🗊Презентация Отологиядағы синдромдар

Отологиядағы синдромдар м.ғ.д., профессор Жайсакова Д.Е

Стиклер синдромы Ішкі құлақтың, көру ағзаларының ірі буындардың тума ақауы.

Клиникалық көрінісі.  бұл синдромның басты ерекшелігі болып – туа біткен ішкі құлақтың даму ақауынан туындаған, соңынан кереңдікке алып келетін естудің үдемелі түрде төмендеуі. Науқастар 30 жасқа келген кезінде ірі буындардың; жамбас, тізе, тобық буындары артропатиясы дамиды.

Клиникалық көрінісі.

Диагностика

Страсбуберджера-Хокинса-Элдриджа синдромы ішкі құлақтың, аяқ-қолдың, көру ағзаларының тума ақауы.

Клиникалық көрінісі.  бұл синдромның басты шағымы болып – туа біткен ішкі құлақтың даму ақауынан туындаған естудің үдемелі түрде төмендеуі. Естудің төмендеуі дыбыс қабылдау сенсо-невральдық тип бойынша көрінеді. Келесі улкен патология аяқ-қолдармен байланысты. Олардың бірі болып-аяқ-қолдардың саусақтарының проксималды фалангаларының симметриялық симфалгиясы, тырнақтар мен шынтақтың шығыр тәрізді өсіндісінің аплазиясы. Бұл синдром тума пайда болған синдактилиямен көрінеді. Мұндай науқастарда көру ағзалары жағынан қылилықпен, орта және жоғары дәрежелі миопиямен көрінеді.

Диагностика.

Уинтер синдромы

Клиникалық көрінісі.   Негізгі шағымдарының бірі болып, бірден екі механизмнің ақсауынан болады: дыбыс өткізу мен дыбыс қабылдау. Бір тараптан кереңдіктің сенсо-невральды типімен көрінетін ішкі құлақтың тума ақауы, механикалық өткізгіштіктің нашарлауы мен дыбыс толқынының сыртқы және ортаңғы құлақтың стриктурасы. Басқа негізгі мәселе болып- бүйректер мен зәр ағарлардың аплазиясы болып табылады. Жыныс ағзаларының тарапынан қынаптың тума атрезиясы, жатыр мен оның қосалқыларының гиперплазиясы.

Диагностика

Фары-Хлупачков-Хривпаков синдромы ішкі, ортаңғы, сыртқы құлақтың тума даму ақауы.

Клиникалық көрінісі  құлақ қалқанының тума ақауы есебінен, тума сыртқы құлақтың тарылуынан, кондуктивті кереңдік орын алып, естудің дыбыс өткізуші тип бойынш бұзылады. Ортаңғы құлақ тарапынан дабыл қуысының және емізік тәрізді өсіндінің ұяшықтық жүйесінің дамымайқлауы байқалады. Естудің бұзылысының механизмі – дыбыс өткізгіштік типі бойыгша. Ішкі құлақ та даму ақауына ие болады. Дыбыстың бұзылу механизмі – дыбыс қабылдау типі бойынша. Осы кезде аудиограммада аралас кереңдіктің бейнесі көрінеді.

Диагностика

Фрейзер синдромы Бұл синдромға тума даму ақауы тән, көбінесе, аутосомды-рецессивті типпен тұқым қуалайтын патология

Фрейзер синдромы

Клиникалық көрінісі.

Клиникалық көрінісі.

Диагностика

Диагностика. Стоматолог консультациясы лор дәрігер консультациясы, отомикроскопиялық зерттеу Естуді акуметриялық зерттеу, ми потенциалдарын зерттеу Мұрын және оның қосалқыларын, самай суйегінің КТС. Тимпанометриялық зерттеу, Ромберг қалпында зерттеу Жақ-бет хирургі консультациясы уролог консультациясы нефролог консультациясы гинеколог консультациясы буйректің, кіші жамбас астауының УДЗ сы Гастроэнтеролог және абдоминальды хирург консультациясы офтальмолог консультациясы

Фридрейх синдромы Бұл синдромға тума пайда болған жұлынмилық атаксиямен баланысты. Негізгі шағымдары естудің удемелі түрде төмендеуімен байланысты.

Клиникалық көрінісі  негізгі шағымдары кереңдікке әкелетін, бас айналуымен, спонтанды нистагммен көрінетін естудің үдемелі түрде төмендеуімен көрінеді. Нерв жүйесінің патологиясы скандирленген сөзбен, мақаулықпен, сіңірлік рефлекстердің жоқ болуымен көрінеді. Жүрек тұсынан оның тума ақауымен көрінеді. Көру ағзасы тұсынан көру нервінің атрофиясымен жүреді.

