🗊Презентация Миотония. Пароксизмальная миоплегия

Миотония. Пароксизмальная миоплегия.

Миотония (от греч. μυος — мышца и лат. tonus — напряжение) Группа гетерогенных нервно – мышечных заболеваний, с однотипным характером нарушения движений

Миотонический феномен – своеобразное состояние мускулатуры: после активного напряжения мышц тонический спазм с затруднением расслабления. Миотонический феномен – своеобразное состояние мускулатуры: после активного напряжения мышц тонический спазм с затруднением расслабления. Фаза расслабления 5-30 секунд. Труднее первое движение.

Классификация I. Наследственные формы миотонии. А. Стационарные медленно прогрессирующие формы: врожденная миотония Томсена (аутосомно-доминантный тип наследования); врожденная миотония Томассена — Беккера (аутосомно-рецессивный тип наследования); приобретенная миотония Тальма (спорадические случаи); атрофическая (дистрофическая) миотония или миотоническая дистрофия Гоффманна — Россолимо — Штейнерта — Куршманна (аутосомно-доминантный тип наследования); миотоническая дистрофия Беккера (аутосомно-рецессивный тип); клинические варианты миотонической дистрофии (атрофическая миотония «без атрофии», миотония лица и шеи Эрбсле, моносимптомный вариант — «миотоническая катаракта», неонатальная форма дистрофической миотонии).

Б. Периодические (рецидивирующие) формы миотонии: Б. Периодические (рецидивирующие) формы миотонии: интермиттирующая миотония Марциуса — Ганземана (аутосомно-доминантное наследование); врожденная парамиотония с холодовыми параличами Эйленбурга (аутосомно-доминантное наследование); врожденная парамиотония без холодовых параличей Де Ионга (аутосомно-доминантное наследование); эпизодическая наследственная миотоническая адинамия Беккера (аутосомно-доминантное наследование); периодический парамиотонический паралич Беккера (аутосомно-доминантное наследование).

II. Миотонические синдромы: II. Миотонические синдромы: миотонические синдромы у больных миопатиями; миотонические синдромы при периодическом параличе и эпизодической адинамии Гамсторп; миотонические синдромы при органических болезнях центральной нервной системы; миотонические синдромы при заболеваниях внутренних органов; псевдомиотония.

Наиболее частые формы:* Дистрофическая миотония (Штейнерта – Куршмана – Баттена – Россолимо) (трёх типов); Конгенитальная аутосомно-доминантная миотония (Томсена); Конгенитальная аутосомно-рецессивная миотония (Беккера); Хондродистрофическая миотония (синдром Шварца – Ямпеля); Парамиотония Эйленбурга; Нейромиотония (синдром Исаакса). * По данным национального руководства по неврологии

Характерные черты: Симптом «кулака»; Угасание феномена при повторных движениях (за исключением…); Трудности при разжимании челюстей, открывании зажмуренных глаз, попытке быстро встать со стула; «Замирание» перед подъемом по лестнице; «Мышечный валик» при перкуссии мышц; Миотонические разряды на ЭМГ.

Видео

Дистрофическая миотония (Штейнерта – Куршмана – Баттена – Россолимо) Миотонические феномены + мышечная слабость + атрофии! + вовлечение других органов и систем Миотонические феномены: симптом «кулака»; симптом «валика» при перкуссии мышц, языка; миотоническая задержка при открывании глаз, рта. Миопатические черты: дистальная мышечная слабость с прогрессирующими мышечными атрофиями и частым развитием степпажа. Facies myotonica: гипомимия, лицо «кадавера», «скорбное» выражение, частичный птоз, атрофии височных и жевательных мышц, лобно – височное облысение. Мультисистемность заболевания: сердечная патология, церебральные симптомы, эндокринные расстройства, катаракта.

Дебют в 20-30-летнем возрасте, реже с рождения. Дебют в 20-30-летнем возрасте, реже с рождения. Неуклонно прогрессирует. Возможны дизартрия и низкий глухой голос. Характерны (в далеко зашедших стадиях): свисающая на грудь голова, «обезьянья лапа», «выеденные стопы», походка типа «степпаж». Слабость либо одновременно, либо перед атрофиями.

Мать с двумя сыновьями (17 и 15 лет) больными конгенитальной формой дистрофической миотонии 1-го типа Мать с двумя сыновьями (17 и 15 лет) больными конгенитальной формой дистрофической миотонии 1-го типа

Миотония Томсена (аутосомно-доминантный тип) Миотонический тип нарушения движений, при котором после активного напряжения мышц возникает тонический спазм с затруднением расслабления. При интенсивном произвольном движении. При повторных движениях уменьшается и исчезает. Дебют в детском или юношеском возрасте. По частоте поражения мышц: кистей и пальцев рук; ног; жевательных мышц; круговых мышц глаз, рта.

