🗊Презентация Генетические заболевания человека

Категория: Здоровье и Медицина
Нажмите для полного просмотра!
Генетические заболевания человека, слайд №1Генетические заболевания человека, слайд №2Генетические заболевания человека, слайд №3Генетические заболевания человека, слайд №4Генетические заболевания человека, слайд №5Генетические заболевания человека, слайд №6Генетические заболевания человека, слайд №7Генетические заболевания человека, слайд №8Генетические заболевания человека, слайд №9Генетические заболевания человека, слайд №10Генетические заболевания человека, слайд №11Генетические заболевания человека, слайд №12Генетические заболевания человека, слайд №13Генетические заболевания человека, слайд №14Генетические заболевания человека, слайд №15Генетические заболевания человека, слайд №16Генетические заболевания человека, слайд №17Генетические заболевания человека, слайд №18Генетические заболевания человека, слайд №19Генетические заболевания человека, слайд №20
Скачать
Вы можете ознакомиться и скачать презентацию на тему Генетические заболевания человека. Доклад-сообщение содержит 20 слайдов. Презентации для любого класса можно скачать бесплатно. Если материал и наш сайт презентаций Mypresentation Вам понравились – поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте в закладки в своем браузере.

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1


Генетические заболевания человека Выполнил: Абдибеков Д Факультет: Общая медицина Группа: 720 Проверила: Отыншиева Ш А
Описание слайда:
Генетические заболевания человека Выполнил: Абдибеков Д Факультет: Общая медицина Группа: 720 Проверила: Отыншиева Ш А

Слайд 2


Цель работы Выявить наиболее распространенные генетические заболевания и причины их возникновения. Обозначить основные методы профилактики и лечения.
Описание слайда:
Цель работы Выявить наиболее распространенные генетические заболевания и причины их возникновения. Обозначить основные методы профилактики и лечения.

Слайд 3


Вступление С развитием науки и методов исследования генетического аппарата человека удалось установить, что гены являются дискретными  единицами, выяснить законы наследования, а также изучить механизмы хранения, воспроизведения и использования наследственной информации живыми организмами.  С открытием строения и функций  ДНК удалось понять причины возникновения и развития большого количества заболеваний, которые могут передаваться по наследству.
Описание слайда:
Вступление С развитием науки и методов исследования генетического аппарата человека удалось установить, что гены являются дискретными  единицами, выяснить законы наследования, а также изучить механизмы хранения, воспроизведения и использования наследственной информации живыми организмами.  С открытием строения и функций  ДНК удалось понять причины возникновения и развития большого количества заболеваний, которые могут передаваться по наследству.

Слайд 4


Наследственные заболевания Наследственные заболевания – хронические неинфекционные болезни, причина которых - мутации в генотипе. Основные виды наследственных заболеваний: Генные Хромосомные Геномные
Описание слайда:
Наследственные заболевания Наследственные заболевания – хронические неинфекционные болезни, причина которых - мутации в генотипе. Основные виды наследственных заболеваний: Генные Хромосомные Геномные

Слайд 5


Генные болезни Генные болезни - это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных  мутациями на генном уровне. 
Описание слайда:
Генные болезни Генные болезни - это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных  мутациями на генном уровне. 

Слайд 6


Фенилкетонурия( ФКУ) Фенилкетонурия - накопление в тканях фенилпировиноградной, фенилуксусной и др. кетокислот .  Поражение ЦНС, нарушение функций печени, обмена белков, липо - и гликопротеинов, метаболизма гормонов ; задержка психомоторного развития (фенилпировиноградная олигофрения).  Коррекция: диетотерапия (исключение фенилаланина в течении 10 лет с момента обнаружения заболевания)
Описание слайда:
Фенилкетонурия( ФКУ) Фенилкетонурия - накопление в тканях фенилпировиноградной, фенилуксусной и др. кетокислот .  Поражение ЦНС, нарушение функций печени, обмена белков, липо - и гликопротеинов, метаболизма гормонов ; задержка психомоторного развития (фенилпировиноградная олигофрения).  Коррекция: диетотерапия (исключение фенилаланина в течении 10 лет с момента обнаружения заболевания)

