🗊Презентация Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге) (амстердамская карликовость)

Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге) (амстердамская карликовость) Презентацию подготовила Савкова А.И. 17КСП-СДО-ДТО-1

Встречаемость Частота заболевания — примерно 1 на 10000

Основная генетическая причина болезни Примерно половина случаев обусловлена мутациями в гене NIPBL, около 5 % случаев — мутациями в гене SMC1A, кодирующем субъединицу белкового комплекса когезина.

Основные проявления болезни в фенотипе Микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы); Брахицефалия (укорочение черепа в сагиттальном направлении, в результате чего поперечный размер головы увеличивается, а продольный уменьшается); Тонкие сросшиеся брови; длинные загнутые ресницы; деформированные ушные раковины; маленький нос, открытые вперед ноздри, атрезия хоан; тонкая верхняя губа; Микрогения; высокое нёбо или расщелина нёба; нарушение прорезывания зубов; Миопия, косоглазие, астигматизм, атрофия зрительных нервов, колобома зрительного нерва; Маленькие кисти и стопы, отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего кисти и стопы кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу, уменьшение количества пальцев; Мраморная кожа; Гипоплазия (недоразвитие) сосков; Гипертрихоз (избыточный рост волос в местах, где обычно растут лишь пушковые волосы)

Методы диагностики

Лечение