🗊Фенилкетонурия ФКУ финилпировиноградная олигофрения болезнь Фёллинга

Категория: Юриспруденция
Нажмите для полного просмотра!
Фенилкетонурия   ФКУ   финилпировиноградная   олигофрения   болезнь Фёллинга, слайд №1Фенилкетонурия   ФКУ   финилпировиноградная   олигофрения   болезнь Фёллинга, слайд №2Фенилкетонурия   ФКУ   финилпировиноградная   олигофрения   болезнь Фёллинга, слайд №3Фенилкетонурия   ФКУ   финилпировиноградная   олигофрения   болезнь Фёллинга, слайд №4Фенилкетонурия   ФКУ   финилпировиноградная   олигофрения   болезнь Фёллинга, слайд №5Фенилкетонурия   ФКУ   финилпировиноградная   олигофрения   болезнь Фёллинга, слайд №6Фенилкетонурия   ФКУ   финилпировиноградная   олигофрения   болезнь Фёллинга, слайд №7Фенилкетонурия   ФКУ   финилпировиноградная   олигофрения   болезнь Фёллинга, слайд №8Фенилкетонурия   ФКУ   финилпировиноградная   олигофрения   болезнь Фёллинга, слайд №9Фенилкетонурия   ФКУ   финилпировиноградная   олигофрения   болезнь Фёллинга, слайд №10Фенилкетонурия   ФКУ   финилпировиноградная   олигофрения   болезнь Фёллинга, слайд №11Фенилкетонурия   ФКУ   финилпировиноградная   олигофрения   болезнь Фёллинга, слайд №12Фенилкетонурия   ФКУ   финилпировиноградная   олигофрения   болезнь Фёллинга, слайд №13Фенилкетонурия   ФКУ   финилпировиноградная   олигофрения   болезнь Фёллинга, слайд №14Фенилкетонурия   ФКУ   финилпировиноградная   олигофрения   болезнь Фёллинга, слайд №15Фенилкетонурия   ФКУ   финилпировиноградная   олигофрения   болезнь Фёллинга, слайд №16Фенилкетонурия   ФКУ   финилпировиноградная   олигофрения   болезнь Фёллинга, слайд №17Фенилкетонурия   ФКУ   финилпировиноградная   олигофрения   болезнь Фёллинга, слайд №18Фенилкетонурия   ФКУ   финилпировиноградная   олигофрения   болезнь Фёллинга, слайд №19Фенилкетонурия   ФКУ   финилпировиноградная   олигофрения   болезнь Фёллинга, слайд №20

Содержание

Вы можете ознакомиться и скачать Фенилкетонурия ФКУ финилпировиноградная олигофрения болезнь Фёллинга. Презентация содержит 20 слайдов. Презентации для любого класса можно скачать бесплатно. Если материал и наш сайт презентаций Вам понравились – поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте в закладки в своем браузере.

Слайды и текст этой презентации


Слайд 1





Фенилкетонурия

ФКУ
 финилпировиноградная
  олигофрения
 болезнь Фёллинга
Описание слайда:
Фенилкетонурия ФКУ финилпировиноградная олигофрения болезнь Фёллинга

Слайд 2





Фенилкетонурия

Наследственное заболевание обмена одной из важных  аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Это  приводит к накоплению в организме особо токсичных  веществ, поражающих нервную систему.
Описание слайда:
Фенилкетонурия Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Это приводит к накоплению в организме особо токсичных веществ, поражающих нервную систему.

Слайд 3





Местоположение гена в хромосоме (локус):
12 q 22 – 24, 2
        4 р  15,3
Описание слайда:
Местоположение гена в хромосоме (локус): 12 q 22 – 24, 2 4 р 15,3

Слайд 4





Этиология и патогенез:
Описание слайда:
Этиология и патогенез:

Слайд 5





Физические признаки:
 - дети белокурые со светлой кожей и голубыми глазами
 - часто отмечаются экзема, дерматиты
 - моча и пот имеют « заплесневелый», «мышиный», «волчий» запах
 - быстрое и чрезмерное прибавление в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми.
 -  у большинства рано зарастает большой родничок
Описание слайда:
Физические признаки: - дети белокурые со светлой кожей и голубыми глазами - часто отмечаются экзема, дерматиты - моча и пот имеют « заплесневелый», «мышиный», «волчий» запах - быстрое и чрезмерное прибавление в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми. - у большинства рано зарастает большой родничок

