Ферментопатии (энзимопатии) - презентация, доклад, проект скачать

Нажмите для полного просмотра!

Содержание ▲

Вы можете ознакомиться и скачать презентацию на тему Ферментопатии (энзимопатии). Доклад-сообщение содержит 23 слайдов. Презентации для любого класса можно скачать бесплатно. Если материал и наш сайт презентаций Mypresentation Вам понравились – поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте в закладки в своем браузере.

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1

Описание слайда:

Ферментопатии Подготовил студент II курса лечебного факультета 20 группы Колесников Д.А.

Слайд 2

Описание слайда:

Ферментопатии (энзимопатии) - заболевания, обусловленные дефектом обмена веществ вследствие ферментативных нарушений.

Слайд 3

Описание слайда:

Код по МКБ-10 Ферментопатии входят в класс IV Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (Е00-Е90), блок Е70-Е90 Нарушения обмена веществ

Слайд 4

Описание слайда:

Статистика Суммарно частота встречаемости ферментопатий вместе с другими болезнями обмена веществ составляет 1 случай на 5 000 – 7 000 новорожденных детей

Слайд 5

Описание слайда:

Возможные варианты нарушения метаболических путей при ферментопатиях Нарушение образования конечных продуктов:

Слайд 6

Описание слайда:

Накопление субстратов-предшественников Накопление субстратов-предшественников Нарушение образования конечных продуктов и накопление субстратов-предшественников

Слайд 7

Описание слайда:

Классификация ферментопатий ФЕРМЕНТОПАТИИ

Слайд 8

Описание слайда:

Причины ферментопатий Факторы, которые инициируют приобретенную ферментопатию: витаминная недостаточность, нехватка микроэлементов, белковое голодание, вредное влияние окружающей среды: ионизирующее излучение, тяжелые металлы, фосфорорганические пестициды, городской смог (влияние на здоровье его токсических компонентов). Наследственная ферментопатия появляется в результате врожденных отклонений: молекула гена (который отвечает за образование фермента) имеет ошибку, ген (ранее описанный) вообще отсутствует, дефект мембран или рецепторов клеток.

Слайд 9

Описание слайда:

Клинические признаки ферментопатий Клинические проявления НФП очень разнообразны, но существуют некоторые общие симптомы, по наличию которых у ребенка можно заподозрить заболевание. К ним относятся: отставание в умственном развитии, судороги, непроизвольные движения, отсутствие согласованности движений, периодически возникающие коматозные состояния, специфический запах тела и иногда мочи, аномалии развития скелета, катаракта и пр. Многие наследственные ферментопатии дают о себе знать почти сразу после рождения, (обычно на 2–3 сутки)

Слайд 10

Описание слайда:

Симптомы ферментопатии у детей и взрослых Если у родившегося ребенка есть ферментопатия, полученная по наследству, то в первые дни это может быть незаметным. Однако очень важно как можно раньше ее распознать, потому что она ведет к опасным последствиям.

Слайд 11

Описание слайда:

Признаки ферментопатии у маленьких детей (наследственного характера): Признаки ферментопатии у маленьких детей (наследственного характера): Муковисцидоз инициирует непроходимость кишечника. Уже на вторые сутки у ребенка такие нарушения: становится бледным, беспокойным, случается одышка, слабое самочувствие, вялость, наблюдается частое срыгивание, вздутие живота. Лактазная недостаточность проявит себя: диареей, метеоризмом, болями в животе. Галактоземия дает симптомы: цирроз печени, задержку роста, рвоту, желтуху, понос, жировую инфильтрацию, помутнение хрусталика.

Слайд 12

Описание слайда:

Целиакия проявляется такими нарушениями: Целиакия проявляется такими нарушениями: боль в животе, тошнота, ростовесовые показатели отстают от нормы, возбудимость, рвота, дискомфорт. Фенилкетонурия дает такую симптоматику: малыш страдает судорожными припадками, отстает в психическом и физическом развитии, наблюдаются парезы (по центральному типу), ребенок раздражителен и сонлив, атаксия.

