🗊Презентация Генетика. Методы исследования генетики человека

ГЕНЕТИКА

Методы исследования генетики человека Метод составления родословных (генеалогический) – позволяет определить тип наследования признака, напр. заболевания гемофилии (нарушение процесса свертывания крови)

Виктория королевская (Victoria regia, Victoria amazonica) – гигант среди водных растений! Она занесена в Книгу рекордов Гиннеса как самое большое цветковое растение на Земле. Листья диаметром до 2-х метров выдерживают вес до 30 кг. Напоминает кувшинку

Популяционный метод – заключается в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции Популяционный метод – заключается в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции

Близнецовый метод – если однояйцевые близнецы воспитывались в разных условиях, то различия, возникшие между ними, позволяют определить роль факторов окружающей среды в формировании ряда признаков Близнецовый метод – если однояйцевые близнецы воспитывались в разных условиях, то различия, возникшие между ними, позволяют определить роль факторов окружающей среды в формировании ряда признаков

Цитогенетический метод – заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа и позволяет определить их число и форму Цитогенетический метод – заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа и позволяет определить их число и форму

Биохимические методы – позволяют определить место и характер мутации по изменениям в составе затронутых мутацией белков

В XVIII в. в окрестностях г. Шуи (Ивановская область) жила семья крестьянина Федора Васильева. Его жена рожала 27 раз: 4 четверни, 7 троен, 16 двоен, итого 69 детей! В XVIII в. в окрестностях г. Шуи (Ивановская область) жила семья крестьянина Федора Васильева. Его жена рожала 27 раз: 4 четверни, 7 троен, 16 двоен, итого 69 детей!

Генетика и здоровье Генные заболевания - аутосомно-доминантное наследование заболевания (синдром Марфана, полидактилия)

- аутосомно-рецессивное наследование заболевания (альбинизм, фенилкетонурия) - аутосомно-рецессивное наследование заболевания (альбинизм, фенилкетонурия)

Наследование, сцепленное с полом гемофилия

Дальтонизм – неспособность различать красный цвет

2. Хромосомные болезни: 2. Хромосомные болезни: - изменения в числе хромосом – геномные мутации (синдром Клайнфельтера, синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Эдвардса, синдром Патау)

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Дети с трисомией в 18 хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Дети с трисомией в 18 хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

- нарушение структуры хромосом (синдром «кошачьего крика», белокровие – лейкоз или злокачественное заболевание кровеносной системы) - нарушение структуры хромосом (синдром «кошачьего крика», белокровие – лейкоз или злокачественное заболевание кровеносной системы)

Анеуплоидия - изменение кариотипа вследствие нерасхождения и потери хромосом в мейозе или митозе, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Относится к геномным мутациям. Моносомия (2n-1) (напр., синдром Шерешевского-Тернера) Нуллисомия (2n-2) Трисомия (2n+1) (напр., синдромы Дауна, Клайнфельтера) Тетрасомия (2n+2) Пентасомия (2n+3) Гексасомия (2n+4)