Слайд 6





Психопатологически отмечается:
Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31.8% - умеренная и 3.2% - легкая)
Недоразвитие речи (ее или совсем нет, или есть отдельные слова, которые больные не соотносят с объектом), т.е. нарушено:
     - понимание речи
     - звукопроизношение
Описание слайда:
Психопатологически отмечается: Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31.8% - умеренная и 3.2% - легкая) Недоразвитие речи (ее или совсем нет, или есть отдельные слова, которые больные не соотносят с объектом), т.е. нарушено: - понимание речи - звукопроизношение

Слайд 7





Неврологическая симптоматика:
Эпилептиформные припадки
Нарушение мышечного тонуса
Плохая координация движений
Много стереотипии, часты другие знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения)
Описание слайда:
Неврологическая симптоматика: Эпилептиформные припадки Нарушение мышечного тонуса Плохая координация движений Много стереотипии, часты другие знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения)

Слайд 8





Расстройства поведения:
Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от объекта к объекту, бесцельные манипуляции с предметами.
или
Дети пассивны, вялы, плохо узнают близких, оживляются при упоминании о еде.
Описание слайда:
Расстройства поведения: Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от объекта к объекту, бесцельные манипуляции с предметами. или Дети пассивны, вялы, плохо узнают близких, оживляются при упоминании о еде.

Слайд 9





Патологоанатомически обнаруживается:
 - малая масса мозга
 - дефекты миелинезации в коре больших полушарии( особенно в лобных и височных долях), и других структурах (внутренняя капсула, зрительные проводящие пути)
 - депигментация черной субстанции
Описание слайда:
Патологоанатомически обнаруживается: - малая масса мозга - дефекты миелинезации в коре больших полушарии( особенно в лобных и височных долях), и других структурах (внутренняя капсула, зрительные проводящие пути) - депигментация черной субстанции

Слайд 10





Обследование детей:
Все новорожденные обследуются по специальным программам скрининга на повышение концентрации фенилаланина. Используют: 
1.Микробиологический метод определения концентрации фенилаланина в крови.
2. Проба Фёллинга на фенилпировидноградную кислоту в моче (берется 5%  раствор треххлористого железа и уксусной кислоты и прибавляется несколько капель к моче, появление зеленой окраски говорит о положительной реакции на фенилаланин).
В дальнейшем определяют количественное содержание фенилаланина в крови и моче(хроматография аминокислот), , это  исследование с помощью специальных анализаторов.
Описание слайда:
Обследование детей: Все новорожденные обследуются по специальным программам скрининга на повышение концентрации фенилаланина. Используют: 1.Микробиологический метод определения концентрации фенилаланина в крови. 2. Проба Фёллинга на фенилпировидноградную кислоту в моче (берется 5% раствор треххлористого железа и уксусной кислоты и прибавляется несколько капель к моче, появление зеленой окраски говорит о положительной реакции на фенилаланин). В дальнейшем определяют количественное содержание фенилаланина в крови и моче(хроматография аминокислот), , это исследование с помощью специальных анализаторов.

Слайд 11





Наследственность:

    Болезнь наследуется по рецессивному типу (т.е. болеют сестры и братья из одной семьи, а родители здоровы, хотя и являются гетерозиготными носителями гена ФКУ). 
     Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если и мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген. Больные ФКУ (обладатели двух патологических генов) могут иметь детей с фенилкетонурией только при вступлении в брак с носителями таких же генов. При вступлении в брак с лицами свободными от гена ФКУ, дети не болеют этим заболеванием.
Описание слайда:
Наследственность: Болезнь наследуется по рецессивному типу (т.е. болеют сестры и братья из одной семьи, а родители здоровы, хотя и являются гетерозиготными носителями гена ФКУ). Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если и мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген. Больные ФКУ (обладатели двух патологических генов) могут иметь детей с фенилкетонурией только при вступлении в брак с носителями таких же генов. При вступлении в брак с лицами свободными от гена ФКУ, дети не болеют этим заболеванием.

