Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы

Нажмите для полного просмотра!

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы, слайд №2

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы, слайд №3

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы, слайд №4

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы, слайд №5

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы, слайд №6

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы, слайд №7

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы, слайд №8

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы, слайд №9

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы, слайд №10

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы, слайд №11

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы, слайд №12

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы, слайд №13

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы, слайд №14

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы, слайд №15

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы, слайд №16

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы, слайд №17

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы, слайд №18

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы, слайд №19

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы, слайд №20

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы, слайд №21

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы, слайд №22

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы, слайд №23

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы, слайд №24

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы, слайд №25

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы, слайд №26

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы, слайд №27

Содержание ▲

Вы можете ознакомиться и скачать презентацию на тему Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы. Доклад-сообщение содержит 27 слайдов. Презентации для любого класса можно скачать бесплатно. Если материал и наш сайт презентаций Mypresentation Вам понравились – поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте в закладки в своем браузере.

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1

Описание слайда:

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы

Слайд 2

Описание слайда:

Генетика человека В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.

Слайд 3

Описание слайда:

Методы изучения генетики человека 1. Клинико-генеалогический метод (составление родословных, предложил в1865 г. Ф.Гальтон). 2. Близнецовый метод (предложил в 1875 г. Ф.Гальтон). 3. Дерматоглифический метод (предложил в 1892 г. Ф.Гальтон). 4. Популяционно статистический метод (предложили в 1908 г. Г.Харди и В.Вайнберг). 5. Цитогенетический метод (предложили в 1956 г. Д.Тийо и А.Левин). 6. Биохимический метод. 7. Молекулярно-генетический метод

Слайд 4

Описание слайда:

Генеалогический метод Прослеживание передачи признака среди родственников больного в нескольких поколениях

Слайд 5

Описание слайда:

Основные задачи Установление наследственного характера болезни Установление типа наследования болезни Определение круга лиц, нуждающихся в исследованиях, для выявления гетерозиготного носительства мутантного гена Установление гетерогенности наследственных болезней Использование в медико-генетических консультациях Установление пенетрантности Картирование хромосом Оценка интенсивности прявления генов Изучение взаимодействия генов

Слайд 6

Описание слайда:

Основные этапы Сбор сведений о семье. Составление родословной Генеалогический и генетический анализ

Слайд 7

Описание слайда:

Сбор данных начинается с пробанда - человека, родословную которого нужно составить. Братья и сестра его называются сибсы. Сбор данных начинается с пробанда - человека, родословную которого нужно составить. Братья и сестра его называются сибсы. Для составления родословной применяют условные обозначения и делают графические изображения

Слайд 8

Описание слайда:

Слайд 9

Описание слайда:

Аутосомно-доминантный тип наследования (АД) Болезнь встечается в каждом поколении родословной. Соотношение больных мальчиков и девочек равное. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%. Могут быть пропуски в поколениях из-за малой экспрессивности и низкой пенетрантности или наличия эпистатического гена

Слайд 10

Описание слайда:

Микросомия Синдром первой жаберной дуги. Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса. Тип наследования: АД Популяционная частота неизвестна

Слайд 11

Описание слайда:

Синдром Робинова Впервые описан в 1969 г. Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант, короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер. Тип наследования – АД Популяционная частота неизвестна

Слайд 12

Описание слайда:

Полидактилия Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост. Тип наследования: АД Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650

Слайд 13

Описание слайда:

Порфирия (Вампиризм) "..Ученые выяснили, что вампиризм – это тяжелое, очень редкое заболевание – порфирия, которая и нагоняла суеверный страх на добропорядочных граждан средневековой Европы. Впервые об этой болезни заявил доктор Ли Иллис в 1963 г. С научной точки зрения: порфирия является наследственным заболеванием, возникающим часто в случае инцеста (кровосмешения между близкими родственниками, а в Восточной Европе такое весьма часто практикуется). Вообще-то, случаев порфирии известно немного. В наши дни таких больных всего около 70 человек во всем мире. Их организмы не в состоянии самостоятельно вырабатывать красные тельца крови. Люди, страдающие порфирией не выносят дневного света, т.к. в тканях их организмов нарушен пигментный обмен, и под воздействием солнца происходит распад гемоглобина, который превращается чуть ли не в кислоту и разъедает кожу (кожа больного сильно темнеет и в конечном итоге гниёт и лопается). Превратить "вампира" в нормального человека можно с помощью химиотерапии и частых переливаний крови. Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна (по некоторым данным 1 : 200 000)

Слайд 14

Описание слайда:

Аутосомно-рецессивный тип наследования (АР) Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра. Оба пола поражаются одинаково. Чаще встречается при кровно-родственных браках. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

Слайд 15

Описание слайда:

Фенилкетонурия Фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г. А. Фелингом. Патология связана с недостаточностью печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, что нарушает превращение фенилаланина в тирозин (нарушается формирование миелиновых оболочек вокруг аксонов ЦНС). Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, «мышиный» запах, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и лечение – искусственная диета. Тип наследования: АР Популяционная частота - 1 : 10000

Слайд 16

Описание слайда:

Дальтонизм

Слайд 17

Описание слайда:

Х – сцепленный доминантный тип наследования (Х-Д) Если отец болен – болеют все дочери, все сыновья здоровы. Если болен один из родителей – болеют дети. У здоровых родителей все дети здоровые Мать больна – вероятность болезни у детей независимо от пола – 50% Больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин

Слайд 18

Описание слайда:

Синдром Коффина-Лоури Синдром впервые описан в 1966 г. Клинические признаки: антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, луковицеобразный нос, низкий рост, конусовидные пальцы , открытый рот, полные губы, квадратный лоб, массивный подбородок, килевидная грудная клетка, сколиоз, умственная отсталость (IQ ниже 50). Тип наследования: Х-сцепленный доминирующий. Популяционная частота – неизвестна (клиника у мужчин ярко выражена, у женщин чаще стертая)

Слайд 19

Описание слайда:

Х – сцепленный рецессивный тип наследования (Х-Р) Гемизиготность у мужчин Заболевают преимущественно мужчины Сын никогда не наследует заболевание отца Если пробанд женщина, то ее отец обязательно болен. Гетерозиготная носительница – мать передает мутантный ген половине дочерей и сыновей.

Слайд 20

Описание слайда:

Наследование гемофилии

Слайд 21

Описание слайда:

Y – сцепленный тип наследования Голандрический тип наследования Передача только по мужской линии

Слайд 22

Описание слайда:

Гипертрихоз Гипертрихоз Ихтиоз- заболевание кожи. Рыбья чешуя

Слайд 23

Описание слайда:

Близнецовый метод

Слайд 24

Описание слайда:

Используется: Для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании признаков Для выявления наследственности признака Для определения пенетрантности и экспрессивности Для оценки эффективности действия лекарственных препаратов, обучения, воспитания.

Слайд 25

Описание слайда:

Двойни встречаются 1/84 новорожденных, 1/3 из них – монозиготные (однояйцовые – близнецы), остальные - дизиготные (двуяйцовые – двойняшки). Сходные признаки у близнецов называются – конкордантными

Слайд 26

Описание слайда:

Е = 100 – Н Е = 100 – Н Е – влияние среды Н – коэффициент наследуемости С – конкордантность МБ – монозиготные близнецы ДБ – дизиготные близнецы Если Н = 70% и выше – признак наследственный Н = 40-70% - имеют роль и наследственность и среда Н = меньше 40% - в основном имеют место факторы среды