хромосоме и кодирующий белок гамартин 2) ТSC2, локализованный на 16p13.3 хромосоме и кодирующий белок туберин Гамартин и туберин – супрессоры генов опухолей.

Тип наследования: аутосомно-доминантный. Тип наследования: аутосомно-доминантный. В 60-70% туберозный склероз является спонтанной мутацией, т.е. ни один из родителей не болен Если болен один из родителей , вероятность туберозного склероза у ребенка составляет 50% Частота встречаемости: 1:30000 населения, 1:6000, 1:10000 новорожденных Манифестация болезни Бурневилля-Прингла чаще приходится на первые 5 лет жизни, но может проявляться и в различные возрастные периоды.

Болезнь начинает проявляться чаще эпилептическими припадками уже в первые годы жизни Болезнь начинает проявляться чаще эпилептическими припадками уже в первые годы жизни Поражение кожи и ее производных: 1)Депигментация. Пятна расположены диффузно, часто появляются в первые 3 года жизни. Также ярким проявлением заболевания является наличие депигментированных волос, бровей и ресниц.

2) Гиперпигментации цвета «кофе с молоком» в количестве не более5. 2) Гиперпигментации цвета «кофе с молоком» в количестве не более5. 3)Аденомы сальных желез, проявляющиеся в виде пятен или узелков с гладкой и блестящей поверхностью.Локализация: носогубные складки, подбородок, щеки и крылья носа. 4)Фиброзные бляшки. 5) «шагреновая кожа» на спине и в пояснично-крестцовом отделе. Напоминает апельсиновую кожуру. 6)Фибромы околоногтевого ложа

Поражение глаз: (манифестация в первые 2 года жизни) Поражение глаз: (манифестация в первые 2 года жизни) 1)гамартомы сетчатки и зрительного нерва 2)депигментация радужки 3)косоглазие 4)ангиофиброма век 5)Катаракта 6)гемианопсия- выпадение поля зрения http://book-med.info/img/974/i_affects_eye_retinal-l416.jpg Поражение внутренних органов: Имеет множественный характер, длительное бессимптомное течение и двустороннее поражение парных органов 1)Поликистоз легких, почек 2)почечно-клеточный рак 3)Рабдомииомы сердца 4)Полипы прямой кишки…

Поражение Нервной Системы: Поражение Нервной Системы: 1)Эпилептические приступы 2)Задержка психического развития 3)Нарушение сна Нарушения психикти: 1)Гипереактивность 2)Агрессивность 3)аутизм

Диагностика: Диагностика: 1)Сбор анамнеза 2)Осмотр больного у невролога 3)Осмотр у дерматолога 4)Осмотр офтальмологом с проведением офтальмоскопии, визиометрии, периметрии… 5) КТ и МРТ головного мозга, органов брюшной полости 6)УЗИ сердца, органов брюшной полости 7)Рентген грудной клетки 8)Электроэнцефалография 9)Генетические тестирования для обнаружения дефектов в генах 10) Общий анализ крови(повышение кратинина, мочевины) 11)Анализ мочи(гематурии)

В 1998 году в Швеции разработаны критерии, которые используют для установления диагноза. Связано это с большим разнообразием признаков, сопровождающих туберозный склероз. В 1998 году в Швеции разработаны критерии, которые используют для установления диагноза. Связано это с большим разнообразием признаков, сопровождающих туберозный склероз.

Болезнь достоверна, когда имеется один первичный и 2 вторичных или третичных признака. Болезнь достоверна, когда имеется один первичный и 2 вторичных или третичных признака. Болезнь вероятна, когда имеется один вторичный и один третичный или три третичных признака.

Лечение-симптоматическое: Лечение-симптоматическое: 1)Антиэпилептические препараты 2)Хирургическое удаление опухоли мозга только при ее резком увеличении 3)Хирургическое удаление опухолей внутренних органов проводится только тогда, когда страдает функция органа или возможно озлакочествление опухоли

Нейрофиброматозы -это группа наследственных заболеваний из бластоматозов, характеризующееся поражением кожи, центральной и периферической нервной системы, иногда и внутренних органов. При этом из нервной ткани формируются нейрофибромы, которые могут быть как доброкачественными, так и нанести серьезный вред организму, пережав нервы и ткани. Поражаются клетки Шванна, меланоциты, эндоневральные фибробласты… Выделяют две основные формы: нейрофиброматоз 1-го типа(болезнь Реклингхаузена) и нейрофиброматоз 2-го типа (раньше именуемые периферический и центральный).

