🗊Презентация Синдром Беквита – Видеманна

Синдром Беквита – Видеманна

Распространенность:

Генетический механизм: Синдром наследуется аутосомно-доминантно. У некоторых больных заболевание обу­словлено хромосомной патологией - делецией, дупликацией или транслокацией Болезнь одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.

Внешние проявления: Большая масса тела при рождении (более 5 кг). Асимметричность тела или гемигиперплазия (когда одна сторона тела или часть одной стороны тела больше, чем другая). Увеличенный язык (макроглоссия). Низкий уровень сахара/глюкозы в крови (гипогликемия) в период появления на свет младенца и иногда длительная гипогликемия (вследствие гиперинсулинизма). Дефекты брюшной стенки (например, пупочная грыжа или омфалоцеле, когда кишечник и иногда другие органы брюшной полости выступают из брюшной стенки и оказываются “наружу”). Увеличенные брюшные органы: почки, печень и поджелудочная железа. Ямки или складки на мочке уха или за ухом. Розовые или фиолетовые пятна на лице (как правила в области лба или за ушами).

Особенности психического развития: Легкая или умеренная умственная отсталость (с неуточненной частотой) хотя ин­теллект при этом синдроме в большинстве случаев сохранный.

Прогноз В случае, когда заболевание выражено не остро, своевременно была оказана квалифицированная помощь врачей и должный уход - прогноз вполне благоприятен. Со временем необычный рост и развитие замедляется естественным образом, размер тела и его пропорции приходят в норму

Лечение: Постоянный контроль над здоровьем ребенка. Наблюдение за содержанием в крови кальция и сахара. Назначение хирургического вмешательства с целью коррекции. Оказание помощи ортопеда и иммунолога.