Смазанность, нечеткость речи в начале разговора. Смазанность, нечеткость речи в начале разговора. «Ямка» при перкуссии языка. Симптом «большого пальца». Сгибание руки в локтевом суставе при ударе по двуглавой мышце плеча. Резко выраженный генерализованный миотонический спазм. Атлетическое телосложение. Гипертрофия жевательных мышц. Мышечная сила снижена. Ухудшение на холоде, улучшение в тепле и во время отдыха, а также при употреблении умеренных доз алкоголя.

Хондродистрофическая миотония (синдром Шварца – Джампела) Резкое миотоническое затруднение расслабления + повышенная механическая и электрическая возбудимость + мышечная гипертрофия. Дебют на 1-м году жизни. Возможны крампи. Аномалии развития скелета. У большинства задержка умственного развития.

Больная с синдромом Шварца — Джампела: а, б — до лечения. Судорожные сокращения длинных мышц спины (а), трапециевидных мышц, страдальческое выражение лица (б). Атлетическое телосложение; в, г — после лечения диакарбом. Исчезновение судорожных сокращений.

Парамиотония Эйленбурга Миотонические реакции, мышечный спазм и парез на холоде. В тепле полностью исчезают. Длительность от нескольких минут до часов. В межприступный период симптомов нет. Парадоксальная реакция на повторные физические упражнения: миотонические феномены усиливаются.

Нейромиотония (синдром Исаакса) Мышечная скованность + спазмы (крампи) + постоянная мышечная активность на ЭМГ. Псевдомиотония. Связана с нарушением возбудимости периферических нервов. Генерализованные миокимии сочетаются с миотонической задержкой движений. Перкуторные миотонические феномены отсутствуют. Сгибательные контрактуры. Дебют чаще в 20-40 лет.

Электромиография

Лечение Немедикаментозное: диета; избегать переохлаждения, ЛФК, массаж и др. Медикаментозное: Фенитоин, Диуретики, Иммуносупрессивная терапия, Плазмаферез, Иммуноглобулин человеческий нормальный. Хирургическое лечение: имплантация кардиостимулятора.

Пароксизмальная миоплегия (от греч. paroxysmos раздражение, острый приступ болезни; mys, myos мышца + plēgē удар, поражение) Синонимы: периодический паралич, семейная пароксизмальная миоплегия. - Наследственное нервно-мышечное заболевание Периодически повторяющиеся приступы вялого паралича мышц туловища и конечностей Нарушениями в обмене электролитов.

Редкое заболевание Редкое заболевание М>Ж Наиболее частая гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии Прогноз, как правило, благоприятный Трудоспособность сохранена

Патогенез выяснен не до конца. Патогенез выяснен не до конца. Генетически детерминированное изменение проницаемости сарколеммы мышечных волокон и оболочек других клеток, особенно для калия. Во время приступа ионы натрия и вода поступают в поперечнополосатые мышечные волокна, где образуются вакуоли. Происходит перераспределение ионов натрия, изменяется содержание сывороточного калия. Вторично изменяется экскреция альдостерона. Важным звеном является нарушение метаболизма гликогена. Участие инсулина – облигатный фактор развития приступов.

Патологическая анатомия Патологическая анатомия Нет изменений со стороны центральной и периферической нервной системы. Иногда обнаруживаются персистирующая вилочковая железа и увеличенная щитовидная железа. В мышечной ткани отмечают вакуолизацию волокон с накоплением в них отёчной жидкости, что связывают с нарушением ионного обмена; умеренные дистрофические изменения.

Классификация Гипокалиемическая форма (болезнь Шахновича – Вестфаля) Нормокалиемическая форма (сейчас выделять её не принято) Гиперкалиемическая форма (болезнь Гамсторп, семейная эпизодическая адинамия)

Характерные черты: - Пароксизмы резкой мышечной слабости, нередко до состояния полной обездвиженности, с последующим самопроизвольным исчезновением паралича.

- Вялый характер паралича - Вялый характер паралича - Резкое снижение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов вплоть до арефлексии ! без расстройств чувствительности и патологических изменений со стороны головного и спинного мозга!

