🗊Презентация Пренатальді генетикалық зерттеулер

пренатальді генетикалық зерттеулер Орындаған :Жалолова Н.

Даун синдромы Даун синдромы –  ең жиі таралған хромосомды патология. Ол 21 жұп хромосомада тағы бір хромосома артық пайда болған кезде түзіледі. Сондықтан бұл ауруды тағы да 21-ші хромосома трисомиясы деп атайды. Cыртқы келбеті таяқшаға ұқсас 23 жұп хромосомада жинақталған және әр жұп екі хромосомадан тұрады.  Даун синдромы кезінде 21 – ші жұп 3 хромосомадан тұрады. Артық хромосома адамдарда белгілі симптомдар шақырады: жалпақ кеңсірік,  монголоидты көз саңылауы, ақыл – естің артта қалуы және инфекцияға қарсы тұру қабілетінің төмендеуі. Бұл симптомдар жиынтығы синдром деп аталады. Синдром алғаш зерттеуге алған дәрігер Джон Даун атымен аталады.

Даун синдромына әкелетін факторлар мен патологиялар: Жақын туыстар арасындағы неке. 18 жастан кіші әйелдердегі ерте жүктілік Ананың жасы 35 жастан жоғары болса Әкесінің жасы 45 жастан жоғары болса Анасы жағынан апасының жасы, бала туған кездегі Ата – аналар 21 — ші хромосома транслокациясының тасымалдаушысы болып табылады

Жүктілік кезіндегі генетикалық аномалияға скрининг Қанның биохимиялық анализі. Бірінші және екінші триместрде анасынан биохимиялық зерттеуге қан алынады. Онда анықталады:  Адамның хориондық гонадотропині, ол жүкті әйел плацетасынан бөлінетін гормон. Жүткілікпен ассоциирленген белок А (РАРР-А). Бұл белок плацента арқылы жүктіліктің алғашқы сатысында бөлінеді, ол аналық иммунитеттің балаға қарсы тұруын басады. Бос эстриол– әйел адамдық стероидты гормон, плацентада бөлінеді Альфа-фетопротеин (АФП)– ұрықтың бауыры мен ас қорыту жүйесінде бөлінетін белок, ол анасының иммунитетінен қорғану үшін қажет.

Амниоцентез. Зерттеуге ұрық маңы сұйықтығын (амниотикалық сұйықтық) алу процессі. УДЗ бақылауы арқылы арнайы инемен ішке тесу жасалады және 10-15 мл сұйықтық алынады. Бұл процедура инвазивті зерттеу әдістерінің ішіндегі ең қауіпсіз түрі. Амниоцентез. Зерттеуге ұрық маңы сұйықтығын (амниотикалық сұйықтық) алу процессі. УДЗ бақылауы арқылы арнайы инемен ішке тесу жасалады және 10-15 мл сұйықтық алынады. Бұл процедура инвазивті зерттеу әдістерінің ішіндегі ең қауіпсіз түрі. Кордоцентез – кіндік қанын тексеру процедурасы. Жіңішке ине арқылы құрсақ қуысында немесе жатыр мойнында тесу жасалады. УДЗ бақылауы арқылы инені кіндік тамырына енгізеді және зерттеуге 5 мл қан алынады. Хорион талшықтарының биопсиясы. Плацентадан зерттеуге тін талшықтарын алу. Құрсақ қабырғасында тесу жасалады және биопсиялық ине арқылы тексеруге үлгі алынады. Егер дәрігер тесуді жатыр мойны арқылы жасайтын болса, онда жіңішке иілмелі зонд қолданылады. Зерттеу нәтижелері 7-10 күннен соң дайын болады. Терең зерттеу үшін 2 – 4 апта қажет.

Нәрестедегі Даун синдромының көріністері мен симптомдары Бала бойы мен салмағы орташадан төмен. Қысқа бас Үшінші еңбектің болуы Желкенің жалпақ болуы Жалпақ бет Көз саңылауының монголоидты түрі  Нұрлы қабық шетіндегі дақтар « Брушфильд дақтары» Қысқа жалпақ мойын. Ірі тіл. Аяқ – қолдары қысқа  Қысқа мұрын. Құлақ қалқандары кішкентай  Жақтары кішкентай, Ауызы ашылып тұрады

Эдвардс синдромы Хромосомалық ауру, 18-хромосомада трисомияға байланысты және көптеген бұзылулармен бірге жүреді. Эдвардс синдромы ерекше фенотиптік белгілермен сипатталады (долихоцефалиялық сүйек, микрофталма, аурудың дамымауы, микрореатрия және басқалар.), тірек-қимыл аппаратының ауытқулары, жүрек-қан тамырлары, ас қорыту, жыныс жүйесі, 