Диагностика

Эшер-Хирт синдромы Бұл синдромға сыртқы және ортаңғы құлақтың кешенді даму ақауы тән.

Клиникалық көрінісі Бұл синдромда естудің төмендеуі есту нервінің толық жетіп дамуымауына байланысты болады. Дыбыс қабылдау бұзылып сенсоневральды кереңдік дамиды. Сонымен қатар, естудің төмендеуі төстік-үзеңгі буынының анкилозынан да дамиды. Мұнда дыбыс өткізгіштік бұзылады (кондуктивті кереңдік). Сыртқы құлақ тарапынан құлақ қалқанының, сырғалықтың гиперплазиясы.

Диагностика

Самай бөлімнің синдромы Бұл синдромдарда бас миының самай бөлігі зақымдалады. Басты симптомы иіс сезудің төмендеуі болып табылады.

Клиникалық көрінісі.  Бұл синдром бас миының самай бөлігінің зақымадлуында дамиды. Басты симптом болып иіс сездудің төмендеуі болып саналады. Сонымен қатар дәм сезудің инверсиясы байқалады. Естудің төмендеуі зақымдалу ошағына қарама-қарсы жақтан болуы мүмкін. Ейбір жағдайларда есту галюцинациялары, дизартрия, естің бұзылысы байқалуы мүмкін.

Диагностика.

Аңырайған есту түтігі синдромы Бұл синдромға есту түтігін тартып тұратын бұлшықеттің атрофиясы салдарынан есту түтігінің кемері үлкейіп, аңырайып қалады.

Клиникалық көрінісі.   Бұл синдромға есту түтігін тартып тұратын бұлшықеттің атрофиясы салдарынан есту түтігінің кемері үлкейіп, аңырайып қалады. Кездесуі бойынша екінші орында тұратын себеп ол- есту түтігінің жұтқыншақтық бөліміндегі тесікте тыртықты тін немесе түтіктік валиктің болуынан. Осындай синдромы бар науқастарды құлағының бітелуі, өз даусының өзіне естілу сезімі (аутофония), құлаққа үлкен қысымның түсу белгісі, құлақтағы судың сарылдау сезіміне, кейбір кездерде бас айналуымен көрінеді.

Диагностика

Иова синдромы

Клиникалық көрінісі   Иова синдромы бар науқастар созылмалы іріңді ортаңғы отитпен, созылмалы іріңді гайморитпен, гаймороэтмоидтпен, полисинуситпен, созылмалы вазомоторлы ринитпен, рецидив беруші паратонзиллярлы абсцесспен, рецидив беруші мұрын фуурункулымен, рецидив беруші фурункулезбен, сыртқы есту жолының созылмалы экземасымен жиі ауырады.

Диагностика.  Стоматолог консультациясы лор дәрігер консультациясы, отомикроскопиялық зерттеу Естуді акуметриялық зерттеу, ми потенциалдарын зерттеу Мұрын және оның қосалқыларын, самай суйегінің КТС. Тимпанометриялық зерттеу, Ромберг қалпында зерттеу ЖҚА нейтрофильді лейкоциттер деңгейін, IgE деңгейін анықтауда көмек беретін қанның биохимиялық анализі.

Костен синдромы Бұл синдромға ортағы, ішкі құлақтың және самай-төменгі жақтық буын мен мұрынжұтқыншақтың тума даму ақауында болады.

Клиникалық көрінісі.  бұл синдромда негізгі шағым болып науқастың аузын толық аша алмауы сонымен қатар, аузын самай-төменгі жақтық буынның буын басының өзгерістері мен буындық бетінің кеңеюі есебінен толық жаба алмайды. Шағымдардың арасында жиі кездесетіні: бас айналу, естудің төмендеуі, құлақтағы шум. Мұндай науқастарды мұрынмен дем алудың қиындауы мазалайды. Мұрынжұтқыншақтың даму ақауларына байланысты науқастарды ауыздағы құрғақтық, тамақтағы бөгде зат сезімі, тілді қозғалтқанда пайда болатын ауру сезімі мазалайды. Құлақтың бітелуі де мүмкін. Неврологиялық тұрғыдан жұмсақ таңдайдың біржақты парезі мен параличімен көрінеді.

