Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека.

Нажмите для полного просмотра!

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №2

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №3

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №4

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №5

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №6

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №7

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №8

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №9

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №10

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №11

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №12

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №13

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №14

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №15

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №16

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №17

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №18

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №19

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №20

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №21

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №22

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №23

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №24

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №25

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №26

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №27

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №28

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №29

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №30

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №31

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №32

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №33

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №34

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №35

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №36

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №37

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №38

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №39

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №40

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №41

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №42

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №43

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №44

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №45

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №46

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №47

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №48

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №49

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №50

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №51

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №52

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №53

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №54

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №55

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №56

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека., слайд №57

Содержание ▲

Вы можете ознакомиться и скачать презентацию на тему Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека.. Доклад-сообщение содержит 57 слайдов. Презентации для любого класса можно скачать бесплатно. Если материал и наш сайт презентаций Mypresentation Вам понравились – поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте в закладки в своем браузере.

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1

Описание слайда:

Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека.

Слайд 2

Описание слайда:

Особенности человека как объекта генетики. Что создает трудности: Нельзя скрещивать по желанию экспериментатора. Число потомков невелико Редкая смена поколений Много признаков Много хромосом

Слайд 3

Описание слайда:

Однако большая заинтересованность перевешивает все трудности.

Слайд 4

Описание слайда:

Основные методы изучения генетики человека. Генеалогический Цитогенетический (уже был – см. выше) Биохимический Близнецовый (уже был – см. выше) Популяционно-статистический Дерматоглифический Генетики соматических клеток ДНК диагностики

Слайд 5

Описание слайда:

Краткое напоминание задач близнецового и цитогенетического методов

Слайд 6

Описание слайда:

Близнецовый метод изучает соотносительную роль генотипа и среды путем сравнения близнецов

Слайд 7

Описание слайда:

Цитогенетический метод изучает хромосомы

Слайд 8

Описание слайда:

Генеалогический метод – метод анализа родословных

Слайд 9

Описание слайда:

Генеалогический метод был предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном. Метод позволяет установить: 1) является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников); 2) тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом); 3) зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготы); 4) пенетрантность гена (частота его проявления); 5) вероятность рождения ребенка с наследственной патологией (генетический риск).

Слайд 10

Описание слайда:

Сэр Фрэнсис Гальтон (англ. Francis Galton; 16 февраля 1822 — 17 января 1911) Кузен Ч.Дарвина Занимался вопросами наследственности,, биометрией, дерматоглификой, статистикой и тестированием; первым начал изучение близнецов. Создал евгенику.

Слайд 11

Описание слайда:

Слайд 12

Описание слайда:

Этапы генеалогического метода родословную начинают строить с пробанда - лица, с которого начинается исследование семьи. каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева; особи одного поколения располагаются на горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами.

Слайд 13

Описание слайда:

Различают 5 основных типов наследования AD AR XD XR Y

Слайд 14

Описание слайда:

Аутосомно-доминантный тип (AD) наследования характеризуется следующими признаками:

Слайд 15

Описание слайда:

Аутосомно-рецессивный (AR) тип наследования

Слайд 16

Описание слайда:

Голандрический тип (Y) наследования

Слайд 17

Описание слайда:

Х-сцепленный доминантный (XD) Без пропуска поколений – по вертикали Женщины поражены в 2 раза чаще От отца передается всем дочерям; от матери 50% сыновей и дочерей.

Слайд 18

Описание слайда:

Х-сцепленный рецессивный (XR) Передается от деда через мать-носительницу к внуку У мужчин проявляется значительно чаще, чем у женщин Примеры у человека: Гемофилия Дальтонизм Мышечная дистрофия Эктодермальная дисплазия

Слайд 19

Описание слайда:

Митохондриальное (цитоплазматическое) наследование Передается по материнской линии пример: митохондриальная миопатия

Слайд 20

Описание слайда:

Дерматоглифический метод (тоже предложен Гальтоном) Метод помогает в диагностике наследственных синдромов

Слайд 21

Описание слайда:

Дерматоглифический метод Изучает особенности гребешковой кожи и основные сгибательные линии ладоней и подошв

Слайд 22

Описание слайда:

Три основных вида пальцевых узоров

Слайд 23

Описание слайда:

Варианты сгибательных складок

Слайд 24

Описание слайда:

Особенности дерматоглифики при некоторых синдромах Синдром Эдвардса – дуги на всех пальцах Синдром Дауна – одна сгибательная складка Синдром Тернера – все завитки на пальцах Синдром Рубинштейна-Тэйби – сложный узор на тенаре

Слайд 25

Описание слайда:

Биохимический метод

Слайд 26

Описание слайда:

Биохимический метод Используется для изучения ферментопатий – мутаций, нарушающих работу ферментов. В крови и моче больных выявляются определенные химические соединения.