Хромосомның ХХY синдромы (Клайнфельтер синдрмы, 47, ХХY) жыныстық хромосоманың зақымдалуының клиникалық үлгісі болып келеді Туылған кезде синдром клиникалық тұрғыдан білінбейді. Аурудың алғашқы айқын фентотитік белгісі онтогенездің пре- және пубертатты кезеңдерінде білінеді. Ер балалардың бйы орташа жастық көрсеткіштен артық болады. Салыстырмалы тұрғыдан қол-аяғының ұзын болуы, майдың әйелге тән жерлерінде шектен тыс көп болуы (евнух дене пішіні тәріздес) тән. Екінші реттегі жыныс белгілері кеш байқалады. Ауруға тән Клайнфельтер белгісі аталық безінің және жыныс мүшесінің (гипогонадизм, гипогенитализм) гипоплазиясы. Жыныстық жетілу кезеңінде 50% науқастарда гинекомастия байқалады. Терең емес интеллектің төмендеуі байқалып, мектептегі үлгеріміне әсер етеді. Ересек науқастар алкоголизмге, наркоманияға, гомосексуализмге, асоциальды мінезге, әсіресе күйзелістер кезінде, бейім келеді. Науқастардың бәрінде де бедеулік байқалады. еді

Патау ауруы - 13-ші хромосоманың (13 хромосоманың трисомии) қосымша көшірмесін қатысуымен туындаған Хромосомалық бұзылуы. Патау (holoprosencephaly микроцефалиямен,) жүйке жүйесінің бірнеше кемшіліктерді қамтиды. Синдромдық құрылымы, көз (microphthalmia, катаракта), тірек-қимыл (polydactyly, қоян ерін мен таңдайдың бөлінуі, кіндік грыжасы), жүрек, несеп-жыныс жүйесі және тағы басқа ағзаларды зақымдайды. Патау ауруы - 13-ші хромосоманың (13 хромосоманың трисомии) қосымша көшірмесін қатысуымен туындаған Хромосомалық бұзылуы. Патау (holoprosencephaly микроцефалиямен,) жүйке жүйесінің бірнеше кемшіліктерді қамтиды. Синдромдық құрылымы, көз (microphthalmia, катаракта), тірек-қимыл (polydactyly, қоян ерін мен таңдайдың бөлінуі, кіндік грыжасы), жүрек, несеп-жыныс жүйесі және тағы басқа ағзаларды зақымдайды.

Аурудың белгілері Аурудың белгілері Балалар әдетте мерзімінде туған, бірақ салмағы шағын - шамамен 2500 г.Патау синдромымен туған нәрестелер тән келбет-төмен көлбеу маңдай, тар көз, жазық, батық мұрын. Патау синдромы бар балаларға бет жарығы, құлағының «қоян ерін», төмен орналасуы мен деформация тән. Жүйке жүйесінің бұзылуы, жұлын жарық және мишықты гипоплазиясы, гидроцефалияқамтиды. Жиі белгілері Patau синдромы кереңдік, туа біткен катаракта,көру жүйкесінің гипоплазиясы болып табылады. туа біткен жүрек ақаулары бүйрек (поликистоз,таға бүйрек), ас қорыту жүйесі (ішектің толық айналу, ұйқы безі кистоза Патау синдромы бар ұлдар крипторхизм.қыздар - клитор гипертрофия және жыныстық ерні спайкасы, жатырдың еселенуі және қынап, екі мүйізді жатыр, тірек-қимыл жүйесінің даму кемістіктері, ұрықтың кіндік грыжа болуын мен сипатталады. Патау синдромы нашар болжамын туғызады: пациенттердің 95% өмірінің бірінші жылында қайтыс болады. Дамыған елдерде, 5 жыл бұрын 15%-ы 10 жасқа дейін дейін өмір сүреді.

Тернер синдромы Хромосоманың Х моносомия синдромы Бір жыныстық хромосоманың толық немесе бөлігінің болмауымен, аталық бездің қалыптасуының және жыныстық жетілудің бұзылуымен, аменореямен, бедеулікпен сипатталады.  Қол мен аяқ бастарының лимфатикалық ісігі, сонымен қатар мойнының артқы бетінде «артық» терінің болуы тән. Көбіне туылғандағы дене мөлшерлері гестациялық жасынан төмен болады Науқастың өсу және даму барысында дисморфиялық белгілер – кең орналасқан және ішіне тартылған емшекпен кең кеуде қуысы қалыптасады. Мойны қысқа, шашатардың өсу сызығы төмен, шүйдеден иыққа қарай жүретін қанат тәріздес тері қыртысы пайда болады.   Сыртқы жыныс мүшелері жетілмеген, сүт безі өспеген болып келеді.