Слайд 12





Диетотерапия:

Исключить:
     мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные изделия, каши из естественных круп, фасоль, орехи, шоколад. 
    
   Меню для детей составляется из:
      фруктов, овощей, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.
Описание слайда:
Диетотерапия: Исключить: мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные изделия, каши из естественных круп, фасоль, орехи, шоколад. Меню для детей составляется из: фруктов, овощей, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.

Слайд 13






MD мил ФКУ-0»

   Лечебное питание на основе аминокислот без фениланина, предназначенное для вскармливания детей, больных фенилкетонурией первого года жизни.
Описание слайда:
MD мил ФКУ-0» Лечебное питание на основе аминокислот без фениланина, предназначенное для вскармливания детей, больных фенилкетонурией первого года жизни.

Слайд 14





«MD мил ФКУ-1»
Описание слайда:
«MD мил ФКУ-1»

Слайд 15





«MD мил ФКУ-2»

     Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте от 1 года.
Описание слайда:
«MD мил ФКУ-2» Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте от 1 года.

Слайд 16





«MD мил ФКУ-3»

    Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией - детей старше 1 года, взрослых и беременных женщин.
Описание слайда:
«MD мил ФКУ-3» Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией - детей старше 1 года, взрослых и беременных женщин.

Слайд 17





При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности у ребёнка возникают следующие пороки развития:

 в 92% случаев - умственная отсталость 
   
в 73% случаев - микроцефалия 
   
 в 12% случаев - врождённые пороки сердца 
    
в 40% случаев - низкая масса тела при рождении
Описание слайда:
При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности у ребёнка возникают следующие пороки развития: в 92% случаев - умственная отсталость в 73% случаев - микроцефалия в 12% случаев - врождённые пороки сердца в 40% случаев - низкая масса тела при рождении

Слайд 18





Профилактика фенилкетонурии:

1. Большое значение имеет специальное наблюдение за «семьями риска».                                                               Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению.
2. Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии. 
3. Пренатальная диагностика в «семьях высокого риска».
Описание слайда:
Профилактика фенилкетонурии: 1. Большое значение имеет специальное наблюдение за «семьями риска». Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению. 2. Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии. 3. Пренатальная диагностика в «семьях высокого риска».

Слайд 19





Работу выполнили:

Панкратова В.С.
Сухарева М.В.
Сионская Н.В.
Зубанова Н.А.
Богачева А.Н.
Чилипалова И.С
Киселева М.Е.
Святохо И.А.
Белькова Я.В.
Петрова Н.Л.
Описание слайда:
Работу выполнили: Панкратова В.С. Сухарева М.В. Сионская Н.В. Зубанова Н.А. Богачева А.Н. Чилипалова И.С Киселева М.Е. Святохо И.А. Белькова Я.В. Петрова Н.Л.

Слайд 20





Используемая литература:
Л.О.Бадалян «Невропатология» М. – 2003.
«Краткая медицинская энциклопедия» Гл. редактор Б.В. Петровский М. – 1990.
Ф.А. Самсонов «Основы генетики в дефектологии» М. – 1980.
А.Ю. Асанов, Н.С.Демикова, С.А. Морозов «Основы генетики и наследственные нарушения у детей» М . – 2003
Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина «Основы генетики» м. – 2003
http://mame66.ru/zdorovya_baby/-fenilketonuriya/
http://www.medactiv.ru/yguide/f/guide-f-0059.shtml
Описание слайда:
Используемая литература: Л.О.Бадалян «Невропатология» М. – 2003. «Краткая медицинская энциклопедия» Гл. редактор Б.В. Петровский М. – 1990. Ф.А. Самсонов «Основы генетики в дефектологии» М. – 1980. А.Ю. Асанов, Н.С.Демикова, С.А. Морозов «Основы генетики и наследственные нарушения у детей» М . – 2003 Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина «Основы генетики» м. – 2003 http://mame66.ru/zdorovya_baby/-fenilketonuriya/ http://www.medactiv.ru/yguide/f/guide-f-0059.shtml



Похожие презентации
Mypresentation.ru
Загрузить презентацию