Слайд 27

Описание слайда:

Примеры ферментопатий

Слайд 28

Описание слайда:

Рассмотрим подробнее обмен фенилаланина и развитие фенилкетонурии (АR) OMIM 261600 и 261630

Слайд 29

Описание слайда:

Слайд 30

Описание слайда:

При фенилкетонурии (ФКУ) нарушено превращение фенилаланина в тирозин (классическая форма)

Слайд 31

Описание слайда:

Дети с рождения должны соблюдать специальную диету с ограничением по фенилаланину

Слайд 32

Описание слайда:

Из интернета. Мама взрослого сына с ФКУ цитирует генетика Байкова: «В столице удалось сохранить скрининг (поголовное обследование) новорожденных на ФКУ, а вот в провинции — вообще беда: известны случаи, когда семье предлагают сразу отказаться от ребенка: все равно вырастить его здоровым возможности нет.»

Слайд 33

Описание слайда:

Неонатальный скрининг – «просеивание» всех младенцев на наличие биохимических дефекты

Слайд 34

Описание слайда:

В настоящее время детей тестируют на выявление фенилкетонурии, муковисцидоза, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и галактоземии При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями ВОЗ, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.

Слайд 35

Описание слайда:

4. Популяционно-статистический метод

Слайд 36

Описание слайда:

Популяционно-статистический метод генетики Изучает и сравнивает популяции людей. Основан на законе Харди-Вайнберга

Слайд 37

Описание слайда:

Закон генетической стабильности популяций Сформулирован в 1908 году независимо английским математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Закон утверждает, что если численность панмиктической (свободно скрещивающейся) популяции велика, в ней отсутствуют мутации, миграция и отбор (по изучаемому гену), то частоты генотипов AA, Aa и aa в популяции остаются одинаковыми из поколения в поколение: p2(AA): 2pq (Aa): q2(aa), где А и а — аллели аутосомного гена, p — частота аллеля А, q — частота аллеля а.

Слайд 38

Описание слайда:

Отклонения от равновесия Харди-Вайнберга свидетельствует о действии на популяцию одного или нескольких факторов: Отклонения от равновесия Харди-Вайнберга свидетельствует о действии на популяцию одного или нескольких факторов: Отбора Мутаций Дрейфа генов Миграций Изоляции

Слайд 39

Описание слайда:

Частота некоторых аутосомно- рецессивных заболеваний в европейской популяции

Слайд 40

Описание слайда:

Популяции отличаются по частоте встречаемости мутаций генов

Слайд 41

Описание слайда:

5. Генетика соматических клеток

Слайд 42

Описание слайда:

Метод генетики соматических клеток Клетки выращивают в культуре. Этим методом удалось картировать гены человека. Метод своеобразен:

Слайд 43

Описание слайда:

Слайд 44

Описание слайда:

Основные методы составления генетических (хромосомных)карт На основе скрещиваний - не у человека! (гибридологический метод) - % кроссоверных потомков – морганида (сентиморган) На основе родословных Методами генетики соматических клеток Методом ДНК зондов (фрагментов ДНК с известной последовательностью) Методами секвенирование генома

Слайд 45

Описание слайда:

Слайд 46

Описание слайда:

Родословная, показывающая сцепление гена синдрома «ногтей-надколенника» np с группой крови В (хромосома 9)

Слайд 47

Описание слайда:

Картирование FISH-методом

Слайд 48

Описание слайда:

6. ДНК- диагностика

Слайд 49

Описание слайда:

ДНК диагностика выявляет генные мутации подтверждающая, про подозрении на болезнь пресимптоматическая, до проявления болезни носительства, для выявления гетерозиготных носителей пренатальная - дородовая. Принципиально различают прямую и косвенную ДНК диагностику моногенных наследственных болезней.

Слайд 50

Описание слайда:

Некоторые термины, использующиеся при анализе ДНК Клонирование – выделение гена и его размножение в составе хромосомы бактерии, фага или плазмиды Секвенирование – определение последовательности участка ДНК Полимеразная цепная реакция, ПЦР – метод получения большого числа копий участка ДНК Генная дактилоскопия – выявление мелких вариаций в строении ДНК

Слайд 51

Описание слайда:

Слайд 52

Описание слайда:

Пренатальная (дородовая) диагностика Использует для исследования ткани плода или зародышевых оболочек Использует цитогенетические, биохимические, ДНК методы Различают: Предимплантационную диагностику; Биопсию хориона (взятие ворсин хориона); Кордоцентез (взятие пуповинной крови); Амниоцентез (взятие околоплодной жидкости); Плацентацентез (ткани плаценты); Биопсию тканей плода (например, кожи)