Слайд 7


Другие генные болезни Алкаптонурия - недостаток оксидазы гомогентизиновой  кислоты . Нарушение обмена тирозина и фенилаланина. тяжелые  остеоартриты, голубоватая окраска ушей (моча таких больных при хранении темнеет).
Описание слайда:
Другие генные болезни Алкаптонурия - недостаток оксидазы гомогентизиновой  кислоты . Нарушение обмена тирозина и фенилаланина. тяжелые  остеоартриты, голубоватая окраска ушей (моча таких больных при хранении темнеет).

Слайд 8


Хромосомные болезни К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений. Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
Описание слайда:
Хромосомные болезни К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений. Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Слайд 9


Аномалии количества хромосом СИНДРОМ ДАУНА (трисомия 21) - аномалии лицевого и мозгового черепа (плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, толстые губы и язык, высокое небо, маленькие низко расположенные уши) гипотония мышц, аномалии внутренних органов (сердца, почек, кишечника)кольцо Брушвильда на радужке, умственная отсталость различной степени.
Описание слайда:
Аномалии количества хромосом СИНДРОМ ДАУНА (трисомия 21) - аномалии лицевого и мозгового черепа (плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, толстые губы и язык, высокое небо, маленькие низко расположенные уши) гипотония мышц, аномалии внутренних органов (сердца, почек, кишечника)кольцо Брушвильда на радужке, умственная отсталость различной степени.

Слайд 10


Другие болезни синдром Патау(трисомия 13) - высокая летальность,сниженная масса тела,микроцефалия,аномалии лица, полидактилия, ВПР внутренних органов, нарушение психомоторного развития. синдром Эдвардса (трисомия 18)- высокая летальность,сниженная масса тела,долихоцефалия, деформация ушей, гипоплазия нижней челюсти, микростомия,ВПР сердца и др. органов,нарушение психомоторного развития. Синдром Кляйнфельтера(47, XXY) - высокий рост, непропорционально длинные, евнухоидное телосложение.скудное оволосение,, бесплодие,снижение интеллекта.
Описание слайда:
Другие болезни синдром Патау(трисомия 13) - высокая летальность,сниженная масса тела,микроцефалия,аномалии лица, полидактилия, ВПР внутренних органов, нарушение психомоторного развития. синдром Эдвардса (трисомия 18)- высокая летальность,сниженная масса тела,долихоцефалия, деформация ушей, гипоплазия нижней челюсти, микростомия,ВПР сердца и др. органов,нарушение психомоторного развития. Синдром Кляйнфельтера(47, XXY) - высокий рост, непропорционально длинные, евнухоидное телосложение.скудное оволосение,, бесплодие,снижение интеллекта.

Слайд 11


Структурные хромосомные аномалии Причины: делеция, дупликация, инверсия, транслокация, кольцевые хромосомы.
Описание слайда:
Структурные хромосомные аномалии Причины: делеция, дупликация, инверсия, транслокация, кольцевые хромосомы.

Слайд 12


Синдром кошачьего крика Синдром "кошачьего крика"   Обусловлена делецией короткого плеча 5 хромосомы. Диагностические признаки: микроцефалия, необычный крик или плач, напоминающий мяуканье кошки (особенно в первые недели после рождения); антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, лунообразное лицо, гипертелоризм, широкая переносица. Ушные раковины низко посажены и деформированы. Большинство больных погибают в первые годы жизни.
Описание слайда:
Синдром кошачьего крика Синдром "кошачьего крика"   Обусловлена делецией короткого плеча 5 хромосомы. Диагностические признаки: микроцефалия, необычный крик или плач, напоминающий мяуканье кошки (особенно в первые недели после рождения); антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, лунообразное лицо, гипертелоризм, широкая переносица. Ушные раковины низко посажены и деформированы. Большинство больных погибают в первые годы жизни.

