Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес

Нажмите для полного просмотра!

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №2

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №3

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №4

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №5

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №6

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №7

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №8

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №9

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №10

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №11

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №12

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №13

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №14

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №15

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №16

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №17

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №18

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №19

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №20

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №21

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №22

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №23

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №24

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №25

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №26

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №27

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №28

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №29

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №30

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №31

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №32

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №33

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №34

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №35

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №36

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №37

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №38

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №39

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №40

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №41

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №42

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №43

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №44

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №45

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №46

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №47

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №48

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №49

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №50

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №51

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №52

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №53

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес, слайд №54

Содержание ▲

Вы можете ознакомиться и скачать Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес. Презентация содержит 54 слайдов. Презентации для любого класса можно скачать бесплатно. Если материал и наш сайт презентаций Вам понравились – поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте в закладки в своем браузере.

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1

Описание слайда:

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологические антимутационные механизмы. Свойства гена.

Слайд 2

Описание слайда:

Реакции с участием ДНК Репликация (самоудвоение ДНК) Рекомбинация (обмен участками между молекулами ДНК) Репарация (самовосстановление ДНК) Транскрипция (синтез РНК на ДНК) Обратная транскрипция (синтез ДНК на РНК – у некоторых вирусов) Мутирование (изменение строения ДНК)

Слайд 3

Описание слайда:

Hарушения в одной из цепей ДНК – это еще не мутация! Hарушения в одной из цепей ДНК – это еще не мутация! Мутон – наименьшая единица мутации – равен паре комплементарных нуклеотидов.

Слайд 4

Описание слайда:

Генные мутации. Определение .

Слайд 5

Описание слайда:

Генные мутации – любые изменения последовательности нуклеотидов гена

Слайд 6

Описание слайда:

Гены

Слайд 7

Описание слайда:

Классификация мутаций

Слайд 8

Описание слайда:

По причине Спонтанные – причина не ясна Индуцированные – вызваны мутагенами Мутагены – факторы, вызывающие мутации: физические – например, температура, радиация химические – например, НNO2, иприт биологические - например, вирусы

Слайд 9

Описание слайда:

По уровню Генные –изменения в пределах одного гена Хромосомные – изменения строения хромосом Геномные – изменения количества хромосом

Слайд 10

Описание слайда:

Слайд 11

Описание слайда:

По механизмам Мутации без сдвига рамки считывания м и со сдвигом рамки считывания. Основные типы генных мутаций: замена нуклеотидов вставка или выпадение нуклеотидов переворот нуклеотидов на 180о (везде имеются в виду пары нуклеотидов)

Слайд 12

Описание слайда:

Последствия замен или вставок/ выпадений одной пары нуклеотидов (на примере простого текста)

Слайд 13

Описание слайда:

Замены нуклеотидов не обязательно ведут к изменению смысла генетической информации Миссенс (missense)-изменяется аминокислота в белке Сайлент (silent)- аминокислота не меняется Нонсенс (nonsense)- вместо кодона для аминокислоты появляется стоп-кодон

Слайд 14

Описание слайда:

Примеры генных мутаций у человека

Слайд 15

Описание слайда:

Слайд 16

Описание слайда:

Дефект гена HBB (*141900, 11p15.5). HbS образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 b-цепи молекулы Hb. В венозном русле HbS полимеризуется с формированием длинных цепей, эритроциты становятся серповидными. Это вызывает увеличение вязкости крови, стаз; создается механическая преграда в мелких артериолах и капиллярах, что приводит к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы).

Слайд 17

Описание слайда:

Нонсенс мутация может возникнуть как в результате замены нуклеотида, так и при сдвиге рамки считывания. Пример: группа крови 0. У людей с данной группой крови в гене произошло выпадение (делеция) одного нуклеотида – в результате возник стоп-кодон. Синтезируется короткий и неактивный белок-фермент.

Слайд 18

Описание слайда:

Антигены А и В – олигосахариды, синтезируются из антигена Н под действием белков-ферментов А (аллель IA) или В (аллель IВ). Мутация «0» в гене (аллель I0) привела к образованию неактивного белка.

Слайд 19

Описание слайда:

Выпадения и вставки большого числа нуклеотидов часто являются нарушением рекомбинации (неравный кроссинговер). Примеры: синдром Мартина-Белл (умственная отсталость,с фрагильной Х хромосомой)

Слайд 20

Описание слайда:

Мутации со вставкой большого числа нуклеотидов – болезни экспансии тринуклеотидных повторов

Слайд 21

Описание слайда:

Синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл). Степень снижения интеллекта тем выше, чем больше вставка ЦГГ повторов.