При исследовании электровозбудимости отсутствие ответа как при прямом, так и при непрямом раздражении («трупная реакция») При исследовании электровозбудимости отсутствие ответа как при прямом, так и при непрямом раздражении («трупная реакция») На ЭМГ отсутствие биоэлектрической активности Вне приступов нет каких-либо субъективных и объективных проявлений болезни

Болезнь Шахновича – Вестфаля Наиболее частая форма периодического паралича Тип наследования: аутосомно-доминантный ограниченный полом Чаще мужчины Частота варьирует Возраст дебюта от 3 до 21 года Урежение приступов с 40-50 лет

Приступы ночью или утренние Приступы ночью или утренние Краниальная и дыхательная мускулатура вовлекаются редко Часто вегетативная симптоматика Для женщин актуальна связь с менструальным циклом Длительность от 30 мин до 18-72 и более часов Восстановление с дистальной мускулатуры конечностей (в мышцах рук быстрее) У большинства между приступами нет снижения мышечной силы и сухожильных рефлексов. На высоте приступа уровень калия снижается до 2,0 ммоль/л и ниже; повышается содержание натрия и глюкозы

Триггеры: - Обильный прием пищи, богатой углеводами; алкоголя; Переохлаждение; Чрезмерные физические нагрузки; Отрицательные эмоции; Инфекционно-простудные заболевания; Злоупотребление поваренной солью; Различные медикаменты, способные вызвать гипокалиемию, что может быть использовано в диагностике этой формы миоплегии (циклометиазид, АКТГ и др.). Способы провокации: внутривенное введение 500 — 700 мл 40% раствора глюкозы с 20 ЕД инсулина, в течение часа; назначение циклометиазида по 0,005 г 3 раза в день ежедневно в течение 3 дней.

Болезнь Гамсторп Встречается реже Тип наследования: аутосомно – доминантный с полной пенетрантностью Одинаково среди обоих полов Дебют в первые 10 лет жизни (часто до 5-летнего возраста) Начинается с чувства тяжести в конечностях и парестезий в области лица, конечностей Приступы обычно непродолжительны, но могут длиться и несколько суток Полный паралич наблюдается редко Чаще дневные, перед обедом В половине случаев отмечаются слабость в мимической и артикуляционной мускулатуре Более выражены вегетативные симптомы На высоте приступа повышается содержание калия в сыворотке до 7,0 и более ммоль/л; несколько снижается уровень натрия и глюкозы

Триггеры: Отдых после физических нагрузок, Переохлаждение, Голодание. Провокационная проба: назначение внутрь натощак 3 — 5 г хлорида калия, развитие приступа наступает в ближайшие 20 — 40 мин.

Нормокалиемическая форма Самая редкая форма периодического паралича Дебют на первом десятилетии жизни Выраженность приступов варьирует вплоть до тетраплегии Длительность паралича около недели, 1-2 недели до восстановления силы Частота не более 1 приступа в 2 месяца Между приступами длительная остаточная слабость Гипертрофия отдельных мышечных групп, атлетическое телосложение

Триггеры: Пребывание в однообразной позе в течение длительного времени, Отдых после физической работы, Длительный сон, Охлаждение. Провокационные пробы: Применение хлорида калия приводило к усилению мышечной слабости. Но отрицательный эффект солей калия был выражен менее резко, чем при гиперкалиемическом варианте миоплегии.

Диагноз основывается на Повторяющиеся приступы резкой мышечной слабости с утратой сухожильных рефлексов и снижением мышечного тонуса. Наличие типичных провоцирующих факторов. Сдвиги уровня электролитов в сыворотке крови на высоте приступа.

Лечение гипокалиемической формы Ограничение общей калорийности суточного рациона, в т.ч. углеводов Ограничение приёма поваренной соли Потребление богатых калием продуктов Избегать тяжёлых физических нагрузок и длительного пребывания в состоянии физического покоя Противопоказано переохлаждение и перегревание

Препараты калия Препараты калия Антагонисты альдостерона, в том числе альдактон (верошпирон) Ацетазоламид (диакарб)

Лечение гиперкалиемической формы: Достаточное количество углеводов Повышенное количество поваренной соли Ограничение продуктов богатых калием Дробный приём пищи с укороченными интервалами

Раствор хлорида кальция или раствор глюкозы с инсулином Раствор хлорида кальция или раствор глюкозы с инсулином Гипотиазид (дихлотиазид) Диакарб

Лечение нормокалиемической формы: Увеличение количества поваренной соли Ограничение калорийности пищи В тяжёлых случаях постоянный приём диакарба

Миоплегические синдромы При желудочно – кишечных заболевания с поносом и рвотой При заболеваниях почек (пиелонефрит и другие) При гипоталамической патологии (синдром гиподипсии и нарушения регуляции выделения АДГ) При приёме различных медикаментов При бариевой интоксикации При полиневритах вследствие порфирии, при V и VII типах гликогеноза, при миастении При тиреотоксикозе При первичном гиперальдостеронизме (альдостерома, двусторонняя гиперплазия коры надпочечников) При гипоальдостеронизме