🗊Презентация методы изучения генетики человека

изучить сущность и значение основных методов антропогенетики: генеалогического, близнецового, цитогенетического изучить сущность и значение основных методов антропогенетики: генеалогического, близнецового, цитогенетического рассмотреть методы пренатальной и постнатальной диагностики наследственных болезней человека научиться анализировать родословные, решать задачи с использованием формулы Хольцингера

Аутосомно-доминантный тип признак в каждом поколении у детей и родителей одинаковый признак признак в равной степени проявляется у мужчин и женщин наследование по вертикали и горизонтали вероятность наследования 100%, 75%, 50% полидактилия, веснушки, курчавые волосы, карие глаза

Сцепленный с полом тип Доминантный мужчина передает заболевание всем дочерям рахит, устойчивый к витамину Д Рецессивный болеют преимущественно мужчины вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мужчин гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия

Типы родословных

Типы родословных

Вопросы для обсуждения Как составить родословную? Кто готов проанализировать свою родословную? Почему при аутосомно-рецессивном типе наследования признак появляется в IV поколении? Почему при голандрическом типе наследования болеют только мужчины?

Генеалогический метод позволяет установить является ли признак наследственным тип и характер наследования зиготность лиц родословной пенетрантность гена вероятность наследственной патологии

Близнецовый метод

Степень различия (дискордантность) по ряду нейтральных признаков у близнецов

Степень сходства (конкордантность) по ряду заболеваний у близнецов

Формула Хольцингера

Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о решающем значении наследственности в формировании признака. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о решающем значении наследственности в формировании признака. Сходство показателя конкордантности у моно- и дизиготных близнецов означает, что роль наследственности в формировании признака незначительна. Низкие показатели конкордантности в обеих группах близнецов говорят о преобладающем значении окружающей среды в формировании данного признака.

Вопросы для обсуждения Одинаков ли состав белков у двух монозиготных близнецов, если в их клетках не было мутаций? Почему у детей иногда появляются признаки несвойственные родителям? Почему монозиготные близнецы всегда одного пола, а дизиготные могут быть разного пола? Одинакова ли вероятность рождения близнецов у представителей разных рас?

Близнецовый метод позволяет установить влияние среды на реализацию генотипа вклад среды и генотипа в развитие данного признака

Цитогенетический метод

Синдром Дауна

Синдром Шеришевского -Тернера

Синдром «кошачьего крика»

Вопросы для обсуждения Какие биологические материалы можно использовать для получения препаратов хромосом? Как изучают хромосомы лимфоцитов, если они не делятся митозом? Что такое мутации? Какие мутации ведут к возникновению наследственной патологии? Какое заболевание у ребенка с представленным кариотипом? Каков его пол?

Цитогенетический метод позволяет установить нарушение количества хромосом изменение структуры хромосом в каком поколении появилась мутация причину наследственной патологии

Экспресс – методы и методы пренатальной диагностики в семье наследственные заболевания возраст матери старше 35 лет, отца – 40 гетерозиготность матери по Х-сцепленному рецессивному заболеванию беременность женщин с тяжелой предыдущей беременностью структурные перестройки хромосом у одного из родителей синдром ломкой Х- хромосомы беременные в зоне неблагоприятных условий среды

Дерматоглифический метод

Вопросы для обсуждения Какие методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний показаны всем беременным женщинам? Почему степень риска рождения детей с отклонениями от нормы значительно больше у алкоголиков, чем у непьющих родителей? Где расположено тельце Барра и как оно выглядит? Каковы показания для пренатальной диагностики?

выявить биохимические нарушения у новорожденных выявить биохимические нарушения у новорожденных определить зиготность близнецов идентифицировать личность определить отцовство

Вопросы Каковы особенности человека как объекта генетических исследований? Какие методы применяются для изучения генетики человека? В чем суть и каковы возможности генеалогического метода? Чем прямые цитогенетические методы отличаются от непрямых? Почему внимательное наблюдение за проявлением признаков в ряду поколений может помочь изучить закономерности наследственности и изменчивости? Какое значение имеют генетические методы исследования наследственности человека для медицины и здравоохранения? Какие важнейшие проблемы решает в настоящее время медицинская генетика?

Определите тип наследования

Домашнее задание Конспект Задачи: 1.Конкордантность монозиготных близнецов по росту составляет 65%, а дизиготных – 34%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака? 2.Женщина имеет светлые волосы, ее ребенок также со светлыми волосами. Мать женщины светловолосая, две сестры и два брата – темноволосые. В семье брата – ребенок темноволосый. Составьте родословную. Определите, где возможно, гетерозиготность организмов. Каков тип наследования признака?

Использованы материалы сайтов http//www.cerebrum.ru/metod.php http//www.remezov.ru/bloq/index.php/2009/04/25/rodoslovmye-qenealoqicheskia-dreva/ http//www.open.by/health/30615 http//www.old.xvatit.com/idealniclessons/4363-obshaja-bioloqija-orqanicheskajakhimija.html http//www.surq.ru/qalery/facial reconstruction/zayachya quba do operacii/ http//www.missfit.ru/berem/uzi-priberemennosty/?print=Y http//www.technomaq.edu.ru/doc/66206.html http//www.arhivpoisk.narod.ru/innq/drevo.htm http://tana.ucoz.ru http://narod.ru http//www.bioloqy.ru http//www.edio.ru/ http//www.imaqes.yandex.ru