🗊Презентация Профилактика наследственных заболеваний

Профилактика наследственных заболеваний Выполнили:

По данным Всемирной организации здравоохранения, около 2,5% новорожденных появляются на свет с различными пороками развития. При этом 1,5-2% из них обусловлены преимущественно неблагоприятными экзогенными факторами (так называемыми тератогенами), а остальные имеют преимущественно генетическую природу.

Ведущую роль в профилактике наследственных болезней играет медико-генетическое консультирование.  Различают два вида медико-генетического консультирования: проспективное (предварительное) и ретроспективное (текущее).  Проспективное медико-генетическое консультирование проводится до планирования зачатия или в ранние сроки беременности при наличии риска рождения больного ребенка (возраст будущей матери старше 35 лет, кровнородственный брак и др.) в семьях, где ранее не было больных детей.  Ретроспективное медико-генетическое консультирование проводится в семьях, где уже родился больной ребенок, для установления степени риска наследственной патологии у последующих детей.  

Выделяют три этапа профилактики наследственных болезней: первичную, вторичную и третичную профилактику.  Первичная профилактика - включает мероприятия, направленные на предупреждение зачатия больного ребенка. Она реализуется тремя путями:  • планирование деторождения;  • защита среды обитания человека от дополнительных антропогенных загрязнителей (мутагенов и тератогенов); • витаминизация населения.  

МАССОВЫЕ СКРИНИРУЮЩИЕ МЕТОДЫ ВЫЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ. НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ   Существуют непрямые и прямые методы выявления наследственных болезней (пренатальный скрининг или пренатальная диагностика) Непрямые методы пренатальной диагностики: Следует отметить, что основное назначение непрямых методов - отбор женщин групп высокого риска для дальнейшего углубленного наблюдения. Наряду с бактериологическими исследованиями на скрытые инфекции и акушерско-гинекологическим осмотром важная роль принадлежит медико-генетическому консультированию.

Прямые методы пренатальной диагностики: Неинвазивные: Ультразвуковая диагностика (УЗД) - наиболее распространенным и самым эффективным прямым неинвазивным методом исследования плода является ультразвуковое обследование (сканирование). Биохимический скрининг - определение биохимических маркеров врожденной и наследственной патологии плода. Инвазивные (оперативные) методы пренатальной диагностики: Достаточно полная информация о кариотипе зародыша, биохимических и генотипических особенностях его клеток может быть получена только на основании соответствующих исследований непосредственно тканей самого плода или его провизорных органов (плаценты, хориона).

НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ Неонатальный скрининг – массовое обследование новорожденных – один из наиболее эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний у новорожденных детей. Позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний, ведущих к инвалидности (фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотериоз и т.д.) Неонатальный скрининг начинается в роддоме: у каждого новорожденного берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в специальную лабораторию для проведения исследования. У доношенных детей кровь берут на 4й день жизни, у недоношенных – на 7й день жизни. Для исследования берут переферическую кровь (из пяточки), натощак (3 часа после последнего кормления)

Фенилкетонурия

Врожденный гипотериоз

Адреногенитальный синдром

Муковисцидоз

Галактоземия