Генетические заболевания человека - презентация, доклад, проект скачать

Нажмите для полного просмотра!

Генетические заболевания человека, слайд №1

Генетические заболевания человека, слайд №2

Генетические заболевания человека, слайд №3

Генетические заболевания человека, слайд №4

Генетические заболевания человека, слайд №5

Генетические заболевания человека, слайд №6

Генетические заболевания человека, слайд №7

Генетические заболевания человека, слайд №8

Генетические заболевания человека, слайд №9

Генетические заболевания человека, слайд №10

Генетические заболевания человека, слайд №11

Генетические заболевания человека, слайд №12

Генетические заболевания человека, слайд №13

Генетические заболевания человека, слайд №14

Генетические заболевания человека, слайд №15

Генетические заболевания человека, слайд №16

Генетические заболевания человека, слайд №17

Генетические заболевания человека, слайд №18

Генетические заболевания человека, слайд №19

Генетические заболевания человека, слайд №20

Содержание ▲

Вы можете ознакомиться и скачать презентацию на тему Генетические заболевания человека. Доклад-сообщение содержит 20 слайдов. Презентации для любого класса можно скачать бесплатно. Если материал и наш сайт презентаций Mypresentation Вам понравились – поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте в закладки в своем браузере.

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1

Описание слайда:

Генетические заболевания человека Выполнил: Абдибеков Д Факультет: Общая медицина Группа: 720 Проверила: Отыншиева Ш А

Слайд 2

Описание слайда:

Цель работы Выявить наиболее распространенные генетические заболевания и причины их возникновения. Обозначить основные методы профилактики и лечения.

Слайд 3

Описание слайда:

Вступление С развитием науки и методов исследования генетического аппарата человека удалось установить, что гены являются дискретными единицами, выяснить законы наследования, а также изучить механизмы хранения, воспроизведения и использования наследственной информации живыми организмами. С открытием строения и функций ДНК удалось понять причины возникновения и развития большого количества заболеваний, которые могут передаваться по наследству.

Слайд 4

Описание слайда:

Наследственные заболевания Наследственные заболевания – хронические неинфекционные болезни, причина которых - мутации в генотипе. Основные виды наследственных заболеваний: Генные Хромосомные Геномные

Слайд 5

Описание слайда:

Генные болезни Генные болезни - это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне.

Слайд 6

Описание слайда:

Фенилкетонурия( ФКУ) Фенилкетонурия - накопление в тканях фенилпировиноградной, фенилуксусной и др. кетокислот . Поражение ЦНС, нарушение функций печени, обмена белков, липо - и гликопротеинов, метаболизма гормонов ; задержка психомоторного развития (фенилпировиноградная олигофрения). Коррекция: диетотерапия (исключение фенилаланина в течении 10 лет с момента обнаружения заболевания)

Слайд 7

Описание слайда:

Другие генные болезни Алкаптонурия - недостаток оксидазы гомогентизиновой кислоты . Нарушение обмена тирозина и фенилаланина. тяжелые остеоартриты, голубоватая окраска ушей (моча таких больных при хранении темнеет).

Слайд 8

Описание слайда:

Хромосомные болезни К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений. Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Слайд 9

Описание слайда:

Аномалии количества хромосом СИНДРОМ ДАУНА (трисомия 21) - аномалии лицевого и мозгового черепа (плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, толстые губы и язык, высокое небо, маленькие низко расположенные уши) гипотония мышц, аномалии внутренних органов (сердца, почек, кишечника)кольцо Брушвильда на радужке, умственная отсталость различной степени.

Слайд 10

Описание слайда:

Другие болезни синдром Патау(трисомия 13) - высокая летальность,сниженная масса тела,микроцефалия,аномалии лица, полидактилия, ВПР внутренних органов, нарушение психомоторного развития. синдром Эдвардса (трисомия 18)- высокая летальность,сниженная масса тела,долихоцефалия, деформация ушей, гипоплазия нижней челюсти, микростомия,ВПР сердца и др. органов,нарушение психомоторного развития. Синдром Кляйнфельтера(47, XXY) - высокий рост, непропорционально длинные, евнухоидное телосложение.скудное оволосение,, бесплодие,снижение интеллекта.

Слайд 11

Описание слайда:

Структурные хромосомные аномалии Причины: делеция, дупликация, инверсия, транслокация, кольцевые хромосомы.

Слайд 12

Описание слайда:

Синдром кошачьего крика Синдром "кошачьего крика" Обусловлена делецией короткого плеча 5 хромосомы. Диагностические признаки: микроцефалия, необычный крик или плач, напоминающий мяуканье кошки (особенно в первые недели после рождения); антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, лунообразное лицо, гипертелоризм, широкая переносица. Ушные раковины низко посажены и деформированы. Большинство больных погибают в первые годы жизни.

Слайд 13

Описание слайда:

Синдром Энгельмана (синдром "счастливой куклы") Основными признаками заболевания являются: необычный и частый смех, специфичное лицо с гримасой улыбки, повторяющиеся кукольные стереотипные движения, отсутствие речи. Имеется выраженная умственная отсталость. Большинство больных имеют микроделецию 15q11-q13. Обнаружены также пациенты с типичным синдромом Энгельмана без микроделеции, у которых выявляется однородительская дисомия хромосомы 15 отцовскою происхождения.

Слайд 14

Описание слайда:

Синдром Мартина-Белла (ломкой Х хромосомы) Клинические проявления заболевания характеризуются триадой признаков: 1) олигофренией (IQ больных составляет 35-50); 2) дисморфией (прогнатизм, оттопыренные ушные раковины; 3) макроорхидизмом, выявляемым после периода полового созревания.

Слайд 15

Описание слайда:

Выявление генетических болезней Генеалогический метод Близнецовый метод. Цитогенетический. Биохимический. Молекулярно-генетический.

Слайд 16

Описание слайда:

Современные подходы к лечению наследственных болезней Симптоматические – устранение симптомов болезни. Патогенетические- прерывание цепи патологических процессов. Этиологические – выявление и исправление первопричины заболевания.

Слайд 17

Описание слайда:

Профилактика наследственных патологий. Медико-генетическое консультирование - это система оказания специализированной медико-генетической помощи в виде неонатального скрининга; собственно генетического консультирования семе); пренатальной диагностики состояния плода, пренатального скрининга беременных.

Слайд 18

Описание слайда:

Задача медико-генетического консультирования: 1. Установления точного диагноза врожденного или наследственного заболевания; 2. Определение типа наследования заболевания в данной семье; 3. Расчет величины риска повторения заболевания в семье; 4. Объяснение содержания медико-генетического прогноза тем людям, которые обратились за консультацией; 5. Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью; 6. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;

Слайд 19

Описание слайда:

Заключение. Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребенка. Поэтому необходимо вовремя диагностировать наследственное заболевание.