🗊Презентация Гемофилия

Гемофилия Выполнила: Беисенбаева Ж. М Группа: 637 ВОП Астана 2015г

Гемофилия Тип наследования рецессивный, сцепленный с полом

По статистическим данным частота наиболее характерных осложнений гемофилии составляет: По статистическим данным частота наиболее характерных осложнений гемофилии составляет: гемартрозы - 70-80%, гематурия - 14-30%, внутримышечные гематомы - 10-20%, желудочно-кишечные кровотечения - 7-10%, кровоизлияния в центральную нервную систему - до 5%.

Степень тяжесть заболевания. Согласно данным ВОЗ, для гемофилии А/В существует три степени тяжести заболевания: • тяжелая: уровень фактора VІІІ(ІX) не превышает 0,1%; • средней тяжести: уровень фактора VІІІ(ІX) от 1% до 5% • легкая: уровень фактора VІІІ(ІX) от 5% до 30% В норме активность фактора VІІІ или ІX составляет от 50% до 100%.

Диагностика гемофилии Для диагностики гемофилии используют такие лабораторные методы: -определение количества факторов свертывания в крови -определение времени свертывания крови -количество фибриногена в крови -тромбиновое время (ТВ) -протромбиновый индекс (ПТИ) -международное нормализованное отношение (МНО) -активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) -микст – АЧТВ

При наличии гемофилии отмечается увеличение свыше нормальных значений следующих показателей: времени свертывания крови, активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), тромбинового времени (ТВ), международного нормализованного отношения (МНО). Также наблюдается уменьшение ниже нормальных значений протромбинового индекса (ПТИ), но нормальные значения микст – АЧТВ и количества фибриногена. Основным показателем, характеризующим гемофилию А и В является уменьшение концентрации или активности факторов свертывания в крови, VIII– при гемофилии А и IX – при гемофилии В. При наличии гемофилии отмечается увеличение свыше нормальных значений следующих показателей: времени свертывания крови, активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), тромбинового времени (ТВ), международного нормализованного отношения (МНО). Также наблюдается уменьшение ниже нормальных значений протромбинового индекса (ПТИ), но нормальные значения микст – АЧТВ и количества фибриногена. Основным показателем, характеризующим гемофилию А и В является уменьшение концентрации или активности факторов свертывания в крови, VIII– при гемофилии А и IX – при гемофилии В.

Лечение Цели лечения: остановка кровотечения на раннем этапе, предотвратить повреждение мягких тканей или массивный гемартроз. Немедикаментозное лечение: режим общий, при гемартрозе - полупостельный, диета - стол №11. Медикаментозное лечение (зарегистрированные в РК, курсовые и суточные дозы, без формы выпуска) Лечение гемофилии при тяжелых гемартрозах, кровотечениях после травм и удаления зубов обязательно стационарное. Препараты факторов свертывания вводятся 3 раза в неделю при гемофилии А (фактор VIII) и 2 раза в неделю при гемофилии В (фактор IX) из расчета 25 – 40 МЕ/кг массы тела больного.

Формула расчета разовой дозы 1. Формула расчета разовой дозы при тяжелой форме гемофилии А: Х=М×ОУ×0,5; 2. Формула расчета разовой дозы при средней и легкой формах гемофилии А: Х=М× (ОУ-ИУ) ×0,5; где Х – доза концентрата для однократного введения; М – масса тела больного гемофилией; ОУ – ожидаемый уровень (%) коагуляционного фактора VIII после внутривенного применения концентрата; ИУ – исходный уровень (%) коагуляционного фактора VIII до применения концентрата.

Лечение гемартрозов Лечение проводится введением криопреципитата фактора VIII 20 ЕД/кг - при легкой травме, без клинических проявлений; 30 - 50 ЕД/кг - при остром гемартрозе Длительность лечения 3 - 5 дней Для уменьшения кровотечения можно поднять конечность, приложить лед, подвесить с помощью подвязок и иммобилизировать ( с помощью бинтов и шин ). Фонофорез с гидрокартизоном, курсами по 10 сеансов, 3 - 4 курса в год. Для предотвращения атрофии и контрактур необходимо рано начать лечебную физкультуру. Артроцентеза по возможности избегают.