Слайд 22

Описание слайда:

Еще примеры мутаций с выпадением разного количества нуклеотидов Делеция 3 нуклеотидов – муковисцидоз Делеции или инсерции (вставки) большого числа нуклеотидов – МДД и МДБ – мышечные дистрофии Дюшенна (ранняя и тяжелая) или Беккера (поздняя и более легкая)

Слайд 23

Описание слайда:

Муковисцидоз (cystic fibrosis), наследуется аутосомно-рецессивно. Самая частая мутация – выпадение 3 нуклеотидов (триплет 508)

Слайд 24

Описание слайда:

Слайд 25

Описание слайда:

Крупные делеции (выпадения) в гене дистрофина дают МДД (мышечная дистрофия Дюшенна), инсерции (вставки) – МДБ (мышечная дистрофия Беккера),. Наследуются Х-сцепленно рецессивно

Слайд 26

Описание слайда:

Слайд 27

Описание слайда:

По локализации в гене. Если мутация происходит в кодирующей части – синтез белка может измениться качественно в регуляторной части – например, в промоторе – измениться количественно в интронах – ничего не будет – нейтральная (сайлент) мутация

Слайд 28

Описание слайда:

По локализации в хромосоме Аутосомные – в аутосомах (неполовых хромосомах) Х-сцепленные (в Х хромосоме) У-сцепленные (в Y)

Слайд 29

Описание слайда:

По локализации в клетке Ядерные Цитоплазматические (немногочисленные, но тяжелые митохондриальные болезни)

Слайд 30

Описание слайда:

Митохондриальные болезни передаются по материнской линии и затрагивают, мышцы, зрение, нервную систему

Слайд 31

Описание слайда:

По локализации в организме Соматические (в клетках тела, чаще всего – рак), не передаются детям Генеративные (в половых клетках и проявятся только у потомков)

Слайд 32

Описание слайда:

По последствиям Вредные Полезные Нейтральные

Слайд 33

Описание слайда:

По проявлению в фенотипе Доминантные (проявляются в фенотипе сразу как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии) Рецессивные (проявляются только в гомозиготном состоянии)

Слайд 34

Описание слайда:

Множественный аллелизм Чем длиннее ген, тем больше у него может быть мутантных аллелей. Так, выявлено около 1000 мутаций гена муковисцидоза, большинство редкие. Самая частая мутация (50% случаев) – del 508 – приводит к выпадению фенилаланина в положении 508 белка и нарушает его работу.

Слайд 35

Описание слайда:

Номенклатура генных мутаций

Слайд 36

Описание слайда:

Гены имеют названия и места на хромосомах например: 15q21.1 – фибриллин (мутация вызывает синдром Марфана) 07q31.2 – трансмембранный регулятор (мутация приводит к муковисцидозу) Xp21.2 – дистрофин (мутации - миопатия Дюшенна или Беккера)

Слайд 37

Описание слайда:

Номенклатура генов и генных мутаций основывается на разных подходах: Подход 1: Генетическая номенклатура (по изменениям в ДНК или белке) Для генных болезней человека: Подход 2: Mendelian Inheritance in Man (ОMIM) Подход 3: Названия болезней

Слайд 38

Описание слайда:

Генетическая номенклатура (подход 1) основана на описании изменений в ДНК или белке. Примеры 3821delT - выпадения тимина в позиции № 3821. 2112ins13 kb – после нуклеотида № 2112 вставилось 13 000 нуклеотидов (13 килобаз) delF508 – выпадение фенилаланина в позиции 508 N44G – замена аспарагина на глицин в позиции 44 W128X – замена триптофана на стоп триплет

Слайд 39

Описание слайда:

Огромная роль в собирании и описании генных мутаций у человека принадлежит Виктору МакКьюсику. Он начал работу по составлению регистра мутаций. (подход 2)

Слайд 40

Описание слайда:

Слайд 41

Описание слайда:

Названия генных болезней не систематизированы (подход 3) Это может быть просто название, основанное на проявлении болезни – ахондроплазия – «недоразвитие хряща» Может быть синдром, названный по имени ученого (чаще) – синдром Марфана; или больного (реже) Может быть броское и необычное название – синдром грима Кабуки, синдром счастливой куклы

Слайд 42

Описание слайда:

Слайд 43

Описание слайда:

Слайд 44

Описание слайда:

Слайд 45

Описание слайда:

Слайд 46

Описание слайда:

Значение генных мутаций

Слайд 47

Описание слайда:

Для биологии: возникают новые аллели генов, что дает материал для естественного отбора и, следовательно, эволюции. Для биологии: возникают новые аллели генов, что дает материал для естественного отбора и, следовательно, эволюции. Для медицины: существуют генные (менделирующие) болезни, которых описано несколько тысяч.

Слайд 48

Описание слайда:

Биологические антимутационные механизмы

Слайд 49

Описание слайда:

Поскольку большинство мутаций вредны, природа выработала антимутационные механизмы Две цепи ДНК (запасная цепь) Вырожденность генетического кода (запасные триплеты) Наличие повторяющихся генов (запасные гены) Диплоидность (запасной набор хромосом) Системы репарации (следит на уровне ДНК) Иммунная система (следит на уровне организма)

Слайд 50

Описание слайда:

Но совсем без мутаций нельзя!

Слайд 51

Описание слайда:

Частота генных мутаций Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды. Метод определения частоты спонтанных мутаций у человека основан на появлении у детей доминантного признака, если у родителей он отсутствует. Ученый Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций, которая оказалась равна 5 х 10-5 на ген (локус) на поколение.

Слайд 52

Описание слайда:

Слайд 53

Описание слайда:

Свойства гена

Слайд 54

Описание слайда:

Свойства гена (не путать со свойствами генетического кода!) Дискретность (имеет определенный размер и позицию - локус) Лабильность (может мутировать) Стабильность (однако мутирует редко) Специфичность (ген кодирует конкретный белок) Аллельность (в результате мутаций возникают варианты - аллели) Плейотропность (множественность действия) Дозированность действия (чем больше экземпляров гена в генотипе (доз), тем сильнее эффект гена)