Диагностика

Мондини синдромы Бұл синдромға бірнеше симптомдар кіреді: ішкі құлақ, бас миы, бет скелеті, көз бен жүрек.

Клиникалық көрінісі Бұл синдромда басты шағым болып суйекті лабиринттің гипоплазиясы мен аплазиясы есебінен естудің кереңдікке дейін апаратын удемелі төмендеуі. Екінші басты симптом болып мұрынмен дем алуының хоаналар атрезиясы есебінен төмендеуі болып табылады. Ауызбен дем алу жұтқыншақтың артқы қабырғасының құрғақтығына әкеледі. Ол өз кезегінде созылмалы фарингиттің дамуына әкеледі. Иісі сезу пиязшықтарының дұрыс жетіліп бітпеуі есебінен аносмия пайда болады. Жоғарғы еріннің, таңдайдың жырығы да орын алады. Көру ағзалары тарапынан колобома, жүрек тарапынан митральды және аортальды клапанның даму ақауы.

Диагностика  лор дәрігер консультациясы, отомикроскопиялық зерттеу Естуді акуметриялық зерттеу, ми потенциалдарын зерттеу КСВП импедансометриялық (тимпанометриялық) зерттеу Ромберг қалпында зерттеу ауалық нистагмометрия Мұрынжұтқыншақ пен мұрын және оның қосалқыларының КТ сы Окулист консультацисы Кардиолог консультациясы ЭКГ, ЭхоКГ Тәуліктік холтерлік мониторинг.  

Тейби синдромы Бұл синдромда ішкі құлақтың, мұрын қосалқыларының бет скелетінің, бас суйегі негізінің, суйектер және буындар тума ақауы тән.

Диагностикасы: ЛОР дәрігердің кеңесі, отомикроскопиялық зерттеу, акуметриялық зерттеу, есту қабілетінің аудиометриялық зерттеуі, Ромберг қалпындағы тексерулер, ауалық нистагмометрия. отоневролог кеңесі медициналық генетик кеңесі Офтальмолог кеңесі, көз түбін тексеру, көру өткірлігін зерттеу ортопед-травматолог кеңесі хирург кеңесі стоматолог кеңесі, невролог кеңесі бас миының МРТ-сы, мұрынның қосалқы қуыстарының КТ-сы. 

Ульрих-Фейхтигер синдромы Бұл синдромда әр түрлі ағзалармен жүйелердің туа біткен даму ақаулары пайда болады. Даму ақаулары мынадай ағзаларда кездеседі: сыртқы құлақ, тіл, бет сүйектері, көру мүшесі, есту мүшесі, буындар мен сүйектер, жүрек-қантамыр және зәр шығару жүйелері. Клиникалық көрінісі.  ЛОР синдромның бұл түрінде сыртқы құлақтың даму ақаулары тән. Естудің ерте бұзылысы ішкі құлақтың даму ақауымен байланысты келеді. Бұл синдромда сыртқы мұрын өзгерістерге ұшырайды. Айта кетсек мұрын ер тақым тәрізді өзгереді. Бет әлпеті мимикалық бұлшықеттердің жүйкеленуінің бұзылысына байланысты, «балауыз» (эмоциясыз) қалыпқа ие болады. Маңдай бөлімі үлкейген. мұндай науқастардың бойы орташадан биік болып келеді. Жұмсақ, қатты таңдайдың және жоғарға жақ сүйектің жырығы болуы мүмкін. Көру мүшесі жағынан өзгерістерге: қасаң қабықтың күңгірттенуі, көздің катарактасы болуы тән. Микроофтальмия болуы тән. Жүрек-қан тамыр жүйесімен даму ақаулары, зәр шығару жүйесінің поликистозы бұл патологияда сирек кездеседі.

Диагностикасы:  ЛОР дәрігердің кеңесі, отомикроскопиялық зерттеу, акуметриялық зерттеу, есту қабілетінің аудиометриялық зерттеуі, Ромберг қалпындағы тексерулер, ауалық нистагмометрия. Отоневролог кеңесі Медициналық генетик кеңесі Уролог кеңесі Нефролог кеңесі, бүйрек ультрадыбысты зерттеу, зәрдің жалпы анализі, Зимницкий сынамасы, экскреторлы урография Бас миының МРТ-сы, мұрынның қосалқы қуыстарының, самай сүйектерінің КТ-сы. Офтальмолог кеңесі, көз түбін тексеру, көру өткірлігін зерттеу Кардиолог кеңесі, ЭКГ зерттеу жүргізу.