Слайд 13


Синдром Энгельмана (синдром "счастливой куклы") Основными признаками заболевания являются: необычный и частый смех, специфичное лицо с гримасой улыбки, повторяющиеся кукольные стереотипные движения, отсутствие речи. Имеется выраженная умственная отсталость. Большинство больных имеют микроделецию 15q11-q13. Обнаружены также пациенты с типичным синдромом Энгельмана без микроделеции, у которых выявляется однородительская дисомия хромосомы 15 отцовскою происхождения.
Описание слайда:
Синдром Энгельмана (синдром "счастливой куклы") Основными признаками заболевания являются: необычный и частый смех, специфичное лицо с гримасой улыбки, повторяющиеся кукольные стереотипные движения, отсутствие речи. Имеется выраженная умственная отсталость. Большинство больных имеют микроделецию 15q11-q13. Обнаружены также пациенты с типичным синдромом Энгельмана без микроделеции, у которых выявляется однородительская дисомия хромосомы 15 отцовскою происхождения.

Слайд 14


Синдром Мартина-Белла (ломкой Х хромосомы) Клинические проявления заболевания характеризуются триадой признаков:  1) олигофренией (IQ больных составляет 35-50);  2) дисморфией (прогнатизм, оттопыренные ушные раковины;  3) макроорхидизмом, выявляемым после периода полового созревания.
Описание слайда:
Синдром Мартина-Белла (ломкой Х хромосомы) Клинические проявления заболевания характеризуются триадой признаков:  1) олигофренией (IQ больных составляет 35-50);  2) дисморфией (прогнатизм, оттопыренные ушные раковины;  3) макроорхидизмом, выявляемым после периода полового созревания.

Слайд 15


Выявление генетических болезней Генеалогический метод Близнецовый метод. Цитогенетический. Биохимический. Молекулярно-генетический.
Описание слайда:
Выявление генетических болезней Генеалогический метод Близнецовый метод. Цитогенетический. Биохимический. Молекулярно-генетический.

Слайд 16


Современные подходы к лечению наследственных болезней Симптоматические – устранение симптомов болезни. Патогенетические- прерывание цепи патологических процессов. Этиологические – выявление и исправление первопричины заболевания.
Описание слайда:
Современные подходы к лечению наследственных болезней Симптоматические – устранение симптомов болезни. Патогенетические- прерывание цепи патологических процессов. Этиологические – выявление и исправление первопричины заболевания.

Слайд 17


Профилактика наследственных патологий. Медико-генетическое консультирование - это система оказания  специализированной медико-генетической помощи в виде неонатального скрининга; собственно генетического  консультирования семе); пренатальной диагностики состояния плода, пренатального скрининга беременных.
Описание слайда:
Профилактика наследственных патологий. Медико-генетическое консультирование - это система оказания  специализированной медико-генетической помощи в виде неонатального скрининга; собственно генетического  консультирования семе); пренатальной диагностики состояния плода, пренатального скрининга беременных.

Слайд 18


Задача медико-генетического консультирования:       1.   Установления точного диагноза врожденного или наследственного заболевания;        2.   Определение типа наследования заболевания в данной семье;       3.   Расчет величины риска повторения заболевания в семье;    4. Объяснение содержания медико-генетического прогноза тем людям, которые обратились за консультацией;       5.   Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью;        6.   Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;
Описание слайда:
Задача медико-генетического консультирования:       1.   Установления точного диагноза врожденного или наследственного заболевания;        2.   Определение типа наследования заболевания в данной семье;       3.   Расчет величины риска повторения заболевания в семье;    4. Объяснение содержания медико-генетического прогноза тем людям, которые обратились за консультацией;       5.   Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью;        6.   Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;

Слайд 19


Заключение. Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребенка. Поэтому необходимо вовремя диагностировать наследственное заболевание.
Описание слайда:
Заключение. Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребенка. Поэтому необходимо вовремя диагностировать наследственное заболевание.

Слайд 20


Спасибо за внимание!
Описание слайда:
Спасибо за внимание!

Скачать

Похожие презентации
Mypresentation.ru
Загрузить презентацию