Ген: при нейрофиброматозе 1-го типа происходит мутация в гене «НФ1» в 17q11.2 xpoмосоме. Ген «НФ1» кодирует белок нейрофибромин, являющийся супрессором онкобелка p21. Ген: при нейрофиброматозе 1-го типа происходит мутация в гене «НФ1» в 17q11.2 xpoмосоме. Ген «НФ1» кодирует белок нейрофибромин, являющийся супрессором онкобелка p21. При нейрофиброматозе 2-го типа происходит мутация в гене «merlin» , располагающийся в хромосоме 22q (11.1-13.1). Ген кодирует белок с аналогичным названием. Наследование: аутосомно-доминантное Болеют одинаково и мужчины и женщины. Частота: 1:3000 (НФ1) 1:50000 (НФ2)

Нейрофиброматоз Реклингхаузена. Манифестация: приходится на 3-15 лет, особенно интенсивно во время роста ребенка. Симптомы проявляются не сразу, поэтому диагностировать нейрофиброматоз у детей бывает проблематично. Симптоматика: Участки на коже цвета «кофе с молоком». Безболезненные, могут достигать в размере до 1,5 см и более. Нейрофибромы периферических нервов-доброкачественные опухоли, располагающиеся под кожей. Чаще локализуются на голове, шее и туловище, реже на конечностях.У некоторых людей они могут охватывать все тело, вызывая изменение формы конечностей и нарушение их функций. Веснушки в необычных местах.(н-р в складках кожи) Глиома зрительного нерва, способная вызвать изменение восприятия цвета. Узелки Лиша, представляющие собой пятна на радужке глаза. Повышенное АД. Нарушение лимфооттока, развитие слоновости.

Нейрофиброматоз 2 типа Манифестация: проявляется после 20-ти лет. Симптоматика: 1)Менингиомы и глиомы. Шванномы ЧМН, чаще VIII пары. При этом появляются головные боли, головокружения, потеря равновесия, чувствительности, нарушение слуха и речи 2)Опухоли спинного мозга вызывают слабость в мышцах, онемение конечностей и боли в спине. 3)Пигментации на коже реже, чем при НФ1. Количество пятен не более 5. Опухоли при нейрофиброматозе 2 типа выглядят как приподнятые образования, покрытые кожей, размером около 2 см.

Диагностика: диагноз ставится при наличии хотя бы 2 признаков. Диагностика: диагноз ставится при наличии хотя бы 2 признаков. 1)Сбор анамнеза, наличие нейрофиброматоза у родственников 2) Не менее 5 пятен цвета «кофе с молоком» диаметром не менее 5 мм до подросткового возраста 3)Не менее 6 пятен цвета «кофе с молоком» диаметром не менее 1,5 см после пубертатного периода 4)Не менее двух узелков Лиша на радужной оболочке глаза 5)Веснушчатые пятна в складках кожи 6)Глиома зрительного нерва 7)Наличие нейрофибром, не менее двух 8)Изменения в костной ткани(истончение кортикального слоя трубчатой кости, недоразвитие крыла клиновидной кости) диагноз ставится при наличии хотя бы 2 признаков. 9)Анализ ДНК и РНК 10) КТ и МРТ

Лечение-симптоматическое: Лечение-симптоматическое: При больших размерах опухолей, которые приводят к дисфункции органов проводится их хирургическое удаление При злокачественных опухолях их удаление сопровождается курсами лучевой терапии и химиотреапии. При нарушении слуха применяют слуховые аппараты

Библиографический список Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Эпилептические синдромы: справочное руководство –М.,2005.  Темин П.А., Дорофеева М. Ю. Туберозный склероз: методическое пособие- М. Морозова О.А., Густов А.В., Трошин В.Д., Шаров Д.А. Медицинская генетика: учебное пособие – Чебоксары, 2013. Балязин В.А. Нейрокожные синдромы. – М.,2001. Евтушенко С.К. Неврологические проявления нейрофакоматозов у детей. – Донецк, 2003.