Препараты Новосевен (Vіla) - рекомбинантный препарат, выпускается фирмой Новонордиск (Дания). Особенностью фактора Vіla является то, что он действует только в месте повреждения, поскольку активирует фактор X и Ха, после образования комплекса с тканевым фактором минуя факторы VІІІ и ІX. Показаниями к его применению являются ингибиторные формы гемофилии А и В. Клинический эффект после применения Новосевена наступает непосредственно после введения. Концентраты фактора VІІІ, Иммунат (Бакстер - США), препараты фактора ІХ, препарат Фейба ТИМ 4 Иммуно (Бакстер - США), Рекомбинат (Бакстер - США) – рекомбинантные препараты, полученные путем гибридомной технологии.

принципы диспансеризации Диспансерное наблюдение за детьми с гемофилией осуществляет участковый педиатр и врач-гематолог 1 раз в 3 месяца в период ремиссии. В период обострения (выраженных клинических проявлений) – госпитализация в специальное отделение. При этом необходимо тщательное наблюдение смежных специалистов (ортопед, хирург, стоматолог, невролог, ЛОР-врач, психолог) – 1 раз в 6 месяцев; ежемесячно ОАК; коагулограмма 1 раз в 3-6 месяцев; биохимический анализ крови (протеинограмма, АЛТ, АСТ) 1 раз в 6-12 месяцев с целью своевременного выявления гепатитов, признаков анемического синдрома; медико-генетическое консультация. При обнаружении гепатита показана его активная терапия. Исключительно важным звеном лечебных и реабилитационных мероприятий является психологическая адаптация и реабилитация; социальная адаптация и профориентация; организация обучения родителей больных детей методике экстренного внутривенного введения гемостатических препаратов при первых признаках кровоизлияния в суставы или травмах; обеспечение родителей этими препаратами. Важна также организация условий быта, контроль за играми и занятиями, профилактика травматизма.

В период реабилитации показаны лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтическое лечение суставов (фонофорез с гидрокортизоном); санация очагов хронической инфекции; экстракция зубов. Плановые и экстренные хирургические вмешательства предусматривает предварительную подготовку гемостатическими препаратами и контроль коагулограммы в специализированных отделениях; активную профилактику кариеса. В период реабилитации показаны лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтическое лечение суставов (фонофорез с гидрокортизоном); санация очагов хронической инфекции; экстракция зубов. Плановые и экстренные хирургические вмешательства предусматривает предварительную подготовку гемостатическими препаратами и контроль коагулограммы в специализированных отделениях; активную профилактику кариеса. При гемофилии противопоказаны: внутримышечные инъекции; профилактические прививки, кроме реакции Манту и пероральной вакцинации; занятия физкультурой в общей группе, но следует заниматься по облегченной программе.

профилактика Профилактическое лечение заключается во внутривенном введении концентратов факторов свертывания для предупреждения кровотечений. Цель профилактики: перевести тяжелую форму гемофилии в среднетяжелую, достигнув минимального уровня дефицитного фактора >2%, а в некоторых случаях и в легкую - > 5%, что позволит предупредить развитие гемофилической артропатии, уменьшить частоту обострений и риск развития тяжелых осложнений (уровень убедительности доказательств А). Препараты вводятся 3 раза в неделю при гемофилии А и 2 раза в неделю при гемофилии В из расчета 25 – 40 МЕ/кг массы тела больного. Длительность профилактического лечения зависит от необходимости поддержания сустава в режиме гемостатической защиты и хорошего функционального состояния и занимает от нескольких месяцев до пожизненного.

Литература http://www.hemophilia.ru — сайт Всероссийского общества гемофилии http://gesher.info — информация для детей больных гемофилией и их родителей http://ott.ru/ru/clinic/prenatal — НИИАГ им. Д. О. Отта РАМН. Лаборатория пренатальной диагностики http://hemophilia.uz — сайт Узбекского общества гемофилии