Слайд 13

Описание слайда:

Симптомы, которые объединяют все виды наследственной ферментопатии у детей, и являются сигналом для врачей для проверки больного на данное нарушение: Симптомы, которые объединяют все виды наследственной ферментопатии у детей, и являются сигналом для врачей для проверки больного на данное нарушение: аномалии скелета, судорожный синдром, задержка умственного развития, от тела или мочи ощущается специфический запах, атетозы, синдром Рейе, атаксия, изменение цвета кожи и волос, коматозные состояния, рецидивы кетоацидоза, тромбоцитопения, катаракта, миопатия, иммунодефицит, увеличение селезенки и печени.

Слайд 14

Описание слайда:

Приобретенная ферментопатия встречается у взрослых людей, может быть и в детском возрасте, но для ее появления должно пройти некоторое время, пока негативные влияния сформируют данную проблему. Приобретенная ферментопатия встречается у взрослых людей, может быть и в детском возрасте, но для ее появления должно пройти некоторое время, пока негативные влияния сформируют данную проблему. Признаками приобретенной ферментопатии являются: иммунная недостаточность, неврологическая симптоматика выраженного характера, возможно появление злокачественных опухолей, психические расстройства.

Слайд 15

Описание слайда:

Подгруппы ферментопатий Ферментопатии обмена аминокислот (Алкаптонурия, альбинизм, гипервалинемия, гистидинемия, гомоцистинурия, гиперлизинемия, лейциноз, тирозиноз, фенилкетонурия, цистатионинурия, цистиноз); Ферментопатии обмена углеводов (Галактоземия, гликогенозы, Лактат-ацидоз,непереносимость фруктозы); Ферментопатии обмена липидов (Липидозы)— плазматические (наследственная гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, недостаточность лецитин-холестеринацилтрансферазы) и клеточные (ганглиозидозы, муколипидозы, сфингомиелинозы, цереброзидозы);

Слайд 16

Описание слайда:

Ферментопатииобмена пуринов и пиримидинов (Подагра,синдром Леша — Найхана, оротоваяацидурия); Ферментопатииобмена пуринов и пиримидинов (Подагра,синдром Леша — Найхана, оротоваяацидурия); Ферментопатии биосинтеза кортикостероидов (адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм); Ферментопатии порфиринового (Порфирии) и билирубинового обмена; Ферментопатии соединительной ткани (синдром Марфана,Элерса — Данлоса синдром); Ферментопатии обмена металлов — Гепатоцеребральная дистрофия и болезнь Менкеса (обмен меди), Гемохроматоз (обмен железа), семейный периодический паралич (обмен калия);

Слайд 17

Описание слайда:

Ферментопатии эритрона — гемолитические Анемии, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и глютатионредуктазы в эритроцитах, анемия Фанкони (недостаточность супероксиддисмутазы); Ферментопатии эритрона — гемолитические Анемии, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и глютатионредуктазы в эритроцитах, анемия Фанкони (недостаточность супероксиддисмутазы); Ферментопатии лимфоцитов и лейкоцитов — иммунодефицитные состояния при недостаточности аденозин-деаминазы, пурин-нуклеотид-фосфорилазы, септическийгранулематоз; Ферментопатии транспортных систем почек (Тубулопатии)— почечный канальцевый ацидоз, болезнь де Тони — Дебре — Фанкони, фосфат-диабет); Ферментопатии желудочно-кишечного тракта — Мальабсорбции синдром при недостаточности дисахаридаз, патология кишечного транспорта глюкозы и галактозы, врожденная хлоридная диарея.

Слайд 18

Описание слайда:

Диагностика ферментопатий Для определения ферментопатии применяют методы: дородовая диагностика (исследуют околоплодную жидкость), способ, использующий генную инженерию; применяют скрининг-тест.

Слайд 19

Описание слайда:

Скрининг-тесты Делаются обычно между 48 и 72 часами жизни. Их цель — обнаружение как можно раньше некоторых заболеваний, которые требуют оперативного вмешательства. Важно подчеркнуть, что это тесты первого уровня, результат которых — просто показатель риска, а не окончательный диагноз.

Слайд 20

Описание слайда:

Скрининг-тест Гатри Используется для диагностики фенилкетонурии позволяюет ориентировочно судить о количестве фенилаланина в крови (по степени воздействия крови исследуемого на рост чувствительных к фенилаланину штаммов микроорганизмов). Тест включает в себя забор нескольких капель крови из пятки новорожденного. Результат получают, как правило, в течение примерно 15 дней.